Deficitul de Piruvat Kinază

Ce este Deficitul de Piruvat Kinază?

Deficitul de piruvat kinază este o boală genetică rară care determină distrugerea prea rapidă a celulelor roșii din sânge. Piruvat kinaza este o enzimă de care celulele roșii din sânge au nevoie pentru a produce energie și a supraviețui. Când nu aveți suficientă (deficit), celulele roșii din sânge se distrug înainte ca organismul să poată produce altele noi pentru a le înlocui.

Celulele roșii din sânge transportă oxigenul în tot corpul. Având prea puține celule roșii din sânge din cauza unui deficit de piruvat kinază, înseamnă că celelalte celule ale corpului dumneavoastră s-ar putea să nu primească suficient oxigen. Ca urmare, puteți avea simptome de anemie.

Deficitul de piruvat kinază (PK) este o afecțiune cu care vă nașteți și care durează toată viața. Acest lucru înseamnă că veți avea nevoie de îngrijire pe tot parcursul vieții de la un hematolog (medic specialist în boli de sânge). Dar simptomele variază de la o persoană la alta.

Simptome și Cauze

Simptome ale deficitului de piruvat kinază

Simptomele anemiei sunt frecvente în cazul deficitului de PK. Acestea includ:

• Oboseală (slăbiciune și oboseală extremă)
• Bătăi rapide ale inimii
• Scurtarea respirației
• Piele palidă
• Amețeli
• Dureri de cap

Alte semne ale deficitului de PK apar atunci când produsele reziduale provenite din celulele roșii distruse se acumulează în corpul dumneavoastră. Semnele includ:

• Icter (piele gălbuie și alb al ochilor gălbui)
• Splină mărită
• Urină închisă la culoare

Care este vârsta de debut a deficitului de piruvat kinază?

Un deficit de PK este prezent la naștere. Dar momentul în care simptomele devin vizibile depinde de cât de severă este afecțiunea dumneavoastră.

De exemplu, nou-născuții cu simptome vizibile au adesea nevoie de tratament care le salvează viața. Sugarii pot fi agitați și pot avea probleme cu hrănirea, în timp ce copiii pot avea energie scăzută. Adulții pot să nu observe simptomele până când un eveniment de sănătate nu stresează corpul. Exemplele includ sarcina, o infecție sau o vătămare.

Cauzele deficitului de piruvat kinază

Deficitul de piruvat kinază este o boală genetică moștenită legată de gena PKLR. Gândiți-vă la genele dumneavoastră ca la instrucțiunile care le spun celulelor ce să facă. Gena dumneavoastră PKLR le spune celulelor roșii din sânge cum să producă enzima piruvat kinază. Piruvat kinaza ajută celulele roșii din sânge să producă adenozin trifosfat (ATP), care este principala lor sursă de energie.

În cazul deficitului de PK, o variație (eroare) în gena dumneavoastră PKLR împiedică celulele roșii din sânge să producă suficientă piruvat kinază. Ca urmare, celulele roșii din sânge nu pot produce ATP-ul de care au nevoie pentru a prospera. În schimb, ele se distrug prea curând, lăsându-vă cu un număr scăzut de celule roșii din sânge. Aceasta se numește anemie hemolitică.

Moștenire autozomal recesivă

Trebuie să moșteniți două gene PKLR defectuoase pentru a avea deficit de PK. Moșteniți una de la fiecare părinte biologic. Aceasta se numește moștenire autozomal recesivă. Fiecare părinte are o genă PKLR normală și o genă PKLR defectuoasă. Dacă nu au făcut teste genetice, nu vor ști că poartă o genă PKLR defectuoasă pe care o pot transmite copiilor lor.

Există o șansă de 1 din 4 (25%) ca ambii părinți să transmită gena PKLR defectuoasă copilului lor, provocând un deficit de piruvat kinază.

Factori de risc

Deoarece deficitul de PK este transmis de la părinți la copiii lor biologici, acesta afectează unele populații mai mult decât altele. Medicii specialiști îl diagnostichează cel mai frecvent la persoanele de origine nord-europeană. Este mai răspândit în anumite comunități Amish din Pennsylvania și Ohio.

Cum să vă reduceți riscul

Nu puteți preveni afecțiunile pe care le moșteniți. Dar vă puteți verifica riscul de a avea un copil cu deficit de piruvat kinază. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale ale acestei afecțiuni, ar putea fi o idee bună să discutați cu un consilier genetic. Aceștia pot explica testele ADN care pot fi disponibile. Vă pot ghida prin posibilele rezultate în timpul sarcinii.

Complicații ale acestei afecțiuni

Unele persoane nu își dau seama că au un deficit de piruvat kinază până când nu dezvoltă complicații, cum ar fi:

• Pietre la vezica biliară
• Supraîncărcare cu fier
• Ulcere de gambă
• Hipertensiune pulmonară
• Oase slăbite (care vă cresc riscul de fracturi osoase și osteoporoză la vârsta înaintată)
• Complicații ale sarcinii, inclusiv avort spontan și naștere prematură

Sarcina vă poate stresa corpul în moduri care pot declanșa sau intensifica simptomele deficitului de PK. Acest lucru poate afecta fătul. Dar complicațiile sarcinii sunt rare. Dacă sunteți gravidă, medicii dumneavoastră de sarcină vor colabora cu hematologul dumneavoastră pentru a vă menține pe dumneavoastră și fătul în siguranță.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii această afecțiune

Semnele deficitului de piruvat kinază la un făt pot apărea în timpul unei ecografii prenatale. Dacă medicul dumneavoastră vede semne de avertizare, acesta poate testa deficitul de piruvat kinază. Un semn este acumularea de lichid în corpul fătului (hidrops fetal).

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați simptome de deficit de PK, un medic va solicita analize de sânge. Aceste teste vor verifica:

• Anemia. Medicul dumneavoastră va verifica dacă aveți anemie hemolitică. Multe afecțiuni pot provoca anemie. Analizele de sânge vor ajuta medicul dumneavoastră să le excludă.
• Activitate redusă a piruvat kinazei. Testele biochimice pot măsura cât de activă este enzima dumneavoastră piruvat kinază. Este mai puțin activă în cazul deficitului de piruvat kinază.
• Mutația genei PKLR. Testele moleculare pot găsi erori în gena PKLR care provoacă afecțiunea.

Management și Tratament

Cum este tratat deficitul de piruvat kinază?

Tratamentul depinde de cât de severe sunt simptomele dumneavoastră și de momentul în care sunteți diagnosticat.

Fetuși și nou-născuți

Fetușii și nou-născuții cu deficit de piruvat kinază pot avea nevoie de transfuzii și tratamente care le salvează viața, cum ar fi:

• Transfuzie fetală intrauterină. Un făt cu deficit de PK poate avea nevoie de tratament înainte de naștere. Un medic injectează celule roșii din sânge de la un donator în făt în timpul acestei proceduri.
• Fototerapie. Fototerapia ajută corpul nou-născutului să descompună bilirubina. Bilirubina este un produs rezidual al celulelor roșii distruse. Prea multă poate provoca icter.
• Transfuzie de schimb. Nou-născuții cu icter sever pot avea nevoie de o transfuzie de schimb. Medicul lor va înlocui sângele lor cu sângele unui donator.

Sugari, copii și adulți

Tratamentele pot gestiona simptomele anemiei și pot preveni complicațiile deficitului de PK. Acestea includ:

• Transfuzii de sânge. Este posibil să aveți nevoie de transfuzii de sânge pe tot parcursul vieții pentru a vă crește numărul scăzut de celule roșii din sânge. Unele persoane care au nevoie de transfuzii regulate ca și copii constată că nu mai au nevoie de ele ca adulți.
• Medicament specific. Acest medicament tratează deficitul de piruvat kinază și anemia hemolitică la adulți. A fost aprobat recent de agențiile de reglementare.
• Suplimente de acid folic. Acidul folic ajută corpul dumneavoastră să producă celule roșii din sânge. Este posibil să fie nevoie să luați suplimente dacă nu obțineți suficient din alimentele pe care le consumați.
• Chelarea fierului. Prea mult fier se poate acumula în corpul dumneavoastră. Se poate întâmpla din cauza afecțiunii în sine sau din cauza transfuziilor de sânge regulate. Chelarea fierului elimină excesul de fier.
• Îndepărtarea splinei. Splina dumneavoastră stochează celule roșii din sânge distruse. S-ar putea să devină prea mare dacă aveți un deficit de piruvat kinază. Dacă se întâmplă acest lucru, medicul poate fi nevoit să o îndepărteze.
• Îndepărtarea vezicii biliare. Puteți dezvolta pietre la vezica biliară cu un deficit de piruvat kinază. Dacă acestea cauzează probleme, medicul dumneavoastră vă poate recomanda îndepărtarea vezicii biliare.

Cercetătorii testează noi tratamente, inclusiv:

• Transplant de celule stem. În timpul acestei proceduri, primiți celule stem de la un donator care în cele din urmă se maturizează în celule roșii din sânge sănătoase.
• Terapie genică. Medicul dumneavoastră înlocuiește gena defectuoasă care provoacă deficitul de piruvat kinază cu o genă sănătoasă.

Când ar trebui să merg la medicul meu?

Veți avea nevoie de controale regulate cu hematologul dumneavoastră pentru a vă verifica nivelul celulelor roșii din sânge. Acesta va testa, de asemenea, complicații, cum ar fi prea mult fier în corpul dumneavoastră.

Acesta vă va informa despre îngrijirea de urmărire de care aveți nevoie în funcție de afecțiunea dumneavoastră.

Experiența dumneavoastră depinde de simptomele și tratamentele dumneavoastră. Complicațiile potențiale ale unui deficit de PK vă modelează, de asemenea, experiența. De asemenea, experiența dumneavoastră se poate schimba de-a lungul vieții. De exemplu, copiii care au nevoie de transfuzii de sânge regulate pot să nu mai aibă nevoie de ele ca adulți. Un adult poate să nu-și dea seama că există o problemă până când un eveniment major de sănătate nu declanșează simptome.

Medicul dumneavoastră este cea mai bună resursă pentru a explica ce înseamnă un deficit de piruvat kinază pentru sănătatea dumneavoastră pe termen lung.

Medicul dumneavoastră vă va monitoriza îndeaproape dacă aveți deficit de PK. Este posibil să aveți nevoie de teste frecvente pentru a vă asigura că aveți suficiente celule roșii din sânge. Este posibil să aveți nevoie de transfuzii de sânge pentru a preveni simptomele severe ale anemiei. Sau este posibil să nu aveți nevoie de tratament. Nu există un rezultat stabilit atunci când vine vorba de experiența dumneavoastră. Cel mai important lucru este să fiți diagnosticat, astfel încât să vă aflați sub îngrijirea unui specialist. Celulele roșii din sânge sunt linia dumneavoastră vitală. Este important să aveți suficiente dintre ele pentru a vă simți cât mai bine.

A trăi cu o tulburare de sânge necanceroasă poate fi epuizant. Dar există speranță. Experții în hematologie benignă oferă îngrijire și sprijin personalizate.

Întrebări frecvente

• Pot preveni deficitul de piruvat kinază?
• Nu, deoarece este o afecțiune genetică moștenită. Cu toate acestea, puteți evalua riscul de a avea un copil cu această afecțiune prin consiliere genetică și teste ADN.
• Care sunt principalele complicații ale deficitului de piruvat kinază?
• Complicațiile pot include pietre la vezica biliară, supraîncărcare cu fier, ulcere de gambă, hipertensiune pulmonară, oase slăbite și complicații în timpul sarcinii.
• Voi avea nevoie de transfuzii de sânge pe tot parcursul vieții dacă am deficit de piruvat kinază?
• Nu neapărat. Necesitatea transfuziilor de sânge variază în funcție de severitatea simptomelor și poate fluctua de-a lungul vieții.

Este esențial să vă consultați cu un medic specialist pentru o evaluare completă și pentru a determina cel mai bun plan de tratament pentru situația dumneavoastră individuală.