Diabetul Insipid Central (DIC)

Un rezumat concis despre Diabetul Insipid Central (DIC). DIC este o afecțiune rară în care organismul nu produce suficient hormon antidiuretic (ADH), ducând la urinare excesivă și senzație intensă de sete. DIC poate afecta pe oricine, la orice vârstă, și necesită un diagnostic și tratament adecvat pentru a preveni deshidratarea și alte complicații.

Prezentare Generală

Ce este diabetul insipid central (DIC)?

Diabetul insipid central (DIC) este o afecțiune rară în care organismul dumneavoastră nu are suficient hormon antidiuretic (ADH, sau vasopresină), ceea ce vă face să urinați volume mari de urină și să vă fie foarte sete. Hipotalamusul dumneavoastră produce ADH, dar glanda pituitară îl stochează și îl eliberează. Puteți dezvolta diabet insipid central dacă glanda pituitară sau hipotalamusul dumneavoastră este deteriorat.

Persoanele cu diabet insipid urinează volume mari de urină de mai multe ori pe zi și beau cantități mari de apă, deoarece se simt constant însetate. Dacă aveți DIC și nu beți suficient lichid pentru a înlocui pierderile de apă prin urină, puteți deveni deshidratat, ceea ce este periculos pentru sănătatea dumneavoastră.

Unele persoane pot avea o formă severă de diabet insipid central (DIC complet) cu activitate ADH redusă sau absentă. Alții pot avea o formă ușoară a acestuia (DIC parțial) cu o anumită activitate ADH.

Diabetul insipid central este cel mai frecvent tip de diabet insipid. Alte tipuri includ:

• Diabetul insipid nefrogen.
• Diabetul insipid dipsogen.
• Diabetul insipid gestațional.

Diabetul insipid central nu trebuie confundat cu diabetul zaharat, care este o afecțiune în care pancreasul dumneavoastră nu produce insulină deloc sau suficientă sau organismul dumneavoastră nu utilizează insulina pe care o produce în mod corespunzător. Corpul dumneavoastră are nevoie de insulină pentru a transforma alimentele pe care le consumați în energie. Ambele afecțiuni împărtășesc denumirea de „diabet”, deoarece ambele provoacă sete crescută și urinare frecventă. „Diabet” provine din cuvântul grecesc „diabainein”, care înseamnă „a trece prin” - la fel ca lichidele care trec rapid prin corpul dumneavoastră în aceste afecțiuni.

Ce este hormonul antidiuretic (ADH sau vasopresina)?

Hormonul antidiuretic (ADH, sau vasopresina) este un hormon pe care hipotalamusul îl produce și pe care glanda pituitară îl stochează și eliberează.

Hormonii sunt substanțe chimice care coordonează diferite funcții din corpul dumneavoastră, transportând mesaje prin sânge către organele, mușchii și alte țesuturi. Aceste semnale îi spun corpului dumneavoastră ce să facă și când să o facă.

Hipotalamusul dumneavoastră este partea creierului dumneavoastră care controlează sistemul nervos autonom și activitatea glandei pituitare. Produce ADH și apoi îl trimite la glanda pituitară pentru stocare și eliberare.

Glanda pituitară este o glandă mică formată din doi lobi, situată la baza creierului dumneavoastră, sub hipotalamus. Face parte din sistemul dumneavoastră endocrin și este responsabilă pentru producerea, stocarea și eliberarea multor hormoni importanți diferiți. Lobul posterior al glandei pituitare stochează și eliberează ADH.

ADH ajută la reglarea echilibrului hidric din corpul dumneavoastră, controlând cantitatea de apă pe care rinichii dumneavoastră o reabsorb în timp ce filtrează deșeurile din sângele dumneavoastră. În mod normal, corpul dumneavoastră produce și eliberează mai mult ADH atunci când sunteți deshidratat sau când pierdeți tensiune arterială. Creșterea ADH le spune rinichilor dumneavoastră să rețină mai multă apă în loc să o elibereze în urină.

În diabetul insipid central, hipotalamusul dumneavoastră nu produce suficient ADH și/sau glanda pituitară nu eliberează suficient ADH. Acest lucru provoacă pierderi frecvente și excesive de apă prin urină.

Care este diferența dintre diabetul insipid central și diabetul insipid nefrogen?

Atât diabetul insipid central, cât și cel nefrogen provoacă aceleași semne și simptome: urinarea unor cantități mari de urină și consumul de multe lichide. Diferența constă în ceea ce cauzează cele două afecțiuni și modul în care sunt tratate.

Diabetul insipid nefrogen apare atunci când glanda pituitară eliberează suficient hormon antidiuretic (ADH sau vasopresină), dar rinichii dumneavoastră nu răspund corect la acesta și nu pot reține apa. Poate avea mai multe cauze, inclusiv:

• Anumite medicamente, cum ar fi litiul și tetraciclina.
• Niveluri scăzute de potasiu în sânge (hipokaliemie).
• Niveluri ridicate de calciu în sânge (hipercalcemie).
• Un tract urinar blocat.

Diabetul insipid central apare atunci când hipotalamusul și/sau glanda pituitară dumneavoastră nu funcționează corect și nu eliberează suficient ADH. De obicei, este cauzat de deteriorarea hipotalamusului sau a glandei pituitare, care poate proveni din mai multe afecțiuni, cum ar fi o leziune la nivelul capului, o intervenție chirurgicală, inflamație sau tumori.

Pe cine afectează diabetul insipid central (DIC)?

Diabetul insipid central poate afecta pe oricine, la orice vârstă. Debutul DIC este mai frecvent între 10 și 20 de ani.

Cât de frecvent este diabetul insipid central (DIC)?

Diabetul insipid central este o afecțiune rară. Afectează aproximativ 1 din 25.000 de persoane.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele diabetului insipid central (DIC)?

Principalele simptome ale diabetului insipid central (DIC) includ:

• Nevoia de a urina frecvent (urinare frecventă), inclusiv pe parcursul nopții.
• Eliminarea unor cantități mari de urină de culoare deschisă sau limpede de fiecare dată când urinați.
• Senzație de sete intensă și consumul de lichide foarte frecvent.

În timp ce majoritatea oamenilor produc între unu și trei litri de urină pe zi, persoanele cu DIC pot produce până la 20 de litri de urină pe zi.

Sugarii cu diabet insipid central pot avea, de asemenea, următoarele simptome:

• Iritabilitate.
• Letargie.
• Vărsături.
• Constipație.
• Febră.

Dacă diabetul insipid central nu este tratat sau dacă o persoană cu DIC încetează să bea lichide, acesta poate duce rapid la deshidratare.

Simptomele deshidratării includ:

• Senzație de amețeală sau de cap ușor.
• Senzație de oboseală.
• Gură, buze și ochi uscați.
• Dificultate în efectuarea unor sarcini mentale simple.
• Greață.
• Leșin.

Dacă aveți o sete extremă și urinare frecventă și/sau deshidratare, este important să mergeți la spital cât mai curând posibil. Deși DIC este rar, nu este singura afecțiune care provoacă aceste simptome. Setea extremă și urinarea frecventă sunt semne semnificative că ceva din corpul dumneavoastră nu funcționează corect și necesită tratament medical.

Ce cauzează diabetul insipid central (DIC)?

Diabetul insipid central rezultă dintr-o deficiență parțială sau completă a hormonului antidiuretic (ADH, sau vasopresina). Această deficiență rezultă de obicei din deteriorarea hipotalamusului, a glandei pituitare sau a țesutului care le conectează (tija pituitară). Cauzele specifice includ:

• Deteriorarea hipotalamusului sau a glandei pituitare dumneavoastră în urma unei intervenții chirurgicale.
• Deteriorarea hipotalamusului sau a glandei pituitare dumneavoastră în urma unei leziuni la nivelul capului, în special fracturi ale bazei craniului.
• Inflamație (granuloame) din sarcoidoză sau tuberculoză.
• Tumori, cum ar fi un craniofaringiom sau un germinom.
• Histiocitoza cu celule Langerhans (o afecțiune rară care poate deteriora țesutul sau poate provoca formarea de leziuni într-unul sau mai multe locuri din corpul dumneavoastră).
• O mutație genetică moștenită pe cromozomul 20 (aceasta este o cauză extrem de rară - mai puțin de 100 de cazuri au fost raportate în literatura medicală).

În aproximativ o treime din cazurile de DIC, medicii specialiști nu pot determina cauza. Aceasta este cunoscută sub numele de diabet insipid central idiopatic. Cercetătorii cred că unele cazuri de DIC idiopatic pot fi cauzate de factori autoimuni. Afecțiunile autoimune apar atunci când sistemul imunitar al corpului dumneavoastră începe să atace țesutul sănătos din motive necunoscute. În acest caz, sistemul dumneavoastră imunitar ar produce anticorpi sau limfocite care atacă celulele care eliberează ADH.

DIC poate apărea, de asemenea, ca parte a unui sindrom sau afecțiune mai largă, inclusiv sindromul Wolfram (o afecțiune moștenită) și displazia septo-optică (o afecțiune rară a dezvoltării timpurii a creierului).

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat diabetul insipid central (DIC)?

Deoarece alte afecțiuni, inclusiv diabetul zaharat, provoacă sete frecventă și urinare, o parte a procesului de diagnosticare a diabetului insipid central implică excluderea altor afecțiuni. Din acest motiv, medicul specialist poate solicita mai multe teste dacă aveți aceste simptome.

Un diagnostic de diabet insipid central implică, de asemenea, determinarea cauzei acestuia.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica diabetul insipid central (DIC)?

Un test de deprivare de apă este cea mai simplă și mai fiabilă metodă de diagnosticare a diabetului insipid central (DIC). Dacă medicul specialist vă recomandă acest test, se va asigura că sunteți sub supraveghere constantă în timpul procesului, deoarece poate provoca deshidratare.

Un test de deprivare de apă implică neconsumarea de lichide timp de mai multe ore pentru a vedea cum răspunde corpul dumneavoastră. Dacă aveți diabet insipid central, veți continua să urinați cantități mari de urină apoasă (diluată), de culoare deschisă, când în mod normal ați urina doar o cantitate mică de urină concentrată, de culoare galben închis.

Medicul specialist poate solicita, de asemenea, următoarele teste pentru a ajuta la diagnosticarea DIC sau pentru a exclude alte afecțiuni:

• Analize de sânge pentru a verifica nivelurile hormonului antidiuretic (ADH sau vasopresina).
• Analize de sânge pentru a verifica nivelurile de glucoză pentru a exclude diabetul zaharat.
• Analiza urinei pentru a verifica osmolalitatea (concentrația urinei dumneavoastră) și/sau pentru a verifica cetonele, care ar putea indica diabetul zaharat.
• O injecție diagnostică cu ADH sintetic pentru a determina răspunsul rinichilor dumneavoastră. Persoanele cu diabet insipid nefrogen nu răspund la ADH sintetic, deoarece rinichii lor sunt rezistenți la efectele ADH. Pe de altă parte, persoanele cu DIC răspund la ADH sintetic.
• Teste imagistice, cum ar fi un RMN, pentru a vedea ce cauzează deteriorarea glandei pituitare sau a hipotalamusului dumneavoastră, dacă este cazul.

Management și Tratament

Cum este tratat diabetul insipid central (DIC)?

Tratamentul pentru DIC depinde de severitatea deficitului de hormon antidiuretic (ADH sau vasopresina).

Dacă aveți DIC complet, desmopresina este tratamentul de primă linie. Este un medicament care funcționează ca hormonul antidiuretic (ADH sau vasopresina). Puteți lua desmopresina ca injecție (shot), pastilă sau spray nazal.

Dacă aveți DIC parțial și aveți încă o activitate natural�� ADH, medicul specialist vă poate prescrie alte medicamente, cum ar fi hidroclorotiazida (HCTZ).

Medicii specialiști pot trata sugarii cu DIC prin diluarea formulei sau a laptelui matern cu apă și hidroclorotiazidă.

Care sunt efectele secundare ale desmopresinei?

Desmopresina este, în general, foarte sigură de utilizat și are puține efecte secundare. Efectele secundare posibile pot include:

• Durere de cap.
• Durere abdominală.
• Greață.
• Nas înfundat sau care curge.
• Sângerări nazale.

Dacă luați prea multă desmopresină sau beți prea mult lichid în timp ce o luați, aceasta poate face ca corpul dumneavoastră să rețină prea multă apă. Acest lucru poate provoca următoarele simptome:

• Dureri de cap.
• Amețeli.
• Senzație de balonare.
• Un nivel scăzut de sare (sodiu) în sânge (hiponatremie).

Simptomele hiponatremiei includ:

• O durere de cap severă sau prelungită.
• Confuzie.
• Greață și vărsături.

Dacă aveți simptome de hiponatremie, sunați la 112 sau mergeți la cea mai apropiată cameră de urgență cât mai curând posibil.

Ce pot face pentru a gestiona diabetul insipid central (DIC)?

Dacă aveți DIC, pe lângă tratamentul medical, este important să beți apă în mod regulat pentru a vă asigura că nu vă deshidratați.

De asemenea, este important să vă consultați în mod regulat cu medicul specialist pentru a vă asigura că tratamentul dumneavoastră funcționează și că aveți doza corectă de medicamente.

Prevenție

Care sunt factorii de risc pentru dezvoltarea diabetului insipid central (DIC)?

Din păcate, majoritatea cazurilor de diabet insipid central (DIC) nu pot fi prevenite. Factorii de risc pentru dezvoltarea DIC includ:

• Intervenție chirurgicală pe creier.
• Istoric familial de diabet insipid și/sau sindrom Wolfram.
• Leziune la nivelul capului.
• Infecție a creierului.

Prognoză

Care este perspectiva (prognosticul) pentru diabetul insipid central (DIC)?

Perspectiva (prognosticul) pentru diabetul insipid central este, în general, bună și de obicei nu provoacă probleme grave atâta timp cât este tratată corect și beți suficientă apă.

Riscul de complicații și deces este mai mare pentru sugari, vârstnici și cei care au afecțiuni de sănătate mintală, deoarece aceștia pot avea dificultăți în a-și recunoaște setea sau nu pot face nimic în legătură cu aceasta.

Care sunt complicațiile diabetului insipid central (DIC)?

Principala complicație a diabetului insipid central este deshidratarea, care apare atunci când corpul dumneavoastră pierde prea multe lichide și electroliți pentru a funcționa corect. Dacă aveți DIC, de obicei puteți compensa volumul semnificativ de lichide pe care îl eliminați prin urină, bând mai multe lichide. Dar dacă nu o faceți, puteți deveni rapid deshidratat.

Deshidratarea este periculoasă și poate pune viața în pericol. Dacă aveți simptome de deshidratare, cum ar fi senzație de amețeală, greață și moleșeală, mergeți la cel mai apropiat spital cât mai curând posibil.

La sugari, dacă DIC nu este tratat, episoadele repetate de deshidratare pot duce potențial la următoarele complicații:

• Convulsii.
• Leziuni cerebrale.
• Întârzieri de dezvoltare.
• Întârziere de creștere.

La copii și adulți, DIC netratat poate duce, de asemenea, la următoarele complicații:

• Bătăi neregulate ale inimii (aritmie).
• Febră.
• Piele uscată și membrane mucoase (cum ar fi gura și pasajele nazale).
• Convulsii.
• Comă.

Adulții cu DIC pot dezvolta hipotensiune ortostatică, o afecțiune în care experimentați o scădere dramatică a tensiunii arteriale la ridicarea în picioare sau la așezare. Provoacă amețeli sau pierderea momentană a cunoștinței.

Viața cu DIC

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Dacă aveți diabet insipid central, este important să vă consultați în mod regulat cu medicul specialist, astfel încât acesta să poată efectua teste pentru a vă monitoriza afecțiunea și pentru a se asigura că tratamentul dumneavoastră funcționează. Dacă aveți simptome îngrijorătoare, asigurați-vă că contactați medicul specialist.

Dacă aveți simptome de deshidratare severă, cum ar fi alterarea stării de conștiență și greață, mergeți la cea mai apropiată cameră de urgență cât mai curând posibil.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist?

Dacă ați fost diagnosticat cu diabet insipid central (DIC), poate fi util să-i puneți medicului specialist următoarele întrebări:

• Ce a cauzat DIC-ul meu?
• DIC-ul meu este cronic sau temporar?
• Care sunt opțiunile mele de tratament?
• Care sunt beneficiile și riscurile diferitelor opțiuni de tratament?
• Câtă apă ar trebui să beau într-o zi?
• Mai pot face altceva pentru a-mi gestiona afecțiunea?
• Membrii familiei mele prezintă riscul de a dezvolta DIC?

Întrebări frecvente

• Ce se întâmplă dacă nu tratez diabetul insipid central? Netratat, DIC poate duce la deshidratare severă, dezechilibre electrolitice și complicații grave, cum ar fi convulsii, leziuni cerebrale sau chiar comă.
• Pot preveni apariția diabetului insipid central? În majoritatea cazurilor, nu există o modalitate sigură de a preveni DIC, deoarece adesea este rezultatul unor leziuni sau afecțiuni medicale subiacente.
• Trebuie să urmez o dietă specială dacă am diabet insipid central? În general, nu este necesară o dietă specială. Cu toate acestea, este crucial să mențineți o hidratare adecvată prin consumul regulat de apă, conform recomandărilor medicului dumneavoastră.

Este important să discutați cu un medic specialist endocrinolog pentru un diagnostic corect și un plan de tratament personalizat. Informațiile de aici au scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesionist.