Displazia Spondyloepifizară Congenitală

O mutație genetică este cauza displaziei spondiloepifizare congenitale (Displazie Spondyloepifizară Congenitală - SEDC), o afecțiune rară, ce afectează oasele, articulațiile și ochii. Anomaliile încep în timpul dezvoltării fetale și sunt vizibile la naștere.

Prezentare Generală

Ce este displazia spondiloepifizară congenitală?

Displazia spondiloepifizară congenitală (SEDC) este o afecțiune genetică rară care provoacă anomalii ale oaselor, articulațiilor și ochilor. Anomaliile încep în timpul dezvoltării fetale și sunt vizibile la naștere.

Persoanele cu SEDC au adesea:

• Articulații cu formă anormală la nivelul coloanei vertebrale, șoldurilor și genunchilor.
• Displazie scheletică, o problemă cu oasele și cartilajele care afectează creșterea.
• Statură mică (înălțime), inclusiv un trunchi, gât și membre vizibil scurte.
• Probleme de vedere și auz.

Afecțiunea mai este cunoscută și sub denumirile:

• SEDC congenitală.
• SED, tip congenital.
• SEDc.
• Displazie spondiloepifizară, tip congenital.

Cât de frecventă este displazia spondiloepifizară congenitală?

Această afecțiune este rară, apărând la aproximativ 1 din 100.000 de nașteri. Au fost raportate aproximativ 175 de cazuri.

Care este diferența dintre displazia spondiloepifizară congenitală și displazia spondiloepifizară tarda?

SEDC este similară cu displazia spondiloepifizară tarda (SEDT). Dar semnele SEDT nu apar, de obicei, decât după vârsta de 6 până la 8 ani. „Congenitală” înseamnă „la naștere”, iar „tarda” înseamnă „tardiv”.

Alte diferențe între cele două afecțiuni includ următoarele:

• SEDT apare numai la bărbați, dar SEDC apare la ambele sexe în mod egal.
• SEDT nu implică, de obicei, dezlipire de retină, care este un risc la persoanele cu SEDC.

Simptome și Cauze

Ce cauzează displazia spondiloepifizară congenitală?

O mutație a genei COL2A1 cauzează SEDC. Această genă este implicată în producerea de colagen de tip II. Colagenul este o proteină care ajută la formarea țesutului conjunctiv în tot corpul. Oferă țesuturilor formă și rezistență.

Colagenul de tip II se găsește în cartilaj și corpul vitros. Cartilajul este un țesut conjunctiv puternic, dar flexibil, în tot corpul, cum ar fi articulațiile și urechile. Corpul vitros este un lichid asemănător gelului care umple globii oculari.

Majoritatea cazurilor de SEDC implică o mutație genică de novo (nouă) la persoanele fără antecedente familiale ale afecțiunii. O mutație de novo apare atunci când un spermatozoid întâlnește un ovul. Afectează doar acel copil, nu și frații acelui copil.

Dar mutația genei COL2A1 poate fi, de asemenea, moștenită de la un părinte.

Care sunt simptomele displaziei spondiloepifizare congenitale?

Semnele și simptomele SEDC variază foarte mult de la persoană la persoană. Semnele fizice pot include:

• Un trunchi, gât și membre vizibil scurte.
• Statură mică (înălțime), atingând 0,91 până la 1,2 metri la vârsta adultă.
• Un piept larg, în formă de butoi, poate cu sternul sau coastele ieșite în afară.
• Picior strâmb (când picioarele se întorc spre interior), deși mâinile și picioarele au dimensiuni și forme medii.
• Coloană vertebrală curbată, cum ar fi scolioză (curbura laterală), cifoză (curbura spre exterior), lordoză (curbura spre interior) sau o combinație de curburi.
• Trăsături faciale diferite, cum ar fi ochi depărtați, pomeți aplatizați sau despicătură palatină.
• Vertebre aplatizate sau instabile (oase în coloana vertebrală).
• Articulații ale șoldului sau ale genunchiului care se întorc spre interior.

Simptomele care pot rezulta din aceste probleme de dezvoltare includ:

• Artrită.
• Mobilitate redusă (mișcare).
• Pierderea auzului.
• Rigiditate articulară, durere și dislocări.
• Sciatică, presiune asupra unui nerv în partea inferioară a spatelui, fese și spatele picioarelor.
• Dificultăți de respirație (dacă afecțiunea afectează dezvoltarea pieptului sau a coastelor).
• Probleme de vedere, în special miopie severă și dezlipire de retină.
• Mers legănat (mers) sau dificultăți de a învăța să meargă.
• Tonus muscular slab (hipotonie).

Persoanele cu SEDC, în general, nu au dificultăți de învățare. Dar este posibil să nu atingă reperele de dezvoltare fizică, cum ar fi statul jos sau mersul pe jos la o anumită vârstă.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată displazia spondiloepifizară congenitală?

Un medic specialist poate diagnostica SEDC pe baza prezenței semnelor fizice și a rezultatelor următoarelor teste:

• Teste genetice pentru identificarea mutației genei COL2A1.
• Radiografii ale întregului sistem osos.
• Alte teste imagistice, cum ar fi tomografii computerizate (CT) și RMN (rezonanță magnetică nucleară).

Management și Tratament

Există un tratament pentru displazia spondiloepifizară congenitală?

Nu există un tratament curativ pentru SEDC. În schimb, tratamentul urmărește să:

• Ameleoreze simptomele.
• Corecteze anomaliile scheletice, dacă este posibil.
• Prevină complicațiile, cum ar fi leziunile și pierderea vederii.
• Îmbunătățească forța și mobilitatea.

Ce tratamente sunt disponibile pentru SEDC?

Tratamentul variază foarte mult, în funcție de problemele specifice și de cât de severe sunt acestea.

Trebuie să fiți monitorizat în mod regulat pentru a detecta și trata orice probleme din timp. Echipa dumneavoastră de îngrijire medicală ar putea include:

• Consilieri genetici.
• Oftalmologi, care tratează tulburările oculare.
• Chirurgi ortopezi, specializați în chirurgia oaselor și articulațiilor.
• Fizioterapeuți, care ajută oamenii să-și îmbunătățească forța, mișcarea și mersul.
• Reumatologi, care tratează bolile osoase, musculare și articulare, cum ar fi artrita.

Intervențiile ar putea include:

• Dispozitive de asistență pentru a ajuta la mobilitate (de exemplu, orteze pentru picioare).
• Ochelari pentru corectarea problemelor de vedere.
• Medicamente pentru ameliorarea durerilor articulare.
• Fizioterapie.
• Chirurgie pentru corectarea curburii coloanei vertebrale.
• Chirurgie pentru corectarea altor probleme articulare, inclusiv înlocuirea articulațiilor.
• Chirurgie pentru repararea dezlipirii de retină.
• Tratamente pentru îmbunătățirea respirației.

Prevenție

Cum pot preveni displazia spondiloepifizară congenitală?

Nu există nicio modalitate de a preveni SEDC. Unele familii care știu că sunt purtătoare ale mutației COL2A1 pot alege să nu aibă copii.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva cu displazia spondiloepifizară congenitală?

Rezultatele cu SEDC variază foarte mult, în funcție de semnele și simptomele și de severitatea acestora.

Afecțiunea poate afecta semnificativ mobilitatea și capacitatea de a efectua sarcini fizice. Multe persoane cu afecțiunea necesită în cele din urmă tratamente chirurgicale și medicale. Dar persoanele cu SEDC, în general, au o dezvoltare intelectuală normală și o speranță de viață normală.

Cum să trăiești cu

Cum am grijă de mine sau de copilul meu cu SEDC?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți SEDC, luați în considerare următoarele strategii pentru a gestiona afecțiunea:

• Participați la toate programările și testele de urmărire.
• Evitați sporturile de contact și alte activități care pot duce la leziuni, în special la nivelul capului și gâtului. Articulațiile instabile pot fi rănite cu ușurință.
• Fiți atent când primiți anestezie. Spuneți tuturor medicilor specialiști despre diagnosticul dumneavoastră de SEDC. Unele dintre trăsăturile dumneavoastră fizice pot duce la complicații în timpul intervenției chirurgicale.
• Luați în considerare posibilitatea de a vorbi cu un consilier sau de a participa la un grup de sprijin, care vă poate învăța modalități de a face față afecțiunii.

Ce altceva ar trebui să întreb medicul despre displazia spondiloepifizară congenitală?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticat cu SEDC, luați în considerare posibilitatea de a întreba medicii specialiști următoarele întrebări:

• Ce părți ale corpului meu va afecta SEDC?
• Ce specialiști ar trebui să consult?
• Cât de des ar trebui să am programări și teste de urmărire?
• Ce tratamente voi avea nevoie?
• Este anestezia sigură pentru mine?
• Pot transmite această afecțiune copiilor mei?
• Ar trebui ca alți membri ai familiei noastre să facă teste genetice?
• Cunoașteți grupuri de sprijin care ne-ar putea ajuta să facem față?

Întrebări frecvente

• Este displazia spondiloepifizară congenitală o boală ereditară? Deși majoritatea cazurilor sunt cauzate de mutații genetice noi (de novo), afecțiunea poate fi moștenită de la un părinte purtător al genei defectuoase.
• Care sunt principalele complicații ale displaziei spondiloepifizare congenitale? Complicațiile pot include probleme articulare (artrită, dislocări), deformări ale coloanei vertebrale, dificultăți de respirație și probleme de vedere (miopie severă, dezlipire de retină).
• Există tratamente care pot vindeca displazia spondiloepifizară congenitală? Nu există un tratament curativ, dar există diverse terapii și intervenții chirurgicale care pot ameliora simptomele și îmbunătăți calitatea vieții.

Este important să consultați un medic specialist pentru o evaluare detaliată și un plan de tratament personalizat.