Displazia Fibroasă

Displazia fibroasă este o afecțiune osoasă rară. Aceasta determină creșterea de țesut fibros, mai slab, în locul țesutului osos sănătos. De asemenea, poate afecta forma oaselor în timpul creșterii. Medicii specialiști denumesc acest tip de creștere displazică, de unde și numele de displazie fibroasă – creștere fibroasă care afectează rezistența și forma oaselor.

Displazia fibroasă poate face ca oasele să devină fragile și mai susceptibile la fracturi (oase rupte). Poate afecta orice os din corp, dar cel mai frecvent afectează:

• Osul coapsei (femur).
• Osul gambei (tibie).
• Coastele.
• Craniul (inclusiv oasele feței).
• Osul brațului (humerus).

Țesutul anormal din displazia fibroasă este aproape întotdeauna benign, ceea ce înseamnă că nu este un simptom al cancerului (și nu cauzează cancer).

Tipuri de displazie fibroasă

Medicii specialiști clasifică displazia fibroasă în funcție de numărul de oase afectate:

• Displazia fibroasă monostoică afectează un singur os.
• Displazia fibroasă polistoică afectează mai multe oase.

Cât de frecventă este?

Displazia fibroasă este rară. Este dificil pentru experți să estimeze câți oameni o au, deoarece persoanele cu displazie fibroasă nu sunt diagnosticate decât dacă suferă o fractură sau alte simptome.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele displaziei fibroase?

Unele persoane cu displazie fibroasă nu observă niciodată simptome. Simptomele pe care le experimentați depind de câțiva factori, inclusiv:

• Câte oase sunt afectate.
• Unde în corp sunt oasele afectate.
• Dacă ați suferit o fractură osoasă.

Cele mai frecvente simptome ale displaziei fibroase includ:

• Oboseală, mai ales la copiii mici.
• Durere și slăbiciune osoasă într-o zonă din jurul oaselor afectate.
• Fracturi osoase.
• Oase deformate (deformare osoasă).
• Pete café au lait (pete decolorate sau întunecate pe piele).
• Simptome ale tulburărilor endocrine, cum ar fi o tiroidă hiperactivă sau pubertate precoce.

Unele simptome ale displaziei fibroase pot părea fără legătură cu oasele. Dacă oasele feței sunt afectate, este posibil să aveți:

• Congestie nazală.
• Maxilare inegale.
• Ochi bulbucați (proptoză).

Ce cauzează displazia fibroasă?

O mutație genetică cauzează displazia fibroasă. Mai exact, o mutație (schimbare) pe cromozomul 20, o genă care este responsabilă de formarea și creșterea oaselor.

Experții nu sunt siguri ce cauzează mutația care duce la displazia fibroasă.

Care sunt complicațiile displaziei fibroase?

Cea mai frecventă complicație a displaziei fibroase este creșterea probabilității de a suferi o fractură osoasă.

Dacă țesutul osos fibros afectează nervii din jurul ochilor sau urechilor, displazia fibroasă poate afecta vederea sau poate provoca deficiențe de auz.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată displazia fibroasă?

Un medic specialist va diagnostica displazia fibroasă cu un examen fizic și teste. Dacă aveți dureri, medicul dumneavoastră va examina acea parte a corpului și zona din jurul acesteia. Spuneți medicului dumneavoastră despre orice simptome pe care le aveți și când le-ați observat pentru prima dată.

Ce teste se fac pentru a diagnostica displazia fibroasă?

Medicul dumneavoastră va avea probabil nevoie de câteva teste pentru a diagnostica displazia fibroasă, inclusiv:

• Teste imagistice: Radiografiile vor arăta forma oaselor dumneavoastră și orice țesut fibros. De asemenea, vor arăta dacă oasele sunt fracturate. Este posibil să aveți nevoie și de un RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) sau de un CT (tomografie computerizată).
• Teste de laborator: Testele de sânge și testele de urină vor arăta niveluri crescute de enzime în sânge sau urină, ceea ce ar putea însemna că țesutul fibros crește în corpul dumneavoastră.
• Biopsie: Medicul dumneavoastră ar putea folosi o biopsie pentru a preleva o probă din țesutul fibros sau din țesutul osos sănătos pentru testare.

Management și Tratament

Cum este tratată displazia fibroasă?

Modul în care medicii specialiști tratează displazia fibroasă depinde de cât de severe sunt simptomele dumneavoastră. Cele mai frecvente tratamente pentru displazia fibroasă includ:

• Observare: S-ar putea să nu aveți nevoie de niciun tratament, cu excepția programărilor de urmărire cu medicul dumneavoastră. Acesta va monitoriza orice modificări ale sănătății oaselor dumneavoastră.
• Medicamente: Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente care vă pot întări oasele și pot ajuta la prevenirea fracturilor.
• Atele: Purtarea unei atele poate susține oasele și le poate ajuta să crească corect.
• Intervenție chirurgicală: S-ar putea să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală dacă creșterile fibroase provoacă complicații în interiorul corpului dumneavoastră sau nu au răspuns la alte tratamente. S-ar putea să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală dacă suferiți o fractură osoasă. Unele persoane cu displazie fibroasă au nevoie de o grefă osoasă. Medicul dumneavoastră sau chirurgul vă va spune la ce să vă așteptați și cât va dura recuperarea.

Prevenire

Poate fi prevenită displazia fibroasă?

Nu există nicio modalitate de a preveni displazia fibroasă. Chiar dacă experții știu ce mutație genetică cauzează displazia fibroasă, ei nu sunt siguri cum să o prevină sau chiar de ce se întâmplă.

Prognoză

La ce mă pot aștepta?

Fiecare caz de displazie fibroasă este unic. Deoarece poate afecta orice os din corpul dumneavoastră - și deoarece simptomele variază atât de mult - este imposibil de spus cum se va compara experiența unei persoane cu alta.

Displazia fibroasă nu se răspândește la alte oase odată ce s-a stabilit.

Viața de zi cu zi

Când ar trebui să consult medicul meu specialist?

Vizitați un medic specialist dacă observați orice simptome ale displaziei fibroase, cum ar fi durere sau pete café au lait. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă simțiți că simptomele dumneavoastră se agravează sau nu răspund la tratamente.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Mergeți la camera de urgență dacă suferiți o traumă, cum ar fi o cădere gravă sau un accident de mașină, sau dacă credeți că aveți o fractură osoasă.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu specialist?

• Ce oase sunt afectate?
• De ce tratamente voi avea nevoie?
• Voi avea nevoie de o intervenție chirurgicală?
• Cum pot preveni fracturile osoase?

Întrebări frecvente

Displazia fibroasă este o tumoare?

Da, creșterile displaziei fibroase sunt tumori. „Tumoare” este cuvântul medical care înseamnă orice masă de celule anormale din corpul dumneavoastră. Dar asta nu înseamnă că aveți (sau veți dezvolta) cancer. Displazia fibroasă rareori cauzează cancer.

Displazia fibroasă este gravă?

Displazia fibroasă poate fi gravă, deoarece vă poate face mai predispus la o fractură osoasă. Afectează pe toată lumea diferit, așa că nu există un răspuns ușor la dacă va avea sau nu un impact mare asupra vieții dumneavoastră. Discutați cu medicul dumneavoastră despre riscul dumneavoastră și dacă există activități pe care ar trebui să le evitați.

Displazia fibroasă este ereditară?

Deși displazia fibroasă este cauzată de o mutație genetică, aceasta nu este, de obicei, ereditară. Mutația apare, de obicei, spontan, după concepție.

Cum pot gestiona durerea cauzată de displazia fibroasă?

Managementul durerii poate include medicamente prescrise de medicul dumneavoastră, terapie fizică și, în unele cazuri, intervenții chirurgicale. Discutați cu medicul dumneavoastră despre opțiunile de gestionare a durerii.

Cum pot menține oasele puternice dacă am displazie fibroasă?

O dietă echilibrată, bogată în calciu și vitamina D, alături de exerciții fizice regulate, poate ajuta la menținerea sănătății oaselor. Discutați cu medicul dumneavoastră despre un plan adecvat pentru nevoile dumneavoastră specifice.

Este important să discutați cu medicul dumneavoastră specialist pentru a primi un diagnostic corect și un plan de tratament adecvat nevoilor dumneavoastră.