Distichiazis (Gene Duble)

Ce este distichiazisul (genele duble)?

Distichiazis se referă la prezența unui rând suplimentar de gene. Puteți avea un set complet suplimentar sau puteți avea una sau două sau mai multe gene suplimentare pe fiecare pleoapă. Distichiazis se pronunță di-sti-ki-a-zis. A fost numit și distichiazis Blatt după optometristul care a scris despre această afecțiune.

Dacă aveți distichiazis, ambele pleoape au gene suplimentare. Genele suplimentare pot fi mai scurte sau mai subțiri decât primul set.

Afecțiunea poate fi prezentă la naștere (congenitală) sau poate apărea mai târziu în viață ca rezultat al altceva (dobândită).

Genele suplimentare cresc dintr-un loc diferit pe pleoape decât genele obișnuite. Genele suplimentare din distichiazis cresc din glandele Meibomius. Aceste glande au rolul de a ajuta la lubrifierea ochilor.

Cât de frecventă este distichiazisul?

Se estimează că distichiazisul apare la aproximativ 1 din 10.000 de persoane.

Ce este sindromul limfedem distichiazis?

Sindromul limfedem distichiazis este o afecțiune moștenită. Persoanele care o au au atât limfedem, cât și distichiazis. Limfedemul este o afecțiune a sistemului limfatic care implică colectarea excesivă de lichid limfatic (limfă) în țesuturile moi ale corpului, de obicei în brațe și picioare. Acest lucru provoacă umflături. Sindromul este cauzat atunci când oamenii moștenesc variante ale genei FOXC2.

Aproximativ 94% dintre persoanele cu acest sindrom vor avea atât limfedem, cât și distichiazis.

Alte afecțiuni pe care le puteți avea dacă aveți sindromul limfedem distichiazis includ:

• Pleoape căzute (ptoză).
• O coloană vertebrală curbată (scolioză).
• Defecte cardiace.
• Dezvoltarea timpurie a varicelor.
• Gură de lup (despicătură palatină).
• Bătăi neregulate ale inimii (aritmie).

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele distichiazisului?

Semnele și simptomele distichiazisului includ:

• Având gene suplimentare vizibile.
• Roșeață, umflături sau iritații ale ochilor. S-ar putea să simțiți că aveți ceva în ochi.
• O infecție a pleoapei care provoacă o umflătură dureroasă (urcior).
• Fotofobie (sensibilitate la lumină).
• Ochi apoși.
• Episoade frecvente de ochi roz (conjunctivită).
• Durere oculară.
• Zgârieturi sau cicatrici pe cornee.

Ce cauzează distichiazisul?

Diferite tipuri de distichiazis congenital au cauze diferite.

Cauzele distichiazisului congenital

Cauza distichiazisului congenital este o problemă genetică care se întâmplă în timpul concepției. În unele cazuri, celulele ochilor se dezvoltă incorect și ajungeți cu foliculi de păr acolo unde nu ar trebui să fie localizați. În unele dintre aceste cazuri, gena implicată este gena FOXC2. Această genă este implicată în dezvoltarea a multe alte lucruri, pe lângă genele duble.

Cauzele distichiazisului dobândit

Mulți factori pot provoca distichiazis dobândit, inclusiv:

• Blefarită: Aceasta este o formă de inflamație a pleoapelor care poate fi cronică (pe termen lung).
• Sindromul Stevens-Johnson: Aceasta este o boală gravă în care pielea se desprinde din cauza unei reacții alergice.
• Pemfigoid cicatricial ocular: Aceasta este o boală autoimună și un tip de conjunctivită care lasă cicatrici.
• Leziuni chimice la ochi.
• Disfuncție în glandele Meibomius: Aceste glande oferă o lubrifiere uleioasă ochilor.
• Rozacee oculară: Această afecțiune provoacă inflamație, decolorare și alte iritații oculare.

Este distichiazisul contagios?

Nu, distichiazisul nu este contagios.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat distichiazisul?

Medicul specialist poate diagnostica distichiazisul (genele duble) cu un examen ocular care include un test cu lampa cu fantă. O lampă cu fantă este un microscop care îi permite medicului specialist să vă vadă ochiul sub mărire.

Există multe afecțiuni oculare, inclusiv un entropion (întoarcerea interioară a pleoapelor), care pot provoca unele dintre aceleași simptome ca distichiazisul. Medicul specialist poate solicita teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul.

Management și Tratament

Cum este tratat distichiazisul?

Multe persoane care au gene duble nu vor avea nevoie de tratament.

Tratamentele nechirurgicale pot include purtarea anumitor tipuri de lentile de contact și utilizarea picăturilor pentru ochi pentru a reduce iritația.

Dacă aveți nevoie de tratament, medicul specialist va îndepărta genele suplimentare. Modurile în care medicul specialist va îndepărta firele de păr suplimentare includ:

• Ablație termică cu laser.
• Crioterapie.
• Pensarea.
• Electroliză.
• Despicarea pleoapei: Medicul specialist vă va împărți pleoapele și va îndepărta foliculii de păr. Acest lucru se poate întâmpla împreună cu crioterapia și electroliza. Combinația de terapii poate împiedica genele suplimentare să crească din nou.

Pensarea va dura doar două până la trei săptămâni. Este probabil să aveți nevoie de mai multe sesiuni de crioterapie, electroliză sau ablație termică cu laser pentru a elimina toate firele de păr.

Dacă aveți sindromul limfedem distichiazis, este posibil să aveți nevoie de alte tipuri de tratament.

Prevenție

Cum pot preveni distichiazisul?

Nu puteți preveni distichiazisul congenital. Este posibil să doriți să consultați un consilier genetic dacă aveți sindromul limfedem distichiazis.

S-ar putea să puteți preveni distichiazisul ca urmare a arsurilor chimice sau a altor leziuni ale ochiului dacă purtați echipament de protecție adecvat atunci când lucrați cu substanțe chimice sau cu echipamente legate de incendii.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am distichiazis?

Perspectivele pentru cineva cu distichiazis sunt, în general, bune. Este posibil să fie nevoie să efectuați tratamente repetate pentru a scăpa de genele suplimentare care vă deranjează. S-ar putea să puteți opri orice iritație cu picături lubrifiante.

Viața cu Distichiazis

Când ar trebui să consult medicul specialist?

Contactați sau consultați întotdeauna medicul specialist dacă aveți iritații oculare de care nu puteți scăpa sau dacă aveți dureri oculare. Dacă aveți un diagnostic de distichiazis, întrebați medicul specialist ce fel de simptome ar trebui să urmăriți. Întrebați ce tip de situație ar necesita îngrijire de urgență. Dacă aveți sindromul limfedem distichiazis, este posibil să doriți să întrebați despre consiliere genetică sau grupuri de sprijin.

Întrebări frecvente

Ce este distichiazisul? Distichiazisul este o afecțiune în care o persoană are un rând suplimentar de gene, care cresc anormal pe pleoapă.

Care este diferența dintre trichiazis și distichiazis? Trichiazis este atunci când genele tale sunt direcționate greșit sau nu sunt în poziția corectă, crescând spre ochi, în timp ce distichiazis înseamnă existența unui rând suplimentar de gene.

Ce este diferența dintre distichiazis și districhiazis? Distichiazis se referă la a avea două rânduri de gene, în timp ce districhiazis se referă la a avea trei rânduri de gene.

Este important să consultați un medic specialist pentru un diagnostic corect și un plan de tratament adecvat, adaptat nevoilor dumneavoastră individuale.