Deficitul de MCAD

Prezentare generală

Ce este deficitul de MCAD?

Deficitul de acil-coenzimă A dehidrogenază cu lanț mediu (MCAD) este o afecțiune care împiedică organismul să transforme grăsimile în energie. Această afecțiune este mai frecventă atunci când postiți sau nu mâncați alimente pentru perioade lungi de timp.

În corpul dumneavoastră, există enzime care procesează alimentele. Există o enzimă specifică (acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu) care vizează un grup de grăsimi numite acizi grași cu lanț mediu pentru a le transforma într-o substanță pe care corpul dumneavoastră o poate folosi (metaboliza) ca energie. Persoanele care au deficit de MCAD nu au suficientă din această enzimă și nu pot metaboliza acizii grași cu lanț mediu.

Pe cine afectează deficitul de MCAD?

Deficitul de MCAD afectează persoanele care primesc o copie mutată a genei ACADM de la părinții lor. Deficitul de MCAD este o afecțiune genetică pe care o moșteniți atunci când ambii părinți poartă o copie a genei ACADM mutate, și moșteniți copia mutată de la fiecare dintre părinții dumneavoastră (autosomal recesiv). Părinții care poartă o genă mutată au un risc de a transmite gena mai departe copiilor lor. Dacă ambii părinți sunt purtători, riscul de a transmite afecțiunea genetică copilului lor este de 25%. Există o șansă de 50% ca copilul lor să nu aibă afecțiunea, dar să fie purtător, similar cu părinții lor. Există, de asemenea, o șansă de 25% ca copilul lor să nu primească nicio genă mutată și să nu fie purtător.

Părinții nu pot face nimic pentru a preveni transmiterea mutațiilor genetice către copiii lor înainte sau în timpul sarcinii.

Cât de frecvent este deficitul de MCAD?

Deficitul de MCAD apare la aproximativ 1 din 15.000 de persoane. Deficitul de MCAD este cel mai frecvent la persoanele cu ascendență nord-europeană.

Cum va afecta deficitul de MCAD corpul bebelușului meu?

Deficitul de MCAD afectează capacitatea bebelușului dumneavoastră de a transforma grăsimea într-o sursă de energie. Dacă nevoile bebelușului dumneavoastră de energie nu sunt satisfăcute de cantitatea de energie pe care o poate crea, mai ales în timpul unei boli sau când nu poate mânca, aceasta îl poate face pe bebelușul dumneavoastră să se simtă rău, să aibă greață și să fie obosit.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele deficitului de MCAD?

Simptomele deficitului de MCAD apar în mod normal în timpul primei copilării și copilăriei și pot fi declanșate în timpul unei boli atunci când copilul dumneavoastră își pierde apetitul sau suferă perioade lungi de timp fără să mănânce. Simptomele deficitului de MCAD includ:

• Glicemie scăzută (hipoglicemie).
• Vărsături.
• Energie scăzută (letargie).
• Slăbiciune musculară.

Efecte secundare grave ale deficitului de MCAD includ:

• Convulsii.
• Dificultăți de respirație.
• Probleme hepatice.
• Leziuni cerebrale.
• Comă.

Ce cauzează deficitul de MCAD?

O mutație genetică a genei ACADM cauzează deficitul de MCAD. Gena ACADM îi spune corpului dumneavoastră să producă acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu, care este o enzimă responsabilă pentru descompunerea acizilor grași cu lanț mediu. Acești acizi grași se găsesc în alimente și ulterior se află în țesuturile dumneavoastră. Acizii grași sunt responsabili pentru furnizarea de energie organelor vitale din corpul dumneavoastră, cum ar fi inima și ficatul, împreună cu mușchii și alte țesuturi.

Mutațiile genetice se întâmplă aleatoriu și nu pot fi prevenite. Mutația genetică a ACADM face ca corpul dumneavoastră să producă mai puține enzime care descompun acizii grași cu lanț mediu. Drept urmare, corpul dumneavoastră nu este capabil să producă cantitatea necesară de energie necesară pentru a opri apariția simptomelor.

Oamenii dobândesc deficitul de MCAD printr-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că părinții dumneavoastră (purtători) v-au transmis amândoi o genă mutată. Deoarece ambii părinți au o genă mutată și o genă nemutată, aceștia nu prezintă simptome ale afecțiunii. Afecțiunile autosomale recesive nu afectează fiecare generație și pot apărea aleatoriu de-a lungul istoricului familial.

Părinții nu pot face nimic pentru a preveni apariția mutației genetice înainte sau în timpul sarcinii.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat deficitul de MCAD?

Screening-urile nou-născuților identifică afecțiuni care vor afecta sănătatea generală a copilului dumneavoastră. Deficitul de MCAD este o afecțiune pentru care medicul specialist va testa în timpul unui screening al nou-născutului, ceea ce înseamnă că un diagnostic este posibil înainte ca bebelușul dumneavoastră să prezinte orice simptome ale afecțiunii. Medicul specialist poate solicita teste suplimentare, inclusiv teste genetice, unde va lua o mică probă de sânge, urină sau țesut de la bebelușul dumneavoastră pentru a verifica diagnosticul. Medicul specialist poate recomanda, de asemenea, teste genetice ale părinților biologici ai bebelușului dumneavoastră pentru a identifica prezența genei ACADM mutate.

Management și Tratament

Cum este tratat deficitul de MCAD?

Tratamentul pentru deficitul de MCAD se concentrează pe satisfacerea cerințelor nutriționale ale corpului copilului dumneavoastră și pe reducerea perioadelor lungi de timp între mese, care pot declanșa simptome ale afecțiunii. Cerințele dietetice pentru deficitul de MCAD includ:

• Programarea meselor mai frecvent pe parcursul zilei.
• Consumul unei diete bogate în carbohidrați.
• Evitarea grăsimilor excesive în dieta copilului dumneavoastră (dieta sănătoasă pentru inimă).
• Administrarea de suplimente de carnitină pentru a ajuta la conversia grăsimilor în energie.

Pentru adulții cu deficit de MCAD, consumul excesiv de alcool poate provoca simptome severe (criză metabolică). Dacă se întâmplă acest lucru, administrarea unui supliment de glucoză sau consumul de alimente bogate în zahăr ajută la gestionarea efectelor secundare ale afecțiunii.

Cum gestionez simptomele deficitului de MCAD?

Simptomele deficitului de MCAD variază în funcție de severitatea diagnosticului. Simptomele apar în timpul perioadelor lungi fără să mănânci. Programarea meselor mai frecvent pe parcursul zilei ajută la minimizarea simptomelor afecțiunii. Consumul de carbohidrați complecși, cum ar fi cerealele integrale, unele tipuri de legume și fasole înainte de culcare, reduce nevoia de a vă trezi în mijlocul nopții pentru a menține niveluri constante de glucoză.

Medicul specialist vă poate recomanda să vă întâlniți cu un dietetician pentru a monitoriza dieta și exercițiile fizice ale copilului dumneavoastră și pentru a vă oferi sfaturi cu privire la obiceiurile alimentare sănătoase pentru a atenua simptomele afecțiunii.

[Eliminat: Referințe la o anumită clinică]

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a avea un copil cu deficit de MCAD?

Nu există nicio modalitate de a preveni deficitul de MCAD, deoarece este o afecțiune genetică care se transmite de la părinți la copii. Pentru a înțelege riscul de a transmite o afecțiune genetică copilului dumneavoastră, vizitați medicul specialist pentru teste genetice înainte de a plănui să rămâneți gravidă.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am un copil cu deficit de MCAD?

Diagnosticul și tratamentul precoce al deficitului de MCAD îmbunătățesc semnificativ calitatea vieții bebelușului dumneavoastră și oferă o prognoză bună. Majoritatea persoanelor diagnosticate cu deficit de MCAD duc o viață normală și sănătoasă.

Se estimează că 20% până la 25% dintre bebelușii care nu primesc un diagnostic de deficit de MCAD după un screening al nou-născutului pot experimenta dizabilități pe termen lung sau deces precoce dacă nu primesc un tratament adecvat.

Dacă copilul dumneavoastră are nevoie de o intervenție chirurgicală în care va fi supus anesteziei, sau dacă are o altă problemă de sănătate în care postul este necesar pentru a finaliza o procedură, medicul specialist poate interna copilul în spital înainte de procedură pentru a-i monitoriza simptomele în timpul unei perioade de post. Medicul specialist va pune un IV pentru a-i oferi copilului dumneavoastră nutrienți care sunt bogați în zahăr (fluide de întreținere care conțin glucoză).

Dacă copilul dumneavoastră nu mănâncă bine sau este bolnav sau vomită, medicul specialist poate recomanda să consume băuturi energizante.

Cum să trăiești cu

Cum am grijă de copilul meu cu deficit de MCAD?

Cea mai bună modalitate de a avea grijă de copilul dumneavoastră cu deficit de MCAD este de a minimiza perioadele lungi în care nu mănâncă prin programarea meselor mai apropiate și mai frecvente. Asigurați-vă că copilul dumneavoastră mănâncă o dietă bine echilibrată, cu mese și gustări pline de carbohidrați complecși, ceea ce reduce probabilitatea apariției simptomelor din cauza afecțiunii.

Când ar trebui să merg la medicul specialist?

Ar trebui să mergeți la medicul specialist dacă:

• Copilul dumneavoastră nu mănâncă normal sau lipsește mese.
• Copilul dumneavoastră are febră sau are energie scăzută și este letargic pentru perioade lungi de timp.
• Copilul dumneavoastră nu poate ține mâncarea jos și vomită frecvent.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Ar trebui să vizitați camera de urgență (UPU) imediat dacă copilul dumneavoastră diagnosticat cu deficit de MCAD are o criză. Convulsiile sunt un efect secundar sever al afecțiunii și fac ca copilul dumneavoastră să-și piardă temporar conștiența, să-și miște brațele și picioarele incontrolabil sau să arate semne de confuzie, anxietate sau frică fără o cauză vizibilă. Convulsiile durează în mod normal între 30 de secunde și două minute. Orice criză care durează mai mult de cinci minute este o urgență medicală, așa că sunați imediat la 112.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Cât de frecvent ar trebui să programez mesele pentru copilul meu?
• Îmi recomandați să mă întâlnesc cu un dietetician pentru a discuta despre obiceiurile alimentare ale copilului meu?
• Ce ar trebui să fac dacă copilul meu lipsește o masă sau nu îi este foame?
• Ce ar trebui să fac dacă copilul meu este bolnav sau vomită?
• Îmi puteți da o scrisoare pentru a explica afecțiunea medicilor de la UPU?

Întrebări frecvente

De ce deficitul de MCAD provoacă hiperamoniemie?

Hiperamoniemia este o afecțiune în care o persoană are niveluri mai mari decât cele normale de amoniac în corp. Hiperamoniemia poate apărea după un diagnostic de MCAD, deoarece ambele afectează metabolismul corpului dumneavoastră (afecțiune metabolică). Corpul dumneavoastră produce amoniac în colon și intestinul subțire, care îl transportă către ficatul dumneavoastră și apoi îl transformă într-un compus care se excretă din rinichi (uree). Dacă aveți leziuni hepatice ca urmare a complicațiilor deficitului de MCAD, nivelul dumneavoastră de amoniac poate crește, deoarece ficatul dumneavoastră nu îl poate metaboliza. Tratamentul pentru hiperamoniemie include modificări ale stilului de viață, cum ar fi eliminarea sau adăugarea anumitor alimente în dieta dumneavoastră. Tratamentul pentru hiperamoniemia severă ar putea include soluții IV sau dializă.

Deficitul de MCAD se poate vindeca?

Deficitul de MCAD nu se poate vindeca, deoarece este o afecțiune genetică. Totuși, simptomele pot fi gestionate eficient prin dietă, mese frecvente și, uneori, suplimente.

Care este importanța screeningului neonatal pentru deficitul de MCAD?

Screeningul neonatal este esențial deoarece permite diagnosticarea precoce a deficitului de MCAD. Un diagnostic timpuriu, urmat de tratament adecvat, poate preveni complicațiile severe și îmbunătăți calitatea vieții copilului.

O notă generală

Persoanele diagnosticate cu deficit de MCAD pot trăi o viață normală și sănătoasă atunci când sunt însoțite de modificări ale dietei și ale stilului de viață pentru a evita simptomele. Deoarece deficitul de MCAD este o afecțiune genetică care se transmite de la părinți la copii, dacă intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu medicul specialist despre testarea genetică pentru a înțelege riscurile de a transmite afecțiunea copilului dumneavoastră. Pentru mai multe informații și o evaluare personalizată, vă recomandăm să consultați un medic specialist.