Diskinezia Ciliară Primară

Diskinezia ciliară primară (DCP) este o boală rară care afectează sistemul respirator. Este cauzată de probleme cu cilii, organe microscopice asemănătoare firelor de păr. Cilii sănătoși folosesc mișcări ondulatorii pentru a deplasa celulele și alte substanțe în corp.

În cazul diskineziei ciliare primare, cilii pot:

• Avea o dimensiune greșită.
• Avea o formă anormală.
• Lipsi.
• Se mișca într-un mod necoordonat.
• Să nu se miște deloc.

Ce rol au cilii?

Cilii căptușesc țesutul din sistemul respirator și alte zone. Aici, ei ajută la eliminarea germenilor, a deșeurilor și a substanțelor, cum ar fi praful. De asemenea, joacă un rol în plasarea organelor în dezvoltare la un făt.

Cum mă pot îmbolnăvi dacă cilii nu funcționează?

Pot provoca probleme de sănătate începând de la naștere sau mai târziu în viață, cum ar fi:

• Plasarea anormală a organelor: Inima, plămânii sau splina pot fi orientate în direcția greșită. De asemenea, pot fi pe partea greșită a corpului.
• Boală respiratorie cronică, severă: Cilii care nu funcționează fac dificilă eliminarea mucusului. În schimb, acesta se acumulează în plămâni și în alte căi respiratorii, provocând infecții.
• Probleme de fertilitate: Bărbații cu DCP sunt infertili. Femeile pot avea complicații grave în timpul sarcinii, cum ar fi o sarcină ectopică.

Simptome și Cauze

Ce cauzează DCP?

Diskinezia ciliară primară se transmite în familii prin anomalii genetice (mutații). Există zeci de mutații care pot provoca boala.

Care sunt simptomele diskineziei ciliare primare?

Simptomele sunt adesea prezente la naștere și se agravează în timp.

Simptomele DCP la naștere:

• Boli congenitale de inimă.
• Creșteri asemănătoare chisturilor pe organe, inclusiv rinichi și pancreas.
• Dificultăți de respirație (detresă respiratorie).
• Heterotaxie, organe care sunt deplasate, lipsesc sau nu sunt complet dezvoltate.
• Deficiență humorală (anticorpi), care poate contribui la infecții pulmonare și sinusale.
• Plămâni care nu se pot umfla corect (atelectazie).
• Congestie nazală.
• Situs inversus, organe care sunt o imagine în oglindă a locului unde ar trebui să fie.
• Tuse umedă care nu dispare.

Simptome continue ale diskineziei ciliare primare:

• Tuse cronică.
• Sinuzită cronică.
• Infecții ale urechii.
• Exces de mucus și flegmă.
• Infertilitate.
• Acumulare de lichid în creier (hidrocefalie).
• Polipi nazali.
• Pneumonie severă.
• Infecții ale căilor respiratorii superioare.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată diskinezia ciliară primară?

Nu există un singur test care să poată confirma un diagnostic de DCP. Evaluările includ:

• Examen fizic pentru a determina dacă istoricul medical și simptomele sunt compatibile cu diskinezia ciliară primară.
• Biopsie de țesut care conține cili. Profesioniștii din domeniul sănătății prelevează o probă de țesut din nas sau plămâni și o examinează la microscop.
• Teste genetice pentru a verifica mutațiile asociate cu diskinezia ciliară primară. Majoritatea, dar nu toți, persoanele cu DCP au una dintre aceste mutații.

Alte teste care pot indica un diagnostic de diskinezie ciliară primară includ:

• Oxid nitric nazal expirat: Un dispozitiv special măsoară nivelurile de oxid nitric, un gaz care este prezent atunci când expirați. Persoanele cu DCP au niveluri anormal de scăzute.
• Teste funcționale pulmonare: Aceste teste evaluează cât de bine funcționează plămânii dumneavoastră.
• Video microscopie: Un profesionist din domeniul sănătății vizualizează o probă de cili printr-un microscop echipat cu o cameră video de mare putere. Vizualizarea ieșirii video în slow-motion permite profesioniștilor din domeniul sănătății să testeze mișcarea ciliară.

Management și Tratament

Cum este tratamentul diskineziei ciliare primare?

Nu există un tratament curativ pentru DCP. Dar tratamentul poate încetini progresia bolii.

Terapiile care vă ajută să eliminați mucusul și fluidele includ:

• Curățarea căilor respiratorii: Un aparat special slăbește mucusul. Există, de asemenea, tehnici speciale de tuse.
• Fizioterapie toracică: Unele persoane poartă un dispozitiv asemănător unei veste care bate pe piept.
• Tuburi auriculare: Chirurgii implantează tuburi mici în timpane. Acestea facilitează eliminarea lichidului din urechea medie, reducând probabilitatea acumulărilor.

Îngrijirea poate include, de asemenea, medicamente pentru infecții și inflamații:

• Antibiotice: Aceste medicamente ajută organismul să lupte împotriva infecțiilor. În cazuri severe, este posibil să primiți antibiotice printr-o venă din braț (intravenos).
• Azitromicină: Acest medicament ajută la tratarea inflamației din plămâni. Se ia zilnic.
• Bronhodilatatoare: Medicamente precum albuterolul facilitează respirația.
• Corticosteroizi: Aceste medicamente reduc inflamația prin potolirea reacțiilor chimice din corp.
• Subțierea mucusului: Medicamente pe care le inhalați pentru a subția mucusul din căile respiratorii.

Voi avea nevoie de alte tratamente pentru diskinezia ciliară primară?

Poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a trata plasarea anormală a organelor. Îngrijirea poate include repararea structurilor anormale la scurt timp după naștere. Pot fi necesare proceduri suplimentare pentru a preveni sau trata complicațiile ulterioare din viață.

Prevenție

Ce pot face pentru a preveni diskinezia ciliară primară?

Afecțiunea este moștenită, deci nu puteți face nimic pentru a o preveni. Dacă vă gândiți să întemeiați o familie și o rudă apropiată are DCP, este posibil să doriți să luați în considerare testarea genetică și consilierea. Aceste servicii vă ajută să aflați probabilitatea de a avea un copil cu boala.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață a persoanelor cu diskinezie ciliară primară?

Multe persoane trăiesc o viață lungă, chiar și până la vârsta adultă.

Care este prognoza pentru persoanele cu diskinezie ciliară primară?

Prognoza variază. Unele persoane sunt bolnave la naștere și rămân așa pe tot parcursul vieții. Alte persoane se simt sănătoase între perioadele de boală care pot fi uneori severe.

Care sunt potențialele complicații ale DCP?

Infecțiile continue cauzate de diskinezia ciliară primară pot cicatriza țesutul organelor, ducând la complicații. Acestea includ:

• Pierderea auzului.
• Bronșiectazie.
• Insuficiență respiratorie.

Viața cu

Ce este important să știți despre viața cu DCP?

Pașii pe care îi puteți face pentru a vă simți cât mai bine includ:

• Exerciții fizice: Activitatea fizică moderată vă face să respirați mai greu, slăbind mucusul și îmbunătățind forța fizică.
• Sprijin emoțional: Viața cu o afecțiune cronică, cum ar fi DCP, poate aduce provocări dificil de gestionat. Un profesionist în sănătate mintală vă poate oferi sprijinul care face viața puțin mai puțin stresantă.
• Monitorizare: Profesioniștii din domeniul sănătății evaluează dacă tratamentele funcționează sau dacă simptomele se agravează. Vizitele pot include teste funcționale pulmonare sau o radiografie toracică.

Diskinezia ciliară primară este o afecțiune rară, moștenită, care afectează sistemul respirator și plasarea organelor. Simptomele se agravează, provocând uneori insuficiență respiratorie și alte complicații. Dar există pași pe care îi puteți face pentru a vă simți cât mai bine. Tehnicile de curățare a căilor respiratorii și medicamentele vă reduc riscul de infecție. Sprijinul emoțional poate ușura o parte din stresul de a trăi cu această boală cronică.

Întrebări frecvente

1. DCP este o boală gravă?

• DCP poate fi o boală gravă, deoarece poate duce la infecții respiratorii cronice și complicații, cum ar fi bronșiectazia și insuficiența respiratorie. Cu toate acestea, cu un management adecvat, multe persoane cu DCP pot trăi o viață lungă și activă.

2. Cum pot ajuta pe cineva cu DCP?

• Puteți ajuta o persoană cu DCP susținând-o emoțional, încurajând-o să urmeze planul de tratament recomandat de medic, ajutând-o cu sarcinile de zi cu zi dacă este necesar și asigurându-vă că are un mediu curat și fără fum de țigară.

3. Există vreun remediu pentru DCP?

• Nu există un remediu pentru DCP, dar tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Acesta poate include curățarea căilor respiratorii, antibiotice, bronhodilatatoare și, în unele cazuri, intervenții chirurgicale.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici au scop informativ general și nu ar trebui să înlocuiască sfaturile medicale profesionale. Dacă aveți întrebări sau nelămuriri cu privire la diskinezia ciliară primară, vă rugăm să consultați un medic specialist.