Deficitul de G6PD

Prezentare generală

Ce este deficitul de G6PD?

Deficitul de G6PD este o afecțiune genetică care determină scăderea nivelurilor de G6PD. G6PD (glucozo-6-fosfat dehidrogenaza) este o enzimă care protejează celulele roșii din sânge de leziuni. Un deficit apare atunci când o persoană se naște cu o variantă (mutație) a genei de care organismul are nevoie pentru a produce G6PD. Drept urmare, celulele roșii din sânge nu au suficient G6PD.

Majoritatea persoanelor cu deficit de G6PD nu prezintă simptome. Dar, uneori, factori declanșatori precum anumite medicamente pot provoca probleme grave, cum ar fi anemia hemolitică. În această afecțiune, prea multe celule roșii din sânge se distrug și mor. Uneori, nou-născuții cu deficit de G6PD au icter sever.

Deficitul de G6PD este frecvent, afectând între 400 și 500 de milioane de oameni din întreaga lume. Dacă sunteți una dintre persoanele cu această afecțiune, medicul specialist vă va ajuta să mențineți celulele roșii din sânge la un nivel sigur.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele deficitului de G6PD?

Deficitul de G6PD nu provoacă de obicei simptome, cu excepția cazului în care un factor declanșator stresează celulele roșii din sânge și le determină să se distrugă (hemoliză). Aceasta provoacă simptome precum:

• Oboseală
• Ritm cardiac rapid (tahicardie)
• Scurtarea respirației (dispnee)
• Îngălbenirea pielii sau a albului ochilor (semne de icter)
• Piele mai palidă decât de obicei (de asemenea, buze și limbă palide)
• Urină închisă la culoare, galben-portocalie sau culoarea ceaiului
• Splină mărită

Când aceste simptome se dezvoltă rapid și sunt severe, se numește criză hemolitică. Solicitați îngrijiri de urgență dacă prezentați semne ale unei crize hemolitice.

Semne ale unui deficit de G6PD la nou-născuți

Sugarii dezvoltă rareori simptome evidente ale deficitului de G6PD. Cel mai frecvent semn este icterul, care apare în primele zile de la naștere. Lăsați netratate, sugarii cu icter sever pot dezvolta leziuni cerebrale (kernicter). Acesta este motivul pentru care medicul specialist va testa nou-născutul pentru deficitul de G6PD dacă suspectează că îl are.

Ce cauzează deficitul de G6PD?

Deficitul de G6PD apare atunci când gena G6PD are o variantă care o împiedică să își facă treaba: să spună corpului să producă enzima G6PD. Vă moșteniți varianta pe cromozomul X de la un părinte biologic.

A avea varianta înseamnă că celulele roșii din sânge au un nivel scăzut de G6PD. G6PD este important deoarece previne acumularea a prea mulți „radicali liberi” în celulele roșii din sânge. Radicalii liberi sunt de obicei substanțe inofensive găsite în tot felul de locuri, cum ar fi mediul, fasolea fava și medicamentele.

Dar, dacă nu aveți suficient G6PD, factorii declanșatori (cum ar fi consumul de fasole fava) pot determina acumularea a prea mulți radicali liberi în celulele dumneavoastră. Acest lucru duce la stres oxidativ care solicită celulele roșii din sânge. În cele din urmă, celulele se descompun și mor. Dacă acest lucru vă lasă cu un număr scăzut de celule roșii din sânge, dezvoltați anemie hemolitică.

Ce factori declanșează anemia hemolitică legată de această afecțiune?

Potrivit unor cercetători, consumul de fasole fava este cel mai frecvent factor declanșator. Atunci când o persoană cu deficit de G6PD consumă fasole fava și se confruntă cu anemie hemolitică, aceasta se numește favism. Alți factori declanșatori frecvenți includ:

• Infecții, inclusiv hepatita A și hepatita B, febra tifoidă și pneumonia
• Anumite medicamente care tratează malaria, inclusiv primaquina
• Unele antibiotice, inclusiv nitrofurantoina, dapsona și sulfamidele
• AINS, cum ar fi aspirina și ibuprofenul
• Fumatul și consumul excesiv de alcool
• Stres emoțional
• Exerciții fizice intense

Factori de risc

Lucrurile care vă cresc șansele de a moșteni deficitul de G6PD includ:

• Sexul. Bărbații sunt mai predispuși să aibă deficit de G6PD. Aceasta deoarece au doar un cromozom X (unde se află varianta).
• Locația geografică. Este mai frecvent la persoanele care trăiesc în Africa sub-sahariană, în zona mediteraneană și în Asia de Sud-Est.
• Rasa. Cercetătorii estimează că, în Statele Unite, deficitul de G6PD afectează mai mult de 10% dintre bărbații de culoare.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat deficitul de G6PD?

Medicii specialiști încep de obicei prin a lua un istoric medical complet și a efectua un examen fizic. Ar putea să vă întrebe dacă ați schimbat recent medicamente sau dacă ați avut o infecție. De asemenea, pot căuta semne ale unui deficit de G6PD în istoricul dumneavoastră familial.

Testele pentru diagnosticarea deficitului de G6PD includ:

• O hemoleucogramă completă (CBC) pentru a verifica nivelurile de celule roșii din sânge
• Un frotiu de sânge periferic pentru a verifica semnele de anemie hemolitică, cum ar fi celulele roșii din sânge care au forme sau dimensiuni anormale
• Un test de bilirubină pentru a verifica nivelurile de bilirubină, un produs rezidual al celulelor roșii din sânge distruse
• Un test G6PD pentru a verifica nivelurile enzimei G6PD

Management și Tratament

Cum este tratat deficitul de G6PD?

Medicii specialiști utilizează diferite tratamente în funcție de situație. De exemplu, dacă aveți icter ușor și medicul dumneavoastră specialist știe că aveți deficit de G6PD, acesta vă va trata mai întâi simptomele de icter. Apoi, vă vor spune ce factori declanșatori trebuie să evitați în continuare.

Simptomele mai severe necesită tratamente diferite. Dacă aveți anemie hemolitică severă, este posibil să aveți nevoie de o transfuzie de sânge. Dacă nou-născutul dumneavoastră are icter, medicul specialist îl poate trata cu fototerapie (un tratament cu lumină naturală sau artificială). În cazuri mai grave, bebelușul dumneavoastră poate avea nevoie de o transfuzie de schimb. Pentru această procedură, medicul specialist îndepărtează sângele nesănătos al bebelușului dumneavoastră și îl înlocuiește cu sânge sănătos, donat.

Prevenire

Pot preveni deficitul de G6PD?

Aceasta este o afecțiune genetică pe care nu o puteți preveni. Dar există modalități de a fi diagnosticat înainte de a apărea probleme majore de sănătate. Aceasta include:

• Screeningul nou-născuților. Multe regiuni care prezintă un risc ridicat pentru această afecțiune au programe de screening pentru a detecta deficitul de G6PD la nou-născuți.
• Testare genetică. Medicul specialist vă poate recomanda să faceți un test ADN dacă există șanse ca deficitul de G6PD să se transmită în familia dumneavoastră.

Perspective / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am această afecțiune?

Nu există un tratament pentru deficitul de G6PD, dar majoritatea oamenilor nu se confruntă cu probleme dacă evită factorii declanșatori. Și nu afectează speranța de viață.

Totuși, nu toată lumea cu această afecțiune o experimentează în același mod. Mulți oameni cu deficit de G6PD probabil că nu știu niciodată pentru că nu au simptome. Pentru majoritatea oamenilor, simptomele sunt ușoare. Dar alții se confruntă cu evenimente care le pun viața în pericol, cum ar fi o criză hemolitică atunci când întâlnesc un factor declanșator.

Medicul specialist vă poate explica cel mai bine la ce să vă așteptați pe baza diagnosticului dumneavoastră.

Viața cu

Cum am grijă de mine?

Întrebați-l pe medicul specialist despre alimentele și medicamentele pe care ar trebui să le evitați. Iată câteva alte sugestii:

• Limitați cantitatea de alcool pe care o beți. Consumul excesiv de alcool poate stresa celulele roșii din sânge.
• Renunțați la fumat. Fumatul poate provoca acumularea de radicali liberi în celulele roșii din sânge.
• Faceți exerciții fizice cu moderație. Dacă vă forțați prea mult în timpul unui antrenament, puteți crește stresul oxidativ.
• Încercați să vă odihniți suficient. Somnul vă susține sistemul imunitar, ceea ce vă ajută să luptați împotriva infecțiilor care pot declanșa anemia hemolitică.
• Gestionați stresul. Dacă vă simțiți copleșit, cereți ajutor medicului specialist pentru gestionarea stresului.

De asemenea, ar trebui să evitați să consumați fasole fava în timpul alăptării dacă nou-născutul dumneavoastră are un deficit de G6PD. Compușii care pot declanșa anemia hemolitică pot trece prin laptele matern.

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Adresați-vă medicului specialist oricând dezvoltați simptome de deficit de G6PD. Solicitați asistență medicală imediată dacă simptomele dumneavoastră sunt severe și apar rapid (semne ale unei crize hemolitice).

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist?

Întrebări pe care să le adresați dacă aveți deficit de G6PD includ:

• Cât de gravă este afecțiunea mea?
• Ce alimente și medicamente ar trebui să evit?
• Există factori declanșatori în mediul meu pe care ar trebui să-i evit?
• Care sunt șansele să transmit deficitul de G6PD unui copil?

Întrebări frecvente

• Pot vindeca deficitul de G6PD? Nu, deficitul de G6PD este o afecțiune genetică care nu se poate vindeca, dar poate fi gestionată eficient prin evitarea factorilor declanșatori.
• Ce alimente ar trebui să evit dacă am deficit de G6PD? Cel mai important aliment de evitat este fasolea fava. Medicul specialist vă poate oferi o listă completă a alimentelor și substanțelor de evitat.
• Este deficitul de G6PD periculos? În majoritatea cazurilor, deficitul de G6PD nu provoacă probleme severe dacă se evită factorii declanșatori. Totuși, expunerea la acești factori poate duce la anemie hemolitică, care necesită tratament medical.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a obține un diagnostic precis și un plan de gestionare personalizat pentru deficitul de G6PD.