Colobomul

Coloboamele afectează cel mai frecvent irisul ochiului. Ele dau pupilei o formă de gaură de cheie.

Ce este un colobom?

Un colobom este o zonă de țesut lipsă în ochi. Coloboamele sunt prezente la o persoană la naștere. Ele pot afecta unul sau ambii ochi.

Cel mai ușor de recunoscut și mai frecvent, coloboamele afectează irisul (partea colorată a ochiului) și fac ca pupila (centrul întunecat al ochiului) să aibă o formă de gaură de cheie. Dar există multe tipuri de coloboame, dintre care majoritatea nu pot fi văzute extern (la exterior).

Unele coloboame nu cauzează simptome, dar altele pot avea un impact serios asupra vederii copilului dumneavoastră. Simptomele pe care le va avea depind de locul în care s-a dezvoltat colobomul în ochi și de ce fel de țesut lipsește.

Este posibil ca medicul specialist să poată diagnostica un colobom la nașterea bebelușului dumneavoastră.

Cine dezvoltă coloboame?

Oricine se poate naște cu un colobom.

Ele sunt un tip de tulburare genetică, ceea ce înseamnă că sunt transmise de la părinți la copii. S-ar putea să vedeți colobomul menționat ca o afecțiune congenitală.

Cu toate acestea, chiar dacă un părinte (sau ambii) are un colobom, asta nu înseamnă că copilul dumneavoastră va dezvolta neapărat unul.

Cât de frecvente sunt coloboamele?

Coloboamele afectează aproximativ 1 din 10.000 de bebeluși născuți în fiecare an.

Deoarece nu toate coloboamele cauzează simptome vizibile, acest număr ar putea fi mai mare. Unii oameni au un colobom nediagnosticat și nu au niciodată simptome sau complicații.

Cum afectează un colobom corpul copilului meu?

Cât de mult afectează un colobom copilul dumneavoastră depinde de locul în care se află în ochi. Coloboamele se pot dezvolta într-un singur ochi (colobom unilateral) sau în ambii ochi (colobom bilateral). Coloboamele bilaterale pot afecta diferite părți ale ochilor dumneavoastră.

Unele coloboame nu vor afecta vederea copilului dumneavoastră. Altele cauzează orbire totală la ochiul afectat. Dacă copilul dumneavoastră are un colobom pe retină, maculă sau nerv optic, este posibil să aibă o anumită vedere, dar aceasta ar putea fi afectată.

Este posibil să nu observați imediat un colobom care afectează vederea copilului dumneavoastră, mai ales când este foarte mic.

Persoanele cu coloboame pot fi mai predispuse să aibă alte probleme cu ochii mai târziu în viață, inclusiv:

• Cataractă.
• Glaucom.
• Dezlipire de retină.

Coloboamele se pot dezvolta în aproape orice parte a ochiului copilului dumneavoastră, inclusiv:

• Iris.
• Retină.
• Nerv optic.
• Maculă.
• Corp ciliar.
• Pleoapă.

Colobomul de iris

Coloboamele de iris sunt cel mai frecvent tip de colobom. Irisul este partea colorată a ochiului dumneavoastră.

Bebelușii născuți cu un colobom de iris sunt uneori denumiți ca având un colobom congenital al irisului. Congenital este termenul medical care înseamnă că ceva este prezent la nașterea unei persoane. La fel ca alte tipuri de coloboame, coloboamele de iris pot fi unilaterale (afectând doar un singur iris) sau bilaterale (afectând ambii irisi). Persoanele cu coloboame de iris pot avea, de asemenea, alte coloboame pe retină sau pe nervul optic.

Coloboamele de iris sunt diagnosticate și tratate la fel ca alte tipuri de coloboame. Unele persoane cu coloboame de iris poartă lentile de contact speciale pentru a acoperi mai complet pupilele. Intervenția chirurgicală pentru a schimba aspectul unui colobom de iris este o opțiune, dar nu toată lumea este un candidat bun pentru aceasta. Discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un medic specialist oftalmolog despre tratamentele care vor funcționa pentru copilul dumneavoastră și când ar trebui să le primească.

Cum arată un colobom de iris?

Un colobom al irisului poate da pupilei copilului dumneavoastră o formă de gaură de cheie sau de ochi de pisică. Forma depinde de locul în care se află în iris și de cât de mult țesut lipsește.

S-ar putea să arate ca și cum pupila lor „se scurge” în partea colorată a ochiului. Nimic nu este în pericol să cadă sau să se miște în ochiul copilului dumneavoastră. Atât irisul, cât și pupila sunt straturi solide de țesut. Bucata lipsă din irisul copilului dumneavoastră dezvăluie pur și simplu mai mult din pupila de sub ea, care ar fi acoperită în mod normal.

Un colobom de iris afectează vederea?

Un colobom al irisului poate afecta vederea copilului dumneavoastră.

Mușchii din irisul dumneavoastră controlează pupila - mica deschidere neagră care permite luminii să intre în ochi. Bebelușilor născuți cu un colobom al irisului le lipsește țesut în iris. Acest lucru poate face mai dificil pentru iris să controleze cât de largă (dilatată) sau îngustă (contractată) este pupila lor.

În funcție de cât de mare este colobomul, acesta poate provoca simptome care afectează vederea copilului dumneavoastră, inclusiv:

• Sensibilitate la lumină (fotofobie).
• Vedere încețoșată.
• Vedere dublă (diplopie).
• „Imagini fantomă”, copii neclare ale unei imagini pe care o priviți sau părți dintr-o imagine care rămân după ce vă mișcați ochii.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele unui colobom?

Dacă copilul dumneavoastră are simptome din cauza colobomului său, acestea pot include:

• Sensibilitate la lumină.
• O pupilă în formă de gaură de cheie sau de ochi de pisică.
• Vedere scăzută, orbire sau pierdere parțială a vederii.
• Nistagmus.

Un colobom poate afecta doar o porțiune din câmpul vizual al copilului dumneavoastră (gama completă a cât de mult poate vedea). Coloboamele pot provoca:

• Vedere periferică redusă.
• Dificultate cu percepția adâncimii.
• O pată oarbă mai mare decât de obicei.

Ce cauzează coloboamele?

Experții consideră că o tulburare genetică care afectează ochiul fătului în timp ce se dezvoltă în timpul sarcinii provoacă coloboame.

Cu aproximativ două luni înainte de nașterea unui bebeluș, ceea ce este cunoscut sub numele de fisură optică se unește pentru a forma ochii. Când fisura nu se închide complet, aceasta provoacă coloboame într-unul sau ambii ochi ai bebelușului dumneavoastră.

Genele sunt alcătuite din ADN (acid dezoxiribonucleic), care conține instrucțiuni pentru funcționarea celulelor și caracteristicile care te fac unic. Studiile au arătat legături între anumite gene la părinți și probabilitatea ca copiii lor să se nască cu un colobom, dar nu există suficiente dovezi pentru a spune cu siguranță care gene exacte sunt responsabile.

Anumiți factori externi - cum ar fi consumul de alcool în timpul sarcinii - pot crește șansele ca bebelușul dumneavoastră să dezvolte un colobom.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat un colobom?

Medicul dumneavoastră sau un oftalmolog va diagnostica un colobom în timpul examinării oculare a copilului dumneavoastră. Aceștia vor examina ochiul copilului dumneavoastră și se vor uita în interiorul acestuia pentru a identifica orice țesut lipsă. Fiecare persoană cu un colobom vizibil (unul pe care îl puteți vedea la exterior) ar trebui să facă un examen ocular dilatat pentru a verifica dacă există alte coloboame în interiorul ochiului.

Management și tratament

Cum sunt tratate coloboamele?

Nu există un tratament pentru a înlocui țesutul lipsă din ochii copilului dumneavoastră.

Cu toate acestea, există tratamente care ar putea îmbunătăți vederea acestuia, inclusiv:

• Purtarea lentilelor corective (ochelari sau lentile de contact).
• Purtarea unui plasture ocular pentru a preveni ochiul leneș (ambliopie).
• Ajutoare pentru vedere scăzută (dacă vederea lor nu poate fi îmbunătățită cu lentile corective).

Unele persoane cu coloboame de iris pot face o intervenție chirurgicală pentru a schimba aspectul ochiului afectat.

Prevenire

Cum pot preveni un colobom?

Nu puteți preveni dezvoltarea afecțiunilor genetice precum coloboamele în timpul sarcinii.

Coloboamele - și alte afecțiuni genetice - sunt legate de anumiți factori de mediu (lucruri care se întâmplă cu sau în jurul unei persoane însărcinate), inclusiv:

• Consumul de alcool.
• Fumatul sau utilizarea produselor din tutun.
• Utilizarea drogurilor recreaționale.

Discutați cu medicul dumneavoastră despre ce ar trebui să evitați să mâncați, să beți sau să faceți în timpul sarcinii.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are un colobom?

Cât de mult afectează un colobom viața copilului dumneavoastră depinde de locul în care se află în ochiul său. Multe persoane cu coloboame nu au niciodată simptome și își pot trăi toată viața fără complicații. Vederea altor persoane este afectată de la naștere.

Chiar dacă un colobom afectează vederea copilului dumneavoastră, acesta nu este fatal și nu se poate răspândi.

Foarte rar, un colobom este un semn al ceea ce este cunoscut sub numele de sindrom CHARGE - un sindrom genetic care poate pune viața în pericol. Discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un oftalmolog despre riscul bebelușului dumneavoastră și despre ce ar trebui să vă așteptați dumneavoastră și copilul dumneavoastră pe măsură ce crește și se dezvoltă.

Când să consultați medicul specialist

Consultați medicul specialist imediat ce observați orice modificare a ochilor sau a vederii copilului dumneavoastră.

Mergeți la camera de urgență dacă copilul dumneavoastră are oricare dintre următoarele simptome:

• O pierdere bruscă a vederii.
• Durere severă de ochi.
• Vede flash-uri sau corpi mobili noi în ochi.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

• Ce tip de colobom are copilul meu?
• Cum îi va afecta vederea?
• Ce tratamente sunt disponibile?
• Au un risc mai mare de a avea alte probleme la ochi?

Un colobom este o bucată lipsă permanent din ochiul copilului dumneavoastră. Chiar dacă nu provoacă niciodată simptome sau probleme de vedere, va fi cu ei toată viața. Cât de mult afectează un colobom vederea copilului dumneavoastră depinde de locul în care se dezvoltă în ochi. Discutați cu medicul dumneavoastră despre orice modificări sau simptome noi la ochii copilului dumneavoastră de îndată ce apar.

Întrebări frecvente

• Colobomul se poate vindeca? Nu există un tratament care să regenereze țesutul ocular lipsă în cazul colobomului. Totuși, există tratamente care pot îmbunătăți vederea și gestiona simptomele asociate.
• Colobomul este ereditar? Da, colobomul este adesea o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că poate fi transmis de la părinți la copii. Cu toate acestea, nu toți copiii ai căror părinți au colobom vor dezvolta această afecțiune.
• Colobomul afectează ambii ochi în mod egal? Nu neapărat. Colobomul poate afecta un singur ochi (unilateral) sau ambii ochi (bilateral). Chiar și în cazul colobomului bilateral, severitatea și localizarea țesutului lipsă pot varia între cei doi ochi.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici au scop informativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Adresați-vă medicului specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament personalizat.