Disautonomia Familială

Prezentare Generală

Ce este disautonomia familială?

Disautonomia familială (DF) este o afecțiune care cauzează probleme cu sistemul nervos. Această afecțiune este prezentă de la naștere.

Disautonomia familială afectează acțiunile involuntare ale corpului, cum ar fi:

• Respirația.
• Digestia.
• Formarea lacrimilor.
• Reglarea tensiunii arteriale și a temperaturii corporale.
• Salivația.

De asemenea, afectează sistemul nervos senzorial, inclusiv:

• Capacitatea de a gusta.
• Sensibilitatea la durere și temperatură.

DF este moștenită printr-o modificare genetică (mutație) transmisă de la părinți. Disautonomia familială este, de asemenea, numită:

• Sindromul Riley-Day.
• Neuropatie senzorială și autonomă ereditară de tip III (HSAN tip III).

Disautonomia familială poate crește riscul de întârziere în dezvoltare. Persoanele cu această afecțiune au, de asemenea, o speranță de viață mai scurtă.

Cine poate dezvolta disautonomie familială?

Trebuie să moșteniți o genă defectuoasă de la ambii părinți pentru a dezvolta disautonomie familială. DF afectează în principal persoanele de origine evreiască așkenază.

Cât de frecventă este disautonomia familială?

Disautonomia familială este o afecțiune rară. Se estimează că 1 din 10.000 de evrei așkenazi din Statele Unite și 1 din 3.700 de evrei așkenazi din Israel au această afecțiune la naștere.

Simptome și Cauze

Ce cauzează disautonomia familială?

Modificările genetice (mutațiile) cauzează disautonomia familială. Ambii părinți trebuie să fie purtători ai unei mutații a unei gene numite ELP1. Gena ELP1 produce o proteină care ajută la dezvoltarea sistemului nervos. Dacă această genă are o mutație, apar probleme cu părți ale sistemului nervos.

Care sunt simptomele disautonomiei familiale?

Simptomele DF încep în copilărie. Simptomele timpurii pot include:

• Dificultate la hrănire.
• Dificultate la înghițire (disfagie).
• Incapacitatea de a menține temperatura corpului.
• Lipsa lacrimilor când plânge.
• Creștere deficitară.
• Tonus muscular scăzut (hipotonie).

Pe măsură ce copilul crește, acesta își poate ține respirația pentru perioade lungi de timp. Acest comportament de reținere a respirației se termină, de obicei, până la vârsta de 6 ani.

Pe măsură ce boala progresează, simptomele pot include:

• Ritms cardiaci anormali (aritmie).
• Simț al gustului anormal.
• Curvare anormală a coloanei vertebrale (scolioză).
• Probleme de echilibru și tulburări de mers.
• Urinarea în pat (enurezis).
• Reflux acid cronic (GERD).
• Întârzieri de dezvoltare, cum ar fi întârzierea vorbirii și dificultăți la mers.
• Salivă în exces.
• Probleme oculare, inclusiv ochi uscați și ochi încrucișați (strabism).
• Incapacitatea de a simți durerea și schimbările de temperatură.
• Vedere scăzută și pierderea vederii.
• Infecții pulmonare.
• Calitate slabă a oaselor (osteoporoză) și risc crescut de fracturi osoase.
• Control deficitar al respirației, în special în timpul somnului.
• Convulsii (epilepsie).
• Vărsături.

Multe persoane cu disautonomie familială au probleme cu reglarea tensiunii arteriale. Acest lucru poate duce la tensiune arterială scăzută (hipotensiune ortostatică) atunci când se ridică în picioare, ceea ce poate provoca amețeli sau leșin. Tensiunea arterială crescută (hipertensiune) poate duce, de asemenea, la boli de rinichi.

Aproximativ 40% dintre persoanele cu DF au perioade de timp în care simptomele se agravează (crize autonome). În aceste momente, puteți experimenta:

• Febră.
• Palpitații cardiace.
• Tensiune arterială crescută.
• Piele roșiatică.
• Transpirație.
• Vărsături.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată disautonomia familială?

Medicul specialist va întreba mai întâi despre simptomele dumneavoastră. De asemenea, va efectua un examen fizic.

Medicul specialist va căuta absența lacrimilor atunci când plângeți. Pentru copiii cu vârsta sub 6 luni, aceștia pot folosi testul Schirmer:

• Aceștia plasează capătul hârtiei de filtru în colțul îndepărtat al pleoapei inferioare a copilului dumneavoastră.
• După cinci minute, mai puțin de 10 ml de umezeală înseamnă că copilul dumneavoastră poate avea disautonomie familială.

Medicul specialist va căuta, de asemenea:

• Reflexe tendinoase scăzute: Dacă aveți DF, nu veți reacționa atunci când un medic specialist vă atinge mușchii.
• Reacție la o injecție cu histamină: Dacă aveți DF, injecția nu va provoca roșeață și umflare.
• Reacție la picături pentru ochi (metacolină): După aproximativ 20 de minute, veți avea pupile mai mici dacă aveți DF.
• Limbă cu aspect neted: Dacă aveți DF, vă lipsesc structurile care adăpostesc papilele gustative în centrul spatelui limbii (papilele fungiforme).

Dacă medicul specialist suspectează DF, acesta poate sugera teste genetice. Aceasta implică un test de sânge pentru a verifica modificarea genetică (mutația) care cauzează disautonomia familială.

Management și Tratament

Cum este tratată disautonomia familială?

Tratamentul DF se concentrează pe reducerea simptomelor. Tratamentele pot include:

• Antibiotice sau kinetoterapie respiratorie pentru a ajuta la infecțiile pulmonare.
• Ciorapi de compresie sau un stimulator cardiac permanent pentru a aborda hipotensiunea ortostatică.
• CPAP sau ventilație cu presiune pozitivă bi-nivelată (adesea cunoscută sub numele comercial BiPAP®) pentru a ajuta la respirație în timpul somnului.
• Picături pentru ochi pentru a vă proteja corneea.
• Fluide IV pentru rehidratare după vărsături.
• Medicamente pentru a ajuta la GERD, boli de rinichi, producția de salivă, convulsii sau vărsături.
• Terapie ocupațională pentru a ajuta la activitățile de zi cu zi.
• Fizioterapie pentru a îmbunătăți echilibrul.
• Intervenție chirurgicală pentru a ajuta la problemele coloanei vertebrale.
• Alimentație prin sondă (nutriție enterală) pentru o nutriție crescută.

Cercetătorii continuă să studieze noi tratamente în studii clinice. Aceste tratamente ar putea ajuta la tratarea bolii în sine și nu numai a simptomelor.

Prevenție

Cum îmi pot reduce riscul de disautonomie familială?

Nu vă puteți reduce riscul de DF. Dar puteți căuta semnele, astfel încât să puteți obține monitorizare și tratament prompte, dacă este necesar.

Dacă aveți moștenire evreiască așkenază și vă gândiți să rămâneți gravidă, poate doriți să beneficiați de consiliere genetică. Medicul specialist poate efectua, de asemenea, teste genetice înainte sau în timpul sarcinii pentru a vedea dacă sunteți purtător al genei ELP1.

Prognoză

Care este prognoza dacă am disautonomie familială?

Nu există un tratament pentru disautonomia familială. Persoanele cu DF au o speranță de viață redusă. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu această afecțiune trăiesc până la 30 de ani. Alții pot trăi până la 70 de ani.

Simptomele se pot agrava în timp. De exemplu, aproximativ 49% dintre persoanele cu DF au nevoie de asistență la mers până la vârsta de 50 de ani. Puteți avea, de asemenea, episoade frecvente de pneumonie.

Cum să trăiești cu

Cum am grijă de mine dacă am disautonomie familială?

Puteți contribui la reducerea complicațiilor dacă:

• Evitați vremea caldă sau umedă.
• Limitați situațiile stresante.
• Abțineți-vă de la călătorii lungi cu mașina.
• Încercați să nu aveți vezica urinară plină.

De asemenea, ar trebui să primiți monitorizare regulată de la medicul dumneavoastră specialist. Aceștia ar trebui să vă verifice:

• Tensiunea arterială.
• Ochii.
• Funcția rinichilor.
• Funcția respiratorie.
• Coloana vertebrală.

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă să fii purtător al genei DF? A fi purtător înseamnă că ai o copie a genei modificate, dar nu ai simptome. Părinții care sunt purtători au un risc crescut de a avea un copil cu DF.

• Poate fi prevenită disautonomia familială? Nu, nu există o modalitate de a preveni disautonomia familială, dar testarea genetică poate ajuta la identificarea riscului.

• Ce ar trebui să fac dacă cred că eu sau copilul meu am DF? Discutați cu medicul dumneavoastră specialist pentru a evalua simptomele și a solicita teste specifice.

Notă: Pentru informații suplimentare și personalizate, vă recomandăm să vă adresați unui medic specialist.