Displazia Tanatoforică

Prezentare Generală

Ce este displazia tanatoforică?

Displazia tanatoforică este o afecțiune genetică ce afectează dezvoltarea oaselor și a plămânilor unui făt.

Termenul "tanatoforic" provine din greaca antică și înseamnă "purtător de moarte". Acest lucru se datorează faptului că mulți copii se nasc morți sau mor în timpul sau la scurt timp după naștere din cauza problemelor de respirație/insuficiență respiratorie cauzate de subdezvoltarea plămânilor înainte de naștere.

Rareori, un copil cu această afecțiune poate supraviețui până în copilărie cu tratament extensiv pentru a aborda insuficiența respiratorie. Insuficiența respiratorie apare atunci când nu există suficient oxigen sau prea mult dioxid de carbon în corpul copilului dumneavoastră.

Care sunt tipurile de displazie tanatoforică?

Există două tipuri de displazie tanatoforică caracterizate de modul în care se formează oasele:

• Tipul 1: Bebeluşii născuți cu tipul 1 au membre foarte scurte, un torace îngust, oasele coapselor curbate și o coloană vertebrală plată (platispondilie) și, rareori, craniosinostoză (oasele craniului se închid prea devreme). Displazia tanatoforică de tip 1 este mai frecventă decât tipul 2.
• Tipul 2: Bebeluşii născuți cu tipul 2 au membre foarte scurte, un torace îngust, oasele coapselor drepte și articulațiile de la nivelul craniului se închid prea devreme și provoacă umflături în partea din față și pe părțile laterale ale capului lor (craniu trifoi).

Cât de frecventă este displazia tanatoforică?

Displazia tanatoforică este rară și apare la aproximativ 1 din 20.000 de nașteri.

Simptome și Cauze

Displazia tanatoforică afectează dezvoltarea oaselor și plămânilor copilului dumneavoastră.

Care sunt semnele și simptomele displaziei tanatoforice?

Displazia tanatoforică afectează modul în care plămânii, oasele și articulațiile unui făt cresc și se dezvoltă în uter. Acest lucru poate duce la semne care includ:

• Plămâni subdezvoltați din cauza coastelor scurte și a unui torace îngust, care împiedică plămânii să crească pe deplin.
• Pliuri suplimentare de piele pe brațe și picioare.
• Un cap mare cu un frunte proeminentă și o față plată.
• Statura scurtă (displazie scheletică) și brațe și picioare foarte scurte (micromelie).
• Ochi depărtați.

Principala cauză a decesului în rândul sugarilor diagnosticați cu displazie tanatoforică este insuficiența respiratorie. Acest lucru face dificilă respirația unui bebeluș.

Bebelușii care supraviețuiesc copilăriei pot prezenta simptome suplimentare, inclusiv:

• Creștere anormală a oaselor.
• Dificultăți de respirație.
• Pierderea auzului.
• Convulsii.

Ce cauzează displazia tanatoforică?

O mutație (modificare genetică) a genei FGFR3 cauzează displazia tanatoforică. Gena FGFR3 este responsabilă pentru a da fătului instrucțiuni pentru a dezvolta și menține oasele. Corpul dumneavoastră îi spune acestei gene să-și facă treaba prin aprinderea unui întrerupător. O mutație a genei FGFR3 lasă permanent întrerupătorul genei în poziția aprins. Când se întâmplă acest lucru, proteinele care alcătuiesc gena sunt hiperactive. Acest lucru limitează creșterea și formarea oaselor din cartilaj (osificare) în oasele lungi ale corpului.

Aproape toate cazurile de displazie tanatoforică se datorează unei mutații în FGFR3, care este nouă pentru făt și nu este moștenită de la un părinte biologic. De obicei, nu este prezentă în familia biologică a unei persoane. Deși rar, modificarea genetică poate trece de la un părinte biologic la un făt într-un model autozomal dominant.

Pe cine afectează displazia tanatoforică?

Displazia tanatoforică se poate întâmpla oricărui copil, deoarece modificarea genetică se întâmplă aleatoriu. Foarte rar, un copil ar putea moșteni mutația de la un părinte biologic.

Modificările genetice nu sunt rezultatul a ceva ce a făcut un părinte biologic în timpul sarcinii pentru a provoca afecțiunea.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată displazia tanatoforică?

Diagnosticul pentru displazia tanatoforică începe în timpul sarcinii și este de obicei detectat la ecografiile prenatale. Medicul dumneavoastră vă va oferi teste pentru a identifica posibilele afecțiuni genetice în timpul sarcinii. Ei vor căuta simptome în timpul ecografiilor prenatale, cum ar fi prea mult lichid amniotic care înconjoară fătul (polihidramnios) și simptome de creștere osoasă.

Dacă medicul dumneavoastră găsește o mutație a genei FGFR3 după un test, va lua măsuri pentru a evita potențialele complicații ale sarcinii.

După ce se naște bebelușul dumneavoastră, poate fi solicitată o radiografie a oaselor bebelușului dumneavoastră și o ecografie a organelor sale interne, în special a plămânilor săi, pentru a determina dacă orice tratament pentru respirație ar putea fi de ajutor.

Ce teste diagnostichează displazia tanatoforică?

În timpul sarcinii, medicul dumneavoastră vă va oferi diferite teste pentru a diagnostica afecțiunile genetice. Aceste teste includ:

• Amniocenteza: Medicul dumneavoastră va preleva o mică probă de lichid amniotic pentru a identifica potențialele afecțiuni medicale între 15 și 20 de săptămâni de sarcină.
• Biopsia de vilozități coriale (CVS): Furnizorul dumneavoastră va preleva o mică probă de celule din placenta dumneavoastră pentru a căuta afecțiuni genetice între 10 și 13 săptămâni de sarcină.

Management și Tratament

Cum este tratată displazia tanatoforică?

Bebelușii care supraviețuiesc nașterii vor primi imediat tratament pentru a sprijini plămânii subdezvoltați. Acest lucru îi ajută să respire mai bine. Sprijinul respirator ar putea include:

• Introducerea unui tub în trahee (traheostomie).
• Primirea de oxigen suplimentar prin nări (presiune pozitivă continuă a căilor respiratorii sau CPAP).
• Administrarea de medicamente pentru deschiderea căilor respiratorii (bronhodilatatoare).
• Utilizarea unui ventilator, care este o mașină care ajută aerul să pătrundă în plămânii lor.

Tratamentele suplimentare ameliorează simptomele afecțiunii, inclusiv:

• Utilizarea aparatelor auditive pentru pierderea auzului.
• Administrarea de medicamente anticonvulsivante pentru convulsii.
• Efectuarea unei intervenții chirurgicale pentru a ajusta anomalii de creștere osoasă.

Deși majoritatea bebelușilor diagnosticați cu displazie tanatoforică nu supraviețuiesc, echipa dumneavoastră de îngrijire va recomanda resurse și sprijin pentru a vă consola pe dumneavoastră și pe cei dragi prin acest diagnostic. Consilierea de doliu sau consilierea pentru pierdere ajută indivizii să facă față pierderii și să navigheze experiențele dificile care însoțesc o pierdere. Profesioniști în sănătate mintală sunt disponibili pentru a vă ajuta să navigați în doliu.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a avea un copil cu displazie tanatoforică?

Nu există nicio modalitate de a preveni displazia tanatoforică, deoarece este adesea rezultatul unei noi mutații genetice care apare aleatoriu. Dacă intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică pentru a înțelege riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am un bebeluș diagnosticat cu displazie tanatoforică?

Prognosticul (perspectiva) este slab pentru bebelușii diagnosticați cu displazie tanatoforică. Acest lucru se datorează subdezvoltării plămânilor lor. Speranța lor de viață este scurtă. Mulți bebeluși se nasc morți sau nu supraviețuiesc în primele săptămâni de viață.

Bebelușii care supraviețuiesc sunt supuși îngrijirii intensive pentru a-și susține plămânii și a-și stabiliza respirația. Utilizarea ventilatorului este necesară pe tot parcursul copilăriei.

Pierderea unui copil este extrem de dificilă și dureroasă. Acest rezultat poate avea un impact semnificativ asupra stării dumneavoastră emoționale și asupra sănătății mintale. Servicii de sprijin sunt disponibile pentru părinții îndoliați și membrii familiei pentru a face față pierderii.

Viața cu

Cum am grijă de mine dacă am un copil diagnosticat cu displazie tanatoforică?

Aflarea că bebelușul dumneavoastră are displazie tanatoforică este o provocare și dificilă. Echipa dumneavoastră de îngrijire vă va ajuta pe dumneavoastră și pe cei dragi să vă luați rămas bun. De asemenea, vă vor oferi îngrijire de urmărire pentru a se asigura că dumneavoastră și familia dumneavoastră vă descurcați cât mai bine după pierderea copilului dumneavoastră.

Dacă vă simțiți trist, anxios, deprimat sau lipsit de speranță și aveți dificultăți în a face față doliului pierderii copilului dumneavoastră, contactați medicul dumneavoastră. Vă pot conecta cu un specialist în sănătate mintală sau cu un grup de sprijin pentru doliu, unde vă puteți împărtăși sentimentele cu alții care au avut pierderi similare. A vă înconjura cu o rețea de sprijin vă poate ajuta să gestionați doliul pe care îl simțiți.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Dacă copilul dumneavoastră născut cu displazie tanatoforică are dificultăți de respirație, are un ritm cardiac rapid neregulat sau pielea lui devine albastră, violetă sau palidă în jurul buzelor, gurii și degetelor, acesta prezintă semne de insuficiență respiratorie și lipsă de oxigen. Sunați la 112 (sau la numărul local de servicii de urgență) sau mergeți imediat la camera de urgență.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Pot face teste genetice dacă intenționez să rămân gravidă?
• Dacă încerc să am un alt copil, este probabil ca acesta să aibă displazie tanatoforică?
• Puteți recomanda resurse pentru a mă ajuta să fac față doliului pierderii copilului meu?

O notă de la [Instituție Medicală]

Chiar dacă ați făcut tot posibilul pentru a avea o sarcină sănătoasă, modificările genetice pot provoca complicații care pun viața în pericol, cum ar fi displazia tanatoforică. În această perioadă dificilă, vă puteți simți trist, supărat, confuz, copleșit sau pierdut, așa că este important să vă înconjurați de sprijin. Puteți găsi confort în a vorbi cu un specialist în sănătate mintală sau în a vă alătura unui grup de sprijin. Echipa dumneavoastră de îngrijire este disponibilă pentru a răspunde la toate întrebările dumneavoastră și pentru a vă ajuta să vă împăcați cu pierderea.

Întrebări frecvente

• Displazia tanatoforică se poate trata? Deși nu există un tratament curativ, se pot oferi îngrijiri de susținere pentru a ajuta copilul să respire și să gestioneze simptomele.
• Este displazia tanatoforică ereditară? În majoritatea cazurilor, displazia tanatoforică nu este moștenită, ci rezultă dintr-o nouă mutație genetică.
• Unde pot găsi sprijin dacă am fost diagnosticat cu un copil cu displazie tanatoforică? Medicul dumneavoastră vă poate oferi recomandări pentru grupuri de sprijin, consilieri și alte resurse pentru a vă ajuta să faceți față pierderii.

Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru mai multe informații și îndrumări personalizate.