Degenerescența Corticobazală

Prezentare Generală

Ce este degenerescența corticobazală?

Degenerescența corticobazală, cunoscută și sub denumirea de sindrom corticobazal, este o afecțiune neurologică care deteriorează și distruge celulele creierului. Aceasta afectează capacitatea de a vorbi, de a înghiți, de a se mișca și de a memora. În timp, aceste simptome se agravează (progresează).

"Corticobazal" se referă la cele două părți ale creierului afectate de boală:

• Cortexul cerebral. Acest strat exterior de țesut nervos ajută memoria, învățarea, mișcările voluntare și simțurile.
• Ganglionii bazali. Acest grup de celule nervoase este esențial pentru învățare și funcțiile motorii.

"Degenerescență" înseamnă deteriorare sau pierdere a funcției. În acest caz, este pierderea funcției acestor două părți ale creierului.

Degenerescența corticobazală poate scurta speranța de viață și poate duce la complicații potențial letale. Pe măsură ce simptomele afectează mai mult din corp, ar putea fi dificil să vă mențineți independența în siguranță.

Simptome și Cauze

Simptomele degenerescenței corticobazale

Simptomele degenerescenței corticobazale pot afecta capacitatea de a:

• Se mișca (apraxie)
• Memora
• Vederea (vedere)
• Vorbi (afazie)
• Înghiți

S-ar putea să apară, de asemenea, următoarele simptome:

• Spasme musculare, ticuri, mușchi rigizi sau tremor
• Dificultate cu abilitățile motorii fine (cum ar fi încheierea unei cămăși sau folosirea unei furculițe)
• Dificultate în controlul unui membru (sindromul mâinii străine)
• Pierderea senzației într-o zonă a corpului
• Mișcări încetinite (bradikinezie) sau lipsa mișcării membrelor (akinezie)
• Declinul funcționării mentale (demență)
• Dificultate de a merge fără asistență
• Modificări ale stării de spirit și ale comportamentului (atenție, impulsivitate, iritabilitate, apatie)

Afecțiunea afectează pe toată lumea diferit. Adesea se întâmplă în etape. S-ar putea să observați mai întâi simptome care vizează un membru, cum ar fi un braț, sau doar o parte a corpului. Apoi, progresează la celălalt braț și picioare. S-ar putea să vă simțiți stângaci când mergeți, iar apoi, să nu vă simțiți în siguranță să mergeți fără sprijin. S-ar putea să vă poticniți peste câteva cuvinte într-o conversație, iar apoi, să nu mai puteți formula propoziții coerente în timp.

Simptomele se agravează pe măsură ce boala afectează mai mult din creier. Acest lucru se întâmplă treptat.

Când încep simptomele degenerescenței corticobazale?

Simptomele degenerescenței corticobazale încep de obicei între 50 și 70 de ani. Vârsta medie de debut este de 64 de ani. Simptomele pot începe la vârsta de 40 de ani, dar nu există cazuri raportate înainte de vârsta de 40 de ani.

Cauzele degenerescenței corticobazale

Deteriorarea (defalcarea) și moartea celulelor și țesutului cerebral provoacă degenerescența corticobazală. Defalcarea începe de obicei în cortexul cerebral și ganglionii bazali. Afecțiunea poate afecta alte zone ale creierului pe măsură ce progresează.

Cercetătorii cred că o proteină numită tau joacă un rol în degenerescența corticobazală. Tau este o proteină găsită în celulele creierului. Se adună în mod anormal cu această afecțiune. Aceste aglomerări, sau încurcături neurofibrilare, fac ca celulele creierului să degenereze sau să moară. Acest lucru duce la probleme cu mișcarea, vorbirea și memoria.

Motivul exact pentru care apar încurcăturile tau nu este bine înțeles. Mulți oameni cu degenerescență corticobazală au o variantă genetică (mutație) pe cromozomul 17 numită haplotipul H1. Această modificare a genei poate crește producția de tau, determinând aglomerarea proteinei. Sau poate determina ca un atom de carbon și hidrogeni (un grup metil) să se lipească de gena tau, afectându-i funcția.

Cercetătorii știu, de asemenea, că această genă nu este singurul factor care ar putea provoca degenerescența corticobazală. Majoritatea oamenilor din populația generală au această genă și nu au simptome de degenerescență corticobazală. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a afla mai multe despre cauza acestei afecțiuni.

Este degenerescența corticobazală ereditară?

Experții medicali nu știu de ce unii oameni dezvoltă degenerescență corticobazală. Afecțiunea afectează rareori membrii aceleiași familii biologice.

Complicațiile degenerescenței corticobazale

Degenerescența corticobazală crește riscul de complicații potențial letale pe măsură ce boala progresează, inclusiv:

• Infecții bacteriene
• Cheaguri de sânge și embolii pulmonare
• Vătămare corporală (căderi)
• Pneumonie
• Sepsis

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii degenerescența corticobazală

Degenerescența corticobazală este diferită, prin faptul că nu primiți un diagnostic oficial decât după moarte. Acest lucru se întâmplă deoarece un medic sau un patolog poate localiza și confirma degenerarea creierului. În timpul vieții, medicul specialist va diagnostica aceeași afecțiune ca "sindrom corticobazal" pe baza simptomelor dumneavoastră.

Pentru a stabili un diagnostic, medicul specialist va efectua un examen fizic. Va evalua cu atenție simptomele.

Deoarece multe afecțiuni au simptome similare, medicul specialist va efectua teste pentru a determina cauza. Acestea pot include:

• Analize de sânge
• Investigații imagistice (RMN sau CT)
• Teste neuropsihologice pentru a evalua funcția creierului și memoria

În plus, medicul specialist poate solicita scanări de medicină nucleară, cum ar fi FDG-PET (tomografie cu emisie de pozitroni cu fluorodeoxiglucoză) și DAT (transportor de dopamină). O biopsie a pielii poate ajuta, de asemenea, la stabilirea unui diagnostic.

Management și Tratament

Cum este tratată degenerescența corticobazală?

Medicul specialist poate recomanda diferite medicamente pentru diferite simptome de degenerescență corticobazală.

Medicamentele pentru simptomele musculare pot include:

• Levodopa pentru mișcări încetinite sau mușchi rigizi
• Clonazepam (benzodiazepine) pentru spasme musculare
• Toxină botulinică pentru mușchi rigizi sau reglarea mișcării
• Ciclobenzaprină, levetiracetam sau baclofen pentru rigiditate musculară

Medicul specialist poate recomanda unul dintre următorii inhibitori ai colinesterazei pentru problemele de memorie:

• Donepezil
• Rivastigmină
• Galantamină

Unele medicamente pot să nu funcționeze bine pentru a trata simptomele. Medicul specialist poate oferi diferite tipuri pentru a vedea care funcționează cel mai bine pentru corpul dumneavoastră.

Există, de asemenea, efecte secundare asociate cu fiecare tip de medicament. Medicul specialist va discuta aceste lucruri cu dumneavoastră și va programa vizite de urmărire regulate pentru a se asigura că medicamentele funcționează așa cum era de așteptat și nu cauzează probleme. Spuneți medicului specialist dacă observați efecte secundare.

Nu există o opțiune de tratament disponibilă pentru a încetini progresia simptomelor sau pentru a vindeca afecțiunea.

Cum gestionați sindromul corticobazal?

Următoarele terapii vă pot ajuta să gestionați simptomele sindromului corticobazal:

• Terapia ocupațională vă poate ajuta să învățați noi modalități de a finaliza sarcinile zilnice și de a vă menține independența. Puteți învăța cum să utilizați dispozitive de mobilitate asistivă, dacă este necesar.
• Fizioterapia vă poate ajuta să vă mențineți mobilitatea și să ameliorați simptomele musculare.
• Terapia logopedică poate ajuta la comunicare și la înghițire.

Medicul specialist va lucra cu dumneavoastră pentru a găsi tehnici de management care se potrivesc cel mai bine cu simptomele care vă afectează. Acestea pot arăta diferit de la o persoană la alta și se pot schimba pe parcursul afecțiunii.

Când ar trebui să vă adresați medicului specialist?

Sunați medicul specialist dacă dumneavoastră sau o persoană dragă prezentați simptome de degenerescență corticobazală, cum ar fi:

• Dificultate la mers sau la controlul mișcărilor membrelor
• Probleme de memorie sau semne de demență
• Probleme cu vorbirea, înghițirea sau respirația
• Tremurături

Prognoză

Prognoza degenerescenței corticobazale

Prognoza este slabă pentru degenerescența corticobazală. Este o boală progresivă, ceea ce înseamnă că se va agrava în timp. De obicei, se întâmplă încet de-a lungul mai multor ani. Medicul specialist va oferi opțiuni de tratament pentru a vă ajuta să faceți față și să gestionați simptomele. Opțiunile de tratament pot reduce severitatea simptomelor, dar nu le vor opri din progres. Pe măsură ce simptomele se agravează, va fi mai dificil să vă mențineți independența și să aveți grijă de dumneavoastră.

Pe măsură ce afecțiunea progresează încet, veți avea timp să vă planificați viitorul. Nu este nevoie să se întâmple imediat după primirea unui diagnostic. Ar trebui să vă faceți timp să vă gândiți la ceea ce este mai bine pentru dumneavoastră. Va trebui să lucrați cu medicii specialiști și cu persoanele în care aveți încredere pentru a vă organiza dorințele și a sorta îngrijirea pe care ați dori să o primiți.

Care este speranța de viață a unei persoane cu degenerescență corticobazală?

În medie, mulți oameni trăiesc între șase și opt ani după apariția primelor simptome de degenerescență corticobazală. Nu este cazul tuturor și mulți oameni trăiesc mult mai mult decât atât. Medicul specialist este cea mai bună persoană cu care să discutați despre situația dumneavoastră, deoarece ar putea să nu se potrivească cu statisticile.

Întrebări frecvente

• Ce alte afecțiuni cauzează simptome de degenerescență corticobazală? Unele simptome ale degenerescenței corticobazale le imită pe cele ale altor afecțiuni, cum ar fi: cancerul cerebral (tumora cerebrală), demența frontotemporală, boala Alzheimer, atrofia multisistemică, boala Parkinson, paralizia supranucleară progresivă, accident vascular cerebral.
• Cât de repede progresează degenerescența corticobazală? Rata de progresie variază de la o persoană la alta. Simptomele se agravează de obicei lent, pe parcursul a mai multor ani.
• Există un tratament curativ pentru degenerescența corticobazală? Nu, în prezent nu există un tratament curativ. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și menținerea calității vieții.

Este important să vă adresați imediat unui medic specialist dacă observați orice simptome, deoarece tratamentul rapid, în special pentru afecțiuni precum un accident vascular cerebral, vă poate salva viața.

Rețineți că nu sunteți singur în tot acest demers. Nu ezitați să contactați echipa de îngrijire dacă aveți nevoie de sprijin.

Pentru informații suplimentare și un plan de tratament personalizat, vă recomandăm să consultați un medic specialist.