Defecte de Tub Neural (DTN)

Prezentare generală

Defectele de tub neural (DTN) apar la fetușii în dezvoltare în prima lună de sarcină. Un DTN apare atunci când tubul neural nu se închide complet undeva pe lungimea sa.

Ce este un defect de tub neural?

Defectele de tub neural (DTN) sunt malformații congenitale (afecțiuni congenitale) ale creierului, coloanei vertebrale sau măduvei spinării. Acestea apar la fetușii în dezvoltare în prima lună de sarcină – adesea înainte chiar de a ști că sunteți însărcinată. Cele mai frecvente două defecte de tub neural sunt spina bifida și anencefalia.

În mod normal, în prima lună de sarcină, cele două părți ale coloanei vertebrale a fătului se unesc pentru a acoperi și proteja măduva spinării, nervii spinali și meningele (țesuturile care acoperă măduva spinării). În acest moment, creierul și coloana vertebrală în dezvoltare sunt denumite tub neural.

Pe măsură ce dezvoltarea progresează, partea superioară a tubului neural devine creier, iar restul tubului devine măduva spinării. Un DTN apare atunci când acest tub nu se închide complet undeva pe lungimea sa.

Care sunt tipurile de defecte de tub neural (DTN)?

Există mai multe tipuri de defecte de tub neural, inclusiv:

• Spina bifida.
• Anencefalia.
• Encefalocelul.
• Iniencefalia.

Spina bifida

Spina bifida este cel mai frecvent tip de defect de tub neural (DTN). Apare atunci când tubul neural nu se închide complet undeva de-a lungul coloanei vertebrale în timpul dezvoltării fetale.

Există câteva tipuri diferite de spina bifida, inclusiv:

• Mielomeningocel (spina bifida deschisă): Acest DTN se caracterizează prin închiderea incompletă a tubului neural și un sac umplut cu lichid care protruzionează (iese) din spatele bebelușului dumneavoastră. Sacul conține o parte din măduva spinării, meningele, nervii și lichidul cefalorahidian (LCR). Mielomeningocelul este cea mai severă și cea mai frecventă formă de spina bifida.
• Meningocel: Acest DTN se caracterizează printr-un sac de lichid care protruzionează printr-o deschidere în spatele bebelușului dumneavoastră, dar măduva spinării nu este implicată sau deteriorată.
• Spina bifida occulta: Acest DTN se caracterizează printr-un spațiu mic în coloana vertebrală a bebelușului dumneavoastră, dar nu există o deschidere sau un sac pe spate. Nervii și măduva spinării nu sunt deteriorate, iar afecțiunea, de obicei, nu provoacă nicio dizabilitate. Aceasta este cea mai ușoară formă de spina bifida.

Anencefalia

Anencefalia apare atunci când tubul neural al fătului nu se închide în partea de sus în timpul dezvoltării fetale. Acest lucru face ca craniul, scalpul și creierul să nu se dezvolte corect, iar porțiuni ale creierului și craniului lipsesc. Țesutul cerebral care se formează de obicei este expus deoarece nu există suficientă piele și os pentru a-l acoperi. Sugarii cu anencefalie se nasc morți sau mor la scurt timp după naștere.

Encefalocelul

Encefalocelul apare atunci când tubul neural nu se închide lângă creier și există o deschidere în craniu. Creierul fătului și membranele care îl acoperă pot protruzionă prin craniu, formând o umflătură sub formă de sac. În unele cazuri, există doar o mică deschidere în cavitatea nazală sau zona frunții care nu este vizibilă.

Iniencefalia

Iniencefalia apare atunci când coloana vertebrală este grav malformată. Adesea provoacă lipsa gâtului, iar capul bebelușului dumneavoastră este îndoit sever înapoi. Pielea feței bebelușului dumneavoastră este conectată la piept, iar scalpul este conectat la spate. Bebelusii cu iniencefalie se nasc de obicei morți.

Pe cine afectează defectele de tub neural?

Defectele de tub neural (DTN) sunt malformații congenitale (afecțiuni congenitale), astfel încât se dezvoltă la fetuși. DTN se dezvoltă în prima lună de sarcină.

Cât de frecvente sunt defectele de tub neural?

Defectele de tub neural (DTN) apar în aproximativ 3.000 de sarcini în fiecare an în Statele Unite. Pentru a pune acest lucru în perspectivă, au existat aproximativ 3.605.000 de nașteri în SUA în 2020.

Cele mai frecvente două DTN sunt spina bifida și anencefalia. Spina bifida afectează aproximativ 1.500 de bebeluși pe an în SUA, mielomeningocelul fiind cea mai frecventă formă. Anencefalia afectează aproximativ 1.000 de bebeluși în fiecare an în SUA.

Encefalocelul și iniencefalia sunt ambele DTN rare.

Simptome și Cauze

Ce cauzează defectele de tub neural (DTN)?

Medicii și oamenii de știință nu cunosc încă cauza exactă a defectelor de tub neural (DTN), dar consideră că este o combinație complexă de factori genetici, nutriționali și de mediu.

În special, nivelurile scăzute de acid folic în corpul unei femei înainte și în timpul sarcinii timpurii par să joace un rol în acest tip de afecțiune congenitală. Acidul folic (sau folatul) este important pentru dezvoltarea fetală a creierului și a măduvei spinării.

Care sunt simptomele defectelor de tub neural (DTN)?

Fiecare tip de defect de tub neural (DTN) are simptome diferite.

Unii bebeluși cu DTN nu au simptome, în timp ce alții prezintă dizabilități grave. Bebelusii cu iniencefalie și anencefalie se nasc de obicei morți sau mor la scurt timp după naștere din cauza complicațiilor cauzate de defect.

Simptomele generale ale DTN pot include:

• Probleme fizice, cum ar fi paralizia și probleme de control urinar și intestinal.
• Orbire.
• Surditate.
• Dizabilitate intelectuală.
• Pierderea conștienței și, în unele cazuri, deces.

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că fătul pe care îl purtați are un defect de tub neural, echipa dumneavoastră medicală va putea oferi mai multe informații despre ce să vă așteptați. DTN afectează fiecare bebeluș diferit.

Care sunt semnele defectelor de tub neural (DTN) în timpul sarcinii?

Dacă sunteți însărcinată cu un făt care are un defect de tub neural (DTN), nu veți prezenta niciun simptom direct legat de acesta.

Când efectuați o ecografie fetală, medicul dumneavoastră va căuta anumite semne ale sănătății și dezvoltării fătului în funcție de vârsta fetală, inclusiv căutarea semnelor de DTN în coloana vertebrală și cap. Medicii pot diagnostica de obicei DTN cu o ecografie.

Diagnostic și Teste

Cum sunt diagnosticate defectele de tub neural (DTN)?

Medicii diagnostichează de obicei defectele de tub neural (DTN) în timpul sarcinii prin teste prenatale, cum ar fi ecografia.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica defectele de tub neural (DTN)?

Medicii folosesc următoarele teste pentru a ajuta la diagnosticarea defectelor de tub neural (DTN) înainte de naștere:

• Test de sânge: Medicul dumneavoastră va comanda un test de screening care măsoară cantitatea de alfa-fetoproteină (AFP) din sânge în timpul săptămânii a 16-a până a 18-a de sarcină. Cantitatea este mai mare decât în mod normal la aproximativ 75% până la 80% dintre femeile însărcinate care poartă un făt cu un DTN. Dacă nivelul dumneavoastră este crescut, medicul dumneavoastră va comanda alte teste, cum ar fi o ecografie, pentru a evalua mai bine fătul în creștere.
• Ecografie fetală (prenatală): O ecografie în timpul sarcinii este cea mai precisă metodă de a diagnostica mai multe DTN. Medicii recomandă de obicei ecografii în timpul primului trimestru (11 până la 14 săptămâni de sarcină) și al doilea trimestru (18 până la 22 de săptămâni de sarcină).
• Amniocenteză: Medicii folosesc acest test pentru a verifica DTN și alte malformații congenitale. În timpul amniocentezei, aceștia folosesc un ac pentru a preleva o probă de lichid din sacul amniotic care înconjoară fătul. Puteți face acest test între 15 și 20 de săptămâni de sarcină. Acest test prezintă anumite riscuri. Asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră despre proces.

Medicii folosesc, de asemenea, teste imagistice, cum ar fi RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) sau CT (tomografia computerizată), pentru a diagnostica unele DTN după naștere.

Management și Tratament

Cum sunt tratate defectele de tub neural (DTN)?

Există mai multe opțiuni de tratament pentru spina bifida și encefalocel, în funcție de severitatea afecțiunii.

Nu există un tratament pentru anencefalie sau iniencefalie. Sugarii cu aceste afecțiuni se nasc de obicei morți sau mor la scurt timp după naștere.

Tratament pentru spina bifida și encefalocel

Tratamentul atât pentru spina bifida, cât și pentru encefalocel depinde de severitatea afecțiunii și dacă bebelușul dumneavoastră are alte complicații. Intervenția chirurgicală este o opțiune comună pentru ambele afecțiuni.

Medicii tratează de obicei encefalocelul prin intervenție chirurgicală pentru a plasa partea protruzivă a creierului bebelușului dumneavoastră și membranele care îl acoperă înapoi în craniu. Apoi închid deschiderea din craniul bebelușului dumneavoastră.

Tratamentul pentru mielomeningocel, cea mai frecventă formă de spina bifida, implică de obicei o intervenție chirurgicală pentru a repara deschiderea din coloana vertebrală a bebelușului dumneavoastră. Medicii pot efectua o intervenție chirurgicală înainte de naștere (chirurgie fetală) sau la scurt timp după naștere (chirurgie postnatală).

Tratamentul pe termen lung pentru ambele afecțiuni depinde de starea copilului dumneavoastră. Aceștia pot avea nevoie de intervenții chirurgicale multiple în timp și de alte tratamente legate de complicații, cum ar fi un șunt pentru a trata hidrocefalia (exces de lichid care înconjoară creierul).

Prevenire

Care sunt factorii de risc pentru dezvoltarea unui defect de tub neural (DTN)?

Orice femeie poate avea un copil cu un defect de tub neural (DTN). Dar anumiți factori vă fac mai probabil să aveți un copil cu un DTN, inclusiv:

• Deficiență de folați (acid folic): Folatul, forma naturală a vitaminei B-9, este important pentru dezvoltarea fetală sănătoasă. O deficiență de folați înainte și în timpul sarcinii crește riscul de a avea un copil cu spina bifida și alte DTN. Dacă sunteți însărcinată sau vă gândiți să rămâneți însărcinată, este important să luați vitamine prenatale pentru a vă asigura că obțineți suficient folat (acid folic) și alți nutrienți pentru a susține o sarcină sănătoasă. O organizație de sănătate recomandă tuturor femeilor care pot rămâne însărcinate să ia 400 micrograme (mcg) de acid folic în fiecare zi, pe lângă consumul de alimente cu folat, pentru a ajuta la prevenirea DTN.
• Istoric familial de defecte de tub neural: Femeile care au avut un copil cu un DTN au un risc crescut cu 2% până la 3% de a avea un al doilea copil cu un DTN. Pentru a afla mai multe despre riscul dumneavoastră de a avea un copil cu un DTN, luați în considerare consultarea unui consilier genetic.
• Anumite medicamente anticonvulsivante: Aceste medicamente sunt legate de defectele de tub neural atunci când sunt luate în timpul sarcinii. Dacă luați medicamente pentru a preveni convulsiile, discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a rămâne însărcinată despre modul în care medicamentul vă poate afecta sarcina.
• Diabet: Femeile însărcinate cu diabet slab gestionat au un risc mai mare de a avea un copil cu un DTN.
• Obezitate: Femeile care au obezitate înainte de sarcină au un risc crescut de a avea un copil cu un DTN.
• Creșterea temperaturii corpului în timpul sarcinii timpurii: Creșterile temperaturii centrale a corpului (hipertermie) în primele săptămâni de sarcină din cauza febrei prelungite sau a utilizării unei saune sau a unei căzi cu hidromasaj au fost asociate cu un risc ușor crescut de DTN.
• Utilizarea opioidelor la începutul sarcinii: Opioidele sunt o clasă de medicamente foarte puternice și extrem de dependente, care reduc durerea. Femeile însărcinate care au luat opioide în primele două luni de sarcină au o șansă crescută de a avea un copil cu un DTN, pe lângă alte complicații. Dacă sunteți însărcinată și luați orice medicamente care pot fi un opioid, spuneți-i imediat medicului dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

Poate un bebeluș să trăiască cu un defect de tub neural?

Da, bebelușul dumneavoastră poate trăi cu anumite defecte de tub neural, inclusiv spina bifida și encefalocelul.

Bebelusii cu anencefalie și iniencefalie se nasc de obicei morți sau mor la scurt timp după naștere, totuși.

Care este prognoza (perspectiva) pentru defectele de tub neural (DTN)?

Pentru bebelușii cu spina bifida, în special mielomeningocelul, sau encefalocelul, există o probabilitate mare de leziuni nervoase, care pot provoca paralizie și alte probleme. Deteriorarea nervilor și pierderea funcției care sunt prezente la naștere sunt de obicei permanente. Dar există o serie de tratamente care pot preveni uneori daune suplimentare și pot ajuta cu complicațiile.

Unii bebeluși cu spina bifida nu au complicații sau au complicații minime.

Viața cu

Cum îmi îngrijesc bebelușul cu un defect de tub neural?

Este important să ne amintim că nu există două persoane cu un defect de tub neural (DTN), în special spina bifida și encefalocelul, afectate în același mod. Este imposibil de prezis modul în care va fi afectat bebelușul dumneavoastră. Cea mai bună modalitate prin care vă puteți pregăti este să discutați cu medici specialiști în cercetarea și tratarea afecțiunii bebelușului dumneavoastră.

Pe măsură ce cresc, copilul dumneavoastră poate beneficia de o echipă de medici care să aibă grijă de nevoile sale. Este important să pledați pentru copilul dumneavoastră și să aranjați cele mai bune îngrijiri medicale posibile.

Când ar trebui să mă adresez medicului meu despre defectele de tub neural (DTN)?

Dacă copilul dumneavoastră s-a născut cu un defect de tub neural (DTN), este probabil să fie nevoie să își vadă medicul – sau echipa de medici – în mod regulat pe tot parcursul vieții.

Dacă luați medicamente anticonvulsivante sau opioide, este important să discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a rămâne însărcinată despre modul în care aceste medicamente vă pot afecta sarcina și probabilitatea de a avea un copil cu un DTN.

Întrebări frecvente

• Ce pot face pentru a preveni defectele de tub neural la următorul meu copil?
• Este esențial să luați suplimente cu acid folic cu cel puțin o lună înainte de a încerca să concepeți și în timpul primului trimestru de sarcină. Consultați-vă medicul pentru doza potrivită.
• Spina bifida este întotdeauna severă?
• Nu, severitatea spina bifida variază. Spina bifida occulta este cea mai ușoară formă și adesea nu cauzează probleme, în timp ce mielomeningocelul este cea mai severă formă.
• Copiii cu defecte de tub neural au nevoie de îngrijire specială?
• Da, mulți copii cu defecte de tub neural au nevoie de îngrijire medicală coordonată, terapie fizică și ocupațională, și suport educațional pentru a-și atinge potențialul maxim.

Este important să consultați un medic specialist pentru a primi informații specifice și personalizate despre defectele de tub neural și modul de gestionare a acestora.