Deficitul de Alfa-1 Antitripsină

Un rezumat concis: Deficitul de alfa-1 antitripsină este o boală genetică ereditară care afectează plămânii și ficatul. Simptomele pot include dificultăți de respirație, tuse cronică și leziuni hepatice. Detectarea precoce și gestionarea adecvată sunt esențiale pentru îmbunătățirea rezultatelor.

Prezentare Generală

Ce este deficitul de alfa-1 antitripsină?

Deficitul de alfa-1 antitripsină (uneori numit simplu „Alfa-1”) este o afecțiune genetică moștenită care cauzează niveluri scăzute ale unei proteine (AAT) care vă protejează plămânii. Alfa-1 crește riscul de a dezvolta anumite boli, inclusiv emfizem (sacii de aer deteriorați din plămâni), ciroză (cicatrizare hepatică) și paniculită (o afecțiune cutanată rară). Unele dintre aceste afecțiuni pot pune viața în pericol.

Alfa-1 este uneori denumit „BPOC genetică” sau „emfizem genetic”.

Pe cine afectează Alfa-1?

Deficitul de alfa-1 antitripsină afectează persoanele care au două copii ale genei SERPINA1 care produce un tip anormal al proteinei Alfa-1. Genele sunt instrucțiunile pentru modul în care ar trebui să funcționeze corpul dumneavoastră.

Aceste modificări ale genei pot determina corpul dumneavoastră să aibă niveluri scăzute de AAT sau să nu aibă AAT în plămâni și, în funcție de modificări, o acumulare de AAT în ficat. Oricare dintre aceste modificări poate cauza probleme de sănătate. Persoanele cu o copie anormală a genei și o copie normală (numite purtători Alfa-1) pot avea, de asemenea, simptome și prezintă un risc crescut de afectare pulmonară, mai ales dacă fumează.

Cât de frecvent este Alfa-1?

Alfa-1 este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice în rândul celor cu ascendență europeană, dar este mai puțin frecventă la persoanele de origine non-europeană. Unul din 25 de persoane de origine europeană are cel puțin o copie anormală a genei pentru Alfa-1. La aproximativ 1 din 3.500 de persoane din SUA, ambele gene pentru AAT sunt anormale, punându-le în pericol de afectare severă a organelor. Aproximativ 75% dintre persoanele cu două gene defectuoase vor dezvolta în cele din urmă probleme de funcție pulmonară.

Cum afectează deficitul de Alfa-1 plămânii și ficatul?

Alfa-1 antitripsina (AAT) este o proteină care se formează în ficat și se deplasează prin fluxul sanguin către plămâni. Este „întrerupătorul” pentru o enzimă numită neutrofil elastază. Neutrofil elastaza este importantă pentru combaterea infecțiilor în plămâni, dar poate, de asemenea, să vă distrugă țesutul pulmonar sănătos. După ce elastaza a avut timp să ajute la combaterea unei infecții, AAT o oprește (inhibă), astfel încât să nu vă deterioreze plămânii.

Dacă o mutație genetică provoacă niveluri scăzute de AAT sau creează AAT format incorect, nu veți avea suficient în plămâni pentru a opri elastaza, care va începe să descompună proteina elastină din plămâni. Elastina dă rezistență micilor saci de aer din plămâni (alveole) și le permite să se întindă și să se contracte, ca o bandă de cauciuc. Fără ea, alveolele își pierd forma și devin flasce. Acest lucru face imposibilă respirația sau obținerea corectă a oxigenului. Aceasta este o afecțiune numită emfizem.

Mutațiile genetice care schimbă forma AAT o împiedică să iasă din ficat. Se acumulează acolo și poate provoca cicatrici. Deoarece nu poate ieși din ficat, nu poate ajunge în fluxul sanguin și în plămâni.

Este Alfa-1 o boală terminală?

Alfa-1 nu este neapărat o boală terminală. Mulți oameni cu Alfa-1, mai ales dacă nu fumează, pot trăi o viață normală.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele deficitului de alfa-1 antitripsină?

Bolile pulmonare cauzate de Alfa-1 au simptome similare cu boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC). Simptomele pulmonare încep de obicei între 30 și 50 de ani și includ:

• Dificultăți de respirație (dispnee), mai ales la efort sau exerciții fizice.
• Un sunet șuierător când respirați (wheezing).
• Tuse cronică, adesea cu mucus.
• Oboseală extremă.
• Răceli frecvente la piept.

Aproximativ 10% dintre sugari și 15% dintre adulții cu Alfa-1 dezvoltă boli hepatice. Semnele și simptomele bolilor hepatice pot include:

• Îngălbenirea pielii și a ochilor (icter).
• Mâncărimi ale pielii.
• Umflarea picioarelor sau a abdomenului (ascită).
• Vărsături cu sânge.

Rareori, primele simptome ale Alfa-1 sunt umflături dureroase, roșii pe piele (paniculită). Acestea se pot deplasa pe corp și se pot sparge, lăsând să curgă lichid sau puroi.

Ce cauzează deficitul de alfa-1 antitripsină?

Toată lumea are două seturi de gene (instrucțiunile pentru modul în care funcționează corpul dumneavoastră), câte unul de la fiecare părinte. Așa cum diferențele din aceste instrucțiuni pot determina ce culoare au ochii sau părul, ele pot schimba și modul în care funcționează corpul dumneavoastră. Diferențele (mutațiile) dintr-o anumită genă cauzează deficitul de alfa-1 antitripsină.

Gena SERPINA1 produce o proteină numită alfa-1 antitripsină (AAT) care vă protejează plămânii de deteriorarea cauzată de o altă proteină din corpul dumneavoastră (neutrofil elastaza, care atacă infecțiile din plămâni). Există multe mutații SERPINA1 care pot schimba modul în care corpul dumneavoastră produce AAT. Unele spun corpului dumneavoastră să producă mai puțin AAT, altele spun corpului dumneavoastră să nu producă deloc și altele determină formarea incorectă a AAT, astfel încât să nu poată ajunge la plămâni. Oricare dintre acestea poate face să aveți prea puțin AAT în plămâni pentru a-i proteja.

Dacă ambele copii ale genei dumneavoastră SERPINA1 au mutații, aveți deficit de alfa-1 antitripsină. În funcție de tipurile de gene anormale, aveți o șansă de 75% de a dezvolta simptome pulmonare. Dacă aveți o mutație într-una dintre copiile genei (purtător), corpul dumneavoastră poate produce de obicei suficient AAT funcțional pentru a vă proteja plămânii. Sunteți totuși expus unui risc crescut de afectare pulmonară și puteți dezvolta în cele din urmă simptome, mai ales dacă fumați.

Moștenirea Alfa-1

Purtătorii de gene anormale Alfa-1 pot transmite mutația copiilor lor. Dacă ambii părinți sunt purtători, copiii lor au o șansă de 25% de a avea două gene anormale și o șansă de 50% de a fi purtători (o copie anormală și o copie normală). Deoarece ambele gene contribuie la modul în care produceți AAT, mai degrabă decât una fiind dominantă, se spune că deficitul de alfa-1 antitripsină are o moștenire codominantă.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat deficitul de alfa-1 antitripsină?

Un medic specialist diagnostichează Alfa-1 cu analize de sânge. Deoarece are simptome ale altor boli, uneori poate dura mult timp pentru a diagnostica Alfa-1. S-ar putea să fiți testat pentru Alfa-1 dacă aveți simptome hepatice sau dacă ați primit un diagnostic de BPOC. Testele și procedurile pe care medicul dumneavoastră specialist le poate efectua includ:

• Analize de sânge. Un medic specialist prelevează o probă din sângele dumneavoastră pentru a măsura nivelurile de AAT și pentru a înțelege cât de bine funcționează ficatul dumneavoastră. Dacă aveți niveluri scăzute de AAT, vor face teste genetice pentru a identifica diferențele de gene asociate cu Alfa-1.
• Imagistica. Radiografiile și tomografiile computerizate pot arăta semne de Alfa-1 în plămâni și pot exclude alte afecțiuni. Aceste teste pot arăta locația oricărei daune și cât de severă este aceasta.
• Teste de funcție pulmonară. Aceste teste nu pot diagnostica Alfa-1, dar pot spune medicului dumneavoastră specialist cât de bine funcționează plămânii dumneavoastră. Ele implică adesea respirația într-o mașină care vă măsoară funcția pulmonară.
• Ecografie hepatică sau elastografie. Dacă medicul dumneavoastră specialist suspectează probleme cu ficatul, poate efectua o ecografie hepatică sau o ecografie elastografică (FibroScan®) pentru a vedea dacă există cicatrici.
• Biopsie hepatică. Dacă aveți leziuni hepatice, medicul dumneavoastră specialist poate preleva o mică probă de țesut (biopsie) din ficat pentru a determina cât de severă este leziunea.

Management și Tratament

Cum este tratat Alfa-1?

Pentru cei cu afecțiuni pulmonare de la Alfa-1, medicul dumneavoastră specialist vă poate trata cu medicamente și terapii pentru BPOC, cum ar fi bronhodilatatoare și reabilitare pulmonară. Dacă aveți emfizem din cauza nivelurilor foarte scăzute de Alfa-1 în sânge, acesta vă poate recomanda terapie de augmentare. Terapia de augmentare livrează Alfa-1 normal, colectat și purificat de la donatorii de sânge, printr-o linie intravenoasă. Terapia de augmentare poate încetini progresia emfizemului.

Dacă Alfa-1 vă afectează ficatul, medicul dumneavoastră specialist poate fi capabil să trateze unele dintre simptome, dar numai un transplant de ficat poate vindeca Alfa-1 prin restabilirea producției normale de AAT.

A nu fuma și a nu bea reduce riscul de afectare pulmonară și hepatică de la Alfa-1. Se recomandă să vă vaccinați pentru a ajuta la prevenirea hepatitei virale și a pneumoniei.

Ce medicamente/tratamente sunt utilizate?

În funcție de locul în care vă afectează Alfa-1, opțiunile de tratament pot include:

• Terapia de augmentare. Medicul dumneavoastră specialist vă poate crește nivelul AAT oferindu-vă AAT normal suplimentar (colectat și purificat de la donatorii de sânge) direct într-o venă (perfuzie IV). Acest lucru nu poate inversa leziunile pulmonare, dar poate preveni daunele viitoare. Nu previne afectarea hepatică de la Alfa-1.
• Medicamente. Corticosteroizii inhalați și bronhodilatatoarele pot facilita respirația prin reducerea inflamației și deschiderea căilor respiratorii.
• Terapie cu oxigen. Dacă nivelul dumneavoastră de oxigen este scăzut, medicul dumneavoastră specialist vă poate prescrie oxigen suplimentar, pe care o mașină îl livrează printr-o mască pe față sau prin tuburi mici în nas.
• Reabilitare pulmonară. Exercițiile de respirație și fizioterapia pot facilita respirația.
• Terapie de renunțare la fumat. Dacă fumați, medicul dumneavoastră specialist vă poate recomanda terapii pentru a vă ajuta să renunțați.
• Transplant de plămâni. Dacă plămânii dumneavoastră sunt grav deteriorați, obținerea unui plămân sănătos printr-un transplant vă poate ajuta să vă îmbunătățiți calitatea vieții.
• Transplant de ficat. Dacă ficatul dumneavoastră este grav cicatrizat, medicul dumneavoastră specialist poate recomanda un transplant de ficat. Un ficat sănătos ar trebui să producă AAT normal.

Ce nu pot mânca/bea cu Alfa-1?

Ar trebui să evitați alcoolul dacă aveți anumite tipuri de Alfa-1 sau sunteți purtător. Alcoolul vă poate crește șansele de afectare hepatică. Ar trebui să evitați, de asemenea, medicamentele care pot provoca afectare hepatică. Un medic specialist vă poate ajuta să identificați ce medicamente să evitați.

Prevenție

Cum pot preveni Alfa-1?

Deoarece este moștenit (îl primiți de la părinți și vă nașteți cu el), nu puteți preveni Alfa-1. Dar asta nu înseamnă că veți dezvolta bolile pe care le poate provoca. Chiar și cu un diagnostic de Alfa-1, există mai multe lucruri pe care le puteți face pentru a reduce riscul de afectare a organelor, inclusiv:

• Nu fumați și nu utilizați țigări electronice. Evitați expunerea la fumul de tutun.
• Evitați iritanții pulmonari. Utilizați echipament de siguranță (cum ar fi măști de față) dacă lucrați cu substanțe chimice sau praf.
• Evitați consumul de alcool. Ar trebui să limitați sau să evitați complet consumul de alcool dacă aveți anumite tipuri de Alfa-1 care pot provoca afectare hepatică. Nu ar trebui să beți alcool dacă aveți leziuni hepatice.
• Adresați-vă medicului dumneavoastră specialist înainte de a lua medicamente sau suplimente care pot afecta ficatul, cum ar fi paracetamolul (Tylenol®). Citiți etichetele medicamentelor eliberate pe bază de rețetă și fără prescripție medicală, vitaminele și suplimentele pentru avertismente despre afectarea hepatică.
• Vaccinați-vă împotriva bolilor infecțioase. Aceasta include boli respiratorii, cum ar fi gripa, pneumonia și COVID-19 și infecții hepatice, cum ar fi hepatita A și B. Spălați-vă pe mâini și luați alte măsuri de precauție pentru a evita îmbolnăvirea cu boli care pot provoca inflamații pulmonare.
• Dacă un membru al familiei are Alfa-1, discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre testare. A avea un membru al familiei cu Alfa-1 vă crește riscul de a-l avea sau de a fi purtător.
• Dacă aveți Alfa-1 sau sunteți purtător și doriți să aveți copii, poate doriți să discutați cu un consilier genetic. Aceștia vă pot ajuta să înțelegeți riscul de a transmite modificări genetice copilului dumneavoastră.

Perspectiva / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am Alfa-1?

Medicul dumneavoastră specialist vă poate spune la ce să vă așteptați în situația dumneavoastră specifică. Unele persoane cu Alfa-1 nu au niciodată simptome sau leziuni organice conexe, mai ales dacă nu fumează niciodată. Alții pot avea complicații care le pun viața în pericol. Urmați recomandările medicului dumneavoastră specialist pentru a obține cel mai bun rezultat posibil.

Care sunt complicațiile Alfa-1?

Complicațiile Alfa-1 vă pot afecta plămânii, ficatul sau alte organe și includ:

• Afecțiuni pulmonare progresive (cum ar fi BPOC).
• Deteriorarea permanentă a căilor respiratorii (emfizem, bronșiectazie).
• Hipertensiune arterială în arterele care duc de la inimă la plămâni (hipertensiune pulmonară).
• Cicatrizare hepatică (ciroză).
• Cancer de ficat (carcinom hepatocelular).
• Insuficiență cardiacă, hepatică sau respiratorie.
• Inflamația grăsimii de sub piele (paniculită).

Care este speranța de viață a unei persoane cu deficit de alfa-1 antitripsină?

Speranța de viață a unei persoane cu Alfa-1 variază foarte mult de la o persoană la alta. Unele persoane trăiesc o viață normală, iar altele au complicații care le pun viața în pericol. Prognoza dumneavoastră va depinde de:

• Cât de repede sunteți diagnosticat.
• Tipul de Alfa-1 pe care îl aveți și modul în care acesta vă afectează corpul.
• Cantitatea de leziuni organice pe care le aveți la diagnostic.
• Cât de bine funcționează plămânii dumneavoastră.
• Cât de repede se agravează boala pulmonară sau hepatică.
• Dacă fumați, dacă continuați sau nu să fumați după diagnostic. Fumatul reduce speranța dumneavoastră de viață cu Alfa-1.

Trăind cu

Cum am grijă de mine cu Alfa-1?

Cea mai bună modalitate de a avea grijă de dumneavoastră cu un diagnostic de Alfa-1 este să evitați lucrurile care vă pot deteriora plămânii sau ficatul. Aceasta include fumatul, iritanții pulmonari, alcoolul și anumite medicamente. Urmați recomandările medicului dumneavoastră specialist pentru alte modalități de a rămâne sănătos și de a vă gestiona simptomele.

Când ar trebui să-mi văd medicul specialist?

Consultați-vă medicul specialist dacă aveți simptome de Alfa-1 sau dacă un membru al familiei are Alfa-1. Diagnosticarea precoce este importantă, așa că, dacă aveți BPOC sau astm, întrebați medicul dumneavoastră specialist dacă ar trebui să faceți un test Alfa-1.

Dacă ați fost diagnosticat cu Alfa-1, consultați-vă medicul specialist dacă aveți simptome noi sau întrebări despre îngrijirea dumneavoastră sau dacă aveți probleme cu gestionarea simptomelor.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Pe baza simptomelor mele, ar trebui să fiu testat pentru Alfa-1?
• Cum îmi pot proteja plămânii și ficatul de daune?
• Ce alimente/medicamente ar trebui să evit?
• Ar trebui ca membrii familiei mele să afle dacă au Alfa-1?
• Ce alte teste ar trebui să fac?
• Care este prognoza mea?
• Cum îmi gestionez simptomele acasă?
• La ce simptome noi sau agravate ar trebui să fiu atent?
• Când ar trebui să vă contactez sau să vă contactez?
• Când ar trebui să merg la Urgențe?

O notă de la un spital:

Unele persoane cu Alfa-1 au puține sau deloc simptome, în timp ce altele au complicații care le pun viața în pericol. A avea conversații sincere cu medicul dumneavoastră specialist vă poate ajuta să înțelegeți la ce să vă așteptați în cazul dumneavoastră specific. Împreună, puteți face un plan pentru a vă îmbunătăți simptomele, a reduce riscul de complicații și a avea cea mai bună calitate a vieții.

Întrebări frecvente

• Deficitul de alfa-1 antitripsină este contagios? Nu, deficitul de alfa-1 antitripsină este o afecțiune genetică și nu se poate transmite de la o persoană la alta.
• Pot face ceva pentru a preveni transmiterea deficitului de alfa-1 antitripsină copiilor mei? Nu puteți preveni moștenirea deficitului de alfa-1 antitripsină, dar puteți discuta cu un consilier genetic pentru a înțelege riscul de transmitere și opțiunile disponibile.
• Există un tratament curativ pentru deficitul de alfa-1 antitripsină? Nu există un tratament curativ, dar există tratamente disponibile pentru a gestiona simptomele și a încetini progresia bolii.

Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru sfaturi suplimentare și un plan de tratament personalizat.