Deficitul de Factor VII

Prezentare Generală

Ce este deficitul de factor VII?

Deficitul de factor VII (factor 7 sau factor șapte) este o afecțiune sanguină moștenită care împiedică coagularea normală a sângelui. Factorul VII este una dintre numeroasele proteine din sânge cunoscute sub numele de „factor de coagulare”. Aceste proteine lucrează împreună pentru a ajuta trombocitele să formeze cheaguri care opresc sângerarea în caz de rănire.

Atunci când nu există suficient factor VII funcțional, sângele se poate coagula prea lent. Acest lucru poate determina apariția mai ușoară a vânătăilor și sângerări mai abundente decât la o persoană fără această afecțiune.

Alte denumiri pentru deficitul de factor VII sunt boala lui Alexander și deficitul de proconvertină.

Cât de frecvent este deficitul de factor VII?

Deficitul de factor VII este rar, apărând la aproximativ 1 persoană din 500.000 la nivel mondial. Există mai multe tulburări de coagulare moștenite pe care experții medicali le clasifică drept „rare”. Deficitul de factor VII este considerat cea mai frecventă dintre aceste tulburări sanguine rare.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele?

Deficitul de factor VII poate duce la sângerări prelungite și vânătăi ușoare. Semnele și simptomele includ:

• Sângerări gingivale.
• Sângerări nazale (epistaxis) greu de oprit.
• Menstruație abundentă (menoragie).
• Urină cu sânge (hematurie) sau scaune cu sânge.
• Sângerare continuă după o rănire, o procedură chirurgicală sau naștere.
• Sângerări interne (în tractul gastrointestinal, țesuturi, mușchi sau articulații).
• Sângerare în creier (hemoragie intracraniană).
• Sângerare spontană (sângerare fără un motiv aparent).

Severitatea simptomelor și momentul apariției lor variază. De exemplu, sugarii născuți cu deficit sever de factor VII pot fi diagnosticați la naștere. Persoanele cu simptome ușoare pot să nu afle despre existența unei probleme până la vârsta adultă.

Ce cauzează deficitul de factor VII?

Deficitul de factor VII este în primul rând o afecțiune moștenită, deși există o formă care poate fi dobândită în timp.

Dacă vă nașteți cu deficit de factor VII, înseamnă că ați moștenit o mutație (eroare) pe gena F7. Această genă controlează modul în care organismul dumneavoastră produce factorul VII. Pentru a avea deficit de factor VII, trebuie să moșteniți o mutație de la ambii părinți biologici. Aceasta se numește moștenire autozomal recesivă. Dacă ambii părinți au mutația, există o șansă de 25% să aibă un copil cu deficit de factor VII.

Forma de deficit de factor VII pe care o dezvoltați în timp se numește deficit dobândit de factor VII. Cauzele potențiale includ:

• Afecțiuni hepatice. Ficatului dumneavoastră produce proteina factor VII. Boala hepatică severă poate împiedica ficatul să facă această lucrare.
• Deficiență de vitamina K. Vitamina K este un ingredient cheie de care organismul dumneavoastră are nevoie pentru a produce factorul VII. Lipsa acesteia poate duce la deficit de factor VII.
• Medicamente anticoagulante. Administrarea de warfarină (Coumadin®) sau alte anticoagulante poate duce la deficit de factor VII.
• Tulburări ale celulelor sanguine și cancer. Studiile raportează cazuri de persoane cu anemie aplastică și leucemie care au dezvoltat deficit de factor VII.

Care sunt complicațiile deficitului de factor VII?

În cazuri severe, deficitul de factor VII netratat poate duce la alte probleme de sănătate, cum ar fi:

• Anemie. Pierderea prea mare de sânge poate face ca nivelul globulelor roșii să scadă prea mult.
• Articulații deteriorate. Sângerarea în articulații poate uza țesutul, astfel încât aveți o gamă mai mică de mișcare.
• Hematoame. Un hematom este o colecție de sânge închegat care se formează sub piele. Hematoamele mari pot exercita presiune asupra organelor din apropiere și pot duce la simptome dureroase.

Pierderea severă de sânge poate pune viața în pericol fără tratament. Acesta este motivul pentru care este crucial să solicitați îngrijiri medicale dacă vă confruntați cu o pierdere de sânge care nu se ameliorează.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat deficitul de factor VII?

Medicul dumneavoastră vă va pune întrebări despre simptomele dumneavoastră și despre istoricul familial de tulburări de sângerare. Medicii verifică deficitul de factor VII folosind teste de sânge care evaluează cât de eficient se coagulează sângele dumneavoastră. Testele includ:

• Testul timpului de protrombină (PT/INR). Acest test măsoară cât de repede sângele formează cheaguri pe baza acțiunii unui factor de coagulare numit protrombină. Coagularea durează de obicei mai mult decât în mod normal dacă aveți deficit de factor VII.
• Testul timpului parțial de tromboplastină (PTT). Acest test verifică timpul de coagulare pe baza acțiunii factorilor de coagulare, alții decât protrombina. Rezultatele sunt de obicei normale în cazul deficitului de factor VII.
• Determinarea factorului VII: Acest test arată cum funcționează proteina factor VII.

Management și Tratament

Cum este tratat deficitul de factor VII?

Tratamentul implică de obicei adăugarea de factor VII funcțional în sângele dumneavoastră. Veți colabora probabil cu un medic specialist în tulburări sanguine, numit hematolog, pentru a determina tipul de tratament de care aveți nevoie și cât de des veți avea nevoie de el.

Tratamentele includ:

• Factor VIIa recombinant (NovoSeven®): Acest medicament este aprobat de Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) pentru tratarea deficitului de factor VII. Oamenii de știință îl produc într-un laborator, ceea ce înseamnă că, spre deosebire de alte opțiuni de înlocuire a factorului VII, nu provine din sânge donat de om.
• Concentrate de complex protrombinic (CCP): Acest tratament conține concentrații mari de patru factori de coagulare prelevați din sânge donat, inclusiv factorul VII.
• Plasma proaspătă congelată (PPC): Este posibil să aveți nevoie de perfuzii intravenoase cu plasmă pentru a vă ajuta să vă construiți rezerva de factor VII.

Alte tratamente includ:

• Agenți antifibrinolitici: Aceste medicamente împiedică organismul dumneavoastră să descompună cheagurile de sânge. Păstrarea cheagurilor de sânge pe care le aveți previne sângerarea excesivă. Tipurile includ acidul aminocaproic și acidul tranexamic.
• Pilule contraceptive: Unele tipuri de pilule contraceptive previn sângerările menstruale abundente.
• Suplimente sau injecții cu vitamina K: Obținerea unei cantități mai mari de vitamina K poate ajuta organismul dumneavoastră să producă mai mult factor VII dacă afecțiunea dumneavoastră este legată de o deficiență de vitamina K.

Complicații/efecte secundare ale tratamentului

Tratamentele care adaugă factor VII în sângele dumneavoastră pot duce uneori la complicații. Totuși, este important să rețineți că medicul dumneavoastră este conștient de riscuri și va lua măsuri pentru a le preveni.

Complicațiile potențiale ale tratamentului cu factor VII pot include:

• Cheaguri de sânge dăunătoare: Adăugarea de factor VII poate crește riscul de cheaguri care pot bloca vasele de sânge. Medicul dumneavoastră vă va monitoriza doza de medicamente pentru a reduce acest risc.
• Expunerea la agenți patogeni: Primirea de sânge donat vine întotdeauna cu riscul de a fi expus la agenți patogeni dăunători (cum ar fi virusuri sau bacterii) din sânge. Furnizorii de servicii medicale verifică cu atenție produsele sanguine pentru a preveni acest lucru.
• Reacții transfuzionale: Puteți dezvolta o reacție alergică la plasma donată.
• Supraîncărcare cu plasmă: Factorul VII se descompune și părăsește rapid fluxul sanguin. Este posibil să aveți nevoie de cantități mari de plasmă pentru a contracara acest efect, astfel încât suficient factor VII să rămână în organismul dumneavoastră. Acest lucru poate duce la prea multă plasmă în sistemul dumneavoastră. Efectele potențiale ale unei supraîncărcări cu plasmă includ tensiune arterială crescută și umflarea plămânilor (edem pulmonar).

Evoluție / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am deficit de factor VII?

Deficitul de factor VII este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Dar, deși nu există un tratament, puteți colabora cu medicul dumneavoastră pentru a-l gestiona.

Una dintre cele mai mari provocări în determinarea prognosticului este faptul că nu există nicio modalitate de a prezice severitatea simptomelor în funcție de cât de scăzute sunt nivelurile dumneavoastră de factor VII. În schimb, medicii colaborează cu persoanele cu acest deficit de la caz la caz. Evoluția dumneavoastră depinde de experiența dumneavoastră unică, inclusiv de ceea ce cauzează deficitul, de răspunsul dumneavoastră la tratament și de cât de severă tinde să fie sângerarea dumneavoastră.

Cum să trăiești cu

Cum am grijă de mine?

Este esențial să informați toți furnizorii de servicii medicale despre afecțiunea dumneavoastră. Dacă copilul dumneavoastră are deficit de factor VII, asigurați-vă că îngrijitorii săi (inclusiv profesorii și lucrătorii de la creșă) știu.

Întrebați-vă medicul despre lucrurile de zi cu zi pe care le puteți face pentru a avea grijă de dumneavoastră. Ei vă pot recomanda să:

• Evitați activitățile cu risc ridicat. Este posibil să trebuiască să evitați activitățile care vă cresc riscul de rănire, cum ar fi sporturile de contact.
• Evitați anumite medicamente. Este posibil să trebuiască să evitați medicamentele care vă subțiază sângele, inclusiv aspirina, AINS și antidepresivele ISRS. Este posibil să trebuiască să evitați administrarea de ulei de pește, vitamina E și suplimente de turmeric, care pot provoca, de asemenea, agravarea sângerării.
• Aveți la dumneavoastră scrisoarea cu planul de tratament. Asigurați-vă că aveți la dumneavoastră documente de la hematologul dumneavoastră care să prezinte ce ar trebui să facă lucrătorii din domeniul sănătății pentru a vă îngriji în caz de urgență.
• Obțineți consiliere sau testare genetică. Înainte de a încerca să aveți un copil, puteți alege să lucrați cu un consilier genetic pentru a evalua riscurile de a transmite deficitul de factor VII copilului dumneavoastră.

Când ar trebui să merg la medic?

Consultați-vă medicul dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați semne de sângerare prelungită sau vânătăi frecvente. Lucruri precum sângerările nazale și vânătăile ocazionale sunt fapte ale vieții. Dar, în exces, ar putea fi un semn al unei tulburări sanguine.

Când ar trebui să merg la Urgențe?

Mergeți la camera de gardă (Urgențe) dacă pierderea dumneavoastră de sânge prezintă riscuri pentru sănătatea dumneavoastră. Semnele includ:

• O sângerare nazală care durează o oră sau mai mult.
• Sângerarea prin două sau mai multe absorbante sau tampoane în fiecare oră timp de două sau mai multe ore.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Întrebări pe care să le adresați medicului dumneavoastră includ:

• Deficitul meu de factor VII este genetic sau dobândit?
• De ce tratamente voi avea nevoie?
• Cât de des voi avea nevoie de tratamente?
• Ce efecte secundare potențiale ale tratamentului ar trebui să știu?
• Ce modificări ale stilului de viață ar trebui să fac pentru a-mi gestiona afecțiunea?

Întrebări frecvente

Deficitul de factor VII este același lucru cu hemofilia?

Deficitul de factor VII și hemofilia sunt două tulburări sanguine moștenite separate (dar conexe). Dar, în timp ce deficitul de factor VII implică faptul că aveți prea puțină proteină factor VII (7), cel mai frecvent tip de hemofilie (hemofilia A) implică faptul că aveți prea puțină proteină factor VIII (8).

Hemofilia A este mai frecventă decât deficitul de factor VII, afectând aproximativ 1 din 100.000 de persoane. De asemenea, este mai probabil să afecteze bărbații.

Dar cea mai importantă concluzie este că ambele afecțiuni pot duce la pierderi excesive de sânge și necesită o gestionare atentă cu ajutorul unui medic.

Se poate preveni deficitul de factor VII?

Nu există nicio modalitate de a preveni nașterea cu un deficit de factor VII.

Cum pot găsi un medic specialist pentru deficitul de factor VII?

Adresați-vă medicului dumneavoastră de familie sau contactați un centru medical universitar pentru a găsi un hematolog specializat în tulburări de coagulare.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici au un scop general informativ și nu trebuie să înlocuiască sfatul medical profesionist. Consultați întotdeauna un medic specialist calificat pentru evaluare și recomandări specifice afecțiunii dumneavoastră.