Defectul de Pernă Endocardică

Ce este defectul de pernă endocardică?

Defectul de pernă endocardică (DPE) este o boală cardiacă congenitală (prezentă de la naștere). În această afecțiune, pereții (septul) care, în mod normal, mențin separate toate cele patru camere ale inimii nu se formează corect sau lipsesc. Valvele tricuspidă și mitrală, care controlează fluxul sanguin între camerele superioare și inferioare ale inimii, nu se formează corect, de asemenea.

Fără aceste separări naturale în inima bebelușului, sângele nu urmează o cale organizată prin inimă. Din cauza lipsei pereților și a valvelor:

• Mai mult sânge decât în mod normal este trimis către plămânii bebelușului, cauzând hipertensiune arterială pulmonară.
• Hipertensiunea arterială în plămâni face ca sângele să meargă în direcția greșită, permițând amestecarea sângelui bogat în oxigen cu sângele sărac în oxigen.
• Este nevoie de forță suplimentară pentru a pompa sângele. Acest lucru poate slăbi mușchiul cardiac al bebelușului.

Tipuri de defect de pernă endocardică

Bebelușii cu defecte de pernă endocardică pot avea o problemă cu pereții dintre atrii (camerele superioare), ventricule (camerele inferioare) sau ambele. De asemenea, problemele cu valvele mitrală și tricuspidă pot fi diferite.

Tip de Defect de Pernă Endocardică	Defect Septal Atrial sau Ventricular (DSA sau DSV)	Starea Valvelor Mitrale și Tricuspide
Complet	Ambele atriale și ventriculare	O singură valvă în loc de două.
Incomplet sau parțial	Ambele atriale și ventriculare sau doar atrial	Două valve separate, dar cea mitrală poate avea o scurgere.

Defectul de pernă endocardică este, de asemenea, cunoscut sub numele de defect septal atrioventricular (DSAV) sau defect de canal atrioventricular. Este asociat cu alte probleme cu care se nasc oamenii, cum ar fi:

• Tetralogia Fallot.
• Ventricul drept cu dublă ieșire.
• Transpoziția marilor artere (două artere principale sunt în locul greșit).
• Persistența canalului arterial.
• Ventricul unic.

Cât de frecvent este defectul de pernă endocardică?

În Statele Unite, 1 din aproximativ 1.800 de bebeluși pe an se naște cu un defect de pernă endocardică. Aproximativ 20% dintre persoanele cu sindrom Down au DPE.

Cum afectează defectul de pernă endocardică organismul meu?

DPE care se agravează poate provoca:

• Leziuni pulmonare.
• Ritm cardiac anormal.
• Insuficiență cardiacă congestivă.
• Sindromul Eisenmenger.

În unele cazuri, poate fi fatal.

Chiar și după operație, un defect de pernă endocardică poate pune copilul dumneavoastră în pericol de endocardită, o infecție cardiacă. S-ar putea să aibă nevoie să ia antibiotice înainte de a efectua anumite tipuri de lucrări dentare.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele?

Persoanele care au un defect de pernă endocardică parțial pot să nu prezinte simptome în copilărie. Bebelușii care au DPE complet pot avea simptome în primele săptămâni de viață.

Simptomele defectului de pernă endocardică includ:

• Bătăi rapide ale inimii.
• Piele palidă sau albastră.
• Dificultate la mâncare și la creștere în greutate.
• Lipsă de energie.
• Respirație rapidă sau dificilă.
• Infecții frecvente.

Ce cauzează defectul de pernă endocardică?

Cauza defectului de pernă endocardică este necunoscută, dar problema are o legătură cu sindromul Down. Un defect de pernă endocardică apare în timpul dezvoltării înainte ca un copil să se nască.

Cu ce este asociat defectul de pernă endocardică?

În mod normal, pernele endocardice devin pereți despărțitori între camerele inimii. De asemenea, ele se dezvoltă în valve între camere. În cazul DPE, pernele nu se dezvoltă corect pentru a deveni pereți și valve.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat defectul de pernă endocardică?

Medicul specialist al bebelușului dumneavoastră va efectua un examen fizic și va solicita teste. Este posibil să audă un suflu cardiac prin stetoscop.

Folosind imagistica, este, de asemenea, posibil să se diagnosticheze defectul de pernă endocardică înainte ca bebelușul dumneavoastră să se nască. Acesta este unul dintre motivele pentru care este important să vă vedeți medicul în mod regulat atunci când sunteți gravidă.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica defectul de pernă endocardică?

Aceste teste pot diagnostica defectul de pernă endocardică după ce se naște un copil:

• Electrocardiogramă (EKG).
• Ecocardiogramă.
• Radiografie toracică.
• RMN cardiac.
• Cateterism cardiac.

Înainte ca bebelușul dumneavoastră să se nască, medicul dumneavoastră specialist poate efectua o ecografie pentru a verifica prezența DPE. Dacă medicul dumneavoastră specialist dorește o imagine mai bună, poate solicita o ecocardiogramă fetală. Ambele teste folosesc unde sonore inofensive pentru a crea imagini.

Management și tratament

Cum este tratat defectul de pernă endocardică?

Medicul specialist poate efectua o operație pentru repararea defectului de pernă endocardică. Până atunci, poate prescrie medicamente, cum ar fi diuretice și digoxină, pentru a ajuta bebelușul dumneavoastră să devină mai puternic și să câștige în greutate.

Ce tratamente sunt utilizate?

În timpul intervenției chirurgicale, medicul specialist va închide găurile care permit sângelui să curgă liber între camere. De asemenea, va crea valve mitrale și tricuspide separate dacă bebelușul dumneavoastră are doar una. Dacă valva mitrală a copilului dumneavoastră are scurgeri, medicul specialist o poate repara sau înlocui.

Bebelușul dumneavoastră poate avea această operație între vârsta de 3 luni și 6 luni. Dacă are un defect de pernă endocardică complet, ar trebui să aibă operația înainte de prima aniversare. Acest lucru va ajuta la prevenirea afectării pulmonare permanente.

Când un bebeluș este prea bolnav pentru o reparație completă, medicul specialist poate efectua o operație diferită pentru a limita cantitatea de sânge care merge în plămânii bebelușului. Cunoscută sub numele de bandare a arterei pulmonare, aceasta ajută simptomele bebelușului în timp ce acesta crește mai puternic. Poate avea reparația completă mai târziu.

Complicațiile tratamentului

Complicațiile intervenției chirurgicale pentru defectul de pernă endocardică pot include:

• O valvă mitrală care are scurgeri.
• Ritm cardiac anormal.

Aceste probleme pot să nu apară decât la vârsta adultă.

Prevenție

Cum pot preveni defectul de pernă endocardică?

Dacă aveți antecedente de defect de pernă endocardică în familia dumneavoastră, poate doriți să luați în considerare consilierea genetică înainte de sarcină. Există o legătură între DPE și unele probleme genetice.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă bebelușul meu are defect de pernă endocardică?

După o operație pentru a repara un defect de pernă endocardică, majoritatea bebelușilor au vieți normale și sănătoase. Cu toate acestea, perspectiva bebelușului dumneavoastră depinde de cât de grav este DPE-ul său și dacă are deja o boală pulmonară. Sănătatea sa în ansamblu este, de asemenea, un factor.

După operație, 80% dintre bebeluși supraviețuiesc primului an, 75% trăiesc încă 10 ani și 65% trăiesc încă 20 de ani.

Chiar și după ce au suferit o operație, bebelușii cu defect de pernă endocardică pot avea complicații mai târziu. Cel mai adesea, se confruntă cu o valvă mitrală care nu se închide complet. Dacă se întâmplă acest lucru, pot avea o altă operație pentru a repara valva mitrală.

Cât durează defectul de pernă endocardică

Un defect de pernă endocardică nu se repară singur. Problema va fi acolo până când un chirurg cardiac o va remedia. Fără intervenție chirurgicală, majoritatea bebelușilor nu trăiesc peste vârsta de 2 sau 3 ani.

Viața cu

Cum am grijă de bebelușul meu?

Mergeți cu bebelușul dumneavoastră la un cardiolog, sau medic specialist în inimă, pentru programări regulate de urmărire pe tot parcursul copilăriei sale. Aceste controale ar putea fi o dată sau de două ori pe an. Cardiologul copilului dumneavoastră poate urmări cum se descurcă copilul dumneavoastră și poate observa orice probleme care se pot dezvolta, cum ar fi o scurgere într-un plasture sau o valvă. Aceste controale ar trebui să continue pe tot parcursul vieții de adult.

Când ar trebui bebelușul meu să se prezinte la medicul specialist?

Contactați medicul specialist al bebelușului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră:

• Are dificultăți de respirație.
• Obosește fără prea mult efort.
• Nu crește sau nu ia în greutate așa cum era de așteptat.
• Are o nuanță albastră a pielii.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Defectul de pernă endocardică al bebelușului meu este complet sau parțial?
• Care este planul de tratament recomandat pentru cazul bebelușului meu?
• Câte operații DPE ați efectuat?

Întrebări frecvente

• Ce se întâmplă dacă nu se face operația? Fără operație, defectul de pernă endocardică poate duce la complicații severe și deces precoce.
• Cât de riscantă este operația? Riscurile depind de starea generală a copilului și de complexitatea defectului, dar rata de succes este, în general, bună.
• Va avea nevoie copilul meu de alte operații în viitor? Este posibil să fie necesare intervenții chirurgicale suplimentare pentru a repara sau înlocui valvele, dacă apar probleme.

Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru a obține informații personalizate și pentru a discuta despre opțiunile de tratament potrivite pentru situația dumneavoastră.