Craniosinostoza Metopică (Trigonocefalie)

O scurtă prezentare: Craniosinostoza metopică este o afecțiune congenitală în care oasele frontale ale craniului bebelușului se fuzionează prematur, determinând o formă triunghiulară a frunții (trigonocefalie). Tratamentul chirurgical corectează această deformare, minimizând riscurile și optimizând dezvoltarea normală a creierului. În unele cazuri, poate fi necesară purtarea unei căști postoperatorii.

Prezentare Generală

Ce este craniosinostoza metopică?

Craniosinostoza metopică este un defect congenital care apare atunci când cele două oase frontale ale craniului unui făt fuzionează prea devreme. Acest lucru se întâmplă adesea în timpul dezvoltării fătului în uter, dar poate apărea și la scurt timp după naștere. Rezultă un bebeluș născut cu o frunte în formă de triunghi numită trigonocefalie.

Craniul uman este format din mai multe oase. Oasele se potrivesc împreună cu suturi între ele, care acționează ca plăci de creștere. Aceste suturi ajută craniul să se potrivească cu creierul în creștere. Uneori, oasele și suturile fuzionează înainte ca creierul să termine de crescut. Aceasta este cunoscută sub numele de craniosinostoza. Trigonocefalia rezultă atunci când sutura dintre oasele frontale ale craniului bebelușului dumneavoastră (numită sutura metopică), se închide prea devreme.

Cât de frecventă este craniosinostoza metopică?

Studiile actuale sugerează că craniosinostoza metopică ar putea fi a doua cea mai frecventă formă de craniosinostoză. Rata exactă de apariție variază și variază de la 1 din 700 la 1 din 15.000 de nou-născuți.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele craniosinostozei metopice?

Simptomele craniosinostozei metopice pot include:

• Anomalii de creștere osoasă a capului și a feței bebelușului dumneavoastră.
• Presiune în interiorul craniului bebelușului asupra creierului său (presiune intracraniană).
• Probleme de vedere.

Cum arată craniosinostoza metopică?

Craniosinostoza metopică afectează modul în care se dezvoltă trăsăturile feței copilului dumneavoastră. Acest lucru arată astfel:

• O frunte îngustă, osoasă, ascuțită.
• Ochii apropiați.
• Sprâncene ridicate sau arcuite.
• O parte din spate a capului mai lată.

Ce cauzează craniosinostoza metopică?

Închiderea timpurie a oaselor frontale ale craniului înainte ca creierul să termine de crescut provoacă craniosinostoza metopică. Aceasta este cunoscută sub numele de fuziune prematură. Medicii nu știu de ce se întâmplă acest lucru. Cercetările sugerează că ar putea fi rezultatul mai multor factori, inclusiv:

• O modificare genetică (mutație a genelor FREM1 și SMAD6).
• Un efect secundar al unui medicament administrat în timpul sarcinii (acid valproic, citrat de clomifen).
• Boală tiroidiană care afectează mama.
• Poziția fătului în uter.
• Un simptom al unei afecțiuni genetice subiacente, cum ar fi sindromul Williams.

Care sunt factorii de risc pentru craniosinostoza metopică?

Este posibil să aveți un risc mai mare de a avea un copil cu craniosinostoză metopică dacă:

• Așteptați gemeni.
• Aveți o afecțiune medicală subiacentă, cum ar fi boală tiroidiană sau diabet.
• Luați anumite medicamente pentru a trata o afecțiune precum epilepsia.
• Utilizați produse din tutun.

Pentru a afla mai multe despre riscurile de a avea un copil cu un defect congenital, contactați medicul dumneavoastră și cereți consiliere preconcepțională. Acesta vă poate oferi sfaturi pentru a reduce riscul de a avea un copil cu un defect congenital.

Care sunt complicațiile craniosinostozei metopice?

Complicațiile craniosinostozei metopice pot să nu se manifeste până când copilul dumneavoastră crește și începe școala. Complicațiile frecvente ar putea include:

• Întârzieri de dezvoltare (vorbire și limbaj sau abilități motorii).
• Probleme cu dezvoltarea cognitivă.
• Modificări de comportament (cum ar fi iritabilitate).
• Semne de presiune intracraniană ridicată, inclusiv dureri de cap și probleme de vedere.
• Creștere lentă a capului în comparație cu restul corpului.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată craniosinostoza metopică?

Uneori, medicul dumneavoastră poate suspecta craniosinostoza metopică în timpul celui de-al doilea și al treilea trimestru de sarcină folosind o ecografie prenatală, dar de obicei, diagnosticul se pune după ce se naște bebelușul dumneavoastră.

Diagnosticul se pune în timpul unui examen fizic al nou-născutului. Medicul dumneavoastră se va uita la capul bebelușului, începând din centrul de sus (vertex) și se va uita spre fața bebelușului. Forma craniului bebelușului din acest punct de vedere (o vedere de sus) poate identifica trigonocefalia dacă capul său este triunghiular sau în formă de con, în loc să fie rotund.

Teste imagistice, cum ar fi o radiografie sau o tomografie computerizată (CT) a capului bebelușului dumneavoastră, oferă echipei de îngrijire a copilului dumneavoastră mai multe informații despre forma oaselor craniului său. Aceste teste ajută la ghidarea tratamentului pentru afecțiune.

Care este severitatea craniosinostozei metopice?

Craniosinostoza metopică poate varia în severitate. Severitatea este specifică unghiului de creștere osoasă de la fuziunea prematură a craniului. De exemplu:

• Cazurile ușoare provoacă o mică modificare a formei frunții.
• Cazurile severe provoacă o pantă abruptă, care este cea mai apropiată de o formă triunghiulară sau conică.
• Un diagnostic moderat este între cele două.

Management și Tratament

Cum este tratată craniosinostoza metopică?

În cazurile ușoare de craniosinostoză metopică sau în cazurile în care există doar o creastă metopică fără o deformare semnificativă, tratamentul medical nu este necesar.

În cazurile în care trigonocefalia este moderată sau severă, tratamentul cu intervenție chirurgicală ajută la remodelarea capului copilului dumneavoastră și oferă creierului său mai mult spațiu pentru a crește. Dacă este necesar, intervenția chirurgicală poate ameliora, de asemenea, presiunea asupra creierului copilului dumneavoastră.

Există două tipuri de intervenții chirurgicale pentru a trata craniosinostoza metopică:

• Chirurgie asistată endoscopic: Acest tip de intervenție chirurgicală se întâmplă la sugarii mai mici, ideal înainte ca copilul dumneavoastră să împlinească 4 luni, dar nu mai târziu de 6 luni. Un chirurg va face o incizie mică pe fruntea copilului dumneavoastră, cel mai aproape de linia părului. Vor folosi un endoscop pentru a ajuta la îndepărtarea unei fâșii de os peste sutura metopică (partea craniului bebelușului dumneavoastră care a fuzionat prea devreme). Un endoscop este o cameră care ajută chirurgul să se uite și să lucreze în interiorul craniului copilului dumneavoastră fără a face o incizie mare (tăietură).
• Chirurgie deschisă (remodelare a bolții craniene): Acest tip de intervenție chirurgicală se întâmplă de obicei între 6 și 12 luni. Adesea, atât un neurochirurg, cât și un chirurg plastician lucrează împreună. Un chirurg va face o incizie mai mare (tăietură) în scalpului copilului dumneavoastră (mai mare decât o incizie endoscopică). Apoi, vor îndepărta porțiunile deformată ale craniului. Apoi, vor tăia, modifica și înlocui oasele craniului pentru a crea o formă așteptată a capului. Acest lucru permite, de asemenea, mai mult spațiu pentru ca creierul copilului dumneavoastră să crească.

Trebuie copilul meu să poarte o cască după operația de craniosinostoză metopică?

După intervenția chirurgicală endoscopică, copilul dumneavoastră va trebui să poarte o cască până la vârsta de aproximativ 12 luni. Casca ajută craniul copilului dumneavoastră să crească într-o formă rotundă. După operația deschisă, copilul dumneavoastră nu are de obicei nevoie de o cască, dar chirurgul dumneavoastră vă va anunța ce recomandă.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Fiecare tip de intervenție chirurgicală vine cu riscuri și efecte secundare posibile, care ar putea include:

• Pierdere de sânge.
• Infecţie.
• Hemoragie cerebrală (hematom).

Chirurgul copilului dumneavoastră va trece în revistă aceste efecte secundare înainte de data procedurii. Chirurgia deschisă are mai multe riscuri decât chirurgia endoscopică. De asemenea, are un timp de funcționare și un timp de vindecare mai lungi.

Este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă nevoie de transfuzii de sânge după operație dacă a avut pierderi de sânge. Acest lucru este cel mai frecvent în timpul operației deschise.

Intervențiile chirurgicale suplimentare pentru corectarea trigonocefaliei nu sunt frecvente, dar pot fi necesare.

Cât durează recuperarea după operație?

Copilul dumneavoastră se poate simți mult mai bine în câteva săptămâni de la operație, dar ar putea dura între două și trei luni pentru ca copilul dumneavoastră să se recupereze complet. Vindecarea și regenerarea osoasă pot continua pe parcursul anului următor. Chirurgul copilului dumneavoastră va explica recuperarea acestuia și la ce să vă așteptați înainte de data operației copilului dumneavoastră.

Prevenție

Poate fi prevenită craniosinostoza metopică?

Nu există o modalitate de a preveni craniosinostoza metopică. Puteți reduce riscul vorbind cu un medic despre modalități prin care puteți preveni defectele congenitale și puteți rămâne sănătoasă înainte și în timpul sarcinii.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are craniosinostoză metopică?

Craniosinostoza metopică, deși rară, poate afecta fiecare copil diferit. Unii copii pot avea modificări foarte mici ale formei capului și nu necesită tratament. Alții ar putea avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a le remodela capul și îngrijire suplimentară pentru a trata complicații precum întârzierile de dezvoltare.

Tratamentul cu intervenție chirurgicală are succes, iar efectele secundare sunt de obicei minore. După intervenția chirurgicală endoscopică, copilul dumneavoastră va rămâne peste noapte pentru observare atentă. Adesea, ei pot merge acasă în decurs de una până la două zile de la procedură. Pentru operația deschisă, copilul dumneavoastră va petrece 24 de ore în terapie intensivă, astfel încât medicii să poată observa progresul său non-stop. Apoi, un furnizor vă va muta copilul într-o altă zonă a spitalului timp de câteva zile până la o săptămână pentru a-i monitoriza vindecarea.

În timpul șederii în spital, este probabil să experimenteze umflarea capului și a feței. Acest lucru este normal, iar ochii lor se pot umfla închiși timp de două până la trei zile înainte ca umflarea să dispară.

Copiii care sunt supuși unei intervenții chirurgicale endoscopice pot avea nevoie să poarte o cască până la vârsta de 12 luni. Acest lucru poate fi dificil pentru părinții noi, deoarece copiii lor vor arăta diferit de ceilalți până când vindecarea lor este completă. Mulți părinți folosesc autocolante pentru a decora casca copilului pentru a se potrivi cu personalitatea lor.

Pe măsură ce bebelușul dumneavoastră arată diferit, oamenii vă pot pune întrebări despre ei. S-ar putea să nu vă simțiți confortabil să împărtășiți detaliile diagnosticului dumneavoastră cu alții. Multe familii găsesc alinare în a vorbi cu un specialist în sănătate mintală pentru a-i ajuta să abordeze orice provocări care pot apărea.

Viața cu

Când ar trebui copilul meu să consulte un medic specialist?

Odată ce copilul dumneavoastră se vindecă complet, o echipă craniofacială (un grup de medici specialiști) îl va monitoriza pe măsură ce crește.

Vizitați un medic specialist dacă copilul dumneavoastră ratează etapele de dezvoltare pentru vârsta lor. Aceasta ar putea include mersul pe jos sau rostirea primelor cuvinte. În timp ce mulți copii cu craniosinostoză metopică au o dezvoltare normală, unii copii pot avea întârzieri de dezvoltare. Este posibil să aibă nevoie de puțin mai mult timp pentru a ajunge din urmă pe ceilalți de vârsta lor. Un medic specialist poate ajuta copilul dumneavoastră să-și atingă obiectivele.

Chirurgul dumneavoastră vă va oferi informații despre ce să urmăriți după operație, cum ar fi infecția. Dacă ceva pare ciudat, contactați furnizorul lor.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului copilului meu?

• Are copilul meu nevoie de operație?
• Ce tip de operație recomandați?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Când ar trebui să programez programări de urmărire după operație?
• Ce fac dacă copilul meu ratează etapele de dezvoltare?

Poate fi alarmant să-ți vezi nou-născutul cu o formă a capului diferită decât cea așteptată. Când se naște bebelușul dumneavoastră, echipa sa de îngrijire va diagnostica și va trata craniosinostoza metopică pentru a preveni complicațiile care pot afecta creșterea și dezvoltarea acestuia. Intervenția chirurgicală ajută creierul și craniul bebelușului dumneavoastră să crească într-un mod sănătos. În funcție de tipul de intervenție chirurgicală, este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă nevoie să poarte o cască în timpul recuperării, ceea ce ar putea dura până la un an. Fiți consecvent cu programările de urmărire cu echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră pentru a vă asigura că copilul dumneavoastră atinge etapele de dezvoltare și creștere pentru vârsta lor.

Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, aveți nevoie de medici alături de dumneavoastră pentru a vă ghida prin fiecare pas. Un spital este alături de dumneavoastră cu îngrijire în care puteți avea încredere.

Întrebări frecvente

• Este craniosinostoza metopică o afecțiune gravă? În formele ușoare, poate necesita doar monitorizare. În cazurile moderate și severe, intervenția chirurgicală este recomandată pentru a preveni complicațiile.
• Când ar trebui să caut tratament pentru craniosinostoza metopică? Cu cât diagnosticul și tratamentul sunt mai rapide, cu atât sunt mai bune rezultatele, în special în cazul intervențiilor chirurgicale endoscopice.
• Va avea copilul meu probleme de dezvoltare dacă are craniosinostoză metopică? Cu tratament adecvat, majoritatea copiilor au o dezvoltare normală. Uneori, pot apărea întârzieri de dezvoltare care necesită terapie.

Dacă aveți întrebări suplimentare sau sunteți îngrijorat de sănătatea copilului dumneavoastră, consultați un medic specialist pentru evaluare și recomandări personalizate.