Deficitul de Antitrombină

Prezentare Generală

Ce este deficitul de antitrombină?

Deficitul de antitrombină (sau deficitul de antitrombină III) este o afecțiune de coagulare a sângelui care vă face mai predispus la formarea de cheaguri de sânge anormale. Persoanele cu această problemă prezintă un risc ridicat de tromboză venoasă profundă (un cheag de sânge într-o venă profundă a corpului) și embolie pulmonară (un cheag care ajunge în plămâni).

Antitrombina ajută la prevenirea coagulării excesive a sângelui. Când antitrombina nu funcționează corect, coagularea poate continua fără ca antitrombina să o oprească. Când nu aveți suficientă antitrombină, este ca și cum ați începe să umpleți o cadă cu apă și apoi plecați. Cineva trebuie să fie acolo pentru a opri apa, pentru a împiedica cada să dea pe-afară, la fel cum antitrombina trebuie să oprească coagularea înainte de a dura prea mult.

Cât de frecvent este deficitul de antitrombină?

Deficitul de antitrombină este rar. O persoană din 2.000 până la 3.000 de persoane are deficit de antitrombină.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele?

Persoanele cu deficit de antitrombină pot avea simptome diferite, dar primul cheag de sânge apare de obicei înainte de vârsta de 40 de ani. Cele mai frecvente simptome includ:

• Tromboză venoasă profundă (TVP).
• Embolie pulmonară.

Deși nu este la fel de frecvent, cheagurile pot apărea și în venele de la creier și abdomen.

Ce cauzează deficitul de antitrombină?

Persoanele care au o mutație pe gena SERPINC1 au deficit de antitrombină. Puteți moșteni această mutație de la unul dintre părinți, dar cei care se nasc cu această mutație nu vor dezvolta neapărat un cheag de sânge. Există o probabilitate de 50% de a transmite mutația fiecărui copil pe care îl aveți, indiferent de sexul acestuia. Din păcate, bebelușii care moștenesc deficitul de antitrombină de la ambii părinți de obicei nu supraviețuiesc.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat deficitul de antitrombină?

Pentru a stabili un diagnostic, medicul specialist va dori:

• Examen fizic.
• Antecedente medicale.
• Un test de sânge care măsoară în mod specific nivelurile de antitrombină.

Management și Tratament

Cum este tratat deficitul de antitrombină?

După ce ați avut un cheag, medicul specialist vă poate recomanda să luați un anticoagulant oral timp de câteva luni sau, eventual, pe termen lung. Persoanele care au deficit de antitrombină, dar nu au avut un cheag de sânge, nu trebuie să ia anticoagulante.

Deoarece 3% până la 50% dintre femeile însărcinate cu deficit de antitrombină dezvoltă cheaguri de sânge, medicul specialist poate decide să vă administreze injecții cu heparină în timpul sarcinii pentru a preveni formarea de cheaguri de sânge în acea perioadă specială.

Cum să am grijă de mine?

Asigurați-vă că vă respectați toate programările la medicul specialist. Deoarece administrarea de anticoagulante poate provoca sângerări, medicul specialist va dori să se asigure că primiți cantitatea potrivită de medicament. Un test de timp de protrombină (PT) poate indica medicului specialist dacă doza dumneavoastră este corectă. Medicul specialist vă poate ajusta doza astfel încât să nu dezvoltați un cheag grav, dar nici să nu sângerați prea mult.

Prevenție

Cum îmi pot reduce riscul?

Dacă aveți deficit de antitrombină, vă puteți reduce riscul de cheaguri de sânge în câteva moduri:

• Evitați să luați pilule contraceptive.
• Evitați terapia hormonală.
• Nu fiți inactiv perioade lungi de timp.
• Nu fumați și nu utilizați produse din tutun.
• Mențineți o greutate sănătoasă.

Alte lucruri care vă expun riscului de cheaguri de sânge includ traumele, intervențiile chirurgicale, sarcina, nașterea și îmbătrânirea. Dacă aveți nevoie de o intervenție chirurgicală sau dați naștere, medicul specialist vă poate administra un concentrat special de antitrombină printr-o perfuzie intravenoasă în braț.

Cum pot preveni deficitul de antitrombină?

Nu puteți schimba genele pe care le-ați primit de la părinți, deci nu puteți preveni deficitul ereditar de antitrombină.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am deficit de antitrombină?

Una din două până la trei persoane cu această problemă poate dezvolta cheaguri de sânge la vârsta adultă. Riscul dumneavoastră de cheaguri este mai mare dacă aveți o intervenție chirurgicală sau nu vă mișcați corpul suficient. Pe măsură ce îmbătrâniți, acest lucru vă crește și riscul. Dacă aveți deficit de antitrombină, cheaguri de sânge neobișnuite se pot dezvolta în timpul sarcinii sau după nașterea copilului dumneavoastră.

Cât durează deficitul de antitrombină?

Deoarece deficitul ereditar de antitrombină este ceva cu care vă nașteți, face parte din alcătuirea dumneavoastră genetică pentru tot restul vieții.

Prognoza pentru deficitul de antitrombină

Prognoza dumneavoastră va depinde de faptul dacă ați avut sau nu cheaguri de sânge. Luarea de anticoagulante pe termen lung poate preveni cheagurile de sânge recurente.

Viața cu deficitul de antitrombină

Cum să am grijă de mine?

Ar trebui să cunoașteți semnele de avertizare ale trombozei venoase profunde și ale emboliei pulmonare, astfel încât să puteți obține ajutor rapid. Dacă luați anticoagulante, care pot implica un risc de sângerare, fiți atenți când folosiți obiecte ascuțite. De asemenea, poate doriți să evitați sporturile care vă pot expune riscului de rănire.

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Contactați medicul specialist dacă aveți un diagnostic de tromboză venoasă profundă. Este important să tratați tromboza venoasă profundă, deoarece cheagul de sânge de la picior poate ajunge la plămâni (embolie pulmonară). Când luați anticoagulante, spuneți medicului specialist dacă ați căzut sau aveți sângerări neobișnuite.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Dacă aveți embolie pulmonară sau credeți că aveți tromboză venoasă profundă, dar nu puteți contacta medicul specialist, ar trebui să mergeți imediat la urgențe pentru a primi tratament. De asemenea, ar trebui să solicitați ajutor dacă aveți o leziune la cap, vomitați sânge sau nu puteți opri sângerarea în timp ce luați anticoagulante.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Trebuie să iau anticoagulante?
• Ar trebui ca familia mea să afle dacă are deficit de antitrombină?

Întrebări frecvente

• Pot face ceva pentru a preveni apariția unui cheag de sânge dacă am deficit de antitrombină? Da, menținerea unui stil de viață activ, evitarea fumatului și a pilulelor contraceptive, menținerea unei greutăți sănătoase și informarea medicului specialist despre deficitul dumneavoastră înainte de intervenții chirurgicale sau sarcini pot ajuta la reducerea riscului.
• Este deficitul de antitrombină o afecțiune gravă? Poate fi grav dacă duce la cheaguri de sânge periculoase, cum ar fi tromboza venoasă profundă sau embolia pulmonară. Cu toate acestea, cu un diagnostic și un management adecvat, riscurile pot fi reduse.
• Cum se testează deficitul de antitrombină? Deficitul de antitrombină se testează printr-un test de sânge specific care măsoară nivelurile de antitrombină din sânge.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a obține informații personalizate și îngrijire adecvată, bazată pe istoricul dumneavoastră medical specific și pe circumstanțe.