Degenerarea Cerebeloasă

Prezentare Generală

Ce este degenerarea cerebeloasă?

Degenerarea cerebeloasă este deteriorarea (lezarea sau moartea) celulelor nervoase din cerebel. Cerebelul este situat în partea posterioară a creierului. Acesta controlează multe funcții importante, printre care coordonarea echilibrului, statul în picioare, mersul, vorbirea și mișcările musculare.

Degenerarea cerebeloasă poate fi rezultatul:

• Tulburării consumului de alcool sau deficiențelor nutriționale.
• Afecțiunilor neurodegenerative.
• Sindroamelor paraneoplazice (răspunsuri imune la tumorile canceroase).

Cine este expus riscului de degenerare cerebeloasă?

Factorii de risc pentru degenerarea cerebeloasă variază în funcție de cauză. De exemplu, degenerarea cerebeloasă paraneoplazică tinde să fie mai frecventă la femeile cu vârsta peste 50 de ani. Însă, în general, bărbații au mai multe probleme cu echilibrul și coordonarea pe măsură ce îmbătrânesc.

Degenerarea cerebeloasă legată de alcool sau nutriție apare de obicei în jurul vârstei mijlocii. Este frecventă la persoanele cu antecedente de tulburare a consumului de alcool.

Degenerarea cerebeloasă poate apărea și la copiii care suferă de anumite tulburări moștenite.

Cât de frecventă este degenerarea cerebeloasă?

Mai puțin de 1% dintre persoanele cu cancer dezvoltă degenerare cerebeloasă paraneoplazică. Dar degenerarea cerebeloasă legată de alcool este mai frecventă.

Simptome și Cauze

Ce cauzează degenerarea cerebeloasă?

Există o varietate de afecțiuni care pot provoca degenerare cerebeloasă, inclusiv:

• Tulburarea consumului de alcool: Tulburarea consumului de alcool poate duce la o deficiență de tiamină (vitamina B1). Aceasta perturbă funcția creierului și deteriorează celulele. Persoanele cu tulburări de consum de alcool este posibil să nu obțină suficientă tiamină din alimentație. Sau, corpul lor s-ar putea să nu poată absorbi tiamina.
• Afecțiuni neurodegenerative: Unele afecțiuni provoacă degenerarea nervilor din măduva spinării și creier, inclusiv cerebelul. Aceste boli includ ataxia, atrofia multisistemică, boala Creutzfeldt-Jakob și scleroza multiplă (SM). Afecțiunile neurodegenerative pot fi moștenite (transmise prin gene anormale de la părinți la copii). Sau, puteți dezvolta boala în timpul vieții.
• Sindroame paraneoplazice: Unele persoane au o afecțiune autoimună care face ca organismul lor să atace celulele cerebrale sănătoase ca răspuns la o tumoră. Sindroamele paraneoplazice sunt mai frecvente la persoanele cu anumite tipuri de cancer. Acestea includ cancerul de sân, cancerul ovarian, cancerul uterin, limfomul Hodgkin la adulți și cancerul pulmonar cu celule mici.

Care sunt simptomele degenerării cerebeloase?

Simptomele degenerării cerebeloase pot include:

• Probleme de echilibru, vertij sau amețeli.
• Tonus muscular scăzut (hipotonie).
• Probleme oculare, inclusiv vedere dublă și mișcări involuntare ale ochilor (nistagmus).
• Coordonare musculară deficitară în brațe sau picioare (ataxie).
• Probleme cu abilitățile motorii, cum ar fi ținerea capului sus sau folosirea membrelor.
• Tremurături sau agitație la efectuarea mișcărilor musculare.
• Mers instabil sau necoordonat, cu un pas larg.

Simptome suplimentare, mai frecvente la persoanele cu degenerare cerebeloasă paraneoplazică, includ:

• Demielizarea (probleme cu memoria, raționamentul și gândirea).
• Vorbire lentă și neclară (dizartrie).

Persoanele cu degenerare cerebeloasă pot avea și afecțiuni precum:

• Tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD).
• Tulburarea de spectru autist.
• Schizofrenia.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată degenerarea cerebeloasă?

Dacă medicul specialist suspectează că aveți degenerare cerebeloasă, va efectua o evaluare atentă a simptomelor dumneavoastră. De asemenea, vă va analiza istoricul medical personal și familial. Asigurați-vă că explicați cum și în ce măsură simptomele vă afectează viața de zi cu zi.

Pentru a confirma un diagnostic, medicul specialist va sugera probabil un examen imagistic. Este posibil să efectuați o imagistică prin rezonanță magnetică (IRM) sau o scanare CT (tomografie computerizată). Aceste examinări creează imagini extrem de detaliate ale creierului și ale țesuturilor acestuia. Dacă aveți degenerare cerebeloasă, un examen imagistic poate arăta că cerebelul dumneavoastră a crescut mai mic sau s-a deteriorat. Aceste teste pot detecta și alte afecțiuni ale creierului, cum ar fi o tumoră cerebrală sau dovezi ale unui accident vascular cerebral.

Medicul specialist vă poate testa lichidul cefalorahidian (lichidul din jurul creierului și al măduvei spinării). Vor preleva o probă cu un ac în timpul unei puncții lombare. Substanțele din lichid pot indica o afecțiune autoimună, cum ar fi sindroamele paraneoplazice.

În unele cazuri, un test de sânge poate detecta anumiți anticorpi. Aceștia sunt proteine pe care sistemul imunitar le produce pentru a lupta împotriva bolilor. Persoanele cu cancer și sindroame paraneoplazice pot avea niveluri ridicate de anticorpi în sânge.

Dacă medicul specialist consideră că aveți degenerare cerebeloasă ereditară, poate efectua teste genetice.

Management și Tratament

Cum este tratată degenerarea cerebeloasă?

Nu există un tratament curativ pentru degenerarea cerebeloasă. Tratamentul depinde, de obicei, de cauza de bază a disfuncției cerebrale. Cu toate acestea, medicamentele pot ajuta uneori la gestionarea anumitor simptome, inclusiv tremurături sau probleme cu mersul și amețelile.

Tratamentul pentru degenerarea cerebeloasă paraneoplazică poate include:

• Chimioterapie.
• Radioterapie.
• Imunosupresoare.
• Imunoterapie.
• Diferite combinații de chimioterapie, radioterapie și intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea unei tumori.

Tratamentul pentru degenerarea cerebeloasă legată de alcool poate include:

• Abținerea de la consumul de alcool.
• Modificări dietetice. Aceasta poate însemna consumul de mai multe cereale integrale, carne slabă și pește. S-ar putea să aveți nevoie și de alimente îmbogățite cu tiamină și alte vitamine B.
• Suplimente de tiamină.

Persoanele cu orice formă de degenerare cerebeloasă pot avea nevoie de kinetoterapie, terapie ocupațională sau logopedie. Aceste terapii vă pot ajuta să îmbunătățiți:

• Abilitățile motorii, astfel încât să puteți efectua activități zilnice.
• Forța și coordonarea musculară.
• Abilitățile de înghițire, vorbire și limbaj.

Prevenire

Degenerarea cerebeloasă poate fi prevenită?

Abținerea de la consumul de alcool poate reduce considerabil riscul de degenerare cerebeloasă legată de alcool. Dar nu există strategii de prevenire dovedite pentru alte forme ale bolii.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza (perspectiva) pentru persoanele cu degenerare cerebeloasă?

Prognoza (perspectiva) pentru degenerarea cerebeloasă depinde de cauza de bază a bolii. Tratamentul cancerului, abținerea de la consumul de alcool sau ajustarea dietei pot încetini sau opri degenerarea. Dar, pentru alte afecțiuni neurodegenerative, boala se va agrava probabil în timp, cu viteze diferite.

Persoanele cu forme progresive ale bolii pot dezvolta o pierdere severă a coordonării. S-ar putea să aibă nevoie de un scaun cu rotile sau de un dispozitiv de asistență pentru a se deplasa și a preveni căderile. De asemenea, pot pierde capacitatea de a trăi independent dacă nu pot efectua sarcini sau activități zilnice. Unele persoane ajung să fie imobilizate la pat.

Copiii cu degenerare cerebeloasă pot avea întârzieri de dezvoltare.

Viața cu

Când ar trebui să contactez medicul specialist cu privire la degenerarea cerebeloasă?

Dacă observați probleme cu echilibrul, vorbirea, vederea sau capacitatea de a efectua activități de zi cu zi, contactați imediat medicul specialist. Uneori, oamenii presupun că aceste probleme fac parte din procesul de îmbătrânire. Dar ar putea fi semne ale unei probleme mai grave.

Ce întrebări ar trebui să-i adresez medicului specialist despre degenerarea cerebeloasă?

Dacă dumneavoastră sau o persoană dragă suferiți de degenerare cerebeloasă, poate doriți să adresați medicului specialist următoarele întrebări:

• Există modificări ale stilului de viață pe care le pot face pentru a face față mai bine bolii?
• Cum pot găsi sprijin?
• Ar trebui să încep kinetoterapie, terapie ocupațională sau logopedie?
• Care este cauza de bază a bolii?
• Va progresa boala? Dacă da, cât de repede?

Întrebări frecvente

• Degenerarea cerebeloasă este o boală ereditară? Degenerarea cerebeloasă poate avea cauze genetice, dar nu întotdeauna. Anumite forme sunt ereditare, în timp ce altele sunt cauzate de factori precum consumul de alcool sau reacții imune la cancer.
• Există un tratament pentru degenerarea cerebeloasă? În prezent, nu există un tratament curativ. Scopul principal al tratamentului este gestionarea simptomelor și încetinirea progresiei bolii.
• Ce pot face pentru a-mi îmbunătăți echilibrul și coordonarea dacă am degenerare cerebeloasă? Kinetoterapia și terapia ocupațională sunt adesea recomandate pentru a vă ajuta să vă îmbunătățiți echilibrul, coordonarea și abilitățile motorii. De asemenea, este important să urmați recomandările medicului specialist privind tratamentul și modificările stilului de viață.

Pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat, este important să consultați un medic specialist.