Deficitul de Hormon de Creștere (DHC)

Ce este deficitul de hormon de creștere (DHC)? Deficitul de hormon de creștere (DHC, sau nanism pituitar) este o afecțiune rară în care glanda pituitară nu eliberează suficient hormon de creștere (GH, sau somatotropină). DHC poate afecta sugarii, copiii și adulții. Copiii cu DHC sunt mai scunzi decât se așteaptă, cu proporții corporale normale.

Hormonii sunt substanțe chimice care coordonează diferite funcții ale corpului, transportând mesaje prin sânge către organe, mușchi și alte țesuturi. Aceste semnale spun corpului ce să facă și când să facă.

Glanda pituitară este o glandă endocrină mică, de dimensiunea unui bob de mazăre, situată la baza creierului, sub hipotalamus. Este formată din doi lobi: lobul anterior (față) și lobul posterior (spate). Lobul anterior produce GH. Eliberează opt hormoni în total.

Persoanele cu deficit de hormon de creștere pot avea hipopituitarism și un deficit de alți hormoni hipofizari, inclusiv:

• Hormon antidiuretic (ADH sau vasopresină).
• Hormon de stimulare foliculară (FSH).
• Hormon luteinizant (LH).
• Hormon de stimulare tiroidiană (TSH).
• Hormon adrenocorticotrop (ACTH).

Ce face hormonul de creștere?

Hormonul de creștere (GH) acționează asupra multor părți ale corpului pentru a promova creșterea la copii. Este esențial pentru creșterea normală, forța musculară și osoasă și distribuția grăsimii corporale.

Odată ce plăcile de creștere din oase (epifize) s-au sudat, GH nu mai crește înălțimea, dar corpul încă are nevoie de GH. După ce ați terminat de crescut, GH ajută la menținerea structurii și a metabolismului normal al corpului, inclusiv ajutând la menținerea nivelului de glucoză (zahăr) din sânge în limite normale.

Dacă organismul nu are suficient hormon de creștere - fie ca sugar, copil sau adult - acesta poate afecta foarte mult organismul, deși în moduri diferite, în funcție de vârstă. La sugari și copii, DHC previne creșterea normală. La adulți, provoacă o varietate de probleme, inclusiv creșterea grăsimii corporale și creșterea nivelului de zahăr din sânge.

Care sunt diferitele tipuri de deficit de hormon de creștere?

Există trei tipuri principale de deficit de hormon de creștere (DHC), inclusiv:

• DHC congenital: DHC congenital înseamnă că este prezent de la naștere din cauza unei mutații (modificări) genetice sau a unor probleme structurale în creierul bebelușului.
• DHC dobândit: DHC este considerat a fi dobândit dacă debutul său este mai târziu în viață ca urmare a deteriorării glandei pituitare. Copiii și adulții pot avea DHC dobândit.
• DHC idiopatic: În lumea medicală, „idiopatic” înseamnă că nu există o cauză cunoscută. Unele cazuri de DHC au o cauză necunoscută.

Deficitul de hormon de creștere este, de asemenea, clasificat în funcție de vârsta de debut. Are simptome și procese diferite pentru diagnosticare dacă sunteți copil sau adult atunci când începe afecțiunea.

Cât de frecvent este deficitul de hormon de creștere?

Deficitul de hormon de creștere (DHC) este o afecțiune rară. Aproximativ 1 din 4.000 până la 10.000 de copii au DHC, iar aproximativ 1 din 10.000 de persoane au DHC cu debut la vârsta adultă.

Simptome și cauze

Care sunt semnele și simptomele deficitului de hormon de creștere? Semnele și simptomele deficitului de hormon de creștere (DHC) variază în funcție de vârsta pe care o aveți la debutul (începutul) afecțiunii.

Simptomele deficitului de hormon de creștere la sugari și copii

Deficitul de hormon de creștere (DHC) la sugari și copii are ca rezultat o creștere slabă. Principalul semn al DHC la copii este creșterea lentă a înălțimii în fiecare an după a treia aniversare a unui copil. Aceasta înseamnă că cresc mai puțin de aproximativ 3,5 cm în înălțime pe an.

Alte simptome ale DHC la copii și sugari includ:

• O față cu aspect mai tânăr decât ceea ce este de așteptat pentru vârsta lor.
• Creștere afectată a părului și a unghiilor.
• Dezvoltarea întârziată a dinților.
• Pubertate întârziată.
• Niveluri scăzute de zahăr în sânge (hipoglicemie) la sugari și copii mici.
• Un penis foarte mic (micropenis) la nou-născuții de sex masculin.

Simptomele deficitului de hormon de creștere cu debut la vârsta adultă

Simptomele DHC cu debut la vârsta adultă pot fi mai greu de detectat. Simptomele includ:

• Senzație redusă de bunăstare.
• Anxietate și/sau depresie.
• Niveluri scăzute de energie.
• Creșterea grăsimii corporale, în special în jurul abdomenului.
• Tonus muscular scăzut.
• Densitate osoasă scăzută, care duce la osteoporoză.
• Rezistență la insulină, care poate duce la diabet de tip 2.
• Creștere a nivelurilor de colesterol LDL și trigliceride, ceea ce crește riscul de boli de inimă.

Ce cauzează deficitul de hormon de creștere?

Cauzele deficitului de hormon de creștere (DHC) pot varia în funcție de vârsta pe care o aveți la debutul (începutul) afecțiunii. Unele cazuri de DHC sunt considerate idiopatice, ceea ce înseamnă că nu se poate determina cauza afecțiunii.

Cauzele deficitului congenital de hormon de creștere

Deficitul congenital de hormon de creștere (DHC) rezultă dintr-o mutație genetică și poate fi asociat cu probleme de structură a creierului sau cu anomalii faciale ale liniei mediane, cum ar fi o despicătură palatină sau un singur incisiv central.

Oamenii de știință au identificat mai multe mutații genetice care cauzează DHC, inclusiv:

• Deficit izolat de hormon de creștere tip IA: Această mutație genetică are ca rezultat o creștere fetală încetinită, iar sugarul este mult mai mic la naștere decât se așteaptă. Persoanele cu tipul IA au de obicei un răspuns normal la tratamentul cu hormon de creștere sintetic (GH) la început, dar apoi dezvoltă anticorpi la hormon. Acest lucru previne creșterea și are ca rezultat o înălțime adultă (finală) foarte mică.
• Deficit izolat de hormon de creștere tip IB: Această mutație genetică este similară cu IA, dar sugarul are un anumit GH natural prezent la naștere și continuă să răspundă la tratamentele sintetice cu GH pe tot parcursul vieții.
• Deficit izolat de hormon de creștere tip II: Persoanele cu tipul II au niveluri foarte scăzute de GH și statură mică, care variază în severitate. Eșecul creșterii este de obicei evident la începutul până la mijlocul copilăriei. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu tipul II au o glandă pituitară subdezvoltată (hipoplazie pituitară).
• Deficit izolat de hormon de creștere tip III: La fel ca tipul II, persoanele cu tipul III au niveluri foarte scăzute de GH și statură mică, care variază în severitate. Eșecul creșterii în tipul III este de obicei evident la începutul până la mijlocul copilăriei. Persoanele cu tipul III pot avea, de asemenea, un sistem imunitar slăbit și pot fi predispuse la infecții frecvente.

Deficitul izolat de hormon de creștere poate avea diferite modele de moștenire, în funcție de tipul afecțiunii.

Cauzele deficitului dobândit de hormon de creștere

Cazurile de deficit dobândit de hormon de creștere (DHC) rezultă din deteriorarea glandei pituitare care afectează capacitatea sa de a produce și elibera hormon de creștere. Copiii și adulții pot dezvolta DHC dobândit.

Deteriorarea pituitară poate rezulta din următoarele afecțiuni sau situații:

• Adenom pituitar (tumoră benignă).
• Radioterapie pentru sau în apropierea glandei pituitare.
• Leziuni severe la cap sau leziuni cerebrale traumatice (TBI).
• O lipsă de flux sanguin către glanda pituitară.
• Daune accidentale sau inevitabile cauzate de o intervenție chirurgicală pe creier sau de o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta un adenom pituitar.
• Infecție a sistemului nervos central.
• Boli infiltrative, cum ar fi histiocitoza cu celule Langerhans, sarcoidoza și tuberculoza.
• Tumori hipotalamice care pun presiune pe glanda pituitară.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat deficitul de hormon de creștere? Diagnosticul deficitului de hormon de creștere (DHC) la copii apare cel mai adesea în două intervale de vârstă. Primul este în jurul vârstei de 5 ani, când copiii încep școala. Acest lucru se datorează faptului că părinții pot vedea mai ușor cum se compară înălțimea copilului lor cu înălțimea colegilor lor de clasă. Al doilea interval de vârstă este în jurul vârstei de 10-13 ani la fete și 12-16 ani la băieți, care sunt intervalele de vârstă când începe de obicei pubertatea. O întârziere a pubertății poate semnala suspiciunea de DHC.

Creșterea este cel mai important criteriu în diagnosticarea DHC la copii. Nivelurile normale de creștere urmează de obicei un model, iar dacă creșterea în timpul unei perioade înregistrate de șase până la douăsprezece luni se încadrează în aceste intervale, este puțin probabil să aibă o afecțiune de creștere.

Deficitul de hormon de creștere cu debut la vârsta adultă este adesea dificil de detectat, deoarece simptomele sunt subtile și banale. Acest lucru face mai dificilă diagnosticarea.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica deficitul de hormon de creștere?

Furnizorii de servicii medicale utilizează diferite teste pentru a diagnostica deficitul de hormon de creștere (DHC), în funcție de faptul dacă sunteți copil sau adult.

Teste de diagnostic DHC pentru copii

Medicul specialist va examina istoricul medical și graficele de creștere ale copilului dumneavoastră pentru a căuta semne de creștere afectată, factori de risc pentru deficitul de hormon de creștere și alte afecțiuni care pot afecta creșterea.

Alte afecțiuni de sănătate care pot afecta și preveni creșterea includ:

• Hipotiroidism.
• Pubertate întârziată.
• Boala celiacă.
• Subnutriție.

Deoarece nivelurile de hormon de creștere din sânge variază în mod normal foarte mult pe parcursul zilei, un simplu test de sânge nu poate determina un deficit de GH. Din acest motiv, medicul poate solicita următoarele teste pentru a ajuta la diagnosticarea DHC și/sau pentru a exclude alte afecțiuni care afectează creșterea:

• Raze X: Medicul poate solicita o radiografie a mâinii pentru a verifica creșterea osoasă (vârsta osoasă) și pentru a evalua potențialul de creștere.
• Teste de sânge și alte teste de laborator: Anumite teste de sânge pot ajuta la excluderea altor afecțiuni care afectează creșterea sau la diagnosticarea DHC. Testele de sânge specifice includ factorul de creștere insulin-like (IGF-1) și proteina de legare a factorului de creștere insulin-like-3 (IGFBP-3).
• Test de stimulare a hormonului de creștere: Acesta este principalul test pe care medicii îl folosesc pentru a diagnostica DHC. În timpul testului, copilul dumneavoastră va primi medicamente care ar trebui să stimuleze glanda pituitară să elibereze GH. Medicul prelevează apoi probe de sânge pentru a măsura nivelurile de GH din sânge și le trimite la laborator pentru testare. Dacă rezultatele testului de sânge arată că nivelurile de GH nu au crescut la un nivel așteptat, ar putea însemna că glanda pituitară nu produce suficient GH.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN): Medicul copilului dumneavoastră poate solicita un RMN (test de imagistică) al capului pentru a căuta probleme cu glanda pituitară sau cu creierul, pentru a ajuta la determinarea cauzei DHC.

Teste de diagnostic DHC pentru adulți

Unul dintre cele mai frecvente teste pentru diagnosticarea deficitului de hormon de creștere la adulți este testul de toleranță la insulină. Insulina este un hormon natural pe care îl produce pancreasul.

În timpul acestui test, medicul dumneavoastră vă va face o injecție cu insulină sintetică pentru a vă scădea nivelul zahărului din sânge. Apoi, vor preleva probe de sânge și le vor trimite la un laborator pentru testare, pentru a măsura cantitatea de hormon de creștere din sânge.

Când corpul dumneavoastră se confruntă cu un nivel scăzut de zahăr în sânge (hipoglicemie), acesta eliberează în mod normal hormon de creștere. Dacă testele dumneavoastră de sânge dezvăluie niveluri mai mici decât cele normale de hormon de creștere decât ceea ce este de așteptat pentru un test de toleranță la insulină, acesta confirmă deficitul de hormon de creștere.

Alte teste pot include:

• Test de stimulare cu glucagon.
• Test de stimulare cu macimorelin.
• Test de stimulare cu arginină.
• Test de stimulare cu clonidină.

Management și tratament

Cum este tratat deficitul de hormon de creștere? Tratamentul pentru deficitul de hormon de creștere (DHC) atât la copii, cât și la adulți, implică injecții cu hormon de creștere sintetic (hormon de creștere uman recombinant) (injecții) administrate acasă. Persoanele cu DHC au cel mai adesea nevoie de o injecție zilnică.

Tratamentul cu hormon de creștere sintetic este pe termen lung, adesea durează câțiva ani. Este esențial să vă consultați regulat cu medicul specialist pentru a vă asigura că tratamentul funcționează și pentru a vedea dacă trebuie să vă ajustați doza de medicament.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți deficiențe de alți hormoni pituitari, dumneavoastră sau aceștia veți avea nevoie, de asemenea, de tratament pentru a corecta acele deficiențe.

Efecte secundare ale tratamentului deficitului de hormon de creștere

Efectele secundare ușoare până la moderate ale injecțiilor cu hormon de creștere pentru tratamentul deficitului de hormon de creștere (DHC) sunt neobișnuite. Ele includ:

• Dureri de cap.
• Dureri musculare sau dureri articulare.
• Glanda tiroidă ușor subactivă (hipotiroidism ușor).
• Umflarea mâinilor și a picioarelor.
• Progresia curburii coloanei vertebrale la persoanele cu scolioză.

Efectele secundare rare, dar grave, ale tratamentului DHC includ:

• Durere de cap severă cu probleme de vedere.
• Displazie de șold (când osul coapsei nu se potrivește cu pelvisul așa cum ar trebui).
• Pancreatită (pancreas inflamat).

Dacă aveți oricare dintre aceste simptome, este important să discutați cu medicul specialist. Este posibil să fie nevoie să ajusteze doza de medicament.

Prevenire

Care sunt factorii de risc pentru deficitul de hormon de creștere? Din păcate, majoritatea cazurilor de deficit de hormon de creștere (DHC) nu pot fi prevenite. Anumiți factori de risc pot crește probabilitatea ca dumneavoastră sau copilul dumneavoastră să dezvoltați DHC dobândit, inclusiv:

• Tratamentul cancerului înainte de a atinge înălțimea adultă.
• Radiații la cap sau creier.
• Iradierea totală a corpului.
• Intervenție chirurgicală la creier, în special în regiunea centrală a creierului unde se află glanda pituitară.

Dacă oricare dintre acești factori de risc se aplică dumneavoastră sau copilului dumneavoastră, este important să discutați cu medicul specialist despre semnele și simptomele DHC de care trebuie să fiți atenți.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza (perspectiva) pentru deficitul de hormon de creștere? Pentru copiii cu deficit de hormon de creștere (DHC), cu cât afecțiunea este tratată mai devreme, cu atât este mai mare șansa ca un copil să crească până la o înălțime adultă aproape normală. Mulți copii câștigă 10 cm sau mai mult în timpul primului an de tratament și 7,5 cm sau mai mult în timpul următorilor doi ani de tratament. Rata de creștere scade apoi încet.

Persoanele cu DHC cu debut la vârsta adultă au, în general, o prognoză bună și pot duce o viață sănătoasă dacă DHC este tratat corespunzător.

Care sunt complicațiile deficitului de hormon de creștere?

Netratat, deficitul de hormon de creștere la copii poate duce la statură mică (înălțime) și pubertate întârziată.

În ciuda unui tratament adecvat, persoanele cu deficit de hormon de creștere cu debut la vârsta adultă au un risc crescut de boli de inimă și accident vascular cerebral. Un stil de viață sănătos, cum ar fi o alimentație echilibrată și participarea la exerciții fizice de rutină, poate ajuta la reducerea acestui risc.

Persoanele cu DHC cu debut la vârsta adultă au, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta osteoporoză. Din această cauză, au un risc mai mare de a dezvolta fracturi osoase din cauza rănilor minore sau a căderilor. Pentru a reduce aceste riscuri, este important să aveți o dietă bogată în calciu și să luați suplimente de vitamina D, așa cum vă recomandă medicul specialist.

Viața cu

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist cu privire la deficitul de hormon de creștere? Există multe motive pentru creșterea lentă și înălțimea sub medie la copii. Uneori, creșterea lentă este normală și temporară, cum ar fi chiar înainte de începerea pubertății. Dacă sunteți îngrijorat de rata de creștere a copilului dumneavoastră, consultați un endocrinolog pediatru (medic specialist în hormoni pentru copii) sau un medic specialist. Ei vă pot ajuta să aflați dacă rata de creștere a copilului dumneavoastră este un motiv de îngrijorare.

Dacă sunteți adult și prezentați simptome de deficit de hormon de creștere (DHC), discutați cu medicul specialist.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticat cu DHC, va trebui să vă consultați regulat cu medicul specialist pentru a vă asigura că tratamentul dumneavoastră funcționează corect.

Dacă observați o lipsă de creștere la copilul dumneavoastră, este important să discutați cu medicul specialist cât mai curând posibil. Deși este posibil ca deficitul de hormon de creștere (DHC) să nu fie cauza, orice modificări îngrijorătoare merită evaluate. Persoanele cu DHC care sunt diagnosticate devreme au cele mai bune perspective și duc de obicei vieți sănătoase. Dacă aveți întrebări despre ce să vă așteptați de la creșterea copilului dumneavoastră, nu vă fie teamă să contactați medicul. Sunt acolo pentru a vă ajuta.

Întrebări frecvente

• La ce vârstă este diagnosticat de obicei deficitul de hormon de creștere la copii? DHC este de obicei diagnosticat în jurul vârstei de 5 ani, când copiii încep școala sau în timpul pubertății.
• Cum este administrat tratamentul pentru deficitul de hormon de creștere? Tratamentul constă în injecții zilnice cu hormon de creștere sintetic.
• Există efecte secundare ale tratamentului cu hormon de creștere? Efectele secundare sunt rare, dar pot include dureri de cap, dureri musculare și umflarea mâinilor și a picioarelor.

Este important să vă adresați unui medic specialist pentru a determina un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat.