Displazia Corticală

Displazia corticală este o afecțiune rară care provoacă convulsii. Furnizorii de servicii medicale o mai numesc uneori displazie corticală focală sau DCF.

Prezentare Generală

Ce este displazia corticală?

Displazia corticală afectează cortexul dumneavoastră cerebral. Acesta este stratul exterior al creierului care controlează mișcările corpului dumneavoastră, gândurile, vorbirea, memoria, inteligența și personalitatea. "Displazie" este termenul medical pentru orice celule anormale sau neobișnuite din corpul dumneavoastră. Dacă aveți displazie corticală, grupuri de celule din cortexul cerebral nu s-au format corect înainte de naștere.

Tipuri de displazie corticală

Furnizorii de servicii medicale clasifică displazia corticală în unul dintre cele trei tipuri, în funcție de secțiunile (lobii) cortexului dumneavoastră cerebral pe care le afectează sau de modul în care se formează celulele anormale în creierul dumneavoastră.

• Tipul 1. Celule anormale formate în cortexul dumneavoastră sau care au determinat organizarea celulelor creierului dumneavoastră în moduri în care nu ar trebui. Poate afecta orice lob, dar este cel mai frecvent în lobul temporal sau frontal al creierului dumneavoastră.
• Tipul 2. Celulele din cortexul dumneavoastră cerebral sunt prea mari sau arată diferit decât ar trebui. Tipul 2 este mai sever decât tipul 1 și afectează frecvent lobii frontal și temporal.
• Tipul 3. Acest tip apare atunci când aveți displazie corticală de tip 1 sau de tip 2, împreună cu alte anomalii în creierul dumneavoastră. Acestea pot include tumori cerebrale, vase de sânge neobișnuite sau leziuni. Poate afecta orice lob, în funcție de locul în care s-a format tumora sau unde leziunea a afectat creierul dumneavoastră.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele displaziei corticale?

Convulsiile sunt cel mai frecvent simptom, inclusiv:

• Convulsii focale. Acestea încep într-o parte a creierului dumneavoastră și nu se răspândesc în cealaltă parte. Este posibil să aveți spasme, smucituri sau tremurături, dar nu toată lumea le are.
• Convulsii tonico-clonice (grand mal). Aceste convulsii se răspândesc pentru a afecta ambele părți ale creierului dumneavoastră. Acestea provoacă tremurături sau mișcări necontrolate pe ambele părți ale corpului dumneavoastră.
• Spasme infantile. Acestea sunt un tip special de convulsii care afectează numai copiii cu vârsta sub 1 an. Bebeluşii care au un spasm infantil îşi extind rapid, apoi îşi flexează braţele, picioarele şi gâtul.

Convulsiile pot începe în orice moment al vieții dumneavoastră. Unele persoane le au pentru prima dată ca sugari sau copii, dar este posibil să nu experimentați prima convulsie până la vârsta adultă.

De asemenea, puteți experimenta alte simptome, cum ar fi:

• Dificultăți de concentrare
• Dificultăți de a învăța concepte sau idei noi
• Slăbiciune musculară pe o parte a corpului dumneavoastră (hemipareză)

Displazia corticală poate afecta, de asemenea, structura fizică a creierului dumneavoastră. Dar numai un medic specialist va putea vedea aceste simptome folosind un RMN. Acesta va identifica modificări ale cortexului creierului dumneavoastră (substanța cenușie).

Ce cauzează displazia corticală?

Displazia corticală este o afecțiune genetică. O modificare genetică a făcut ca creierul dumneavoastră să se formeze diferit decât de obicei în timpul dezvoltării fetale.

Cercetătorii nu pot spune cu certitudine ce modificare genetică o cauzează. Ei încă studiază potențialele cauze.

Unii experți cred că o modificare genetică care afectează genele căii MTOR cauzează displazia corticală de tip 2. Această genă produce o proteină care ajută celulele dumneavoastră să se formeze și să crească - mai ales în creierul dumneavoastră. O modificare genetică care modifică genele MTOR poate face ca acestea să producă tipuri de celule diferite sau incorecte.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată displazia corticală?

Un medic specialist va diagnostica displazia corticală cu ajutorul testelor imagistice.

Spuneți-i medicului dumneavoastră ce fel de simptome ați observat și când s-au întâmplat pentru prima dată. Dacă puteți, spuneți-i medicului dumneavoastră orice detaliu despre tipurile de convulsii pe care le-ați avut. Cunoașterea detaliilor despre convulsii poate ajuta medicul dumneavoastră să diagnosticheze tipul corect.

Medicul dumneavoastră va folosi teste imagistice pentru a face fotografii ale creierului dumneavoastră pentru a căuta celulele formate incorect sau dezorganizate în cortexul cerebral. El ar putea folosi:

• RMN (Rezonanță Magnetică Nucleară)
• Electroencefalogramă (EEG)
• Magnetoencefalografie (MEG)
• Tomografie cu emisie de pozitroni (PET)
• Tomografie computerizată cu emisie de fotoni unici (SPECT)

Management și Tratament

Care sunt tratamentele pentru displazia corticală?

Medicul dumneavoastră vă va sugera tratamente pentru a gestiona orice simptome pe care le aveți și pentru a reduce frecvența convulsiilor.

Acesta vă va sugera probabil medicamente anticonvulsivante. Displazia corticală este o cauză frecventă a epilepsiei rezistente la medicamente. Aceasta poate fi mai greu de gestionat cu medicamente decât de obicei. Medicamentele pot deveni mai puțin eficiente în timp, chiar dacă funcționează la început.

Urmarea unei diete ketogenice (dieta keto) vă poate ajuta să reduceți frecvența convulsiilor. Consumul de alimente bogate în grăsimi și sărace în carbohidrați poate schimba modul în care creierul dumneavoastră obține energie pentru a funcționa. Puteți lucra cu un dietetician pentru a vă ajuta să treceți la acest nou plan alimentar.

Este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală pentru epilepsie dacă alte tratamente nu gestionează suficient de bine convulsiile. Chirurgul dumneavoastră vă va spune ce fel de intervenție chirurgicală veți avea nevoie și la ce să vă așteptați.

Se poate elimina displazia corticală?

Chirurgul dumneavoastră ar putea fi capabil să o îndepărteze, în funcție de câțiva factori:

• Ce tip aveți
• De unde provin convulsiile în creierul dumneavoastră
• Cât de severă este displazia

Chirurgul dumneavoastră ar putea fi capabil să îndepărteze celulele anormale din cortexul cerebral fără a afecta funcția creierului dumneavoastră. Îndepărtarea acestor celule poate reduce frecvența convulsiilor și cantitatea de medicamente de care aveți nevoie. Dar este posibil ca chirurgul dumneavoastră să fie nevoit să îndepărteze niște țesut cerebral sănătos pentru a scoate toate celulele anormale. Acest lucru vă poate afecta capacitatea de a vă mișca. De asemenea, vă poate agrava vederea și alte simțuri. Chirurgul dumneavoastră vă va explica beneficiile și riscurile pentru a vă ajuta să decideți dacă intervenția chirurgicală este potrivită pentru dumneavoastră.

De asemenea, aceștia pot deconecta aceste celule anormale de restul creierului dumneavoastră. Acest lucru va opri celulele de la transmiterea convulsiilor. Chirurgul dumneavoastră ar putea fi capabil să distrugă celulele anormale folosind un tratament laser mai puțin invaziv, care are un risc mai mic de complicații decât intervenția chirurgicală tradițională pe creier.

Evoluție / Prognoză

Cât de gravă este displazia corticală?

Orice afecțiune care afectează creierul dumneavoastră poate fi gravă. Și asta include displazia corticală. Dar medicul dumneavoastră vă va ajuta să găsiți modalități de a gestiona convulsiile și simptomele. În cele din urmă, ar trebui să puteți reduce modul în care acestea vă afectează viața de zi cu zi.

Displazia corticală se poate vindeca?

Este posibil să nu mai aveți niciodată convulsii, mai ales după o intervenție chirurgicală.

Dar displazia corticală nu este ca o infecție care se vindecă după ce luați medicamente pentru ea. Tratarea ei este mai puțin axată pe o vindecare exactă și mai mult pe gestionarea simptomelor și a convulsiilor.

Speranța de viață în displazia corticală

Displazia corticală nu provoacă de obicei complicații fatale sau nu afectează cât timp vă puteți aștepta să trăiți. Dar convulsiile severe (în special convulsiile tonico-clonice) vă pot crește riscul de a muri mai devreme. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă sunteți îngrijorat de impactul său asupra sănătății dumneavoastră pe termen lung. El vă va ajuta să vă simțiți în siguranță și sănătos.

Trăind cu

Când ar trebui să-mi văd medicul specialist?

Medicul dumneavoastră vă va spune cât de des veți avea nevoie de vizite de urmărire și teste imagistice. Este posibil să aveți nevoie de programări mai des la început, mai ales după ce începeți tratamentul sau chiar înainte și după o intervenție chirurgicală.

Discutați cu medicul dumneavoastră dacă aveți convulsii mai des sau dacă sunt mai severe. Acesta poate fi un semn că medicul dumneavoastră trebuie să vă ajusteze tratamentele sau că este posibil să dezvoltați epilepsie rezistentă la medicamente.

Când ar trebui să merg la camera de gardă?

Sunați la 112 (sau la numărul local de urgență) dacă ați avut o convulsie care durează mai mult de cinci minute sau aveți o serie de convulsii la rând.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu specialist?

• Ce tip am?
• Vor funcționa medicamentele anticonvulsivante pentru mine?
• Când ar trebui să iau în considerare o intervenție chirurgicală?
• Ce tip de intervenție chirurgicală va fi cel mai bun pentru mine?

Întrebări frecvente

1. Convulsiile cauzate de displazia corticală pot fi oprite complet? Tratamentul, inclusiv medicamentele și intervenția chirurgicală, poate reduce semnificativ sau chiar opri convulsiile la unii pacienți. Succesul depinde de tipul și localizarea displaziei.
2. Este displazia corticală ereditară? Deși este o afecțiune genetică, cauza exactă și modul de transmitere ereditară nu sunt pe deplin înțelese. Unele cazuri pot fi cauzate de mutații genetice spontane.
3. Cum afectează displazia corticală dezvoltarea cognitivă la copii? Displazia corticală poate duce la dificultăți de învățare, probleme de concentrare și întârzieri în dezvoltarea cognitivă, în special dacă convulsiile nu sunt bine controlate.

Nu ezitați să solicitați îndrumări suplimentare unui medic specialist pentru a discuta despre situația dumneavoastră specifică.