Distrofia Corneeană

Distrofiile corneene deteriorează sau perturbă procesele de reparație ale corneei.

Ce este distrofia corneeană?

"Distrofia corneeană" este un termen general pentru peste 20 de boli diferite care afectează corneea ochiului. Bolile corneene de tip distrofic pot provoca modificări sau leziuni tisulare care perturbă modul în care lumina trece prin cornee. Dacă întreruperile sunt suficient de severe, pot provoca modificări sau scăderi ale acuității vizuale (pierderea vederii).

Bolile distrofice corneene sunt genetice. Asta înseamnă că apar din cauza modificărilor ADN-ului. Unele dintre aceste modificări sunt cele pe care le puteți moșteni de la părinții biologici. Altele se întâmplă spontan. Și unele dintre aceste boli apar din motive pe care experții nu le înțeleg încă pe deplin.

Tipuri de distrofie corneeană

Tipurile de distrofii corneene, bazate pe stratul (straturile) în care apar, sunt:

• Epiteliale și subepiteliale.
• Epiteliale-stromale.
• Stromale.
• Endoteliale.

Distrofii corneene epiteliale și subepiteliale

• Distrofia membranei bazale epiteliale.
• Distrofii epiteliale recurente (trei subtipuri).
• Distrofia gelatinoasă în picături.
• Distrofia epitelială Lisch.
• Distrofia Meesmann.
• Distrofia mucinoasă subepitelială.

Majoritatea acestor distrofii corneene se dezvoltă în timpul copilăriei timpurii, dar există două excepții. Prima este distrofia membranei bazale epiteliale, care de obicei (dar nu întotdeauna) apare la vârsta adultă. Cealaltă este distrofia corneeană gelatinoasă în picături, care poate apărea oricând înainte de vârsta de 20 de ani.

Distrofii epiteliale-stromale

• Distrofia corneeană granulară (tip 1 și tip 2).
• Distrofia corneeană lattice (inclusiv subtipuri și variante multiple).
• Distrofia Reis-Bückler.
• Distrofia Thiel-Behnke.

Aceste afecțiuni sunt cel mai probabil să apară în timpul copilăriei. Una dintre ele, distrofia corneeană lattice tip 1, poate apărea până la vârsta de 20 de ani.

Distrofii stromale

• Distrofia maculară.
• Distrofia cristalină Schnyder.
• Distrofia stromală ereditară congenitală.
• Distrofia Fleck.
• Distrofia amorfă posterioară.
• Distrofia Pre-Descemet.
• Distrofia centrală încețoșată a lui François.

Distrofiile stromale afectează, de obicei, persoanele în timpul copilăriei. Dar două dintre aceste afecțiuni se pot dezvolta când sunteți adult. Distrofia corneeană Schnyder se poate dezvolta până la vârsta de 30 de ani, iar distrofia corneeană Pre-Descemet se dezvoltă de obicei după vârsta de 30 de ani.

Distrofii corneene endoteliale

• Distrofia endotelială Fuchs.
• Distrofia polimorfă posterioară.
• Distrofia endotelială ereditară congenitală.
• Distrofia endotelială legată de cromozomul X.

Dintre toate distrofii corneene, distrofia endotelială Fuchs este cea mai frecventă.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele distrofiei corneene?

Simptomele distrofiei corneene depind parțial de tipul specific pe care îl aveți. Unele persoane nu au niciodată simptome. Când apar simptome, de obicei afectează ambii ochi și se agravează progresiv în timp.

Corneea este concepută să fie clară, fără defecte și să aibă o formă corectă, de cupolă. Dar distrofii corneene pot schimba acest lucru. Multe dintre aceste afecțiuni implică formarea de țesut nou sau acumularea în moduri în care nu ar trebui sau în locații în care nu aparțin. În schimbul sticlei perfecte, este ca și cum ați privi prin secțiuni de sticlă suflată cu defecte, prin care este mai greu de văzut.

Acele formațiuni noi sau acumulări pot face mai dificilă vederea prin straturile afectate ale corneei. Acest lucru face ca simptome precum vederea încețoșată sau vederea tulbure să fie frecvente la persoanele cu distrofie corneeană.

Cele mai frecvente simptome includ:

• Pierderea acuității vizuale. Acest lucru se întâmplă atunci când suprafața corneei se distorsionează sau se uzează neuniform. Acest simptom înseamnă că aveți o claritate scăzută a vederii (vedere slabă) în ciuda corecției refractive (cum ar fi ochelari de vedere sau lentile de contact).
• Ceață corneeană. Acest lucru face ca vederea să arate încețoșată. Este adesea un efect rezidual al leziunilor sau modificărilor corneene.
• Senzație de corp străin. Aceasta înseamnă că simțiți că aveți ceva blocat în ochi, dar nu puteți găsi nimic care să-l provoace.
• Durere oculară sau iritație oculară. Aceste simptome sunt mai susceptibile să apară atunci când ați ținut ochii închiși mai mult timp, ca atunci când dormiți.
• Sensibilitate la lumină (fotofobie). Aceasta înseamnă că lumina puternică se poate simți copleșitoare, inconfortabilă sau chiar dureroasă.
• Ochi apoși (epifora). Acest lucru se poate întâmpla dacă ochii se simt uscați, determinând sistemul lacrimal să producă prea mult lichid lacrimal pentru a încerca să compenseze.
• Nistagmus. Acestea sunt mișcări oculare necontrolate și rapide, de la o parte la alta sau în spirală.

Ce cauzează distrofia corneeană?

Multe forme de distrofie corneeană implică factori genetici. Acestea pot fi modificări "de novo" (adică modificări noi pe care le-ați dezvoltat spontan) sau modificări pe care le-ați moștenit de la unul sau ambii părinți biologici.

Unele dintre aceste modificări moștenite au nevoie doar de o copie a unei gene de la un părinte biologic. Alte modificări au nevoie de două copii ale genei mutate, câte una de la fiecare părinte biologic. Și există încă câteva forme de distrofie corneeană unde sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina modificările specifice responsabile.

Care sunt factorii de risc pentru această afecțiune?

Majoritatea distrofiilor corneene nu afectează oamenii diferit din cauza rasei sau a sexului. O excepție este distrofia endotelială Fuchs. Are câțiva factori de risc specifici:

• Rasă. Este mai probabil să apară la persoanele albe.
• Vârstă. Este cel mai probabil să se întâmple persoanelor peste 30 de ani.
• Sex. Femeile sunt mai predispuse să o dezvolte.

Care sunt complicațiile distrofiei corneene?

Afecțiunile care se încadrează sub distrofia corneeană afectează modul în care lumina trece prin cornee. Acest lucru face ca corneea să fie mai puțin clară și distorsionează lumina care o traversează. Asta înseamnă că distrofia corneeană poate provoca pierderi severe ale vederii, dar nu va provoca orbire totală.

Cu toate acestea, pierderea severă a vederii poate fi o problemă majoră. Vă poate afecta capacitatea de a conduce, de a citi și de a face multe alte activități de zi cu zi.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată distrofia corneeană?

Un medic specialist oftalmolog sau optometrist poate diagnostica distrofia corneeană folosind o combinație de instrumente și metode. Cel mai important instrument este un examen oftalmologic, în special părți specifice ale acestuia, cum ar fi examinarea cu lampa cu fantă. Examinarea cu lampa cu fantă implică utilizarea unui microscop special pentru a privi în interiorul ochilor. Acesta permite medicilor să vadă orice modificări sau leziuni care apar în cazul distrofiei corneene.

Alte teste pe care le poate utiliza medicul oftalmolog includ:

• Topografia corneeană. Topografia corneeană "mapează" suprafața corneei, arătând orice zone în care suprafața corneei este mai înaltă sau mai joasă decât zonele din jur.
• Pahimetria. Pahimetria măsoară grosimea corneei, ceea ce poate ajuta la identificarea problemelor cu straturile mai profunde ale corneei (distrofii endoteliale).
• Testarea genetică. Aceasta implică de obicei testarea unei probe din saliva sau sângele dumneavoastră și căutarea unor modificări specifice ale ADN-ului. Acest lucru poate ajuta la confirmarea tipului specific de distrofie corneeană.
• Tomografia în coerență optică (OCT). Deși este utilizată în mod obișnuit pentru imagistica retinei, acest test poate oferi, de asemenea, scanări valoroase ale corneei. Este util în special pentru planificarea anumitor tipuri de tratamente corneene.
• Biopsia corneeană. Un medic specialist poate preleva o probă de țesut din cornee pentru teste de laborator. Un patolog va analiza proba și va determina dacă aveți distrofie corneeană și, dacă da, ce tip este. Acest test nu este frecvent pentru distrofia corneeană, dar poate ajuta la diagnostic.

Alte teste pot fi posibile, în funcție de simptomele dumneavoastră și de alți factori. Medicul oftalmolog vă poate spune mai multe despre orice alte teste pe care le recomandă.

Management și tratament

Cum este tratată distrofia corneeană?

Există multe modalități de a trata distrofia corneeană. Tratamentul depinde de stratul corneean afectat și de severitatea afecțiunii.

Deoarece tratamentele pot varia, medicul specialist este cea mai bună sursă de informații despre opțiunile de tratament. Ei pot explica detaliile procedurilor, inclusiv posibilele complicații, efecte secundare și alte detalii.

Tratamente topice

Tratamentele topice se concentrează pe tratarea simptomelor și efectelor asupra suprafeței corneei. Exemplele includ:

• Picături sau unguente oftalmice medicamentoase. Acestea pot trata simptome precum durerea, senzația de corp străin și uscăciunea.
• Antibiotice. Acestea pot ajuta la prevenirea infecțiilor dacă corneea dumneavoastră are leziuni care o fac vulnerabilă la germeni.
• Lentile de contact speciale. Ca și lentilele de contact standard, acestea sunt articole purtabile care merg pe suprafața corneei. Principala diferență este că acestea ajută corneea să se vindece și să prevină alte leziuni.

Keratectomie fototerapeutică

Keratectomia fototerapeutică (PTK) utilizează un laser reglat cu precizie pentru a îndepărta zonele de țesut corneean. Medicul specialist poate viza în mod specific zonele deteriorate pentru îndepărtare.

Transplant de cornee

În cazurile în care aveți modificări sau leziuni corneene suficient de severe pentru a vă afecta vederea, un transplant de cornee poate fi o opțiune. Aceste intervenții chirurgicale preiau țesut corneean de la un donator decedat și îl folosesc pentru a înlocui țesutul corneean. Acestea pot fi transplanturi parțiale sau totale.

Prevenție

Poate fi prevenită distrofia corneeană?

Distrofiile corneene sunt genetice. Asta înseamnă că nu există nicio modalitate de a le preveni sau de a reduce riscul de a le avea.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am distrofie corneeană?

Dacă aveți distrofie corneeană, ceea ce vă puteți aștepta poate varia destul de mult. Majoritatea oamenilor primesc de obicei un diagnostic pentru una dintre afecțiuni până la vârsta de 20 de ani.

Distrofiile corneene sunt de obicei progresive. Aceasta înseamnă că efectele lor se dezvoltă treptat în timp - de obicei de-a lungul anilor sau chiar deceniilor. Unii oameni trec ani de zile fără să știe măcar că au una dintre afecțiuni, deoarece nu au simptome de la început. Și unii oameni nu dezvoltă niciodată simptome sau probleme.

Deoarece ceea ce puteți experimenta poate varia atât de mult, este o idee bună să întrebați medicul specialist despre ce ar trebui să vă așteptați. Vă pot spune mai multe despre ceea ce este cel mai probabil pentru dumneavoastră.

Cât durează distrofia corneeană?

Distrofiile corneene sunt afecțiuni pe viață. Le aveți când vă nașteți. Transplanturile de cornee pot "vindeca" aceste boli, dar nu este o garanție. Multe persoane care primesc un transplant de cornee vor dezvolta în cele din urmă boala în corneea transplantată. Dacă se întâmplă acest lucru, poate fi necesar un tratament suplimentar - inclusiv un alt transplant de cornee.

Care este perspectiva pentru această afecțiune?

Distrofiile corneene cauzează adesea cel puțin o anumită pierdere a vederii. Dar este rar ca acea pierdere a vederii să se transforme în orbire totală (unde nu puteți detecta nici măcar lumina).

Dacă aveți un transplant de cornee, vă veți confrunta cu riscuri similare cu cele ale persoanelor care suferă alte tipuri de transplanturi. Va trebui probabil să suprimați sistemul imunitar pe viață pentru a împiedica sistemul imunitar să atace țesutul transplantat. Și respingerea se poate întâmpla chiar și cu tratamente imunosupresoare.

Deoarece există atât de multe variabile care vă pot afecta perspectiva, medicul specialist este cea mai bună persoană pe care să o întrebați despre prognoza pentru cazul dumneavoastră. Vă pot adapta informațiile pe care le oferă, astfel încât să fie mai relevante pentru situația dumneavoastră specifică.

Viața cu

Cum ar trebui să am grijă de mine dacă am distrofie corneeană?

Dacă aveți distrofie corneeană, ar trebui să vă vedeți medicul specialist pentru vizite de urmărire regulate, așa cum este recomandat. Aceștia vă pot monitoriza starea și pot urmări orice modificări tisulare la nivelul ochilor sau orice simptome pe care le aveți. De asemenea, vă pot schimba și actualiza planul de tratament, astfel încât acesta să rămână cât mai eficient posibil pentru o perioadă cât mai lungă de timp.

Dacă medicul specialist vă prescrie medicamente pentru ochi, ar trebui să le luați conform prescripțiilor. Medicamentele pot limita simptomele acestor afecțiuni sau pot încetini orice modificări sau leziuni tisulare.

Administrarea medicamentelor exact conform prescripțiilor este esențială dacă primiți orice fel de transplant de cornee. Acest lucru poate face ca organismul dumneavoastră să nu respingă țesutul transplantat, ajutându-vă să evitați complicații severe și chiar pierderea permanentă a vederii.

Când ar trebui să-mi văd medicul specialist?

Ar trebui să vă vedeți medicul specialist pentru vizite de urmărire programate în mod regulat. De asemenea, ar trebui să discutați cu ei dacă observați orice simptom sau modificări ale vederii, sau dacă orice tratamente provoacă efecte secundare sau par să fie mai puțin eficiente. Vă pot ajuta să găsiți soluții la problemele cu care vă puteți confrunta.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu specialist?

Poate doriți să întrebați medicul specialist următoarele:

• Ce tip de distrofie corneeană am?
• Ce tratament(e) recomandați?
• Există simptome care înseamnă că ar trebui să solicit îngrijiri medicale de urgență?
• Care este perspectiva pe termen lung pentru afecțiunea mea?
• Pot face ceva pentru a ajuta la îmbunătățirea perspectivei mele?

Întrebări frecvente

• Distrofia corneeană duce la orbire? Deși poate cauza pierderi semnificative de vedere, orbirea completă este rară.
• Pot face sport dacă am distrofie corneeană? În general, da, dar este important să discutați cu medicul dumneavoastră specialist pentru a determina dacă anumite activități prezintă riscuri specifice pentru dumneavoastră.
• Există vreun tratament natural pentru distrofia corneeană? Nu există tratamente naturale dovedite pentru a vindeca sau încetini progresia distrofiei corneene. Este important să urmați planul de tratament recomandat de medicul dumneavoastră.

O notă generală: Dacă vă confruntați cu o afecțiune de distrofie corneeană, vă recomandăm să căutați sfatul unui medic specialist pentru o evaluare corectă și un plan de tratament adecvat.