Colpocefalie

Scurtă descriere: Colpocefalia este o afecțiune rară care afectează dezvoltarea creierului. Poate duce la probleme neurologice și de dezvoltare. Deși nu este curabilă, tratamentele pot ameliora simptomele și îmbunătăți calitatea vieții.

Prezentare Generală

Ce este colpocefalia?

Colpocefalia este o afecțiune prezentă la naștere în care o porțiune a spațiilor umplute cu lichid (ventriculele) din partea posterioară a creierului copilului dumneavoastră este mai mare decât era de așteptat.

Creierul copilului dumneavoastră are patru ventricule umplute cu lichid cefalorahidian (LCR). Acesta este lichidul care înconjoară creierul și măduva spinării. Ventriculele ajută creierul să circule și să dreneze LCR. Copilul dumneavoastră are un ventricul lateral pe fiecare parte a creierului său. Porțiunea ventriculelor laterale care se extinde spre partea din spate a creierului său, sau lobul occipital, se numește cornul occipital al ventriculului.

Colpocefalia nu este frecventă. De obicei, se întâmplă atunci când țesutul cerebral înconjurător nu s-a dezvoltat conform așteptărilor. Simptomele pot varia în funcție de dezvoltarea țesutului cerebral. În sine, nu este de obicei o afecțiune care pune viața în pericol.

Colpocefalia este un tip de tulburare cefalică. Acestea sunt afecțiuni care vizează dezvoltarea creierului și a măduvei spinării, care alcătuiesc sistemul nervos central.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele colpocefaliei?

Semnele și simptomele colpocefaliei includ:

• Dificultăți de rezolvare a problemelor
• Dificultăți de atenție și hiperactivitate
• Întârziere în vorbire
• Dizabilitate intelectuală
• Dificultăți de coordonare și mișcare
• Probleme de auz
• Spasme musculare
• Convulsii
• Dimensiune mică a capului (microcefalie)
• Probleme de vedere

Simptomele afectează fiecare persoană diferit. În unele cazuri, copilul dumneavoastră poate să nu aibă simptome vizibile. Dacă simptomele sunt severe, aceasta poate afecta capacitatea copilului dumneavoastră de a fi independent și de a face lucruri în siguranță pe cont propriu.

Ce cauzează colpocefalia?

Colpocefalia se întâmplă atunci când anumite părți ale creierului copilului dumneavoastră nu se dezvoltă pe deplin. În mod specific, porțiunea mijlocie a creierului care ajută cele două jumătăți ale creierului să comunice, numită corp calos, nu se formează pe deplin. Aceasta se numește disgenezie sau agenezie a corpului calos. Din această cauză, există spațiu suplimentar care se umple cu lichid cefalorahidian (LCR).

Cercetătorii nu sunt siguri exact de ce se întâmplă acest lucru și probabil că există mai multe cauze subiacente. Unele cazuri pot trece genetic în familia dumneavoastră biologică. Altele se pot întâmpla din cauza variantelor genetice sau a noilor modificări ale ADN-ului.

Care sunt factorii de risc pentru colpocefalie?

Studiile sugerează că următoarele complicații ale sarcinii vă pot pune mai mult în pericol de a avea un copil cu colpocefalie:

• Tulburare de consum de alcool în timpul sarcinii
• Infecție în timpul sarcinii (cum ar fi toxoplasmoza)
• Malnutriție
• Flux sanguin scăzut către placentă

Dacă sunteți gravidă sau intenționați să vă extindeți familia, discutați cu un specialist. Vă pot ajuta pe dumneavoastră și pe făt să rămâneți sănătoși.

Ce afecțiuni pot apărea odată cu colpocefalia?

Este obișnuit ca copiii să aibă un diagnostic de colpocefalie în plus față de o altă afecțiune subiacentă, cum ar fi:

• Atrofie cerebeloasă
• Colobom
• Hidrocefalie
• Lisencefalie
• Microgirie sau macrogirie (pliuri cerebrale mici sau mari)
• Mielomeningocel
• Neurofibromatoză
• Hipoplazie a nervului optic

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată colpocefalia?

Un medic specialist poate suspecta colpocefalie în timpul unei ecografii prenatale. Un diagnostic oficial se întâmplă de obicei după ce copilul dumneavoastră se naște, când se pot obține imagini mai precise ale creierului copilului dumneavoastră. Medicul specialist al copilului dumneavoastră va efectua un examen fizic și un examen neurologic și va afla mai multe despre istoricul medical al familiei dumneavoastră.

Pot recomanda următoarele teste pentru a pune un diagnostic:

• Tomografie computerizată (CT)
• Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)
• Teste genetice

Un diagnostic de colpocefalie se poate întâmpla la adulți?

Un adult poate primi un diagnostic de colpocefalie mai târziu în viață dacă are un caz foarte ușor. Acest lucru este extrem de rar.

Management și Tratament

Este colpocefalia curabilă?

Nu există un tratament curativ pentru colpocefalie. Dar specialiștii pot trata unele dintre simptomele pe care le provoacă afecțiunea. Discutați cu specialistul copilului dumneavoastră pentru a afla mai multe despre tratamentele care pot ajuta.

Cum este tratată colpocefalia?

Tratamentul colpocefaliei se concentrează pe gestionarea simptomelor. Medicul specialist al copilului dumneavoastră poate recomanda:

• Participarea la programe de educație specială la școală
• Terapie logopedică
• Terapie fizică și/sau ocupațională
• Purtarea ochelarilor
• Folosirea aparatelor auditive
• Administrarea de medicamente anticonvulsivante, dacă apar convulsii

Prevenție

Poate fi prevenită colpocefalia?

Nu există o modalitate sigură de a preveni colpocefalia. Dar puteți lua măsuri pentru a avea o sarcină sănătoasă. Discutați cu medicul dumneavoastră despre îngrijirea prenatală care este potrivită pentru dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza pentru colpocefalie?

Perspectiva copilului dumneavoastră depinde de cât de mult din țesutul cerebral nu s-a dezvoltat și dacă alte structuri cerebrale nu s-au dezvoltat conform așteptărilor. Perspectiva fiecărui copil este la fel de unică precum este. Discutați cu medicul specialist pentru a afla mai multe despre ce vă puteți aștepta.

Care este speranța de viață pentru colpocefalie?

Colpocefalia în sine nu pune viața în pericol. Dacă colpocefalia se întâmplă cu alte afecțiuni cerebrale, poate duce la invaliditate și poate afecta perspectiva copilului dumneavoastră. Medicul specialist al copilului dumneavoastră vă va oferi cele mai precise informații despre situația copilului dumneavoastră.

Viața cu colpocefalie

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Contactați medicul specialist al copilului dumneavoastră dacă observați nereguli în comportamentul acestuia sau întârzieri în dezvoltare. Dumneavoastră vă cunoașteți cel mai bine copilul, așa că anunțați medicul specialist dacă ceva nu pare în regulă.

Dacă copilul dumneavoastră are o criză pentru prima dată, contactați serviciile de urgență.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist?

Este posibil să aveți multe întrebări pentru medicul specialist al copilului dumneavoastră, cum ar fi:

• Cum pot avea grijă cel mai bine de copilul meu?
• La ce simptome ar trebui să fiu atent?
• Când ar trebui să fiu îngrijorat de modificările de comportament?
• Ce terapii recomandați pentru copilul meu?
• Ce resurse educaționale pot ajuta copilul meu?

Întrebări frecvente

• Colpocefalia este ereditară? În unele cazuri, da, colpocefalia poate avea o componentă ereditară. Discutați cu un genetician pentru mai multe informații.
• Cum afectează colpocefalia dezvoltarea copilului? Impactul variază. Unii copii pot avea întârzieri ușoare, în timp ce alții pot avea dificultăți mai semnificative în dezvoltarea cognitivă și motorie.
• Ce tipuri de terapie sunt benefice pentru copiii cu colpocefalie? Terapia fizică, ocupațională și logopedia sunt adesea recomandate pentru a sprijini dezvoltarea motorie, cognitivă și de comunicare.

Notă importantă: Informațiile prezentate aici sunt cu scop informativ și nu înlocuiesc consultul medical specializat. Pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat, vă recomandăm să consultați un medic specialist.