Deficitul de Pseudocolinesterază

Deficitul de pseudocolinesterază (soo-doe-ko-luh-NEH-stur-ays) este o afecțiune care vă face extrem de sensibil la un anumit grup de medicamente anestezice, cunoscute sub numele de relaxante musculare. Ca urmare a acestui deficit enzimatic, puteți dezvolta efecte secundare prelungite, cum ar fi paralizia musculară temporară. Persoanele cu această afecțiune nu se pot mișca sau respira singure până când medicamentul nu este eliminat din sistemul lor.

Prezentare generală

Ce este deficitul de pseudocolinesterază?

Se întâmplă atunci când corpul dumneavoastră nu produce suficientă pseudocolinesterază - o enzimă care ajută la metabolizarea (descompunerea) medicamentelor (numite esteri de colină) utilizate în timpul anesteziei generale. Succinilcolina și mivacurium sunt doi dintre cei mai comuni esteri de colină utilizați pentru anestezie.

Cât de frecvent este deficitul de pseudocolinesterază?

Deficitul de pseudocolinesterază este neobișnuit. Afectează aproximativ 1 din 3.200 până la 5.000 de persoane din populația generală.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele deficitului de pseudocolinesterază?

Persoanele cu deficit de pseudocolinesterază de obicei nu știu că au această afecțiune până când nu primesc esteri de colină în timpul anesteziei generale. Simptomele principale includ:

• Relaxare musculară extremă care durează cu câteva ore mai mult decât era de așteptat.
• Paralizie temporară a mușchilor respiratori.

Poate dura câteva ore pentru ca simptomele deficitului de pseudocolinesterază să se amelioreze. Această perioadă de timp variază de la persoană la persoană.

În acest timp, medicul dumneavoastră vă va menține sub anestezie și pe un ventilator până când efectele relaxantului muscular dispar.

Ce cauzează un deficit de pseudocolinesterază?

Puteți să vă nașteți cu deficit de pseudocolinesterază (moștenit) sau să-l dezvoltați mai târziu în viață (dobândit).

Persoanele care moștenesc afecțiunea au o mutație (modificare) a genei lor BCHE. Această genă conține instrucțiuni pe care corpul dumneavoastră le folosește pentru a produce enzima pseudocolinesterază. Dacă aveți mutația genei BCHE, fie produceți foarte puțină enzimă pseudocolinesterază, fie nu o produceți deloc.

Puteți, de asemenea, să dezvoltați deficit de pseudocolinesterază în timp. Cauzele deficitului dobândit de pseudocolinesterază includ o varietate de afecțiuni și medicamente.

Afecțiunile care pot duce la deficit de pseudocolinesterază includ:

• Malnutriție.
• Arsuri.
• Boală de rinichi.
• Boală de ficat.
• Hipotiroidism.
• Cancer.
• Sarcina.

Există, de asemenea, anumite medicamente care vă pot crește riscul de deficit de pseudocolinesterază. Aceste medicamente includ:

• Inhibitori MAO precum fenelzina (Nardil®).
• Contraceptive orale (anticoncepționale).
• Picături oftalmice cu ecotiopat.
• Metoclopramid.
• Ciclofosfamidă.
• Piridostigmină.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii specialiști deficitul de pseudocolinesterază?

Medicul dumneavoastră specialist poate suspecta deficit de pseudocolinesterază dacă aveți dificultăți în a recăpăta controlul muscular și respirația după anestezia generală. Pentru a confirma diagnosticul, aceștia pot efectua un test de sânge pentru a verifica nivelurile enzimei pseudocolinesterază.

Dacă aveți un membru al familiei cu afecțiunea, un medic specialist poate face teste genetice pentru a afla dacă o aveți și dumneavoastră. Acest test folosește o probă de sânge pentru a determina dacă aveți o mutație a genei BCHE.

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți această afecțiune, poate utiliza alte tipuri de relaxante musculare care nu depind de enzima pseudocolinesterază.

Management și Tratament

Cum se tratează deficitul de pseudocolinesterază?

Dacă primiți anestezie generală și dezvoltați simptome ale deficitului de pseudocolinesterază, veți avea probabil nevoie de îngrijire medicală imediată. Echipa dumneavoastră medicală vă va monitoriza în timp ce vă recuperați. Dacă este necesar, vă vor menține sub anestezie și vor folosi ventilația mecanică pentru a vă ajuta să respirați până când puteți respira din nou singur.

Prevenție

Pot preveni deficitul de pseudocolinesterază?

Nu puteți preveni deficitul moștenit de pseudocolinesterază. Dar, dacă se transmite în familia dumneavoastră, puteți fi testat pentru mutația genei BCHE înainte de a fi supus anesteziei generale. Acest lucru vă poate ajuta să evitați complicațiile chirurgicale.

Dacă aveți mutația genei, medicul dumneavoastră va evita esterii de colină și va alege un alt tip de anestezic. Rocuronium este unul dintre cele mai utilizate medicamente anestezice pentru persoanele cu deficit de pseudocolinesterază.

S-ar putea să puteți reduce riscul de deficit dobândit de pseudocolinesterază prin tratarea afecțiunilor de bază, cum ar fi malnutriția sau boala cronică de rinichi (BCR). Puteți, de asemenea, să întrebați medicul dumneavoastră specialist despre schimbarea medicamentelor dacă luați ceva care scade producția de enzimă pseudocolinesterază.

Ce medicamente trebuie evitate în cazul deficitului de pseudocolinesterază?

Dacă aveți un diagnostic de deficit de pseudocolinesterază, ar trebui să evitați anumite medicamente anestezice, inclusiv:

• Succinilcolină.
• Mivacurium.
• Procaină.
• Cloroprocaină.
• Benzocaină.
• Tetracaină.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am deficit de pseudocolinesterază?

Dacă primiți un diagnostic de deficit de pseudocolinesterază, cel mai bun lucru pe care îl puteți face este să informați medicii dumneavoastră specialiști – în special pe cei pe care îi consultați pentru proceduri chirurgicale.

Ar trebui, de asemenea, să informați familia, astfel încât să poată fi testată pentru mutația genei BCHE. În acest fel, își pot informa medicii specialiști înainte de a fi supuși oricărui tip de intervenție chirurgicală.

Luați în considerare purtarea unei brățări de identificare medicală care să informeze medicii specialiști despre afecțiunea dumneavoastră. Acest lucru poate fi util dacă aveți vreodată nevoie de o intervenție chirurgicală de urgență.

Cum să trăiești cu această afecțiune

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu specialist?

Dacă aveți deficit de pseudocolinesterază moștenit sau dobândit, iată câteva întrebări pe care ați putea dori să le adresați medicului dumneavoastră specialist:

• Ce medicamente specifice ar trebui să evit?
• M-am născut cu această afecțiune? Sau a fost cauzată de o altă afecțiune?
• Ar trebui ca familia mea să ia în considerare testarea genetică?

Întrebări frecvente

• Pot face ceva pentru a crește nivelul de pseudocolinesterază? În cazul deficitului dobândit, tratarea cauzelor subiacente (ex: malnutriția, boli hepatice) poate ajuta. Discutați cu medicul specialist despre medicamentele pe care le luați.
• Ce se întâmplă dacă am nevoie de o operație de urgență și nu pot comunica diagnosticul meu? Brățara de identificare medicală este esențială. Personalul medical va căuta semne de reacții neobișnuite la anestezice și va lua măsuri adecvate.
• Este posibil ca deficitul de pseudocolinesterază să se agraveze cu vârsta? Deficitul moștenit nu se agravează. În cazul deficitului dobândit, evoluția depinde de afecțiunea de bază și de medicamentele administrate.

Notă importantă: Informațiile prezentate aici au scop informativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru o evaluare personalizată și un plan de tratament adecvat.