Diskeratoza Congenitală

Diskeratoza congenitală (DC sau DKC) este o afecțiune genetică rară care afectează multe părți diferite ale corpului copilului dumneavoastră. Primele semne apar de obicei pe pielea, unghiile și în interiorul gurii copilului înainte de vârsta de 10 ani. DC poate duce la complicații precum insuficiența măduvei osoase sau cancer în copilărie, adolescență sau la vârsta adultă. Insuficiența măduvei osoase este primul semn al DC la unii copii.

DC face parte dintr-un spectru de afecțiuni numite tulburări ale biologiei telomerilor. Telomerii sunt capacele protectoare de la capetele cromozomilor copilului dumneavoastră (structuri care conțin ADN-ul lor). Telomerii permit organelor și țesuturilor din corpul copilului să se dezvolte normal și să funcționeze așa cum este de așteptat. În cazul DC, telomerii copilului dumneavoastră sunt mai scurți decât ar trebui să fie. Acest lucru poate duce la o gamă largă de probleme.

Alte tulburări ale biologiei telomerilor (uneori numite TBD-uri sau telomeropatii) includ:

• Sindromul Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• Sindromul Revesz (RS)
• Sindromul Coats plus

Simptome și Cauze

Care sunt caracteristicile diskeratozei congenitale?

Copiii cu "DC clasică", sau forma recunoscută prima dată de cercetători, au:

• Culoare anormală a pielii. Pielea de pe gâtul, partea superioară a pieptului și brațele copilului dumneavoastră ar putea părea să aibă un model reticular sau dantelat. Pielea afectată ar putea fi mai deschisă sau mai închisă la culoare decât tonul normal al pielii copilului dumneavoastră.
• Unghii malformate sau lipsă. Unghiile de la mâini și/sau picioare ale copilului dumneavoastră pot avea creste sau fisuri. Ele se pot exfolia sau pot crește lent. În unele cazuri, unghiile pot fi mai mici decât în mod normal sau lipsă. Aceste modificări pot afecta doar unele unghii, în timp ce altele apar normale.
• Leukoplazie. Puteți observa pete groase, albe pe limba copilului dumneavoastră sau pe interiorul obrajilor.

Experții numesc aceste caracteristici "triada mucocutanată". "Muco" se referă la căptușeala mucoasă a gurii copilului dumneavoastră, iar "cutanat" se referă la pielea lor. Dar DC este o afecțiune complexă care afectează fiecare copil puțin diferit.

De exemplu, unii copii dezvoltă insuficiența măduvei osoase înainte de caracteristicile "triadei". În acest caz, medicii efectuează teste pentru a descoperi cauza insuficienței măduvei osoase, ceea ce poate duce la un diagnostic de diskeratoză congenitală.

Alți copii au o gamă largă de caracteristici care, la suprafață, par fără legătură. Dar, prin examinări și teste, medicii recunosc uneori că DC este ceea ce le cauzează pe toate.

Alte caracteristici posibile ale DC includ:

• Probleme osoase, inclusiv osteoporoză, fracturi și necroză avasculară a șoldurilor și umerilor
• Cancere, cum ar fi cancerul de sânge (leucemie), cancerul de piele și cancerul cu celule scuamoase la nivelul capului/gâtului
• Probleme de coordonare și echilibru (ataxie)
• Producție scăzută de hormoni sexuali (hipogonadism)
• Funcție imunitară scăzută (imunodeficiență)
• Probleme dentare dincolo de ceea ce este tipic - cum ar fi multe carii sau pierderea extensivă a dinților
• Întârzieri de dezvoltare sau dizabilități
• Îngustarea esofagului. Acest lucru poate duce la regurgitare și probleme cu alimentația sau creșterea în greutate
• Transpirație excesivă
• Căderea părului sau încărunțire precoce
• Boală de ficat
• Boală pulmonară
• Statura mică
• Cap mic (microcefalie)
• Îngustarea uretrei
• Ochi lăcrimați și inflamația pleoapelor

Ce cauzează diskeratoza congenitală?

Variațiile genetice (modificări față de ceea ce este de așteptat, uneori numite mutații) cauzează diskeratoza congenitală. Genuțele specifice afectate sunt cele care controlează funcția telomerilor (capace protectoare pe capetele ADN-ului copilului dumneavoastră).

Când telomerii nu funcționează corect, anumite celule din corpul copilului dumneavoastră nu pot funcționa normal. Acest lucru duce la o penurie de celule sanguine, probleme cu funcția organelor și alte complicații.

Diskeratoza congenitală este moștenită?

Da, diskeratoza congenitală se poate transmite de la o generație la alta. Un copil o poate moșteni de la unul sau ambii părinți biologici. De asemenea, este posibil ca diskeratoza congenitală să apară pentru prima dată la un copil fără antecedente familiale ale afecțiunii.

Ce gene sunt asociate cu diskeratoza congenitală?

Genele pe care cercetătorii le leagă în mod obișnuit de diskeratoza congenitală și tulburările biologiei telomerilor includ:

DKC1 TERC TERT TINF2 ACD CTC1 DCLRE1B NHP2 NOP10 NPM1 POT1 RPA1 STN1 TCAB1 PARN RTEL1

Care sunt complicațiile diskeratozei congenitale?

Diskeratoza congenitală poate duce la o gamă largă de complicații, inclusiv:

• Insuficiența măduvei osoase (cea mai frecventă complicație, de obicei înainte de vârsta de 30 de ani)
• Fibroză pulmonară
• Sindrom mielodisplazic (SMD)
• Leucemie mieloidă acută (LMA)
• Cancer de cap și gât
• Cancer de piele
• Fibroză hepatică

Diagnostic și Teste

La ce vârstă este diagnosticată diskeratoza congenitală?

Diagnosticul are loc de obicei în copilărie sau adolescență. Atunci apar de obicei primele semne ale diskeratozei congenitale. Dar unii oameni nu observă semne sau nu primesc un diagnostic până când sunt adulți.

Cum diagnostichează medicii această afecțiune?

Medicii diagnostichează diskeratoza congenitală prin:

• Discuții cu dumneavoastră despre semnele și simptomele copilului dumneavoastră
• Revizuirea istoricului medical al copilului dumneavoastră și al membrilor familiei lor biologice
• Efectuarea unui examen fizic
• Comandarea de teste

Medicii caută caracteristici cunoscute ale bolii (cum ar fi modificări ale pielii, modificări ale unghiilor și pete albe în gura copilului dumneavoastră). Ei folosesc rezultatele testelor pentru a confirma sau exclude DC ca fiind cauza acestor caracteristici.

Teste pentru DC

Medicul copilului dumneavoastră poate comanda multe teste. Unele ajută direct la diagnostic. Altele descoperă caracteristici suplimentare ale bolii care pot afecta sănătatea și planul de tratament al copilului dumneavoastră.

Principalele teste pentru diagnosticarea diskeratozei congenitale sunt:

• Citometria în flux, care măsoară cât de lungi sunt telomerii copilului dumneavoastră. Rezultatele testelor oferă o lungime a telomerilor și un percentil - percentilul arată cum se compară lungimea telomerilor copilului dumneavoastră cu cea a colegilor lor.
• Testare genetică, care caută variante genetice asociate cu DC

Medicii prelevează de obicei o probă de sânge pentru aceste teste. În situații unice, ei prelevează probe de alte tipuri de țesuturi (de exemplu, ar putea efectua o biopsie cutanată).

Teste suplimentare

Alte teste de care ar putea avea nevoie copilul dumneavoastră includ:

• Examen dentar
• Endoscopie
• Examene oftalmologice
• Examene ale pielii
• Examene ale măduvei osoase
• Teste imagistice pentru a verifica diferite părți ale corpului, cum ar fi creierul, inima, plămânii, ficatul sau oasele
• Teste de funcție pulmonară
• Teste de funcție imunitară
• Teste neuropsihologice

Management și Tratament

Cum tratează medicii diskeratoza congenitală?

Medicii adaptează tratamentul la nevoile copilului dumneavoastră. Nu există un plan de tratament standard, deoarece DC afectează fiecare copil diferit.

Tratamentele posibile includ:

• Transfuzii de sânge pentru a oferi copilului dumneavoastră globule roșii și trombocite sănătoase
• Terapia cu androgeni pentru a sprijini numărul sănătos de celule sanguine și, eventual, pentru a prelungi telomerii copilului dumneavoastră (temporar)
• Transplant de celule stem pentru a vindeca insuficiența măduvei osoase, SMD sau leucemia (dar numai în anumite situații în care beneficiile depășesc riscurile)

Medicii copilului dumneavoastră vor discuta cu dumneavoastră opțiunile de tratament disponibile. În prezent, tratamentele nu pot vindeca DC sau nu pot schimba permanent lungimea telomerilor. În schimb, tratamentul vizează caracteristicile specifice sau complicațiile afecțiunii. Cercetătorii lucrează din greu pentru a găsi noi tratamente care ar putea ajuta copiii și adulții cu DC.

Ce medici vor avea grijă de copilul meu?

Medici din multe specialități diferite vor lucra împreună pentru a planifica tratamentul. Copilul dumneavoastră poate avea o "casă medicală", sau un medic care lucrează cel mai strâns cu dumneavoastră și coordonează îngrijirea cu alți medici.

Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră poate include pediatri generali, precum și:

• Medici dentiști pediatri
• Dermatologi
• Endocrinologi
• Gastroenterologi
• Hematologi/oncologi
• Imunologi
• Neurologi
• Oftalmologi
• Otolaringologi
• Pneumologi
• Geneticieni

Prevenție

Poate fi prevenită diskeratoza congenitală?

Nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni această afecțiune genetică. Dacă dumneavoastră sau un membru al familiei biologice aveți DC, puteți dori să discutați cu un consilier genetic. Ei vă pot ajuta să înțelegeți șansele ca copiii dumneavoastră să moștenească afecțiunea.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are diskeratoză congenitală?

Perspectiva copilului dumneavoastră, sau la ce vă puteți aștepta în viitor, este greu de prezis. DC poate limita durata de viață a copilului dumneavoastră. Este dificil de spus care ar putea fi speranța lor de viață.

Diskeratoza congenitală vine cu multe necunoscute. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră vă va oferi cât mai multe informații posibile. De asemenea, vor explica cât de des are nevoie copilul dumneavoastră de examene și teste.

Care este cea mai frecventă cauză de deces în diskeratoza congenitală?

Insuficiența măduvei osoase este principala cauză de deces la persoanele cu diskeratoză congenitală. Acest lucru se datorează faptului că lipsa celulelor sanguine sănătoase duce la infecții grave și sângerări.

Alte cauze comune de deces includ bolile pulmonare și cancerul.

Viața cu

Ce pot face pentru a avea grijă de copilul meu?

A afla că copilul dumneavoastră are diskeratoză congenitală vă poate face să vă simțiți neajutorat. Dar există multe lucruri pe care le puteți face pentru a sprijini sănătatea copilului dumneavoastră și pentru a reduce riscul de complicații.

Persoanele cu DC se confruntă cu un risc crescut de anumite tipuri de cancer și boli pulmonare. Factorii de mediu, cum ar fi expunerea la soare și fumatul, le sporesc și mai mult riscul. Puteți ajuta copilul dumneavoastră încurajându-l să:

• Folosească protecție solară și echipament de protecție (cum ar fi pălării și mâneci lungi) atunci când este în aer liber
• Limiteze timpul petrecut în lumina puternică a soarelui
• Evite toate produsele din tutun
• Limiteze sau evite alcoolul

Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră vă va oferi sfaturi în funcție de nevoile copilului dumneavoastră. De asemenea, vă pot recomanda grupuri de advocacy sau de sprijin. De exemplu, există multe organizații care sprijină persoanele cu boli rare.

Când ar trebui să solicit îngrijiri medicale pentru copilul meu?

Copilul dumneavoastră va avea multe programări medicale. Echipa lor de îngrijire vă va spune exact pe ce medici să îi vedeți și cât de des.

Aceste vizite sunt foarte importante. Ele ajută medicii să țină un ochi pe starea copilului dumneavoastră și să ajusteze tratamentul. DC provoacă o gamă largă de complicații pe care nu le puteți observa întotdeauna acasă. Testarea poate arăta probleme cum ar fi pierderea densității osoase sau semnele incipiente ale cancerului.

Medicii pot explica cum să faceți autoverificări acasă pentru lucruri precum cancerul de piele sau cancerul oral. Acestea nu iau locul vizitei la un medic. Dar sunt o modalitate importantă de a surprinde anumite semne devreme, astfel încât copilul dumneavoastră să poată primi îngrijire imediat.

Ce întrebări ar trebui să pun echipei de îngrijire a copilului meu?

Întrebările care vă pot ajuta să aflați mai multe după un diagnostic de diskeratoză congenitală includ:

• Ce caracteristici ale bolii are copilul meu?
• Ce complicații sunt posibile?
• Ce tratamente recomandați?
• Care sunt beneficiile și riscurile acestor tratamente?
• Puteți recomanda un grup de sprijin sau alte resurse?
• Cum pot explica această afecțiune copilului meu?
• Recomandați teste genetice pentru mine sau alți rude biologice?

Pentru copiii și adolescenții mai mari, poate ajuta să întrebați:

• Cum pot ajuta copilul meu să preia controlul asupra propriei îngrijiri a sănătății în moduri adecvate vârstei lor?
• Cum și când ar trebui să ne pregătim să transferăm copilul meu de la medici pediatri la medici pentru adulți?

Întrebări frecvente

Ce sunt telomerii?

Telomerii sunt secvențe repetate de ADN găsite la capetele fiecărui cromozom al copilului dumneavoastră. Toate genele copilului dumneavoastră sunt aliniate între ele. Telomerii protejează genele de deteriorare.

Ce este sindromul Zinsser-Cole-Engman?

Sindromul Zinsser-Cole-Engman și diskeratoza congenitală sunt două denumiri diferite pentru aceeași afecțiune. În 1906, cercetătorii care au descoperit această afecțiune au numit-o sindromul Zinsser-Cole-Engman. Dar astăzi, majoritatea oamenilor se referă la ea drept diskeratoză congenitală.

Este posibil să am un copil sănătos dacă eu sau partenerul meu avem DC?

Da, este posibil. Consultați un consilier genetic pentru a înțelege riscurile și opțiunile, cum ar fi diagnosticarea genetică preimplantare (DPI) sau diagnosticarea prenatală.

Notă generală: Aceste informații sunt furnizate doar în scop informativ și nu trebuie considerate sfaturi medicale. Consultați întotdeauna un medic specialist pentru evaluare și tratament adecvat.