Displazia Cleidocraniană

Prezentare Generală

Există mai multe opțiuni de tratament disponibile pentru a gestiona displazia cleidocraniană, inclusiv purtarea unei căști sau a unui dispozitiv de protecție pentru cap, îngrijire dentară, purtarea aparatelor auditive sau efectuarea unei intervenții chirurgicale pentru a corecta simptomele de creștere osoasă.

Ce este displazia cleidocraniană?

Displazia cleidocraniană este o afecțiune genetică cauzată de creșterea și dezvoltarea anormală a anumitor părți ale sistemului osos, inclusiv craniul, oasele și dinții. Persoanele diagnosticate cu displazie cleidocraniană pot avea caracteristici fizice distincte, cum ar fi clavicule subdezvoltate, statură scurtă, caracteristici faciale unice și dezvoltarea dentară întârziată.

Pe cine afectează displazia cleidocraniană?

Displazia cleidocraniană poate afecta orice copil care moștenește o genă mutată de la părinții săi într-un model autozomal dominant. Acest lucru se întâmplă atunci când o copie a genei este transmisă copilului de la părintele său în timpul fertilizării. Dacă un părinte are gena mutată, există o șansă de 50% ca acesta să transmită gena copilului său dacă rămâne însărcinată/însărcinat. Mutația genetică poate apărea, de asemenea, sporadic sau aleatoriu (de novo), fără un istoric în familia biologică.

Cât de frecventă este displazia cleidocraniană?

Displazia cleidocraniană este o afecțiune rară care apare o dată la un milion de nașteri.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele displaziei cleidocraniane?

Simptomele displaziei cleidocraniane variază de la o persoană diagnosticată cu afecțiunea la alta. Unele persoane au mai puține simptome decât altele, iar simptomele variază în severitate. Displazia cleidocraniană nu afectează inteligența sau dezvoltarea cognitivă a copilului dumneavoastră. Cele mai frecvente simptome ale displaziei cleidocraniane includ:

• Închiderea întârziată a zonelor moi de pe craniu (fontanele) și a articulațiilor de conectare ale craniului (suturi).
• Clavicule subdezvoltate sau lipsă (clavicule).
• Apariția tardivă a dinților permanenți, incapacitatea de a pierde dinții primari, dinți suplimentari, înghesuirea dentară și alinierea anormală a dinților (malocluzie).

Simptome suplimentare ale displaziei cleidocraniane ar putea afecta dezvoltarea fizică a copilului dumneavoastră, inclusiv:

• Probleme cu căile respiratorii superioare, cum ar fi apneea obstructivă de somn.
• Coloană vertebrală curbată (scolioză).
• Creștere osoasă neregulată la nivelul mâinilor.
• Statură scurtă sau creștere întârziată.
• Întârziere în abilitățile motorii (apucarea obiectelor, mersul, cățărarea).
• Infecții frecvente ale sinusurilor și urechilor.
• Infecțiile frecvente ale urechilor pot provoca pierderea auzului.
• Densitate osoasă slabă (osteopenie sau osteoporoză).

Dacă un părinte are displazie cleidocraniană, simptomele sale ar putea fi diferite de cele ale copilului său care are aceeași afecțiune.

Ce cauzează displazia cleidocraniană?

O mutație a genei RUNX2 cauzează displazia cleidocraniană. Acest lucru se poate întâmpla aleatoriu (de novo) sau o puteți moșteni de la părinții biologici.

În corpul dumneavoastră, aveți 46 de cromozomi care se împart în 23 de perechi de câte doi. Cromozomii transportă ADN în nucleul celulelor, care funcționează ca un manual de instrucțiuni pentru a spune corpului dumneavoastră cum să se formeze și să funcționeze. Genele sunt segmente ale ADN-ului dumneavoastră, care sunt capitole din manualul de instrucțiuni al corpului dumneavoastră. Fiecare cromozom conține mai multe gene.

Primiți un cromozom de la fiecare dintre părinții dumneavoastră pentru a forma o pereche. Atunci când celulele se formează în organele reproductive printr-o celulă fertilizată din spermă la bărbați și ovule la femei, celulele se divid și se copiază cu jumătate din cantitatea de ADN a celulei originale (23 de cromozomi din 46), iar fiecare pereche de cromozomi are un număr pentru a o identifica.

Când moșteniți gene de la părinții dumneavoastră, primiți două copii ale fiecărei gene. Displazia cleidocraniană este o afecțiune autozomal dominantă, ceea ce înseamnă că doar un părinte trebuie să aibă gena într-un cromozom numerotat pentru ca copilul să o moștenească.

Uneori, mutația genetică a genei RUNX2 apare aleatoriu, fără a fi prezentă în istoricul familial al unei persoane (de novo).

Dacă un părinte are gena care cauzează displazia cleidocraniană, există o șansă de 50% ca copilul să moștenească afecțiunea.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată displazia cleidocraniană?

Diagnosticul de displazie cleidocraniană are loc după ce copilul dumneavoastră se naște. Medicul specialist va examina copilul dumneavoastră pentru a observa simptomele afecțiunii și va oferi teste pentru a confirma diagnosticul.

Ce teste diagnostichează displazia cleidocraniană?

Testele pentru a diagnostica displazia cleidocraniană includ:

• Radiografie dentară.
• Radiografie a oaselor, în special la nivelul craniului, claviculei și mâinilor.
• Testare genetică.

Testele imagistice, cum ar fi radiografiile, vor permite medicului specialist să examineze simptomele afecțiunii și să ofere un plan de tratament personalizat.

Un test genetic confirmă diagnosticul. Pentru a efectua un test genetic, medicul specialist va preleva o mică probă de sânge de la copilul dumneavoastră, iar un tehnician de laborator va examina proba pentru a depista orice modificări ale ADN-ului, cromozomilor sau proteinelor copilului dumneavoastră, care sunt semne ale unei afecțiuni genetice. Testul genetic poate identifica cu precizie ce genă are o mutație.

Management și Tratament

Cum este tratată displazia cleidocraniană?

Tratamentul pentru displazia cleidocraniană se concentrează pe ameliorarea simptomelor afecțiunii. Nu există un tratament curativ pentru displazia cleidocraniană. Tratamentul este unic pentru fiecare diagnostic și ar putea include:

• Îngrijire dentară, îngrijire ortodontică sau chirurgie dentară.
• Intervenție chirurgicală pentru a corecta orice simptome de creștere osoasă.
• Chirurgie craniofacială pentru a repara orice simptome ale oaselor de la nivelul craniului și feței.
• Purtarea unui dispozitiv de protecție pentru cap sau a unei căști până la închiderea oaselor craniului.
• Terapie logopedică.
• Tuburi de urechi.
• Purtarea aparatelor auditive.
• Suplimente de calciu și vitamina D.
• Intervenție chirurgicală pentru obstrucția căilor respiratorii superioare (apnee de somn).

Prevenție

Cum pot reduce riscul de displazie cleidocraniană?

Displazia cleidocraniană este rezultatul unei mutații genetice și nu există nicio modalitate de a o preveni. Dacă intenționați să rămâneți însărcinată/însărcinat și doriți să înțelegeți riscurile de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul specialist despre testarea genetică.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am un copil cu displazie cleidocraniană?

Persoanele diagnosticate cu displazie cleidocraniană au o prognoză bună. Tratamentul abordează simptomele afecțiunii, iar medicul specialist va trata imediat orice simptome severe după nașterea copilului dumneavoastră, inclusiv intervenția chirurgicală pentru a repara oasele subdezvoltate sau intervenția chirurgicală pentru a deschide căile respiratorii. Tratamentul dentar pe termen lung este necesar pentru a se asigura că dinții se dezvoltă și se formează într-un mod care să nu provoace durere sau disconfort. Medicul specialist va crea un plan de tratament unic, care vizează simptomele copilului dumneavoastră, pentru a-i permite să trăiască o viață deplină și sănătoasă.

Viața cu

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Dacă observați orice simptome de displazie cleidocraniană care perturbă capacitatea copilului dumneavoastră de a se dezvolta, contactați medicul specialist. Simptomele includ:

• Senzație de durere sau disconfort la nivelul gurii sau al dinților.
• Contactarea frecventă a infecțiilor sinusurilor sau ale urechilor.
• Dificultăți de auz sau de răspuns la comenzi simple.
• Pierderea etapelor de dezvoltare în timpul copilăriei.
• Pauze în respirație pe timp de noapte sau senzație de oboseală în timpul zilei.

Dacă copilul dumneavoastră are dificultăți de respirație, mergeți imediat la camera de gardă sau sunați la 112.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Va avea nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală dentară dacă dinții lui nu erup?
• Ce ar trebui să fac dacă copilul meu pierde etapele de dezvoltare?
• Care sunt șansele mele de a avea un copil cu o afecțiune genetică?

Întrebări frecvente

• Displazia cleidocraniană afectează inteligența? Nu, displazia cleidocraniană nu afectează inteligența sau dezvoltarea cognitivă.
• Există un tratament curativ pentru displazia cleidocraniană? Nu, în prezent nu există un tratament curativ, dar tratamentele se concentrează pe gestionarea simptomelor.
• Cât de des ar trebui să-mi duc copilul la dentist dacă are displazie cleidocraniană? Copiii cu displazie cleidocraniană ar putea avea nevoie de vizite mai frecvente la dentist decât alții pentru a se asigura că dinții se dezvoltă corect.

Se recomandă consultarea unui medic specialist pentru evaluare și îndrumare personalizată.