Displazia Diastrofică

Prezentare Generală

Ce este displazia diastrofică?

Displazia diastrofică este o afecțiune rară care afectează dezvoltarea normală a cartilajului și a oaselor. Este congenitală, ceea ce înseamnă că o persoană se naște cu ea.

Afecțiunea are ca rezultat:

• Displazie articulară, dezvoltare anormală a articulațiilor.
• Brațe și picioare scurte.
• Statură mică (înălțime).
• Displazie scheletică (dezvoltare anormală a oaselor).

De obicei, afectează următoarele părți ale corpului:

• Urechi.
• Față.
• Picioare.
• Mâini.
• Șolduri.
• Picioare.
• Coloană vertebrală.

Displazia diastrofică mai este numită și:

• DD sau DTD.
• Nanism diastrofic.
• Sindromul nanismului diastrofic.
• Nanism cu membre scurte.

Cât de rară este displazia diastrofică?

Displazia diastrofică este rară, fiind estimată că afectează 1 din 500.000 de nou-născuți. Afecțiunea este mai frecventă în Finlanda, probabil din cauza unei ascendențe comune. Acolo, afectează aproximativ 1 din 30.000 de bebeluși.

Simptome și Cauze

Ce cauzează displazia diastrofică?

Displazia diastrofică este cauzată de o mutație genetică. Este ereditară, ceea ce înseamnă că poate fi transmisă în familii.

Mutația afectează o genă care este importantă pentru dezvoltarea cartilajului. Cartilajul este un țesut dur, dar flexibil, care formează scheletul unui făt în stadiile incipiente ale dezvoltării umane.

Cea mai mare parte a cartilajului se transformă în os pe măsură ce un bebeluș se dezvoltă, cu excepția câtorva zone (extremitățile oaselor, nasul și urechile). Dar, atunci când apare această mutație, gena nu poate contribui în mod corespunzător la formarea cartilajului și a oaselor.

Ce genă este mutată în displazia diastrofică?

Mutația genetică specifică ce cauzează DTD apare în gena SLC26A2. Este numită și DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter). Gena este responsabilă pentru producerea unei proteine importante în formarea cartilajului, precum și în transformarea cartilajului în os.

O persoană poate fi purtătoare a mutației genetice, dar să nu aibă afecțiunea. Dacă mama și tatăl unui bebeluș sunt ambii purtători, un bebeluș are o șansă de 25% de a dezvolta afecțiunea.

Care sunt simptomele displaziei diastrofice?

Simptomele nanismului diastrofic variază foarte mult. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune au statură mică și eșecul de a crește. Dar alte simptome pot apărea în tot corpul, cum ar fi:

• Cap și gură:
• Frunte lată cu o linie de păr înaltă.
• Urechi groase, umflate sau deformate.
• Maxilar anormal de mic (micrognație).
• Anomalii dentare, cum ar fi dinți mici sau înghesuirea dentară.
• Despicătură palatină, o deschidere anormală în cerul gurii.
• Probleme de respirație.
• Extremități:
• Brahidactilie, degete anormal de scurte.
• „Degetele mari de autostopist”, care sunt orientate spre exterior.
• Picior strâmb, atunci când un picior sau ambele picioare se îndreaptă spre interior.
• Brațe și picioare scurte, arcuite.
• Articulații:
• Contracturi, deformări ale articulațiilor care pot împiedica articulațiile să se extindă complet, limitând mișcarea.
• Articulații sudate care nu se îndoaie, ceea ce poate restricționa mișcarea.
• Articulații laxe sau rigide sau dislocări ale articulațiilor.
• Osteoartrita cu dureri articulare.
• Coloană vertebrală:
• Cifoză, curbură excesivă a coloanei vertebrale, creând aspectul unei cocoașe sau al unui spate rotunjit.
• Scolioză, curbură laterală a coloanei vertebrale.

Displazia diastrofică afectează dezvoltarea creierului?

Nu se știe ca displazia diastrofică să afecteze creierul sau dezvoltarea creierului. Persoanele cu DTD au o inteligență normală.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată displazia diastrofică?

Uneori, nanismul diastrofic poate fi detectat înainte de nașterea unui copil afectat. Dacă familia dumneavoastră are antecedente ale acestei afecțiuni, echipa dumneavoastră medicală poate recomanda teste genetice la începutul sarcinii.

Afecțiunea poate fi, de asemenea, dezvăluită prin ultrasonografie fetală. Acest test oferă imagini ale unui bebeluș în timp ce se dezvoltă în uter. Dacă imaginile arată oase scurtate sau deformate, medicul specialist poate recomanda teste genetice pentru displazia diastrofică.

Dar afecțiunea este de obicei identificată la nașterea unui bebeluș. Diagnosticul se bazează pe examenul fizic și pe teste imagistice care arată oase deformate sau scurtate.

Management și Tratament

Care este tratamentul pentru displazia diastrofică?

Nu există un tratament pentru DTD. Tratamentul urmărește să gestioneze simptomele pe care le dezvoltă un individ și să susțină sănătatea și starea de bine cât mai mult posibil.

O persoană cu această afecțiune poate avea nevoie de o echipă de specialiști, inclusiv:

• Audiolog, care tratează problemele de auz.
• Consilier genetic pentru a ajuta familia să înțeleagă afecțiunea.
• Nutriționiști care pot ajuta cu aportul de alimente atunci când există probleme cu gura și alimentația.
• Ortodont, care remediază problemele cu dinții și maxilarul.
• Ortoped, care este specializat în probleme osoase și articulare.
• Medic pediatru, un specialist care tratează copiii.
• Fizioterapeuți și terapeuți ocupaționali pentru a ajuta oamenii să învețe să se miște și să funcționeze cât mai bine posibil.
• Un pneumolog, care este specializat în a ajuta oamenii să gestioneze problemele de respirație.
• Chirurgi pentru a corecta deformările după cum este necesar.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de displazie diastrofică?

Nu există nicio modalitate de a preveni nanismul diastrofic. Dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune, luați în considerare posibilitatea de a discuta cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică înainte de sarcină. Testarea și consilierea vă pot ajuta să determinați dacă sunteți purtător și ce înseamnă acest lucru pentru familia dumneavoastră.

Prognoză

Care este perspectiva pentru persoanele cu displazie diastrofică?

Displazia diastrofică poate fi fatală la nou-născuții cu complicații respiratorii, dar majoritatea oamenilor trăiesc până la vârsta adultă. Adesea, trebuie să trăiască cu unele dureri și invalidități, în funcție de severitatea afecțiunii.

Trăind Cu

Ce întrebări pot adresa medicului copilului meu?

Dacă copilul dumneavoastră are displazie diastrofică, luați în considerare posibilitatea de a pune următoarele întrebări pentru a obține mai multe informații:

• Ce părți ale corpului sunt afectate?
• Va fi aceasta o limitare a vieții?
• Ce specialiști ar trebui să vadă copilul meu și cât de des?
• Putem face ceva pentru a gestiona durerile osoase sau articulare?
• Cunoașteți grupuri de sprijin pentru persoanele cu această afecțiune sau afecțiuni similare?
• Dacă am alți copii, vor avea și ei această afecțiune?

Întrebări frecvente

• Este displazia diastrofică ereditară? Da, displazia diastrofică este o afecțiune ereditară cauzată de o mutație genetică și se poate transmite în familii.
• Poate fi detectată displazia diastrofică înainte de naștere? Da, uneori poate fi detectată prin ecografii fetale sau prin teste genetice, mai ales dacă există antecedente familiale ale afecțiunii.
• Există un tratament curativ pentru displazia diastrofică? Nu, nu există un tratament curativ, dar există tratamente de gestionare a simptomelor și de îmbunătățire a calității vieții.

O notă:

Displazia diastrofică este o afecțiune congenitală rară care afectează dezvoltarea normală a cartilajului și a oaselor. Persoanele cu această afecțiune au adesea statură mică, brațe și picioare scurte și probleme cu articulațiile. Dacă familia dumneavoastră are antecedente de displazie diastrofică, luați în considerare posibilitatea de a discuta cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică și consiliere.

Este important să consultați un medic specialist pentru un diagnostic corect și un plan de tratament adecvat.