Distonia Focală

Distonia focală este o afecțiune neurologică caracterizată prin contracții musculare involuntare într-o anumită zonă a corpului. Aceste contracții pot afecta gâtul, ochii, maxilarul sau coardele vocale. De asemenea, pot fi implicate încheieturile, mâinile sau degetele. Distonia este o afecțiune neurologică ce provoacă spasme musculare incontrolabile.

Ce este distonia focală specifică sarcinii?

Distonia focală specifică sarcinii constă în contracții musculare involuntare ce interferează cu o anumită activitate. Exemple includ:

• Distonia embouchure: Spasme sau crampe musculare la nivelul buzelor, maxilarului sau limbii pot afecta muzicienii care cântă la instrumente de suflat din alamă sau lemn.
• Distonia muzicianului: Contracții involuntare ale încheieturii sau mâinii afectează adesea pianiștii, chitariștii sau violoniștii.
• Crampa scriitorului: Spasme incontrolabile la nivelul mâinii sau încheieturii pot afecta scrisul.

Distonia focală specifică sarcinii afectează adesea persoanele cu profesii sau hobby-uri care necesită abilități motorii fine, cum ar fi jucătorii de tenis.

Care este diferența dintre distonia focală și sindromul de tunel carpian?

Distonia focală și sindromul de tunel carpian pot provoca simptome similare. Totuși, distonia focală apare din cauza problemelor de comunicare dintre creier și nervi. Sindromul de tunel carpian se dezvoltă din cauza suprasolicitării sau a problemelor cu nervii.

Ce sunt "the yips"?

Când distonia focală specifică sarcinii afectează sportivii care practică sporturi ce implică multe mișcări ale mâinii sau încheieturii, este cunoscută sub numele de "the yips". "The yips" afectează frecvent sportivii care joacă golf sau baseball.

Cine poate dezvolta distonie focală?

Distonia focală este mai frecventă la adulții cu vârste cuprinse între 40 și 60 de ani. Femeile dezvoltă distonie focală de aproximativ trei ori mai des decât bărbații.

Cât de frecventă este distonia focală?

Deși distonia este unul dintre cele mai frecvente tipuri de tulburări de mișcare, distonia focală este relativ rară. Afectează aproximativ 3 din 10.000 de persoane.

Simptome și Cauze

Ce cauzează distonia focală?

Distonia focală este idiopatică, ceea ce înseamnă că experții nu pot indica un singur factor care o provoacă. Dar se știe că distonia focală apare atunci când nervii și creierul nu comunică corect.

Uneori, simptomele distoniei focale sunt legate de modificări ale obiceiurilor unui sportiv, scriitor sau muzician, cum ar fi:

• Schimbarea tehnicii după o leziune nervoasă.
• Învățarea unui sport sau instrument nou.
• Practicarea, interpretarea sau competiția mai mult decât de obicei.

Cercetătorii nu au dovedit o legătură genetică în distonia focală. Dar aproximativ 1 din 10 persoane care dezvoltă distonie focală au antecedente familiale.

Ce cauzează "the yips"?

Unii cred că jucătorii de golf sau baseball dezvoltă "the yips" din cauza anxietății de performanță. Dar "the yips" pot apărea și din cauza unei forme incorecte sau a suprasolicitării.

Persoanele cu anumite afecțiuni medicale sunt mai predispuse să dezvolte "the yips", inclusiv cele cu:

• Paralizie cerebrală.
• Scleroză multiplă.

Care sunt simptomele distoniei focale?

Simptomele distoniei focale pot varia în funcție de partea corpului afectată. În general, primul semn al distoniei focale poate fi o ușoară scădere a coordonării musculare. De exemplu, puteți scăpa mai ușor obiecte dacă simptomele vă afectează mâinile. Puteți avea dificultăți la mâncat sau băut fără a vărsa dacă simptomele vă afectează gura.

În timp, distonia focală provoacă simptome musculare mai severe, inclusiv:

• Crampe.
• Dureri musculare.
• Spasme (mioclonii).
• Posturi anormale ale părții corpului afectate.

Persoanele cu distonie focală se pot confrunta, de asemenea, cu simptome secundare. Simptomele secundare se dezvoltă din cauza stresului emoțional și fizic cauzat de afecțiune. Ele nu sunt legate de mușchi în sine. Aceste simptome pot include:

• Vedere încețoșată.
• Depresie.
• Dificultate de a dormi.
• Oboseală.
• Schimbări de dispoziție.
• Temperament scurt.
• Dificultăți de concentrare.

Simptomele distoniei focale se pot agrava pentru o perioadă, se pot stabiliza și apoi pot reapărea. Dar, la unele persoane, distonia focală poate înceta să progreseze cu totul.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată distonia focală?

Pentru a diagnostica distonia focală, medicul dumneavoastră vă va întreba despre simptomele și istoricul dumneavoastră medical. De asemenea, va examina partea corpului afectată.

În timpul diagnosticului, medicul dumneavoastră va exclude alte afecțiuni care ar putea provoca simptome similare, cum ar fi leziunile cauzate de suprasolicitare. Puteți avea:

• Analize de sânge pentru a verifica infecțiile sau alte tulburări.
• Scanare CT sau RMN pentru a căuta tumori sau alte creșteri neregulate în creier sau în apropierea părții corpului afectate.
• Electromiogramă pentru a testa modul în care mușchii dumneavoastră procesează semnalele electrice.

Management și Tratament

Cum este tratată distonia focală?

Nu există un tratament curativ pentru distonia focală. Dar tratamentul poate reduce spasmele și poate împiedica agravarea acestora. Tratamentul distoniei focale poate include:

• Modificări ale stilului de viață: Modificarea senzațiilor fizice ale unei sarcini poate ajuta creierul dumneavoastră să proceseze mișcările cu mai puține întreruperi. De exemplu, un violonist poate avea mai puține spasme dacă poartă o mănușă în timp ce cântă. Simptomele unui scriitor se pot îmbunătăți dacă schimbă modul în care ține stiloul. De asemenea, puteți practica exerciții de întindere sau de fitness pentru a gestiona disconfortul.
• Medicamente: Anticolinergicele, cum ar fi trihexifenidilul, pot ajuta la blocarea semnalelor nervoase care provoacă spasme musculare. Inhibitorii transportatorului vezicular de monoamină 2 (VMAT2), cum ar fi tetrabenazina, pot fi utilizați pentru a modifica substanțele chimice din creier care vă afectează nervii și mușchii. În unele cazuri, carbidopa/levodopa poate ameliora simptomele. Relaxantele musculare sau benzodiazepinele pot fi, de asemenea, utilizate.
• Injecții: Injecțiile cu toxină botulinică sunt un tratament comun pentru distonie. Medicii specialiști injectează toxină botulinică direct în mușchiul afectat. Injecția interferează cu semnalele creierului care provoacă spasme. Majoritatea persoanelor care fac injecții au nevoie de ele la fiecare trei luni.
• Intervenție chirurgicală: Rareori, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o intervenție chirurgicală. Puteți avea o procedură pentru a plasa electrozi în creier (stimulare cerebrală profundă). Aceste dispozitive minuscule controlează semnalele care provoacă contracții musculare. Puteți avea, de asemenea, o procedură pentru a elibera nervii care provoacă spasme musculare (chirurgie de denervare selectivă).

Prevenție

Cum pot preveni distonia focală?

Deoarece experții nu știu ce cauzează distonia focală, nu există o modalitate garantată de a o preveni. Dar se știe că unii factori pot agrava distonia focală. Ar putea ajuta să:

• Evitați mișcările sau vorbitul excesiv.
• Gestionați stresul cu tehnici de adaptare sănătoase.
• Reduceți oboseala cu obiceiuri sănătoase de somn, exerciții fizice și o dietă nutritivă.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru distonia focală?

Distonia focală se poate răspândi și poate afecta alte părți ale corpului. La aproximativ 1 din 6 persoane cu afecțiunea, distonia focală se răspândește în alte zone.

Vestea bună este că tratamentul poate reduce frecvența și severitatea simptomelor distoniei focale. Dacă simptomele dumneavoastră nu se îmbunătățesc după tratament, discutați cu medicul dumneavoastră. Este posibil să fie nevoie să schimbați abordarea tratamentului.

Cum să trăiești cu distonia focală

Ce altceva ar trebui să întreb medicul meu specialist?

Poate doriți să întrebați medicul dumneavoastră:

• Care este cauza cea mai probabilă a simptomelor?
• De ce teste am nevoie pentru a diagnostica distonia focală?
• Ce pot face pentru a gestiona simptomele distoniei focale?
• Care sunt opțiunile mele de tratament?
• Ce s-ar putea întâmpla dacă nu primesc tratament pentru distonie focală?

Distonia focală este o afecțiune neurologică care provoacă contracții musculare involuntare într-o singură parte a corpului. Distonia focală care vă afectează mâna, încheietura sau brațul este frecventă la persoanele care folosesc frecvent abilități motorii fine. Afectează adesea muzicienii, sportivii, coaforii și scriitorii. Distonia focală poate avea simptome similare cu leziunile nervoase. Dar distonia focală se întâmplă din cauza unei comunicări greșite între nervi, mușchi și creier. Tratamentul poate include modificări ale stilului de viață, medicamente, injecții sau intervenții chirurgicale.

Întrebări frecvente

• Distonia focală este o boală genetică? Deși există o componentă genetică în unele forme de distonie, distonia focală este rareori direct ereditară. Factori de mediu și activități specifice pot juca un rol mai important.
• Există un tratament curativ pentru distonia focală? Nu există un tratament curativ, dar există diverse tratamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.
• Ce pot face pentru a mă ajuta singur cu distonia focală? Adoptarea unui stil de viață sănătos, gestionarea stresului, evitarea suprasolicitării și practicarea exercițiilor specifice recomandate de un terapeut pot fi benefice.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici au scop informativ și nu ar trebui să înlocuiască sfatul unui medic specialist. Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament personalizat.