Craniosinostoza

Craniosinostoza este o afecțiune care afectează craniul bebelușului dumneavoastră atunci când unul sau mai multe dintre spațiile dintre oasele craniului se închid prea devreme. Aceasta este o malformație congenitală, sau o afecțiune prezentă la naștere, care afectează structura unei părți a corpului bebelușului dumneavoastră.

Craniul unui nou-născut este format din mai multe oase care se potrivesc ca un puzzle. De obicei, nou-născuții au spații numite suturi între oasele craniului. Suturile permit creșterea dimensiunii craniului pentru a se acomoda cu creierul în creștere al bebelușului. Suturile craniului se închid (fuzionează) în jurul creierului până la vârsta de 3 ani. În cazul craniosinostozei, unul sau mai multe dintre oasele craniului se întăresc prea devreme și fuzionează înainte ca creierul să termine de crescut.

În locurile unde suturile au fuzionat prea devreme, capul bebelușului dumneavoastră s-ar putea opri din creștere. În alte zone, unde suturile nu au fuzionat, capul bebelușului dumneavoastră va continua să crească. Drept urmare, bebelușii cu craniosinostoză au adesea capete diforme.

Craniosinostoza poate provoca o presiune crescută în interiorul craniului. Acest lucru se întâmplă atunci când creierul bebelușului dumneavoastră continuă să crească atunci când nu mai este loc pentru el în interiorul craniului. Presiunea intracraniană poate limita creșterea creierului și poate deteriora țesutul cerebral, ceea ce duce la complicații. Există tratament disponibil pentru a reduce riscul de complicații al bebelușului dumneavoastră.

Care sunt tipurile de craniosinostoză?

Există diferite tipuri de craniosinostoză, în funcție de locul unde se închid suturile:

• Craniosinostoza sagitală afectează sutura din partea de sus a capului. Bebelușii cu craniosinostoză sagitală au un cap lung și îngust (scafocefalie). Acest lucru provoacă o frunte lată. Este cel mai comun tip.
• Craniosinostoza coronală afectează una dintre suturile coronale. Aceasta se întinde de la ambele urechi până în partea de sus a capului. Bebelușii cu acest tip pot avea o frunte plată și un cap lat.
• Craniosinostoza lambdoidă afectează sutura de-a lungul părții din spate a capului. Bebelușii cu acest tip au o parte plată în spate a capului (plagiocefalie).
• Craniosinostoza metopică afectează sutura care se întinde de la vârful nasului până în partea de sus a frunții. Bebelușii cu acest tip pot avea un cap triunghiular, cu o creastă îngustă la linia mediană a frunții.

Cât de frecventă este craniosinostoza?

Craniosinostoza nu este frecventă. Aceasta afectează aproximativ 1 din 2.500 de bebeluși.

Simptome și Cauze

Simptomele craniosinostozei

Principalul simptom al craniosinostozei este un craniu deformat. Capul uman are de obicei o formă rotundă. Această afecțiune poate face ca zonele capului bebelușului dumneavoastră să pară:

• Oblonge
• Triunghiulare
• Înguste
• Plate

Semne suplimentare pot include:

• Fără fontanelă (punct moale) pe capul bebelușului dumneavoastră
• Creastă osoasă mică, tare, pe care o puteți simți pe capul bebelușului dumneavoastră
• Trăsăturile faciale arată inegale sau asimetrice
• Dimensiunea capului este mai mică decât se aștepta pentru vârsta lor (circumferința)

Unele afecțiuni de sănătate subiacente pot provoca craniosinostoză cu alte simptome care includ:

• Convulsii
• Probleme cu dezvoltarea cognitivă
• Vedere slabă sau orbire

Cauzele craniosinostozei

Cercetătorii nu sunt siguri de cauza exactă a craniosinostozei. Uneori, craniosinostoza apare din cauza unei modificări (variații) aleatorii a genei. Modificarea genei poate fi prezentă în istoricul familial biologic, dar este mai puțin frecventă.

Furnizorii au descoperit că următoarele pot contribui la craniosinostoză:

• Presiune externă asupra capului fătului înainte de naștere
• Anomalii de creștere ale membranelor din jurul craniului și de la baza craniului
• O afecțiune genetică subiacentă

Ce afecțiuni provoacă craniosinostoza?

Craniosinostoza poate apărea ca simptom al unei afecțiuni genetice, inclusiv:

• Sindromul Apert
• Sindromul Carpenter
• Sindromul Crouzon
• Sindromul Pfeiffer
• Sindromul Saethre-Chotzen

Factorii de risc pentru craniosinostoză

Cercetătorii au descoperit că următoarele pot crește riscul de a avea un copil cu craniosinostoză:

• Boala tiroidiană: Femeile care urmează tratament pentru boala tiroidiană în timpul sarcinii
• Medicamente: Femeile care iau medicamentul pentru fertilitate citrat de clomifen înainte sau la începutul sarcinii

Dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu un medic specialist despre modalitățile de a vă menține o sănătate bună în timpul sarcinii.

Complicații ale craniosinostozei

Complicațiile craniosinostozei pot include:

• Presiune crescută în interiorul craniului bebelușului dumneavoastră
• Întârzieri de dezvoltare sau dizabilitate intelectuală
• Dificultăți de respirație

Unii copii se pot confrunta cu probleme de stimă de sine și imagine corporală dacă au asimetrie facială sau o formă diferită a capului comparativ cu semenii lor. Grupuri de sprijin, consiliere și psihoterapie pot ajuta copilul dumneavoastră să dezvolte o imagine de sine pozitivă.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează un medic craniosinostoza?

După ce se naște bebelușul dumneavoastră, medicul specialist va efectua un examen fizic. Va diagnostica craniosinostoza prin palparea punctelor moi de pe capul bebelușului dumneavoastră. Va căuta creste care semnifică suturi craniene fuzionate. Medicul specialist al bebelușului dumneavoastră va măsura, de asemenea, circumferința capului. Teste imagistice suplimentare, cum ar fi o radiografie sau o tomografie computerizată, pot confirma diagnosticul.

Dacă nu este diagnosticată la naștere, medicul specialist al copilului dumneavoastră poate diagnostica afecțiunea în timpul vizitelor de rutină ale copilului, pe măsură ce bebelușul dumneavoastră crește. Puteți observa că dimensiunea capului bebelușului dumneavoastră nu crește în același ritm cu restul corpului sau că copilul dumneavoastră nu atinge etapele de dezvoltare pentru vârsta sa.

Informați medicul specialist al copilului dumneavoastră despre orice nelămuriri aveți în cadrul unei vizite de rutină a copilului. Acesta va efectua un examen pentru a diagnostica afecțiunea.

Management și Tratament

Cum este tratată craniosinostoza?

Tratamentul craniosinostozei variază în funcție de tipul, severitatea și simptomele care afectează copilul dumneavoastră. Acestea pot include:

• Terapia cu cască. Bebelușii cu craniosinostoză ușoară pot purta o cască medicală specială. Această cască remodelează ușor craniul în timp.
• Intervenție chirurgicală. Intervenția chirurgicală poate remodela craniul copilului dumneavoastră, poate ameliora presiunea intracraniană crescută și poate permite creierului bebelușului dumneavoastră să crească și să se dezvolte. Un chirurg va determina tipul și momentul intervenției chirurgicale în funcție de severitatea afecțiunii. Este posibil ca bebelușul dumneavoastră să aibă nevoie de o intervenție chirurgicală în primul an de viață.
• Terapie de susținere. Este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă nevoie de alte terapii de susținere, cum ar fi fizioterapie, terapie ocupațională și logopedie, pentru a-l ajuta să atingă etapele de dezvoltare pentru vârsta sa.

Care sunt efectele secundare ale intervenției chirurgicale pentru craniosinostoză?

Efectele secundare ale intervenției chirurgicale nu sunt frecvente, dar pot include:

• Bule de aer intră în fluxul sanguin al copilului dumneavoastră (embolie gazoasă)
• Asimetrie
• Sângerare (dehiscență a plăgii), pierdere excesivă de sânge (care necesită transfuzie de sânge)
• Cheag de sânge
• Defecte sau nereguli osoase
• Scurgere de lichid cefalorahidian
• Temperatură corporală ridicată (hipertermie)
• Infecţie
• Necesitatea unei a doua intervenții chirurgicale
• Convulsii

Deși rare, aceste complicații pot pune viața în pericol și pot duce la deces prematur.

Poate fi înfricoșător să vedeți copilul dumneavoastră supus unei intervenții chirurgicale la o vârstă atât de fragedă. Să știți că medicii specialiști ai bebelușului dumneavoastră au în vedere interesul superior al copilului dumneavoastră. Echipa de îngrijire și chirurgii bebelușului dumneavoastră sunt foarte bine pregătiți și experimentați în ceea ce fac. Aceștia vor efectua cu atenție procedura pentru a reduce riscul de complicații al bebelușului dumneavoastră.

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Contactați un medic specialist dacă copilul dumneavoastră prezintă semne de craniosinostoză, inclusiv:

• O formă a capului non-rotundă sau diferită de cea așteptată
• Etape de dezvoltare întârziate
• Creste ridicate pe cap

Dacă copilul dumneavoastră are craniosinostoză și are o convulsie sau se confruntă cu dificultăți de respirație, contactați imediat 112 sau numărul local de servicii de urgență.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului specialist?

Puteți întreba medicul specialist al copilului dumneavoastră:

• Care este cauza cea mai probabilă a craniosinostozei?
• Ce tratament pentru craniosinostoză recomandați?
• Care sunt riscurile intervenției chirurgicale?
• Ce se întâmplă dacă decidem să nu facem operația?
• Forma capului bebelușului meu afectează funcția creierului?
• Care este probabilitatea să mai am un copil cu aceeași afecțiune?

Prevenție

Poate fi prevenită craniosinostoza?

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni craniosinostoza. Testele genetice prenatale pot arăta modificări ale genelor care ar putea duce la această afecțiune. Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți riscurile genetice înainte de sarcină și opțiunile de tratament posibile dacă bebelușul dumneavoastră se naște cu această afecțiune.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru craniosinostoză?

Perspectiva (prognoza) copilului dumneavoastră variază în funcție de starea sa generală de sănătate și de câte suturi din craniul său sunt închise. Majoritatea copiilor care primesc un diagnostic în timp util și sunt supuși unui tratament au o prognoză bună. Tratamentul în primul an al bebelușului dumneavoastră minimizează problemele de dezvoltare.

Perspectiva copilului dumneavoastră poate fi diferită dacă craniosinostoza este un simptom al unei afecțiuni genetice subiacente. Un medic specialist vă poate oferi cele mai bune informații despre situația copilului dumneavoastră.

Care este speranța de viață a unei persoane cu craniosinostoză?

Majoritatea bebelușilor diagnosticați cu craniosinostoză au o speranță de viață normală, mai ales dacă medicul specialist diagnostichează și tratează afecțiunea în primii ani de viață. Speranța de viață a fiecărui copil poate varia în funcție de severitatea afecțiunii.

O notă de la [spital]

Ca părinte nou, este normal să vă simțiți anxios și speriat când aflați că bebelușul dumneavoastră are o afecțiune de sănătate precum craniosinostoza. Dar echipa de îngrijire a bebelușului dumneavoastră va diagnostica și va crea un plan de tratament pentru a preveni complicațiile care pot afecta creșterea creierului copilului dumneavoastră. Cu un tratament în timp util, majoritatea copiilor cu craniosinostoză cresc și se dezvoltă într-un mod sănătos. Dacă aveți întrebări despre cum vă puteți ajuta copilul, discutați cu medicul specialist.

Întrebări frecvente

• Craniosinostoza poate fi vindecată complet? Da, în majoritatea cazurilor, intervenția chirurgicală și/sau terapia cu cască pot corecta afecțiunea, iar copiii pot duce o viață normală.
• Ce se întâmplă dacă craniosinostoza nu este tratată? Netratată, craniosinostoza poate duce la presiune intracraniană crescută, probleme de dezvoltare și deformări severe ale craniului.
• Cât durează recuperarea după operația de craniosinostoză? Timpul de recuperare variază, dar de obicei implică câteva zile de spitalizare și câteva săptămâni de îngrijire la domiciliu. Monitorizarea este necesară pentru a observa eventualele complicații.

Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru a obține o evaluare completă și personalizată a situației dumneavoastră.