Deficitul de proteină C

Prezentare generală

Ce este deficitul de proteină C?

Deficitul de proteină C este o afecțiune rară care provoacă coagularea anormală a sângelui.

Proteina C este unul dintre mulți anticoagulanți naturali din sânge care ajută la menținerea sub control a mecanismului de coagulare. Un anticoagulant este o substanță care împiedică coagularea sângelui. Deficitul de proteină C înseamnă că nu aveți suficientă din această substanță (proteina C) pentru a vă proteja de coagularea excesivă. Sângele dumneavoastră trebuie să se coaguleze în mod natural pentru a opri sângerarea internă. Cu toate acestea, o cantitate excesivă de coagulare poate duce la probleme care pun viața în pericol, inclusiv tromboză venoasă profundă și embolie pulmonară.

Cât de frecvent este deficitul de proteină C?

O formă ușoară de deficit de proteină C afectează aproximativ una din 200 până la 500 de persoane din populația generală. O formă mai severă afectează aproximativ una din 500.000 până la 750.000 de persoane din populația generală, deși aceasta este probabil o subestimare. Bărbații și femeile sunt afectați în egală măsură.

Simptome și cauze

Care sunt semnele și simptomele deficitului de proteină C?

Dacă aveți forma ușoară de deficit de proteină C, sunteți expus riscului de:

• Cheaguri de sânge în vene (numite și tromboembolism venos). Cheagurile de sânge se formează de obicei în picioare (tromboză venoasă profundă), dar se pot forma și în venele intestinului gros și subțire, în creier, în vena principală a ficatului și în alte zone. Este posibil să nu aveți simptome până la vârsta adultă sau este posibil să nu aveți deloc simptome. Cheagurile de sânge sunt mai susceptibile de a se dezvolta odată cu înaintarea în vârstă.

Dacă bebelușul dumneavoastră are forma severă de deficit de proteină C, simptomele se pot dezvolta în decurs de ore sau zile de la naștere. Simptomele includ:

• Cheaguri de sânge în principal în vasele de sânge din brațe și picioare, dar ar putea apărea oriunde. Aceste afecțiuni de coagulare a sângelui sunt cunoscute sub numele de purpura fulminans și coagulare intravasculară diseminată.
• Sângerare anormală în zonele afectate.
• Pete sau pete mari, purpurii pe piele oriunde pe corp.

Ce cauzează deficitul de proteină C?

Deficitul de proteină C poate fi cauzat de o mutație a unei gene numite PROC. Gena PROC furnizează instrucțiunile pentru producerea proteinei C. Persoanele cu forma ușoară de deficit de proteină C au fie niveluri scăzute de proteină C (Tipul I), fie au un nivel normal, dar o proteină C care nu funcționează normal (Tipul II).

Un copil al unui cuplu în care un părinte are o singură mutație a genei PROC are o șansă de 50% de a moșteni gena mutată. Dacă se întâmplă acest lucru, copilul va fi heterozigot, având o genă PROC mutată. Cealaltă va fi normală, iar copilul va fi ușor afectat. Un copil al unui cuplu în care ambii părinți au o genă PROC mutată are o șansă de 25% de a obține ambele copii ale mutației. Acel copil va avea un nivel mult mai scăzut de proteină C și va fi afectat sever la naștere.

Sunt toate formele de deficit de proteină C moștenite?

Deficitul de proteină C se poate dezvolta și în anumite condiții:

• Deficit de vitamina K.
• Terapie cu warfarină.
• Boală hepatică severă.
• Coagulare intravasculară diseminată (CID).
• Infecție bacteriană severă (sepsis).

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat deficitul de proteină C?

Medicul dumneavoastră va stabili diagnosticul pe baza următoarelor informații și analize de laborator:

• Istoric personal de cheaguri de sânge.
• Istoric familial de cheaguri de sânge.
• Analize de sânge care determină nivelul de activitate a proteinei C și nivelul proteinei C în sine.
• Teste genetice pentru a detecta mutația genei PROC (dar nu sunt necesare pentru a confirma diagnosticul).

Management și tratament

Cum este tratat deficitul de proteină C?

Tratamentul depinde de forma deficitului de proteină C și de severitatea simptomelor dumneavoastră.

Dacă aveți o formă ușoară de deficit de proteină C, este posibil să primiți:

• Niciun tratament: Majoritatea oamenilor nu au nevoie de tratament decât în timpul intervențiilor chirurgicale sau dacă sunt însărcinate, au suferit traume (cum ar fi un accident de mașină) sau sunt inactivi fizic.
• Tratament cu un anticoagulant: Dacă ați avut un eveniment de coagulare a sângelui (trombotic).

Dacă se utilizează warfarină, heparina trebuie începută mai întâi pentru a preveni o complicație în care există o coagulare răspândită, inclusiv în piele și țesuturile moi. Cu toate acestea, sunt disponibile acum alți anticoagulanți care nu au această cerință. Oricare ar fi anticoagulantul utilizat, medicul dumneavoastră vă va monitoriza îndeaproape terapia. Nu întrerupeți niciodată niciun medicament pe cont propriu. Dacă aveți o problemă, sunați-vă medicul sau, dacă aveți sângerări, solicitați îngrijiri de urgență.

La sugarii cu forma severă de deficit de proteină C care au purpura fulminans și alte tipuri de tromboză, se poate utiliza concentrat de proteină C sau plasmă proaspătă congelată.

Care sunt complicațiile deficitului de proteină C?

Complicațiile deficitului de proteină C includ:

• Tromboză extinsă din cauza tratamentului cu warfarină. Mai întâi, leziuni roșiatice sau purpurii dureroase se formează cel mai frecvent pe trunchi, brațe sau picioare la scurt timp după începerea warfarinei. Fără tratament, acest lucru poate duce la moartea pielii și a altor țesuturi.
• Cheaguri de sânge (trombus venos profund) care se pot desprinde și se pot bloca în plămân (embolie pulmonară).
• Purpura fulminans (problemă de coagulare a sângelui în tot corpul unui sugar). Această afecțiune poate fi fatală fără tratament.
• Supraîncărcare cu lichide la sugarii care trebuie tratați cu plasmă proaspătă congelată.

Prevenție

Poate fi prevenit deficitul de proteină C?

Deoarece deficitul de proteină C este o tulburare moștenită, nu poate fi prevenit. Cu toate acestea, părinții și copiii pot dori să se întâlnească cu un hematolog pentru a afla mai multe despre deficitul de proteină C și pentru a efectua analize de laborator.

Deficitul de proteină C se poate dezvolta, de asemenea, ca rezultat al altor afecțiuni, care pot fi sau nu prevenite. La femei, riscul de coagulare este crescut de medicamentele care conțin estrogen, cum ar fi pastilele contraceptive orale. Fumatul, obezitatea, sarcina și inactivitatea cresc și mai mult riscul de coagulare în deficitul de proteină C. În unele cazuri, se administrează doze preventive de anticoagulante pentru a reduce acest risc.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am fost diagnosticat cu deficit de proteină C?

Sugarii cu deficit sever de proteină C au un prognostic slab și pot muri la scurt timp după naștere. Tratamentul cu perfuzii frecvente de plasmă poate provoca o acumulare de lichid, care contribuie la rata mare a deceselor infantile. Nu sunt disponibile suficiente informații despre rezultatul pe termen lung al persoanelor cu deficit congenital sever de proteină C.

Dacă aveți deficit ușor de proteină C, aveți un risc crescut de a dezvolta cheaguri de sânge recurente în vene (tromboembolism venos) care pot călători și se pot bloca în plămâni (embolie pulmonară). Pentru a obține cel mai bun rezultat, asigurați-vă că vă păstrați toate programările de urmărire cu medicul dumneavoastră. Acesta vă poate monitoriza îndeaproape starea și poate începe sau schimba tratamentele după cum este necesar.

Întrebări frecvente

Cheagurile de sânge se dezvoltă în artere la persoanele cu deficit de proteină C?

Cercetătorii nu știu sigur dacă cheagurile de sânge se dezvoltă în artere. Cu toate acestea, există rapoarte despre un risc crescut de accident vascular cerebral la persoanele cu deficit de proteină C.

Există factori de risc care pot declanșa cheaguri de sânge la persoanele cu deficit de proteină C?

Posibili factori de risc sunt inactivitatea pentru perioade lungi de timp, sarcina, o leziune traumatică sau o intervenție chirurgicală recentă.

Ce trebuie să fac dacă am simptome de deficit de proteină C?

Dacă aveți simptome precum durere, umflare sau roșeață la nivelul picioarelor, dificultăți de respirație sau dureri în piept, solicitați imediat asistență medicală. Medicul dumneavoastră vă poate evalua și poate determina dacă aveți deficit de proteină C și poate recomanda tratamentul adecvat.

Este important să rețineți că aceste informații sunt doar pentru scopuri educaționale și nu ar trebui să fie considerate un substitut pentru sfatul medical profesional. Consultați întotdeauna un medic specialist pentru orice întrebări sau nelămuriri pe care le aveți cu privire la starea dumneavoastră de sănătate.