Displazia Ectodermală

Ce este Displazia Ectodermală?

Displaziile ectodermale sunt un grup de afecțiuni genetice rare care afectează părul, dinții, unghiile sau glandele sudoripare. Dacă o persoană are una dintre aceste afecțiuni, ar putea avea, de asemenea, semne sau simptome care afectează ochii, urechile, sânii sau sistemul nervos central. Acestea sunt toate părți ale corpului care au crescut din ectoderm. Ectodermul este stratul germinativ exterior care se formează pe măsură ce un embrion se dezvoltă.

O persoană se naște cu displazie ectodermală (este congenitală). Dar asta nu înseamnă întotdeauna că oamenii își pot da seama imediat că o au. Uneori, părinții și îngrijitorii observă semne sau simptome la bebeluși la naștere – sau la scurt timp după naștere. Și uneori, acestea nu apar decât după ani.

Tipuri de displazie ectodermală

Cercetătorii au identificat peste 180 de displazii ectodermale diferite, fiecare cu propriul set de simptome. Câteva exemple includ:

• Displazia ectodermală anhidrotică cu deficiență imunitară (EDA-ID). Acest tip implică simptome severe ale sistemului imunitar, cum ar fi anticorpi scăzuti și infecții cronice (pe termen lung).
• Sindromul Hay-Wells. O persoană ar putea avea simptome precum căderea părului, infecții ale scalpului, unghii fragile, lipsa dinților, pleoape fuzionate sau buză și/sau palat despicat.
• Displazia ectodermală hidrotică (HED2). Numită și sindromul Clouston, HED2 afectează în principal dezvoltarea părului, a pielii și a unghiilor.
• Displazia ectodermală hipohidrotică (HED). O persoană are mai puține glande sudoripare, deci nu transpiră la fel de mult ca persoanele fără această afecțiune. De asemenea, ar putea avea păr rar, dinți mici sau lipsă, sau afecțiuni cronice ale pielii, cum ar fi eczema. Este cel mai frecvent tip.
• Sindromul Witkop. Această afecțiune provoacă unghii mici, fragile și lipsa dinților (hipodonție). Dinții pe care o persoană îi are ar putea fi în formă de con și distanțați.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele displaziei ectodermale?

Fiecare tip de displazie ectodermală are propriile semne și simptome. De obicei, fiecare tip vine cu cel puțin o afecțiune sau o anomalie care poate afecta:

• Ochii. Include ochi uscați, ochi mici sau probleme cu partea din față a ochiului, cum ar fi eroziunea corneeană recurentă.
• Rata de creștere. Copiii cu displazie ectodermală au o rată de creștere mai lentă decât cea așteptată pentru vârsta lor.
• Părul. Include păr subțire, fragil sau cu creștere lentă.
• Membrele. O persoană ar putea avea degete de la mâini sau de la picioare diforme, lipsă sau unite.
• Gura. Include buză și/sau palat despicat și tulburări dentare, cum ar fi dinți mici, lipsă sau cu formă anormală.
• Unghiile. Unghii lipsă, groase, subțiri sau cu caneluri.
• Pielea. O persoană ar putea avea erupții cutanate cu ușurință.
• Glandele sudoripare. O persoană poate avea mai puține glande sudoripare și transpiră mai puțin decât alte persoane (displazie ectodermală hipohidrotică sau HED). Transpirația ne răcorește atunci când ne este prea cald. Deci, dacă o persoană transpiră mai puțin sau nu transpiră deloc, s-ar putea supraîncălzi.
• Sistemul urogenital. O persoană este mai predispusă să aibă afecțiuni care afectează organele genitale sau sistemul urinar, cum ar fi rinichi umflați, deoarece nu își poate goli complet vezica urinară (hidronefroză), micropenis sau o persoană s-ar putea naște cu testicule care nu au coborât încă în scrot (testicule necoborâte). O persoană ar putea să-i lipsească unul sau ambii rinichi.

A avea aceste semne și simptome nu înseamnă neapărat că o persoană are displazie ectodermală. Dacă o persoană crede că ar putea avea o formă a acestei afecțiuni, un medic specialist poate face teste genetice pentru a afla cu siguranță.

Ce cauzează displazia ectodermală?

Variațiile genelor cauzează displazia ectodermală. Tipul de displazie ectodermală pe care o persoană îl are depinde de ce gene au variații (și ce fel de variații au). Adesea, afecțiunea apare în familii biologice. În cazuri rare, variația genetică se întâmplă fără niciun istoric de displazie ectodermală în familie.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată displazia ectodermală?

Un medic specialist va începe cu un examen fizic. Mai exact, va căuta anomalii ale părului, unghiilor, dinților și glandelor sudoripare. În funcție de simptomele unei persoane, medicul specialist ar putea efectua teste imagistice, cum ar fi raze X sau tomografii computerizate (CT).

Dacă un medic specialist suspectează displazia ectodermală, va efectua teste genetice. Aceste teste pot identifica variații în gene, pot spune dacă o persoană are displazie ectodermală și, dacă da, de ce tip.

Management și tratament

Cum este tratată displazia ectodermală?

Tratamentul depinde de severitate și de tipul de displazie ectodermală pe care o persoană îl are. Tratamentele pentru displazia ectodermală includ:

• Menținerea temperaturii scăzute. Dacă o persoană nu transpiră la fel de mult ca alte persoane, îi este mai greu să se răcorească. Menținerea hidratării sau purtarea vestelor de răcire pot ajuta la evitarea insolației.
• Proceduri chirurgicale dentare sau orale. O persoană poate înlocui dinții lipsă cu implanturi dentare, punți sau proteze dentare. Sau ar putea avea nevoie de bonding dentar, fațete sau coroane pentru a repara dinții mici sau diformi.
• Tratament pentru căderea părului. Anumite medicamente pot încuraja creșterea naturală a părului.
• Creme hidratante pentru piele. Aplicarea regulată de unguente, creme și loțiuni poate ajuta la reducerea riscului de piele uscată, solzoasă.

Deoarece displazia ectodermală afectează atât de multe părți diferite ale corpului, o persoană va avea probabil mulți medici specialiști diferiți în echipa sa de îngrijire.

Bebelușii născuți cu anomalii severe pot necesita tratament precoce de la un medic specialist. Medicul specialist poate spune la ce să se aștepte într-o situație anume.

Prevenție

Poate fi prevenită displazia ectodermală?

O persoană nu poate preveni această afecțiune, deoarece modificările genetice dincolo de controlul său o cauzează. Dacă o persoană sau copilul ei are displazie ectodermală, nu este din cauza a ceva ce a făcut sau nu a făcut.

Dacă o persoană o are și intenționează să-și extindă familia, ar putea lua în considerare consilierea genetică. Un consilier genetic poate ajuta o persoană să înțeleagă șansele de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Prognoză

Care este prognoza pentru displazia ectodermală?

Prognosticul este, de obicei, bun cu depistarea precoce și tratamentul adecvat. Majoritatea persoanelor cu displazie ectodermală au o durată de viață normală.

Deși o persoană nu poate vindeca displazia ectodermală, tratamentul poate ajuta la gestionarea simptomelor.

La ce să vă așteptați dacă copilul dumneavoastră are displazie ectodermală

În funcție de simptomele și afecțiunile pe care le are copilul, acesta ar putea avea nevoie de mai multe tratamente. Ordinea și momentul acestor proceduri depind de tipul și severitatea displaziei ectodermale. Medicul specialist va lucra cu o persoană pentru a determina un plan de tratament adecvat.

Viața cu displazia ectodermală

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Dacă o persoană sau copilul ei are simptome care ar putea indica displazia ectodermală, ar trebui să spună medicului specialist. Aceasta include (dar nu se limitează la) dinți mici sau lipsă, degete unite, iritații ale pielii și anomalii ale ochilor sau urechilor.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

Dacă o persoană are displazie ectodermală, iată câteva întrebări pe care ar putea dori să le pună medicului specialist:

• Ce tip de displazie ectodermală am?
• Care sunt opțiunile mele de tratament?
• Cum va afecta acest lucru viața mea (sau a copilului meu)?
• Ce complicații ar trebui să urmăresc?
• Cât de des va trebui să vin la programări?
• Există grupuri de sprijin disponibile?

Întrebări frecvente

• Displazia ectodermală este o boală ereditară? Da, în majoritatea cazurilor, displazia ectodermală este cauzată de variații genetice transmise de la părinți.
• Se poate vindeca displazia ectodermală? Nu există un tratament curativ pentru displazia ectodermală, dar tratamentele pot ajuta la gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.
• Ce specialitate medicală ar trebui să consult dacă suspectez displazie ectodermală la copilul meu? Ar trebui să consultați un medic pediatru sau un medic genetician.

Este important să rețineți că fiecare persoană este unică, iar simptomele și tratamentele pot varia. Consultați un medic specialist pentru a primi sfaturi medicale personalizate și adecvate situației dumneavoastră.