Distrofia Miotonică

Prezentare Generală

Ce este distrofia miotonică?

Distrofia miotonică (DM) este o afecțiune complexă, ereditară, care cauzează în principal atrofie musculară progresivă și slăbiciune. Persoanele cu această afecțiune au adesea contracții musculare prelungite (miotonie) și nu pot relaxa anumiți mușchi după ce i-au folosit.

Distrofia miotonică (DM) are o gamă largă de simptome. Poate afecta mai multe sisteme ale corpului, inclusiv:

• Mușchii scheletici și mușchii inimii.
• Ochii.
• Sistemul cardiovascular.
• Sistemul endocrin.
• Sistemul nervos central.

Există două forme principale de distrofie miotonică:

• Distrofia miotonică de tip 1 (DM1), cunoscută și sub numele de boala Steinert. DM1 are patru tipuri: clasică, ușoară, congenitală și infantilă.
• Distrofia miotonică de tip 2 (DM2), cunoscută și sub numele de miopatie miotonică proximală.

Simptomele lor se suprapun, dar DM2 tinde să fie mai ușoară decât DM1.

Care este diferența dintre distrofia musculară și distrofia miotonică?

Distrofia musculară se referă la un grup de peste 30 de afecțiuni ereditare (genetice) care cauzează slăbiciune musculară. Aceste afecțiuni sunt un tip de miopatie, o boală a mușchilor scheletici. În timp, mușchii se micșorează și devin mai slabi. Acest lucru afectează capacitatea de a merge și de a efectua activități zilnice. De asemenea, poate afecta inima și plămânii.

Distrofia miotonică este un tip de distrofie musculară. Este cea mai frecventă formă de distrofie musculară care începe la vârsta adultă. (Dar anumite tipuri de distrofie miotonică încep în copilărie sau la vârsta infantilă.)

Pe cine afectează distrofia miotonică?

Diferite forme de distrofie miotonică încep la vârste diferite:

• Distrofia miotonică clasică de tip 1: Această formă începe de obicei în jurul vârstei de 20, 30 sau 40 de ani.
• Distrofia miotonică ușoară de tip 1: Această formă afectează persoanele cu vârsta cuprinsă între 20 și 70 de ani (de obicei, după vârsta de 40 de ani).
• Distrofia miotonică congenitală de tip 1: Această formă afectează sugarii ("congenital" înseamnă "prezent la naștere").
• Distrofia miotonică infantilă de tip 1: Această formă începe de obicei în jurul vârstei de 10 ani.
• Distrofia miotonică de tip 2: Această formă începe de obicei la vârsta adultă. Vârsta medie de debut este de 48 de ani.

Cât de frecventă este distrofia miotonică?

Distrofia miotonică (DM) afectează cel puțin 1 din 8.000 de persoane din întreaga lume, deși prevalența sa variază în funcție de diferite populații geografice și etnice. DM este cea mai frecventă distrofie musculară la persoanele de origine europeană.

În majoritatea populațiilor, tipul 1 este mai frecvent decât tipul 2.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele distrofiei miotonice?

Principalele simptome ale distrofiei miotonice includ următoarele, care se agravează progresiv în timp:

• Atrofie musculară (consumare).
• Slăbiciune musculară.
• Miotonie.

Miotonia este incapacitatea de a relaxa mușchii după o contracție voluntară. De exemplu, poate fi dificil pentru o persoană cu DM să dea drumul unui mâner de ușă după ce l-a apucat.

Cu toate acestea, DM poate afecta multe părți diferite ale corpului și poate provoca o varietate de alte simptome. Severitatea și rata la care se dezvoltă aceste simptome depind de tipul de DM.

Simptomele distrofiei miotonice clasice de tip 1

Simptomele distrofiei miotonice clasice de tip 1 încep la vârsta adultă. Miotonia este principalul simptom inițial. Adesea, este mai evidentă după odihnă și se îmbunătățește odată cu activitatea musculară.

Alte simptome includ:

• Slăbiciune musculară distală (mușchii aflați cel mai departe de centrul corpului), care are ca rezultat dificultăți cu sarcinile motorii fine care implică mâinile și un mers afectat din cauza piciorului căzut (căderea piciorului).
• O față subțire, ascuțită (față miopatică) din cauza consumării mușchilor faciali.
• Anomalii de conducere cardiacă.

Simptomele distrofiei miotonice congenitale de tip 1

Semnele distrofiei miotonice congenitale înainte de naștere includ:

• Scăderea mișcării fetale în uter.
• Polihidramnios (prea mult lichid amniotic în jurul fătului în timpul sarcinii).
• Picior strâmb congenital (Talus valgus/varus equinus).
• Ventriculomegalie (ventriculi cerebrali măriți din cauza unei acumulări de lichid cefalorahidian).

Simptomele DM congenitale la copii și adulți includ:

• Un aspect de cort al buzei superioare, care rezultă din mușchii faciali slabi.
• Vorbind neclar (dizartrie).
• Dizabilitate intelectuală.
• Tonus muscular scăzut (hipotonie), mai degrabă decât miotonie.

Simptomele distrofiei miotonice ușoare de tip 1

Simptomele distrofiei miotonice ușoare de tip 1 încep de obicei între vârsta de 20 și 70 de ani. Acestea includ:

• Slăbiciune musculară ușoară.
• Miotonie.
• Cataractă.

Simptomele distrofiei miotonice infantile de tip 1

Simptomele distrofiei miotonice infantile de tip 1 încep de obicei în jurul vârstei de 10 ani. Acestea includ:

• Dificultăți de învățare și probleme psihosociale, cum ar fi probleme de familie, depresie și anxietate.
• Vorbind neclar.
• Miotonie a mușchilor mâinii.
• Anomalii de conducere cardiacă.

Simptomele distrofiei miotonice de tip 2

Simptomele distrofiei miotonice de tip 2 (DM2) încep de obicei la vârsta adultă și pot varia.

Simptomele pot include:

• Slăbiciune sau rigiditate musculară proximală (mușchii mai apropiați de centrul corpului).
• Durere miofascială.
• Cataractă cu debut precoce (care apare înainte de vârsta de 50 de ani).
• Miotonie variabilă a prehensiunii.
• Pierderea auzului.

Durerea este una dintre principalele plângeri în DM2. Persoanele cu DM2 o descriu ca fiind durere abdominală, musculo-scheletică și durere legată de exerciții fizice.

Ce cauzează distrofia miotonică?

Distrofia miotonică (DM) este ereditară (transmisă de la părinte la copil biologic).

Mutațiile (modificările) în gena DMPK cauzează distrofia miotonică de tip 1, în timp ce mutațiile în gena CNBP cauzează tipul 2.

Modificări similare în structura genelor DMPK și CNBP cauzează distrofia miotonică de tip 1 și tip 2. În fiecare caz, un segment de ADN este repetat în mod anormal de multe ori, formând o regiune instabilă în genă. Cu cât ADN-ul este repetat în mod anormal de mai multe ori, cu atât mai severe sunt simptomele DM.

Dovezile științifice sugerează că excesul de ARN mesager generat din repetările anormale de ADN este toxic și interferează cu producția multor proteine din celule, ceea ce, la rândul său, provoacă semne și simptome în diverse organe în distrofia miotonică.

Ereditatea distrofiei miotonice

Ambele tipuri de distrofie miotonică sunt moștenite într-un model autozomal dominant. Când o trăsătură este autozomal dominantă, doar un părinte trebuie să aibă o genă modificată pentru a o transmite mai departe. Jumătate dintre copiii unui părinte biologic cu o trăsătură autozomală vor primi acea trăsătură.

Pe măsură ce distrofia miotonică de tip 1 este transmisă de la o generație la alta, afecțiunea începe, în general, din ce în ce mai devreme în viață, iar semnele și simptomele devin mai severe. Acest fenomen se numește anticipație.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată distrofia miotonică?

Dacă prezentați simptome de distrofie miotonică (DM), un medic specialist va efectua un examen fizic și va pune întrebări despre:

• Istoricul medical personal.
• Istoricul medical familial, în special istoricul de DM.
• Simptome.

Anumite teste medicale pot ajuta la confirmarea unui diagnostic de distrofie miotonică.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica distrofia miotonică?

Testarea genetică poate confirma un diagnostic de distrofie miotonică (DM). Testarea caută mutații în gena DMPK (în DM1) sau în gena CNBP (în DM2).

Dacă medicul specialist nu este sigur dacă aveți DM sau o altă afecțiune, acesta poate solicita unul sau mai multe dintre următoarele teste înainte de a recomanda testarea genetică:

• Testul de sânge cu creatin kinază: Creatin kinaza este o enzimă care există în principal în inimă și în mușchii scheletici. Celulele din mușchii scheletici sau mușchii inimii eliberează creatin kinază în sânge atunci când sunt deteriorate. La persoanele cu distrofie miotonică ușoară, aceasta poate fi ușor crescută, dar este de obicei normală.
• Electromiogramă (EMG): Acest test implică verificarea activității electrice a fibrelor musculare folosind un ac fin electrod care este introdus în mușchi. De obicei, persoanele cu distrofie miotonică au o activitate electrică excesivă în mușchi în repaus.
• Biopsie musculară: Pentru o biopsie musculară, un medic specialist va preleva o mică probă de țesut și celule dintr-unul dintre mușchii dumneavoastră. Apoi, o vor analiza la microscop pentru a căuta semne de DM.

Dacă aceste teste confirmă un diagnostic de DM, medicul specialist va recomanda probabil mai multe teste pentru a verifica funcționarea anumitor organe pe care DM le poate afecta. Aceste teste includ:

• Electrocardiogramă pentru a verifica funcția inimii.
• Teste de funcție pulmonară pentru a verifica insuficiența respiratorie neuromusculară.
• Studiu de somn pentru a verifica apneea obstructivă de somn și hipersomnia (somnolența diurnă).

Management și Tratament

Cum este tratată distrofia miotonică?

Nu există un tratament curativ pentru distrofia miotonică (DM). În schimb, tratamentul se concentrează pe:

• Gestionarea simptomelor.
• Maximizarea calității vieții și a independenței.

DM poate afecta multe părți diferite ale corpului. În funcție de simptomele dumneavoastră, tratamentul poate include:

• Medicamente care reduc miotonia susținută, inclusiv blocante ale canalelor de sodiu, cum ar fi mexiletina, antidepresive triciclice, benzodiazepine sau antagoniști ai calciului.
• Un aparat CPAP pentru apneea de somn.
• Neurostimulante, cum ar fi metilfenidatul, pentru somnolența excesivă diurnă.
• Intervenție chirurgicală pentru cataractă care vă afectează vederea.
• Tratament pentru diabet, care poate implica medicamente sub formă de pastile și/sau insulină. Persoanele cu DM prezintă un risc crescut de diabet din cauza rezistenței la insulină.
• Testosteron sintetic pentru tratamentul nivelului scăzut de testosteron (hipogonadism masculin). Bărbații cu DM1 au în mod obișnuit testosteron scăzut și disfuncție erectilă.

Kinetoterapia și terapia ocupațională sunt o parte semnificativă a maximizării independenței pentru persoanele cu DM. Vă pot ajuta să vă întăriți mușchii și să învățați noi modalități de a efectua sarcinile zilnice. Dispozitivele de asistență, cum ar fi orteze, bastoane sau un scaun cu rotile, pot ajuta, de asemenea, la independență.

Logopedia vă poate ajuta cu dificultăți de înghițire (disfagie) și vorbire neclară (dizartrie).

Prevenție

Poate fi prevenită distrofia miotonică?

Deoarece distrofia miotonică (DM) este o afecțiune ereditară, nu există nimic pe care să puteți face pentru a o preveni.

Dacă sunteți îngrijorat de riscul de a transmite DM sau alte afecțiuni genetice înainte de a încerca să aveți un copil biologic, discutați cu medicul specialist despre consiliere genetică.

Prognoză

Care este prognoza distrofiei miotonice?

Prognoza (perspectiva) distrofiei miotonice (DM) depinde de tip și de vârsta la care începe. O vârstă mai timpurie de debut al simptomelor este, în general, asociată cu rezultate mai slabe și rate de supraviețuire reduse.

Până la 50% dintre persoanele cu distrofie miotonică de tip 1 au nevoie de un scaun cu rotile pentru mobilitate înainte de deces. Persoanele cu distrofie miotonică de tip 2 au simptome mai ușoare și, de obicei, nu au nevoie de dispozitive de asistență pentru mobilitate.

Care este speranța de viață a unei persoane cu distrofie miotonică?

Speranța medie de viață pentru distrofia miotonică depinde de tip.

Rata mortalității neonatale (decesul care apare în decurs de 28 de zile după naștere) este de aproximativ 18% pentru sugarii cu DM1 congenitală. Aproximativ 25% dintre persoanele cu DM1 congenitală mor înainte de vârsta de 18 luni și 50% mor înainte de mijlocul anilor 30.

Persoanele cu DM1 ușoară au de obicei o speranță de viață normală. Speranța de viață este redusă în comparație cu media în DM1 clasică.

Este distrofia miotonică fatală?

Distrofia miotonică (DM) poate fi fatală, deși vârsta la care DM poate provoca decesul depinde de tip. Principala cauză de deces în DM este insuficiența respiratorie asociată neuromuscular, urmată de complicații cardiovasculare.

Viața cu DM

Când ar trebui să consult medicul specialist despre distrofia miotonică?

Dacă prezentați simptome de DM, cum ar fi slăbiciune musculară sau miotonie, discutați cu un medic specialist.

Dacă aveți DM, va trebui să vă vedeți în mod regulat echipa medicală pentru a vă asigura că planul dumneavoastră de tratament actual funcționează pentru dumneavoastră.

Este important să rețineți că nicio persoană cu distrofie miotonică (DM) nu este afectată în același mod. Cea mai bună modalitate prin care vă puteți pregăti este să discutați cu medici specialiști specializați în cercetarea și tratarea DM. Aceștia vă vor oferi opțiuni de tratament și vor răspunde la orice întrebări aveți.

Întrebări frecvente

• Distrofia miotonică este contagioasă? Nu, distrofia miotonică este o boală genetică, nu contagioasă.
• Pot face exerciții fizice dacă am distrofie miotonică? Exercițiile fizice pot fi benefice, dar este esențial să discutați cu medicul specialist sau cu un kinetoterapeut pentru a determina un program adecvat și sigur.
• Există grupuri de sprijin pentru persoanele cu distrofie miotonică? Da, există organizații care oferă sprijin și resurse pentru pacienții și familiile afectate de distrofia miotonică. Consultați medicul dumneavoastră sau căutați online grupuri de sprijin locale sau naționale.

Pentru o evaluare completă și un plan de management personalizat, vă recomandăm să consultați un medic specialist.