Complexul Carney

Complexul Carney este o afecțiune rară, ereditară, care cauzează modificări ale culorii pielii și creșteri non-canceroase.

Ce este Complexul Carney?

Complexul Carney este o afecțiune care creează modificări ale culorii pielii dumneavoastră. De asemenea, provoacă formarea de tumori non-canceroase (benigne) în țesuturile conjunctive și glandele endocrine ale corpului dumneavoastră. O modificare (mutație) a unei gene pe care părinții o transmit copiilor lor cauzează de obicei această afecțiune.

Este Complexul Carney cunoscut sub vreun alt nume?

Da, Complexul Carney este numit și:

• Sindromul Carney.
• Sindromul NAME (nevi, mixom atrial, neurofibroame mixoide și efelide).
• Sindromul LAMB (lentigo, mixom atrial și nevi albaștri).

Cine ar putea avea sindromul Carney?

Complexul Carney este prezent la naștere la persoanele cu o anumită mutație genetică. Dar furnizorii de servicii medicale nu diagnostichează majoritatea oamenilor cu această afecțiune până când nu apar simptome. Simptomele pot apărea oricând pe parcursul copilăriei, dar furnizorii diagnostichează majoritatea oamenilor în jurul vârstei de 20 de ani.

Cât de frecvent este Complexul Carney?

Complexul Carney nu este comun. Experții cunosc mai puțin de 750 de persoane care au această afecțiune.

Simptome și Cauze

Ce cauzează Complexul Carney?

Complexul Carney este o tulburare genetică. Afecțiunea apare atunci când există o mutație a genei PRKAR1A. ADN-ul din această genă spune corpului dumneavoastră cum să producă o enzimă care controlează modul în care se comportă o anumită proteină. Când gena PRKAR1A suferă o mutație, această enzimă nu poate controla proteina și celulele încep să crească în moduri în care nu ar trebui.

În aproximativ 70% din cazuri, Complexul Carney apare atunci când un părinte transmite această modificare genetică copilului său. Dar unele persoane cu această afecțiune au o nouă mutație genetică pe care nu au moștenit-o de la un părinte.

Sunt mutațiile genetice întotdeauna cauza Complexului Carney?

Unele persoane cu Complex Carney nu au o mutație genetică. Cercetătorii cred că modificările aduse unei părți a unui anumit cromozom (molecule formate din gene) pot provoca, de asemenea, Complex Carney, dar încă mai învață mai multe despre acest lucru.

Care sunt simptomele tipice ale Complexului Carney?

Dacă aveți sindromul Carney, este posibil să observați modificări ale culorii (pigmentării) pielii dumneavoastră. Este posibil să aveți multe pistrui sau pete maronii (lentigo). Aceste pete se pot forma oriunde, dar sunt frecvente în apropierea:

• Ochilor.
• Buzelor.
• Organelor genitale.

S-ar putea, de asemenea, să dezvoltați alunițe care sunt albastre sau negre (nevi albaștri).

Există și alte simptome ale sindromului Carney?

Unele persoane cu Complex Carney formează tumori în inimă (mixom cardiac). Tumorile se pot forma și în:

• Oase.
• Sâni.
• Organele genitale.
• Glandele care produc hormoni (sistemul endocrin).
• Sistemul nervos.
• Piele.
• Partea superioară a gâtului (orofaringe).

Adesea, aceste tumori sunt benigne. Dar unele tumori pot deveni cancer (maligne).

Este Complexul Carney contagios?

Nu, Complexul Carney nu este contagios.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat Complexul Carney?

Dacă dumneavoastră sau furnizorii dumneavoastră de servicii medicale observați simptome ale Complexului Carney, furnizorul dumneavoastră va face un examen fizic. De asemenea, vă vor întreba despre orice antecedente familiale ale afecțiunii. S-ar putea să aveți nevoie de teste genetice pentru a confirma diagnosticul.

Ce teste folosesc furnizorii de servicii medicale pentru a diagnostica Complexul Carney?

În funcție de simptomele pe care le aveți dumneavoastră sau copilul dumneavoastră, furnizorii de servicii medicale pot recomanda:

• Ecocardiogramă.
• Analize de laborator de sânge și analize de urină pentru a verifica anumite niveluri hormonale.
• Teste imagistice, cum ar fi ecografie, tomografie computerizată (CT), rezonanță magnetică (RMN) și radiografie.
• Biopsie cutanată.
• Teste genetice.

Management și Tratament

Cum este tratat Complexul Carney?

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă va recomanda tratamente pentru dumneavoastră sau pentru copilul dumneavoastră, pe baza simptomelor specifice. Aceștia pot recomanda:

• Chirurgie pe cord deschis pentru a îndepărta tumorile cardiace.
• Chirurgie pentru a îndepărta tumorile de pe piele sau din anumite glande.

Furnizorul dumneavoastră va discuta cu dumneavoastră despre cele mai bune opțiuni de tratament.

Este Complexul Carney vindecabil?

Complexul Carney este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă poate recomanda tratamente pentru a gestiona simptomele și pentru a vă ajuta pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră să rămâneți sănătoși.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a dezvolta Complexul Carney?

Nu există nicio modalitate de a preveni Complexul Carney. Dacă sunteți gravidă, amniocenteza genetică vă poate ajuta să știți dacă bebelușul dumneavoastră ar putea avea anumite mutații genetice.

Cum știu dacă sunt expus riscului de a dezvolta Complexul Carney?

Dacă cineva din familia dumneavoastră – în special un părinte – are Complex Carney, discutați despre acest lucru cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am Complex Carney?

Dacă aveți Complex Carney, asigurați-vă că informați furnizorul dumneavoastră de servicii medicale despre orice simptome noi. Furnizorul dumneavoastră vă poate recomanda teste regulate pentru a vă verifica nivelurile hormonale și sănătatea. S-ar putea să aveți:

• O ecocardiogramă anuală.
• Analize de sânge.
• Evaluarea sistemului endocrin.
• Verificări ale pielii.
• Examen testicular sau ecografie.

Cât timp voi avea Complex Carney?

Complexul Carney este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale este un partener important în gestionarea simptomelor dumneavoastră și ajutându-vă să rămâneți sănătos.

Care este perspectiva pentru persoanele cu Complex Carney?

Persoanele cu Complex Carney pot avea o speranță de viață normală. Dar este important să vă prezentați la furnizorul dumneavoastră de servicii medicale pentru screening-uri regulate și vizite de urmărire.

Tumorile revin de obicei după tratamentul pentru Complex Carney?

Da, este frecvent ca tumorile să revină.

Este Complexul Carney canceros?

Majoritatea tumorilor care se dezvoltă la persoanele cu Complex Carney sunt benigne. Dar unele tumori pot deveni canceroase în timp. Vorbiți cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale despre simptome noi și asigurați-vă că respectați toate programările de urmărire pentru a verifica modificările tumorale.

Trăind cu

Există complicații ale Complexului Carney?

Tumorile care se formează în glanda pituitară (parte a sistemului endocrin) pot afecta modul în care corpul dumneavoastră produce hormoni care controlează modul în care creșteți. Dacă corpul dumneavoastră produce prea mult hormon de creștere, ați putea avea:

• Artrită.
• Modificări ale feței dumneavoastră.
• Mâini și picioare mari (acromegalie).

Tumorile din alte glande ale sistemului endocrin pot duce la:

• Sindromul Cushing.
• Tumora cu celule Sertoli calcifiante cu celule mari (o tumoră care se formează în testicule).
• Boala adrenocorticală nodulară pigmentată primară (tumori suprarenale).
• Schwannoame.
• Noduli tiroidieni.

Când ar trebui să mă prezint la furnizorul meu de servicii medicale dacă am Complex Carney?

Urmați instrucțiunile furnizorului dumneavoastră de servicii medicale și respectați toate programările de testare și urmărire. Informați furnizorul dumneavoastră de servicii medicale dacă aveți simptome noi.

Poate Complexul Carney să provoace o urgență?

Tumorile care se formează în inimă pot interfera cu fluxul sanguin. Aceste blocaje pot duce la accident vascular cerebral, insuficiență cardiacă sau stop cardiac brusc. Informați imediat furnizorul dumneavoastră de servicii medicale dacă aveți:

• Modificări ale ritmului cardiac.
• Tuse sau respirație șuierătoare.
• Oboseală.
• Dificultăți de respirație.
• Umflături (în special în abdomen, glezne sau picioare).

Un diagnostic corect și un management adecvat sunt esențiale pentru o calitate a vieții îmbunătățită.

Întrebări frecvente

• Complexul Carney se poate transmite de la părinte la copil? Da, în majoritatea cazurilor, Complexul Carney este cauzat de o mutație genetică moștenită de la un părinte.
• Pot apărea complicații grave în Complexul Carney? Da, tumorile cardiace pot cauza probleme grave, precum insuficiență cardiacă sau accident vascular cerebral.
• Este nevoie de teste periodice dacă am Complex Carney? Da, monitorizarea periodică cu analize de sânge, ecografii și alte investigații este importantă pentru a depista eventualele complicații și a adapta tratamentul.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a primi o evaluare personalizată și un plan de tratament adecvat.