Distonia

Prezentare generală

Distonia poate apărea din multe motive și poate lua multe forme, în funcție de cauza sa și de părțile corpului afectate.

Ce este distonia?

Distonia este o tulburare a sistemului nervos care provoacă contracții musculare incontrolabile, ceea ce înseamnă că mușchii unei persoane se încordează fără a încerca să facă acest lucru. Deși afectează mușchii, este de fapt o problemă cu creierul sau cu o altă parte a sistemului nervos.

Numele "distonie" este o combinație a prefixului latin "dys-", și a cuvântului grecesc "-tonos", care se referă la tensiunea musculară. Combinația celor două cuvinte descrie o problemă în care mușchii se încordează într-un mod defectuos sau incorect.

Care este diferența dintre distonie și diskinezie?

Diskinezia și distonia sunt strâns legate, dar nu sunt același lucru.

• Diskinezia: Acest cuvânt provine din greacă. "Kinesia" provine de la cuvântul "kinesis", care înseamnă "mișcare". Cuvântul combinat se referă la mișcări care sunt defectuoase sau care au loc într-un mod în care nu ar trebui. Diskineziile sunt mișcări musculare involuntare, ceea ce înseamnă că nu controlezi că se întâmplă.
• Distonia: Acesta este un tip specific de diskinezie. În distonie, mușchii se încordează pentru perioade mai lungi. În funcție de partea corpului în care se întâmplă, acestea pot adesea să te facă să te miști sau să pozezi în anumite moduri.

Pe cine afectează distonia?

În funcție de motivul pentru care apare, oricine poate dezvolta distonie. Unele cauze sunt specifice vârstei, afectând persoanele la naștere sau în copilărie, în timp ce altele sunt mai susceptibile să se dezvolte târziu în viață.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Cercetările disponibile indică faptul că distonia afectează aproximativ 300.000 de persoane în Statele Unite. Cu toate acestea, este dificil de știut cât de frecventă este distonia, deoarece experții consideră că este subdiagnosticată. Asta pentru că distonia poate lua atât de multe forme diferite.

Cum afectează distonia corpul meu?

Distonia este o afecțiune cerebrală care afectează modul în care creierul controlează mușchii din întregul corp. Aceasta poate afecta mușchii sau grupurile de mușchi în moduri diferite. Modul exact în care și de ce se întâmplă acest lucru este încă un mister. Efectele distoniei se pot agrava, de asemenea, atunci când te simți obosit sau stresat, sau dacă bei cofeină sau alcool.

Unele tipuri de distonie apar din cauza mutațiilor genetice sau a afecțiunilor care perturbă modul în care funcționează anumite părți ale creierului. Acest lucru poate face ca celulele afectate să funcționeze incorect, ducând la semnale defectuoase care ajung la mușchi și care provoacă efectele distoniei.

Distonia poate apărea, de asemenea, din cauza leziunilor sau a afecțiunilor care perturbă funcția creierului, iar unele dintre aceste afecțiuni sunt vizibile pe scanările imagistice sau detectabile cu anumite teste. Dar poate apărea și din alte motive.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele distoniei?

În general, simptomul cheie al distoniei sunt mișcările musculare incontrolabile. Aceste mișcări sunt adesea:

• Inconfortabile sau chiar dureroase, uneori simțindu-se ca șocuri electrice.
• Repetitive (în special cu tremurături).
• Variabile în ceea ce privește durata lor; unele durează secunde sau minute, în timp ce altele pot continua luni de zile.
• De torsiune sau de întindere, făcând o persoană să pară că ține o poziție neobișnuită.
• Se agravează atunci când se folosesc mușchii afectați.

Există, de asemenea, unele diferențe ușoare în simptome, în funcție de locul în care apare distonia în corpul tău. Există cinci moduri principale în care apar simptomele (cu mai multe despre fiecare mai jos):

• Distonie focală
• Distonie segmentară
• Distonie multifocală
• Hemidistonie
• Distonie generalizată

Distonie focală

Distonia focală afectează doar o parte a corpului tău, iar experții estimează că aceste cazuri sunt de aproximativ 10 ori mai frecvente decât cazurile de distonie generalizată. În funcție de partea corpului afectată, aceasta poate lua diferite forme:

• Pleope: Spasme ale pleoapelor (blefarospasm).
• Maxilar: Scrâșnirea dinților (bruxism).
• Mână sau încheietura mâinii: Crampe sau spasme musculare, adesea cunoscute sub numele de "crampa scriitorului" sau "crampa muzicianului".

Distonie segmentară

Aceasta afectează două sau mai multe părți adiacente ale corpului, cum ar fi diferite părți ale feței tale, capul și gâtul sau mâna și brațul tău. Cel mai frecvent exemplu de distonie segmentară este distonia cervicală, care afectează mușchii din cap și gât. Un alt exemplu este sindromul Meige, care afectează mai multe părți ale feței tale.

Distonie multifocală

Aceasta afectează două sau mai multe părți ale corpului care nu sunt direct conectate. Un exemplu este distonia care afectează ambele mâini. Diskinezia tardivă este un exemplu de distonie multifocală atunci când afectează mai multe părți neconectate ale corpului.

Hemidistonie

Hemidistonia își trage numele parțial din cuvântul grecesc "hemi", care înseamnă "jumătate". În acest context, afectează doar jumătate - o parte - a corpului tău. Un exemplu este mișcările musculare incontrolabile pe partea dreaptă a feței tale și în mâna dreaptă. Accidentele vasculare cerebrale sunt o cauză cheie a hemidistoniei.

Distonie generalizată

Aceasta poate implica piciorul și trunchiul corpului tău (partea principală a corpului tău de care se conectează brațele, picioarele și capul) sau chiar întregul corp. Acest lucru se poate întâmpla atunci când distonia este progresivă, ceea ce înseamnă că se agravează în timp. Atunci când distonia focală se transformă în distonie generalizată, simptomele se răspândesc de la membre la trunchiul corpului tău.

Ce cauzează distonia?

Distonia se întâmplă din cauza perturbărilor în modul în care ar trebui să funcționeze creierul tău. De obicei, implică ganglionii bazali, un grup de structuri cerebrale care leagă multe zone cerebrale diferite și coordonează modul în care aceste zone lucrează împreună.

Experții organizează cauzele distoniei în trei categorii: afecțiuni primare, secundare și "distonie plus".

• Distonie primară: Aceasta este atunci când distonia este afecțiunea principală. De obicei, este "idiopatică", ceea ce înseamnă că se întâmplă dintr-un motiv necunoscut. Experții suspectează, de asemenea, că genetica este un factor, ceea ce înseamnă că se transmite în familii.
• Distonie secundară: Aceasta este atunci când distonia este un simptom al unei alte afecțiuni sau probleme.
• Distonie plus: Acestea sunt afecțiuni neurologice în care distonia este un simptom principal, dar există și alte simptome.

Cauze secundare ale distoniei

Distonia secundară poate apărea din cauza, sau în legătură cu, o gamă largă de motive:

• Tumori cerebrale.
• Alte afecțiuni cerebrale (cum ar fi epilepsia, parkinsonismul, boala Parkinson, etc.).
• Hipoxie cerebrală (în special pentru nou-născuții care au suferit o lipsă de oxigen în timpul nașterii).
• Medicamente (prescrise sau recreative).
• Afecțiuni genetice (cum ar fi boala Wilson sau boala Huntington).
• Infecții (cum ar fi encefalita).
• Afecțiuni metabolice.
• Accident vascular cerebral.
• Toxine și otrăvuri (otrăvire cu monoxid de carbon, otrăvire cu mangan, etc.).
• Leziuni traumatice ale creierului.

Este distonia contagioasă?

Distonia nu este contagioasă și nu o poți răspândi sau lua de la alții.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată distonia?

Un medic specialist, adesea un neurolog, poate diagnostica distonia pe baza simptomelor tale, a unui examen neurologic și a diverselor teste medicale. Diagnosticarea distoniei este adesea dificilă, deoarece simptomele sale pot apărea cu atât de multe alte afecțiuni. Asta înseamnă că este important să excluzi acele alte afecțiuni, dintre care unele sunt urgențe medicale care pun viața în pericol.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica distonia?

O gamă largă de teste de laborator, de diagnostic și de imagistică sunt posibile în cazul distoniei. Cele mai probabile teste depind de simptomele tale și de afecțiunile pe care le suspectează medicii specialiști. Testele posibile includ, dar nu se limitează la, următoarele:

• Analize de sânge (acestea pot detecta multe probleme, de la probleme ale sistemului imunitar până la toxine și otrăvuri, în special metale precum cuprul sau manganul).
• Tomografie computerizată (CT).
• Electroencefalogramă (EEG).
• Electromiogramă (test de conducere nervoasă).
• Teste genetice.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM).
• Tomografie cu emisie de pozitroni (PET).
• Puncție lombară (puncție spinală).

Alte teste sunt posibile, așa că medicul tău specialist este cea mai bună persoană pe care să o întrebi despre testele pe care le recomandă pentru cazul tău specific. Informațiile pe care le oferă vor fi cele mai exacte pentru circumstanțele tale.

Management și Tratament

Cum este tratată distonia și există un tratament?

Nu există nicio modalitate de a vindeca distonia, dar ar putea fi tratabilă. Multe tratamente posibile depind de cauza sau de afecțiunea subiacentă, sau de simptomele pe care le ai. Medicul tău specialist este cea mai bună persoană care să-ți spună opțiunile de tratament pe care le recomandă în situația ta specifică.

Există ceva ce nu pot mânca sau bea cu distonie?

Medicul tău specialist poate recomanda să eviți cofeina și alcoolul. Pentru unele persoane, consumul de băuturi care conțin oricare dintre acestea poate agrava simptomele distoniei.

Ce medicamente sau tratamente sunt utilizate?

Medicamentele sau tratamentele posibile pentru distonie depind de motivul pentru care se întâmplă și de simptomele specifice pe care le ai. În general, sunt posibile următoarele tipuri de tratament:

• Stimularea cerebrală profundă. Acest tratament implică o intervenție chirurgicală pentru a implanta electrozi în creierul tău. Acești electrozi livrează un curent electric ușor într-o parte a creierului tău, ceea ce poate ajuta simptomele distoniei. Acesta este cel mai frecvent și cel mai util tratament chirurgical pentru distonie.
• Medicamente. În funcție de motivul pentru care apare distonia, adesea este posibil să o tratezi cu medicamente. Medicamentul (sau combinația dintre ele) depinde de simptome și de cauza subiacentă - dacă există una - a distoniei.
• Injecții cu toxină botulinică. Toxina botulinică - cunoscută în mod obișnuit sub numele de marcă Botox® - poate bloca toate semnalele nervoase timp de săptămâni sau chiar luni atunci când este injectată în locul potrivit. Acest lucru împiedică semnalele care cauzează distonia să ajungă la mușchii tăi, făcând din toxina botulinică o opțiune de tratament pentru simptomele distoniei focale sau segmentare.
• Fizioterapie, terapie ocupațională și logopedie. Aceste forme de tratament pot ajuta adesea o persoană să se adapteze sau să se recupereze după distonie, în special atunci când distonia se întâmplă din cauza unei afecțiuni sau circumstanțe de sănătate temporare.

Complicații/efecte secundare ale tratamentului

Complicațiile și efectele secundare posibile în cazul distoniei depind de mai mulți factori, începând cu tratamentele în sine. Medicul tău specialist este cea mai bună persoană care să-ți explice ce este posibil sau probabil pentru tine, deoarece îți poate oferi informații care țin cont de circumstanțele tale.

Cum am grijă de mine sau gestionez simptomele?

Distonia este o problemă neurologică, ceea ce înseamnă că nu este ceva pe care te poți autodiagnostica și autotrata. De asemenea, este important să vorbești cu medicul tău specialist mai devreme decât mai târziu, deoarece distonia poate apărea cu afecțiuni severe sau care pun viața în pericol.

Cât de curând după tratament mă voi simți mai bine și cât durează recuperarea?

Cronologia pentru a te simți mai bine și a te recupera depinde de motivul pentru care a apărut distonia ta, cât de severă este, de tratamentele pe care le-ai primit, de orice alte afecțiuni de sănătate pe care le-ai putea avea și de altele. Medicul tău specialist este cea mai bună persoană care să-ți spună despre cronologia probabilă pentru a te simți mai bine și a te recupera.

Prevenție

Cum îmi pot reduce riscul sau preveni distonia cu totul?

Distonia se întâmplă în mod imprevizibil, așa că nu o poți preveni. De asemenea, nu poți reduce riscul de a dezvolta distonie primară. Asta pentru că fie o moștenești, fie o dezvolți din motive necunoscute.

Cu toate acestea, unele cauze ale distoniei secundare sunt prevenibile sau poți reduce riscul de a le dezvolta. Lucrurile pe care le poți face includ:

• Consumă o dietă echilibrată și menține o greutate sănătoasă. Multe afecțiuni legate de sănătatea ta circulatorie și cardiacă, în special accidentul vascular cerebral, pot deteriora zone ale creierului tău, cauzând distonie. Prevenirea, întârzierea sau reducerea severității acestor afecțiuni poate avea un efect mare asupra faptului dacă dezvolți sau nu distonie.
• Nu ignora infecțiile. Infecțiile oculare și ale urechilor necesită tratament rapid. Când aceste infecții se răspândesc în creierul tău, ele devin o amenințare serioasă. Infecțiile pot provoca inflamații ale creierului (encefalită) care pot duce la distonie.
• Poartă echipament de siguranță. Leziunile traumatice ale creierului pot deteriora creierul și pot provoca distonie. Asta face ca echipamentul de siguranță să fie esențial în reducerea riscului de a dezvolta această afecțiune.
• Gestionează-ți afecțiunile de sănătate. Afecțiunile cronice cauzează sau contribuie la alte afecțiuni care duc la distonie. Asta include afecțiuni precum diabetul de tip 2, hipertensiunea arterială, epilepsia și altele.

Perspective / Prognoză

Care sunt perspectivele pentru distonie și la ce mă pot aștepta dacă o am?

Perspectivele pentru distonie depind de ceea ce a cauzat-o, când o dezvolți, unde în corpul tău cauzează simptome, istoricul tău de sănătate, tratamentele pe care le primești și altele. Medicul tău specialist este cea mai bună persoană care să-ți spună mai multe despre perspectivele pentru cazul tău.

Perspective pentru distonia primară

În general, distonia primară tinde să aibă perspective mai puțin favorabile atunci când se întâmplă devreme în viață. Asta pentru că distonia primară poate progresa de la focală la generalizată. Cu cât dezvolți această afecțiune mai devreme în viață, cu atât mai mult poate progresa afecțiunea.

Distonia focală tinde să aibă perspective mai bune, deoarece este limitată în modul în care îți afectează corpul. Când distonia afectează mai multe zone ale corpului tău, în special zone care nu sunt direct conectate, de obicei se datorează unor perturbări mai severe în creierul tău.

Perspective pentru distonia secundară

Perspectivele pentru distonia secundară depind puternic de afecțiunea care o cauzează. Atunci când cauza subiacentă este o afecțiune vindecabilă sau reversibilă, există o probabilitate mult mai mare de a avea un rezultat bun. Atunci când se întâmplă din cauza unei afecțiuni cronice (pe termen lung), șansele unui rezultat bun scad. Cu toate acestea, există unele afecțiuni cronice în care un rezultat bun și recuperarea după distonie sunt încă posibile.

Cât durează distonia?

Distonia primară este o afecțiune pe viață odată ce se dezvoltă. Este tratabilă, dar nu este vindecabilă și nu dispare de la sine.

Distonia secundară poate fi o afecțiune pe termen scurt, în funcție de cauza subiacentă. Acest lucru este mai probabil în cazul afecțiunilor precum infecțiile, leziunile traumatice și anumite medicamente. Cu toate acestea, alți factori pot influența acest lucru, așa că medicul tău specialist este cea mai bună persoană care să-ți spună la ce ar trebui să te aștepți în cazul tău.

Viața cu distonia

Cum am grijă de mine?

Dacă ai distonie, ar putea exista unele lucruri pe care le poți face pentru a avea grijă de tine, inclusiv:

• Evită cofeina și alcoolul dacă medicul tău specialist recomandă acest lucru. Acestea pot agrava simptomele distoniei.
• Gestionează-ți stresul. Anxietatea și stresul pot face ca distonia să se agraveze. Poți reduce acest risc gestionând stresul și anxietatea cu tehnici precum meditația, antrenamentul de relaxare, exercițiile fizice și altele.
• Evită activitățile care agravează simptomele. Unele forme de distonie sunt mai susceptibile să se întâmple în anumite circumstanțe. Evitarea acelor circumstanțe, atunci când este posibil, poate reduce șansele ca simptomele distoniei să se agraveze.
• Învață cum să-ți gestionezi afecțiunea. Diferite forme de distonie sunt adesea gestionabile cu "trucuri senzoriale". Un termen cheie pentru aceasta este "geste antagoniste", care înseamnă în franceză "gest antagonist". Un gest antagonist poate face ca simptomele distoniei să se amelioreze temporar, deși experții nu știu exact de ce se întâmplă acest lucru. Un exemplu de gest antagonist este atingerea bărbiei sau a lateralului feței pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor distoniei cervicale (care afectează mușchii din cap și gât). Medicul tău specialist te poate ajuta să afli dacă răspunzi la aceste gesturi și te poate învăța cum să le folosești.
• Ia-ți medicamentele. Dacă iei medicamente pentru distonie, ia-ți medicamentele conform prescripțiilor. Oprirea bruscă a medicamentelor poate agrava simptomele distoniei sau poate provoca alte efecte secundare.

Când ar trebui să merg la medicul meu specialist și când ar trebui să caut îngrijire?

Dacă ai distonie, ar trebui să mergi la medicul tău specialist pentru vizite de urmărire conform recomandărilor. Ar trebui să-l vezi, de asemenea, dacă simptomele tale se schimbă sau se agravează, în special dacă schimbările îți perturbă viața și rutina. De asemenea, mergi la el dacă medicamentele sau alte tratamente își pierd eficacitatea sau provoacă efecte secundare dificil de gestionat sau perturbatoare.

Când ar trebui să merg la Urgențe?

Ar trebui să mergi la Urgențe dacă ai orice simptome care ar putea apărea și în cazul unui accident vascular cerebral. Pentru a ști când trebuie să suni la 112 (sau la numărul local de servicii de urgență) din cauza simptomelor de accident vascular cerebral, amintește-ți să te gândești la FAST (Rapid).

• F este pentru față. Căderea unilaterală a feței. Atunci când zâmbește, o parte a feței este căzută?
• A este pentru braț. Amorțeală sau slăbiciune la nivelul unui braț. Poate ridica ambele brațe deasupra capului?
• S este pentru speech (vorbire). Tulburări de vorbire. Are probleme să vorbească sau să înțeleagă ce spun ceilalți?
• T este pentru time (timp). Timpul este esențial! Sunați imediat la 112 dacă observați oricare dintre aceste semne!

Întrebări frecvente

Ce senzație produce distonia?

Senzația produsă de distonie depinde de ceea ce o cauzează, de locul în care se întâmplă în corpul tău, de cât de severă este și de altele. Distonia poate varia foarte mult de la o persoană la alta, iar ceea ce o persoană experimentează cu același tip de distonie ar putea fi foarte diferit de ceea ce experimentează o altă persoană.

Pentru unele persoane, distonia provoacă simptome minore, iar mișcările musculare se simt ca un fâlfâit ușor sau o tresărire. Pentru altele, mișcările musculare sunt mai ascuțite, mai rapide și pot fi inconfortabile sau dureroase. Unele tipuri de distonie provoacă mișcări musculare care se simt ca șocuri electrice.

Care este speranța de viață a unei persoane cu distonie?

Speranța de viață cu distonie depinde puternic de motivul pentru care se întâmplă, dacă se întâmplă în legătură cu alte afecțiuni, de istoricul tău de sănătate, de tratamentele pe care le primești și de altele. Medicul tău specialist este cea mai bună persoană care să-ți spună mai multe despre dacă distonia îți afectează sau nu speranța de viață și, dacă da, cum o va face.

Există tratamente alternative pentru distonie?

Deși unele persoane raportează ameliorarea simptomelor cu terapii alternative, cum ar fi acupunctura sau chiropractica, dovezile științifice pentru eficacitatea lor sunt limitate. Este important să discuți orice tratamente alternative cu medicul tău specialist.

Distonia este o afecțiune cerebrală care provoacă semnale defectuoase către mușchii tăi, ceea ce face ca acești mușchi să se miște incontrolabil. Această afecțiune poate apărea din multe motive, de la afecțiuni moștenite pe viață până la boli pe termen scurt. Severitatea simptomelor și cât de răspândite sunt efectele în corpul tău pot face din această afecțiune un inconvenient minor, sau pot fi sever disruptive și te pot împiedica să faci anumite lucruri.

Deși nu este vindecabilă, distonia este adesea tratabilă, în special cu anumite cauze. În unele cazuri, distonia poate dispărea complet atunci când se întâmplă cu afecțiuni pe termen scurt sau vindecabile.

Este important să consulți un medic specialist pentru un diagnostic corect și un plan de tratament personalizat.