Distrofia Conurilor și a Batoanelor

Prezentare Generală

Ce este distrofia conurilor și a batoanelor?

Distrofia conurilor și a batoanelor (DCR) este un tip de boală retiniană care provoacă pierderea treptată a vederii. În cele din urmă, aceasta duce la pierderea totală a vederii (orbire). Pierderea vederii apare pe măsură ce afecțiunea afectează fotoreceptorii (conuri și bastonașe) din retină. DCR este rară și, de obicei, genetică. Debutează de obicei la începutul vieții, fie în timpul copilăriei, fie la vârsta adultă timpurie.

Distrofia conurilor și a bastonașelor înseamnă că acestea încep să se deterioreze. Pe măsură ce conurile se deteriorează, vederea cromatică și acuitatea vizuală centrală (claritatea și acuitatea) scad. Când bastonașele se deteriorează, aceasta afectează vederea nocturnă și vederea periferică. Conurile încep de obicei să se deterioreze mai întâi (deși uneori, conurile și bastonașele se deteriorează aproximativ în același timp).

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele?

Posibilele simptome ale DCR includ (în general, organizate de la stadiul incipient la cel tardiv):

• Slăbirea vederii în centrul câmpului vizual (acesta începe de obicei în timpul copilăriei).
• Sensibilitate pronunțată la lumină (fotofobie).
• Dificultate în a distinge culorile și, în cele din urmă, cecitate cromatică.
• Cecitate nocturnă (nictalopie).
• Pierderea vederii periferice
• Pierderea totală a vederii (orbire - stadiul cel mai avansat).

Ce cauzează distrofia conurilor și a batoanelor?

DCR este de obicei genetică, ceea ce înseamnă că se întâmplă din cauza modificărilor ADN-ului. Până în prezent, cercetările arată că cel puțin 28 de mutații separate o pot provoca. Aceste mutații pot fi:

• Autosomal dominantă (o puteți moșteni dacă doar un părinte biologic vă transmite mutația).
• Autosomal recesivă (o puteți moșteni doar dacă ambii părinți biologici vă transmit mutația).
• Legată de cromozomul X (risc variabil în funcție de care părinte biologic are mutația).

Cele patru mutații genetice care sunt cel mai probabil să cauzeze distrofia conurilor și a batoanelor includ:

• ABCA4.
• CRX.
• GUCY2D.
• RPGR.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată distrofia conurilor și a batoanelor?

Un medic specialist oftalmolog poate diagnostica distrofia conurilor și a batoanelor folosind o combinație de metode și instrumente. Aceasta include obținerea unui istoric detaliat, inclusiv întrebări despre istoricul medical și orice pierdere sau modificări de vedere pe care le-ați experimentat. De asemenea, vor efectua un examen oftalmologic, care poate include oricare dintre următoarele:

• Test de acuitate vizuală.
• Test de vedere a culorilor.
• Examen cu lampa cu fantă.

Deși aceste metode sunt utile, testul principal pentru diagnosticarea distrofiei conurilor și a batoanelor este un test special de electrofiziologie oftalmică numit electroretinografie. Acest test măsoară direct activitatea retiniană și poate detecta tipare specifice de activitate (sau lipsa acestora) care pot confirma sau exclude DCR.

Medicul dumneavoastră specialist sau un medic generalist vă poate recomanda, de asemenea, teste genetice pentru a vedea dacă aveți o mutație cunoscută care cauzează distrofia conurilor și a batoanelor. Furnizorul dumneavoastră va recomanda probabil aceste teste dacă un membru apropiat al familiei (un părinte biologic, un frate sau un copil) dezvoltă DCR sau dacă există șansa să transmiteți DCR copiilor dumneavoastră biologici.

Management și Tratament

Cum este tratată distrofia conurilor și a batoanelor?

Din păcate, nu există un tratament pentru DCR. Deocamdată, singura abordare este de a încetini progresia acesteia (cât de repede se agravează). Medicul dumneavoastră specialist poate trata unele dintre simptome sau complicații. Asta include adesea:

• Protecție împotriva luminii. Utilizarea accesoriilor de blocare a luminii (cum ar fi ochelari de soare sau ochelari de vedere sau lentile de contact colorate) poate încetini defalcarea celulelor retiniene din cauza expunerii la lumină.
• Corectarea vederii. Lentilele prescrise pot ajuta la compensarea scăderii vederii de la început.
• Ajutoare pentru vederea scăzută. Instrumente, dispozitive și tehnologie - de la articole de tehnologie scăzută, cum ar fi lupe, până la articole de înaltă tehnologie, cum ar fi programe de calculator de citire a ecranului - vă pot ajuta să ocoliți pierderea vederii.
• Reabilitare vizuală. Această formă de terapie de reabilitare vă ajută să învățați modalități de a compensa sau de a ocoli pierderea vederii.
• Suplimente nutriționale. Anumiți micronutrienți (vitamine sau minerale) pot ajuta la încetinirea progresiei DCR. Medicul dumneavoastră specialist vă poate spune mai multe despre acest lucru și vă poate ghida cu privire la ce suplimente să utilizați sau să nu utilizați.
• Sprijin pentru sănătatea mintală. Pierderea vederii poate fi o experiență stresantă și înfricoșătoare. Mulți oameni cu DCR experimentează anxietate sau simptome de depresie legate de schimbările cauzate de pierderea vederii. Îngrijirea și sprijinul pentru sănătatea mintală vă pot ajuta să vă procesați emoțiile și să dezvoltați modalități de a face față acestora.

Cercetare și opțiuni de tratament viitoare

Cercetătorii investighează în prezent dacă terapiile genice pot trata distrofia conurilor și a batoanelor. Dar aceste tratamente sunt încă în fazele foarte incipiente ale procesului de cercetare. Aceasta înseamnă că va dura câțiva ani (cel puțin) pentru ca aceste tratamente să devină disponibile. Aceasta depinde, de asemenea, de dacă cercetarea arată că sunt sigure și eficiente. Deși asta înseamnă că aceste tratamente nu sunt o opțiune chiar acum, ele pot oferi speranță în viitor celor cu DCR.

Prevenție

Poate fi prevenită această distrofie a conurilor și a batoanelor?

Distrofia conurilor și a batoanelor este o boală care apare de obicei din cauza mutațiilor genetice. Deci nu există nicio modalitate - cel puțin deocamdată - de a preveni DCR sau de a reduce riscul de a o dezvolta. Cercetătorii încă caută alte cauze sau factori care contribuie.

Perspective / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am distrofie a conurilor și a batoanelor?

Efectele distrofiei conurilor și a batoanelor încep în timpul copilăriei. Copiii cu DCR au de obicei probleme de vedere înainte de vârsta de 10 ani, așa că profesorii sau alți profesioniști din educație pot fi primii care observă efectele.

Mulți oameni cu distrofie a conurilor și a batoanelor au adesea o pierdere a vederii suficient de severă pentru a îndeplini criteriile pentru orbire legală până la vârsta de 20 de ani. Dar uneori, daunele sunt mai lente și/sau mai puțin severe, întârziind pierderea vederii. Persoanele cu DCR cu progresie mai lentă pot să nu îndeplinească criteriile legale de orbire până la vârsta de 30 sau 40 de ani.

Care sunt perspectivele pentru distrofia conurilor și a batoanelor?

DCR nu pune viața în pericol, dar este o afecțiune perturbatoare - și în cele din urmă invalidantă. Puteți învăța să trăiți cu pierderea vederii, mai ales cu asistență din partea profesioniștilor medicali, a programelor de sprijin și a altor resurse.

Cum să trăiești cu DCR

Cum am grijă de mine dacă am distrofie a conurilor și a batoanelor?

Dacă aveți DCR, este important să consultați în mod regulat un medic specialist oftalmolog, astfel încât acesta să vă poată monitoriza ochii pentru modificări și să vă ajute să ajustați tratamentele în consecință. De asemenea, vă pot ține la curent cu modificările opțiunilor de tratament sau cu alte lucruri pe care trebuie să le știți.

Medicul dumneavoastră specialist și alți furnizori de servicii medicale vă pot ajuta foarte mult în timpul progresiei distrofiei conurilor și a batoanelor. Vă pot ajuta să învățați cum să lucrați în jurul ei și să vă pregătiți să faceți față a ceea ce urmează. O parte din munca lor implică, de asemenea, menținerea la curent cu progresele cercetării, astfel încât să vă poată ajuta să rămâneți informat cu privire la noile tratamente care ar putea ajuta.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Câteva întrebări importante pe care ați putea dori să le puneți includ:

• Cât de avansată este pierderea mea de vedere?
• Cum va progresa DCR și care este cel mai probabil interval de timp?
• Ar trebui eu și/sau alți membri ai familiei să facem teste genetice pentru a determina mutația(mutațiile) ADN din spatele DCR?
• Ce pot face acum pentru a întârzia progresia?
• Există programe sau resurse care mă pot ajuta să mă adaptez la schimbările actuale sau să mă pregătesc pentru cele viitoare?

Întrebări frecvente

• Cât de repede voi orbi complet dacă am DCR? Rata de progresie a DCR variază de la o persoană la alta. Unele persoane pot ajunge la orbire legală până la 20 de ani, în timp ce altele pot avea o progresie mai lentă.
• Pot face ceva pentru a preveni transmiterea DCR copiilor mei? Dacă aveți DCR, consultați un consilier genetic pentru a înțelege riscul de a transmite afecțiunea copiilor dumneavoastră și opțiunile disponibile.
• Există grupuri de sprijin pentru persoanele cu DCR? Da, există organizații și grupuri de sprijin care oferă resurse și sprijin emoțional persoanelor cu DCR și familiilor acestora. Medicul dumneavoastră specialist vă poate oferi informații despre aceste resurse.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici sunt doar cu scop informativ și nu ar trebui să înlocuiască sfatul medicului. Consultați întotdeauna un medic specialist calificat pentru evaluare, diagnostic și opțiuni de tratament.