Displazia Aritmogenă de Ventricul Drept

Prezentare generală

Ce este displazia aritmogenă de ventricul drept?

Displazia aritmogenă de ventricul drept este o formă rară de cardiomiopatie. În această afecțiune, țesut adipos și/sau fibros înlocuiește țesutul muscular cardiac deteriorat din ventriculul drept. Ventriculul drept se întinde, devine subțire și se contractă slab. Ca urmare, inima dumneavoastră are o capacitate slăbită de a pompa sânge.

Țesuturile adipoase sau fibroase care înlocuiesc mușchiul cardiac pot interfera cu semnalele bătăilor inimii. Persoanele cu displazie aritmogenă de ventricul drept au adesea aritmii (ritmuri cardiace anormale), ceea ce le poate crește riscul de stop cardiac subit sau de deces.

Displazia aritmogenă de ventricul drept este, de asemenea, numită cardiomiopatie aritmogenă de ventricul drept (CAVD). Deoarece poate afecta și ventriculul stâng, este adesea numită cardiomiopatie aritmogenă (ACM).

Stadiile displaziei aritmogene de ventricul drept

Dacă aveți DAVD, puteți trece prin trei etape în timp:

• Stadiul ascuns: Nu aveți simptome, dar ați putea avea un ritm cardiac anormal în timpul exercițiilor fizice. Rezultatele testelor pot arăta că nu este nimic în neregulă.
• Stadiul electric: Aveți un risc mai mare de aritmii ventriculare și un risc mai mare de moarte subită cardiacă. O electrocardiogramă poate arăta probleme de ritm cardiac.
• Stadiul structural: Aveți un risc și mai mare de ritmuri ventriculare anormale și de moarte subită cardiacă. Testele imagistice vor arăta modificări ale structurii inimii dumneavoastră.

Pe cine afectează displazia aritmogenă de ventricul drept?

Medicii specialiști văd de obicei displazie aritmogenă de ventricul drept la adolescenți sau adulți tineri. Această afecțiune este motivul pentru care unii tineri sportivi au stop cardiac subit. Unele studii spun că această afecțiune se întâmplă mai des la bărbați.

Cât de frecventă este displazia aritmogenă de ventricul drept?

Displazia aritmogenă de ventricul drept apare la aproximativ 1 din 1.000 până la 1 din 5.000 de persoane. Se poate întâmpla fără antecedente familiale, deși adesea apare în familii. Se estimează că 30.000 până la 200.000 de persoane au displazie aritmogenă de ventricul drept în Statele Unite.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele CAVD?

Este posibil să nu aveți simptome de displazie aritmogenă de ventricul drept în stadii incipiente. Dar există încă un risc de moarte subită cardiacă.

Simptomele pot include:

• Aritmii ventriculare: Aceste ritmuri cardiace neregulate încep în ventricule sau în camerele inferioare ale inimii. Pentru aproape jumătate dintre persoanele cu acest tip de ritm anormal, rezultatul este fatal sau aproape fatal. Cel mai frecvent ritm este tahicardia ventriculară, care se întâmplă la 77% dintre persoanele cu această afecțiune.
• Aritmii supraventriculare, cel mai adesea fibrilație atrială.
• Palpitații cardiace, sau fluturări în piept din cauza ritmurilor cardiace anormale.
• Amețeli, senzație de cap ușor sau leșin din cauza ritmurilor cardiace neregulate.
• Durere în piept.
• Moarte subită cardiacă. Acesta poate fi primul semn al DAVD.
• Scurtarea respirației.
• Umflarea picioarelor, gleznelor, picioarelor sau abdomenului.
• Insuficiență cardiacă.

Simptomele pot începe între 20 și 50 de ani. Medicii specialiști diagnostichează de obicei displazie aritmogenă de ventricul drept la persoanele de vârstă fragedă (de obicei înainte de vârsta de 40 de ani). Aceasta poate provoca moarte subită cardiacă la sportivi.

Ce cauzează displazia aritmogenă de ventricul drept?

Aproximativ 60% dintre persoanele cu displazie aritmogenă de ventricul drept au o mutație genetică. Cercetătorii au descoperit cel puțin 13 gene care pot avea mutații care cauzează această afecțiune.

Aceste gene anormale dăunează proteinelor care ajută celulele musculare cardiace să se conecteze între ele și să comunice. Din această cauză, celulele musculare cardiace din ventriculul drept se pot separa și muri. Acest lucru se poate întâmpla mai des în perioadele de stres sau efort.

Antecedentele familiale de displazie aritmogenă de ventricul drept sunt prezente în cel puțin 30% până la 50% din cazuri. Din această cauză, un medic specialist ar trebui să verifice toți membrii familiei de gradul întâi și al doilea (părinți, frați, copii, nepoți, unchi, mătuși, nepoți și nepoate) ai cuiva care are DAVD. Rudele care sunt adolescenți sau mai în vârstă ar trebui să vadă un medic, chiar dacă nu au simptome.

Cercetătorii au găsit două modele de moștenire pentru displazia aritmogenă de ventricul drept:

• Autosomal dominant: Unul dintre părinți are o mutație genetică. Studiile arată că în aceste familii, membrii familiei au o șansă de 50% de a moșteni afecțiunea. Cu toate acestea, simptomele și vârsta de debut pot fi diferite între membrii familiei. DAVD este mai răspândită în unele zone geografice, cum ar fi Italia.
• Autosomal recesiv (nu este la fel de frecvent): Ambii părinți au mutația genetică, dar nu au simptome. O formă, boala Naxos, are o asociere cu o îngroșare a stratului exterior al pielii de pe palmele mâinilor și tălpile picioarelor (hiperkeratoză) și păr gros, "lânos".

DAVD poate fi, de asemenea, legată de alte cauze, cum ar fi:

• Anomalii congenitale (de la naștere) care afectează ventriculul drept.
• Miocardită virală sau inflamatorie.
• Cauze necunoscute încă nedescoperite.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată displazia aritmogenă de ventricul drept?

Medicul specialist poate diagnostica displazia aritmogenă de ventricul drept pe baza istoricului dumneavoastră medical, a examenului fizic și a testelor.

Ei pot pune un diagnostic de displazie aritmogenă de ventricul drept dacă aveți o combinație de anumite probleme, cum ar fi:

• Un ventricul drept care funcționează anormal.
• Țesut adipos sau fibros-adipos în mușchiul cardiac al ventriculului drept (miocard).
• Electrocardiogramă anormală (ECG/EKG).
• Aritmii (tahicardie supraventriculară, tahicardie ventriculară sau fibrilație ventriculară, mai ales cu exerciții fizice).
• Istoric familial de DAVD.

În funcție de câte dintre aceste probleme aveți, medicul specialist poate pune un diagnostic definitiv, limitrof sau posibil. Medicul specialist poate recomanda teste genetice în unele, dar nu în toate cazurile.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica displazia aritmogenă de ventricul drept?

Testele pentru diagnosticarea displaziei aritmogene de ventricul drept includ:

• Electrocardiogramă (ECG/EKG).
• Ecocardiogramă transtoracică.
• Monitorizare Holter.
• Angiogramă a ventriculului drept (rar utilizată).
• Testare electrofiziologică.
• Imagistica prin rezonanță magnetică cardiacă (RMN).
• Tomografie computerizată cardiacă (CT).
• Biopsie (probă de țesut). Aceasta este rar utilizată.

Management și Tratament

Cum este tratată displazia aritmogenă de ventricul drept?

Nu există un tratament pentru displazia aritmogenă de ventricul drept, dar medicul specialist va lucra pentru a:

• Controlați-vă aritmiile ventriculare.
• Preveniți formarea cheagurilor de sânge.
• Gestionați-vă insuficiența cardiacă.

Tratamentele pentru displazia aritmogenă de ventricul drept includ:

• Medicamente antiaritmice pentru a preveni aritmiile ventriculare susținute și/sau moartea subită. Acesta este tratamentul pe care medicii specialiști îl folosesc cel mai adesea. Medicul specialist vă poate prescrie sotalol sau amiodaronă.
• Medicamente pentru tensiunea arterială, cum ar fi diuretice sau beta-blocante, care ușurează volumul de muncă al inimii dumneavoastră.
• Anticoagulant, warfarină, pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge.
• Ablație cu cateter cu radiofrecvență pentru aritmii ventriculare frecvente care nu se ameliorează cu medicamente.
• Un defibrilator cardiovertor implantabil (DCI) pentru persoanele cu risc de moarte subită.
• Transplant de inimă dacă alte tratamente nu funcționează. Doar 2% până la 4% dintre persoanele cu această afecțiune au nevoie de o inimă nouă.

Este posibil să aveți nevoie de mai mult de un tip de tratament pentru această afecțiune în timpul vieții.

Complicații/efecte secundare ale tratamentului

În timp ce luați warfarină, va trebui să faceți teste de sânge regulate. Medicul specialist va dori să se asigure că primiți cantitatea potrivită de warfarină. Pe baza rezultatelor testelor dumneavoastră, medicul specialist vă poate modifica doza.

Ablația cu cateter are succes la început la majoritatea oamenilor. Cu toate acestea, ritmurile cardiace anormale revin la 60% dintre persoane, deoarece boala lor s-a agravat.

Firele DCI se pot deplasa sau pot înceta să funcționeze corect.

Cum am grijă de mine?

Continuați să comunicați cu medicul specialist în timpul tratamentului. Vă pot spune dacă luați doza potrivită de medicament. De asemenea, participarea la programările de urmărire îi va ajuta să depisteze orice probleme care apar odată cu afecțiunea dumneavoastră.

Prevenție

Cum îmi pot reduce riscul?

Efectuarea unui screening precoce pentru displazia aritmogenă de ventricul drept este cea mai bună modalitate de a vă reduce riscul dacă o rudă are afecțiunea. Testele neinvazive vă pot spune dacă sunteți expus riscului de ritmuri cardiace anormale. Dacă sunteți expus riscului, medicul specialist poate lucra cu dumneavoastră pentru a face un plan de tratament.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am displazie aritmogenă de ventricul drept?

Speranța de viață a displaziei aritmogene de ventricul drept variază, în funcție de momentul în care primiți un diagnostic. Cel mai bine este să primiți un diagnostic la o vârstă fragedă și să primiți tratamentul care previne ritmurile cardiace neregulate. Afecțiunea se agravează cu timpul.

Fără tratament pentru displazia aritmogenă de ventricul drept, ventriculul drept poate ceda. Apoi ventriculul stâng poate ceda mai târziu. Acest lucru poate duce la insuficiență cardiacă și fibrilație atrială. Cercetătorii cred că perspectiva dumneavoastră este mai proastă atunci când DAVD afectează ambii ventriculi.

Cu tratament, puteți obține ajutorul de care aveți nevoie pentru a reduce povara asupra inimii dumneavoastră și pentru a preveni ritmurile cardiace periculoase.

Puteți trăi o viață lungă cu CAVD?

Da. Un studiu a raportat că unele persoane aveau peste 65 de ani la diagnostic. Cercetătorii estimează că o cincime dintre persoanele cu CAVD au simptome după vârsta de 50 de ani.

Perspectiva pentru displazia aritmogenă de ventricul drept

Astăzi, perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu DAVD este bună. Aceasta se datorează imagisticii avansate, cum ar fi CT și RMN, care permit un diagnostic și un tratament mai precoce.

Cu toate acestea, moartea subită se poate întâmpla persoanelor care nu au fost diagnosticate sau care nu primesc tratamentul de care au nevoie. DAVD provoacă 11% din decesele subite cardiace — și 22% din decesele subite cardiace la sportivii cu vârsta de 35 de ani și mai tineri.

Cum să trăiești cu

Cum am grijă de mine?

Pentru a ușura lucrurile asupra inimii dumneavoastră, puteți face unele modificări în modul în care trăiți. Lucrurile pe care le puteți face includ:

• Limitarea cantității de alcool pe care o beți.
• Evitarea produselor din tutun.
• Consumul de alimente sănătoase.
• Limitarea cantității de cofeină pe care o mâncați și o beți.
• Menținerea la o greutate normală.
• Limitarea activității fizice intense.

Deoarece efortul agravează displazia aritmogenă de ventricul drept, verificați cu medicul specialist înainte de a face exerciții fizice. Nu ar trebui să participați la sporturi competitive, cu excepția, eventual, a celor de intensitate scăzută.

Când ar trebui să merg la medicul specialist?

Dacă aveți displazie aritmogenă de ventricul drept, veți avea nevoie de programări regulate pentru tot restul vieții. Medicul specialist va dori să se asigure că primiți tratamentul potrivit. De asemenea, medicul specialist va trebui să vă verifice DCI-ul în mod regulat dacă aveți unul.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Dacă vedeți pe cineva că se prăbușește și nu răspunde când întrebați dacă este OK, sunați la 112. Apoi începeți RCP, chiar dacă este doar tipul numai cu mâinile.

Este o idee bună să cereți persoanelor care locuiesc cu dumneavoastră să urmeze un curs de RCP dacă sunteți expus riscului de stop cardiac.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Pot să fac exerciții fizice sau să particip la sporturi? Dacă da, ce sporturi?
• Care este cel mai bun tratament pentru mine?
• Am nevoie de un DCI în acest moment?

O notă de la spital

Deoarece poate fi dificil să obțineți un diagnostic de displazie aritmogenă de ventricul drept înainte de a avea simptome, este important să vă cunoașteți istoricul familial. Dacă familia dumneavoastră este expusă riscului din cauza istoricului medical al unei rude cu această afecțiune, medicul specialist poate face screening-uri.

Veți avea cea mai bună prognoză atunci când primiți tratament timpuriu înainte ca displazia aritmogenă de ventricul drept să progreseze. Vă poate oferi liniște sufletească dacă persoanele care locuiesc cu dumneavoastră fac cursuri de RCP. Astfel, ei vor ști ce să facă dacă aveți nevoie de ajutor.

Întrebări frecvente

• Ce este displazia aritmogenă de ventricul drept (DAVD)? Este o afecțiune rară în care țesutul muscular al ventriculului drept este înlocuit cu țesut adipos sau fibros, afectând capacitatea inimii de a pompa sânge.

• Cum se transmite DAVD? În majoritatea cazurilor, DAVD este cauzată de o mutație genetică. Există modele de moștenire autozomal dominant și autozomal recesiv.

• Care sunt opțiunile de tratament pentru DAVD? Tratamentul include medicamente antiaritmice, anticoagulante, ablație cu cateter cu radiofrecvență, defibrilator cardiovertor implantabil (DCI) și, în cazuri severe, transplant de inimă.

Este important să discutați cu medicul specialist despre orice simptome și să solicitați evaluare medicală dacă aveți antecedente familiale de DAVD.