Coroideremia

Coroideremia este o boală genetică rară care afectează ochii. Provoacă agravarea vederii și, ulterior, duce la orbire. Forma severă a bolii afectează în principal bărbații.

Coroideremia este similară, în anumite aspecte, cu retinită pigmentară, o altă afecțiune care determină degradarea retinei. De fapt, cele două boli au simptome similare și, uneori, rezultate similare la teste. Efectuarea unui test genetic este cea mai bună modalitate de a face diferența între cele două boli.

În ochi, retina are celule fotoreceptoare care captează lumina și o transformă în semnale electrice. Aceste semnale călătoresc de-a lungul nervului optic către creier, unde sunt transformate în imagini. Coroida este un strat între retină și scleră, care este învelișul protector alb al ochiului.

Coroida are vase de sânge care alimentează retina. Deteriorarea vaselor de sânge coroidale duce la deteriorarea retinei și a vederii periferice.

Cât de frecventă este coroideremia?

Coroideremia afectează aproximativ 1 din 50.000 până la 1 din 100.000 de persoane.

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele coroideremiei?

Semnele și simptomele coroideremiei includ:

• Dificultate de a vedea pe timp de noapte (nictalopie sau orbire nocturnă). Acest lucru se întâmplă adesea înainte de vârsta de 10 ani.
• Dificultăți cu vederea periferică (laterală).
• Lipsa acuității vizuale (claritate).
• Pierderea capacității de a vedea bine culorile.
• Pierderea progresivă a vederii dinspre lateral, care poate evolua spre orbire.

Ce cauzează coroideremia?

Coroideremia este o tulburare genetică legată de cromozomul X. Gena care cauzează coroideremia este situată pe cromozomul X. Femeile au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au unul.

Deoarece există un singur cromozom X cu gena defectuoasă legată de coroideremie, femeile nu au, în mod normal, aceleași probleme de vedere pe care le au bărbații cu gena defectuoasă pe cromozomul X. Femeile pot dezvolta orbire nocturnă sau probleme cu lumina puternică mai târziu în viață, dar rareori orbesc din cauza coroideremiei.

Însă bărbații au un cromozom X și un cromozom Y. Ei sunt mai predispuși să dezvolte tulburări genetice legate de cromozomul X. Bărbații afectați transmit cromozomul X copiilor lor de sex feminin, care devin purtători. Acei copii de sex feminin au o șansă de 1 din 2 (50%) de a transmite cromozomul X defectuos copiilor lor de sex feminin.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată coroideremia?

Este important să faceți examene oftalmologice regulate, dar un medic specialist oftalmolog vă va examina cu siguranță ochii dacă raportați simptome. Probabil că va efectua aceste teste, precum și altele:

• Electroretinogramă: Acest test măsoară răspunsul retinei dumneavoastră la lumină. Un medic va plasa discuri de electroencefalogramă pe față, ochi, cap și scalp, apoi va plasa fire foarte subțiri peste partea din față a ochiului, direct deasupra pleoapei inferioare. Tehnicianul va proiecta lumini puternice în fața ochilor pentru a măsura activitatea retinei dumneavoastră.
• Tomografie în coerență optică (OCT): Acest tip de test este o metodă de imagistică neinvazivă care utilizează lumina reflectată pentru a crea imagini ale părții posterioare a ochiului dumneavoastră.
• Angiografie cu fluoresceină: Angiografia este un test care utilizează un colorant injectat prin vene pentru a arăta vasele de sânge din ochiul dumneavoastră.
• Teste genetice: Un test ADN, sau test genetic, poate identifica mutații în genele dumneavoastră. Un laborator poate utiliza probe din sângele, părul, pielea, țesutul sau lichidul amniotic. Testele genetice pot face diferența între coroideremie și retinită pigmentară.

Management și Tratament

Cum este tratată coroideremia?

Medicii nu pot vindeca coroideremia. Dar este posibil să primiți tratament pentru alte probleme. De exemplu, pe măsură ce vederea se agravează, s-ar putea să descoperiți că puteți utiliza unele strategii pentru a face față vederii scăzute. Sfaturile de adaptare variază de la dispozitive precum lupe, până la consiliere pentru sănătate mintală și genetică.

Prevenție

La ce mă pot aștepta dacă am coroideremie?

În general, persoanele cu coroideremie se pot aștepta ca vederea lor periferică să se agraveze în timp, lăsând doar vederea centrală. În cele din urmă, afecțiunea poate progresa până la orbire. Nu există un tratament.

Evoluție / Prognoză

Cum am grijă de mine?

Puteți avea grijă de dumneavoastră urmând regulile pentru o viață sănătoasă, inclusiv:

• Adoptarea unei alimentații sănătoase care include legume verzi cu frunze, alte legume, fructe și proteine ​​slabe. Evitați excesul de sare, zahăr și grăsimi nesănătoase.
• Efectuarea unei activități fizice suficiente.
• Renunțarea la fumat dacă fumați.
• Efectuarea regulată de examene oftalmologice.
• Dormitul suficient.

Când ar trebui să mă adresez unui medic specialist?

Ar trebui să vă adresați unui medic specialist ori de câte ori aveți o modificare a vederii. Dacă oricare dintre modificări este bruscă sau dureroasă, luați în considerare solicitarea de îngrijiri de urgență.

Adresați-vă unui medic dacă descoperiți că aveți dificultăți cu activitățile dumneavoastră zilnice.

Solicitați informații despre eligibilitatea pentru studiile de terapie genică.

Întrebări frecvente

Ce este coroideremia? Coroideremia este o boală genetică rară care afectează ochii, ducând la pierderea vederii și, în cele din urmă, la orbire.

Care sunt primele simptome ale coroideremiei? De obicei, primul simptom este dificultatea de a vedea pe timp de noapte (nictalopie).

Există tratament pentru coroideremie? În prezent, nu există un tratament curativ pentru coroideremie, dar există strategii și dispozitive pentru a ajuta la gestionarea vederii scăzute.

Notă: Pentru un diagnostic precis și opțiuni de tratament personalizate, vă recomandăm să consultați un medic specialist oftalmolog.