Deficitul de Proteină S

Prezentare Generală

Ce este deficitul de proteină S?

Deficitul de proteină S este o afecțiune rară (de obicei moștenită) care determină coagularea sângelui prea ușor. Proteina S ajută la împiedicarea altor proteine de coagulare să formeze prea multe cheaguri de sânge. Este unul dintre multele anticoagulante naturale sau substanțe care țin sub control mecanismul de coagulare. Când aveți prea puțină proteină S, este mai dificil pentru organism să controleze calea de coagulare. Acest lucru poate duce la coagulare excesivă.

Având acest deficit, sunteți expus riscului de a dezvolta un cheag de sânge în venele picioarelor sau brațelor, cunoscut sub numele de tromboză venoasă profundă (TVP). Dacă unul dintre aceste cheaguri de sânge ajunge la plămâni, devine un embolism pulmonar (EP), care este și mai periculos. Cheaguri de sânge se pot forma și în creier sau abdomen, dar acest lucru nu este la fel de frecvent.

Este important de reținut că multe persoane cu această afecțiune nu dezvoltă niciodată cheaguri de sânge.

Cât de frecvent este deficitul de proteină S?

Deficitul ușor de proteină S este un tip ereditar de trombofilie sau tulburare de coagulare și este mai frecvent decât forma severă a tulburării. Deficitul de proteină S poate afecta pe oricine are mutația genetică, indiferent de sex.

Cum afectează deficitul de proteină S organismul meu?

Când aveți deficit de proteină S, este mai probabil să aveți o TVP sau un EP, mai ales când sunt prezenți acești factori de risc:

• Sunteți gravidă.
• Sunteți un adult în vârstă.
• Luați pilule contraceptive sau terapie hormonală.
• Ați suferit recent o intervenție chirurgicală.
• Suferiți o traumă.
• Sunteți inactiv sau imobilizat pentru perioade lungi de timp.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele deficitului de proteină S?

Persoanele cu deficit de proteină S pot experimenta:

• Un cheag de sânge în picioare sau TVP (cel mai frecvent).
• Cheaguri de sânge în timpul sarcinii.
• Embolism pulmonar.
• Poate provoca un accident vascular cerebral la un copil cu forma severă a tulburării.

Ce cauzează deficitul de proteină S?

O mutație sau o modificare a genei PROS1 provoacă un deficit de proteină S. Aceasta este o problemă moștenită, ceea ce înseamnă că o obțineți de la unul sau ambii părinți. Veți avea un deficit ușor de proteină S dacă îl obțineți de la un părinte sau un deficit sever de proteină S dacă obțineți mutații ale genei proteinei S de la ambii părinți. Dacă aveți o mutație PROS1, aveți o șansă de 50% să o transmiteți fiecăruia dintre copiii dumneavoastră.

Forma dobândită a deficitului de proteină S este mai frecventă și poate fi observată în următoarele situații sau afecțiuni:

• Boală hepatică.
• Boală de rinichi.
• Sindrom nefrotic.
• Chimioterapie.
• Infecții.
• Intervenție chirurgicală.
• Lipsă de vitamina K.
• Administrarea de pilule contraceptive.
• Sarcina.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat deficitul de proteină S?

Medicul dumneavoastră poate suspecta că aveți un deficit de proteină S dacă:

• Există antecedente familiale puternice de tromboembolism venos.
• Continuați să faceți cheaguri de sânge.
• Ați avut un cheag de sânge înainte de vârsta de 50 de ani, care nu are o cauză clară.
• Aveți o tromboză venoasă într-un loc neobișnuit (creier, intestine sau ficat).

Pentru a vă diagnostica, medicul dumneavoastră va dori:

• Analize de sânge.
• Un examen fizic.
• Istoricul dumneavoastră medical.

Management și Tratament

Cum este tratat deficitul de proteină S?

Medicul dumneavoastră va dori să vă trateze cu un anticoagulant sau un anticoagulant dacă ați avut o tromboză venoasă. Dacă medicul dumneavoastră constată că aveți un deficit de proteină S, dar nu ați avut un cheag de sânge, este puțin probabil să aveți nevoie de tratament, cu excepția anumitor circumstanțe.

Anticoagulantele utilizate frecvent includ heparina, warfarina, rivaroxabanul, apixabanul și dabigatranul. Dacă medicul dumneavoastră selectează warfarina, trebuie să înceapă mai întâi cu heparină pentru a preveni o complicație în care există o coagulare răspândită, inclusiv în piele și țesuturile moi. Cu toate acestea, acest lucru nu este necesar cu celelalte anticoagulante. Medicul dumneavoastră va continua tratamentul timp de câteva luni sau pentru tot restul vieții, în funcție de circumstanțele în care a apărut cheagul de sânge.

Dacă aveți mutația pentru deficitul de proteină S, dar nu ați avut un cheag de sânge, medicul dumneavoastră va dori să vă împiedice să faceți unul. Vă poate spune să nu luați anumite medicamente, cum ar fi pilulele contraceptive, care pot favoriza coagularea sângelui.

De asemenea, este posibil să fie nevoie să luați un anticoagulant atunci când:

• Urmează să aveți o intervenție chirurgicală.
• Sunteți gravidă.
• Aveți o traumă.
• Nu vă puteți mișca.

Cum am grijă de mine?

Dacă luați warfarină, va trebui să continuați să faceți testul de sânge INR săptămânal sau lunar, astfel încât medicul dumneavoastră să se asigure că primiți doza corectă. Cantitatea de warfarină pe care o luați astăzi poate fi diferită de cantitatea pe care o luați în două luni. Scopul este de a lua cantitatea potrivită de warfarină pentru a preveni cheagurile periculoase, dar și pentru a preveni o complicație de sângerare. Medicul dumneavoastră vă va monitoriza, de asemenea, dacă vă administrează heparină în spital, dar nu va trebui să vă monitorizeze la fel de atent pentru alte anticoagulante.

Cât de curând după tratament mă voi simți mai bine?

Când medicul dumneavoastră vă administrează heparină printr-o perfuzie intravenoasă, aceasta funcționează în câteva minute. Warfarina poate dura până la o săptămână pentru a funcționa, astfel încât medicul dumneavoastră s-ar putea să nu vă externeze din spital până când INR-ul dumneavoastră nu este în intervalul corect.

Prevenție

Cum pot preveni deficitul de proteină S?

Dacă v-ați născut cu un deficit de proteină S, nu îl puteți preveni. Cu toate acestea, multe persoane cu acest deficit nu au niciodată un cheag de sânge. S-ar putea să nu puteți evita afecțiunile medicale care pot provoca deficit de proteină S dobândit, dar puteți evita pilulele contraceptive și vă puteți asigura că obțineți suficientă vitamina K.

Prognostic

La ce mă pot aștepta dacă am deficit de proteină S?

Persoanele cu această afecțiune pot avea experiențe diferite cu aceasta, deci este dificil de prezis riscul dumneavoastră de cheaguri de sânge, cât de grave vor deveni simptomele, cât de des le veți obține sau la ce vârstă ar putea începe. Bebelușii nou-născuți care au forma severă a deficitului de proteină S pot face cheaguri de sânge în vasele lor mici de sânge (purpura fulminans), care pot fi fatale dacă nu sunt tratate.

Până la 40% dintre persoanele care moștenesc o singură mutație a genei proteinei S (forma ușoară a tulburării) nu vor avea un cheag de sânge periculos. Cei care fac unul au de obicei unul înainte de vârsta mijlocie și se descurcă bine cu tratamentul. Cunoașterea riscului dumneavoastră de cheaguri periculoase și ce să faceți dacă se întâmplă unul vă poate ajuta să faceți un plan de acțiune.

Cât durează deficitul de proteină S?

Dacă ați moștenit un deficit de proteină S, îl veți avea pe viață. Dacă ați dobândit un deficit de proteină S, acesta ar trebui să dispară atunci când afecțiunea care l-a cauzat dispare.

Viața cu Deficitul de Proteină S

Cum am grijă de mine?

Dacă luați un anticoagulant, încercați să preveniți sângerarea. Aveți grijă cu cuțitele și încercați o periuță de dinți moale și un aparat de ras electric. De asemenea, cunoașteți semnele de avertizare ale unei tromboze venoase profunde și ale unui embolism pulmonar.

Când ar trebui să-mi văd medicul?

Dacă luați un anticoagulant, sunați-vă medicul când cădeți sau aveți sângerări anormale, cum ar fi o sângerare nazală sau sânge în urină sau scaun. De asemenea, sunați-vă medicul dacă credeți că aveți o tromboză venoasă profundă.

Când ar trebui să merg la Urgențe?

Dacă luați un anticoagulant, sunați la 112 dacă vomitați sau tușiți sânge, aveți o leziune la cap sau o durere de cap bruscă și severă sau nu puteți opri sângerarea. De asemenea, ar trebui să mergeți la Urgențe dacă credeți că aveți simptome de embolism pulmonar (scurtarea respirației, dureri în piept, ritm cardiac rapid și amețeli).

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Va trebui să iau un anticoagulant pentru tot restul vieții?
• Am un caz ușor sau sever de deficit de proteină S?
• Cazul meu este moștenit sau dobândit?

Întrebări frecvente

1. Deficitul de proteină S se vindecă?

• Dacă este moștenit, deficitul de proteină S este o afecțiune pe termen lung. Dacă este dobândit, se poate remedia odată cu tratarea cauzei subiacente.

2. Pot face sport dacă am deficit de proteină S și iau anticoagulante?

• Este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre tipurile de exerciții fizice sigure pentru dumneavoastră, deoarece anticoagulantele cresc riscul de sângerare.

3. Cum pot reduce riscul de cheaguri de sânge dacă am deficit de proteină S?

• Evitați perioadele lungi de inactivitate, mențineți o greutate sănătoasă, evitați fumatul și urmați întocmai recomandările medicului dumneavoastră cu privire la medicamente și monitorizare.

Dacă aveți nelămuriri sau doriți informații suplimentare cu privire la deficitul de proteină S, vă recomandăm să consultați un medic specialist.