Cistinoza

Prezentare generală

Ce este cistinoza?

Cistinoza este o afecțiune genetică în care un aminoacid numit cistină se acumulează în celulele dumneavoastră. Prea multă cistină poate deteriora celulele. Duce la formarea de cristale care se acumulează și provoacă probleme la nivelul organelor și țesuturilor. Cistinoza afectează cel mai adesea rinichii și ochii. Poate deteriora, de asemenea, creierul, mușchii, ficatul, tiroida, pancreasul și testiculele.

Afecțiunea este o boală rară, dar gravă, care are un impact pe tot parcursul vieții. Diagnosticul și tratamentul prompt pot încetini dezvoltarea și progresia bolii. Chiar și cu tratament, majoritatea persoanelor vor dezvolta boală renală în stadiu terminal (insuficiență renală) și vor necesita transplanturi renale.

Care sunt diferitele tipuri de cistinoză?

Există trei tipuri principale de cistinoză. Acestea diferă în funcție de momentul în care au apărut primele simptome (vârsta de debut) și de severitatea simptomelor.

Cistinoza nefropatică

Cistinoza nefropatică este numită și cistinoză infantilă sau cu debut precoce. Este cea mai frecventă formă, afectând aproximativ 95% dintre persoanele cu această afecțiune. Este, de asemenea, cea mai severă formă a bolii.

În cazul cistinozei nefropatice, sugarii dezvoltă un tip de afectare a rinichilor numit sindrom renal Fanconi. În această afecțiune, mineralele și alți nutrienți nu sunt absorbiți corect în fluxul sanguin. În schimb, se pierd prin urină. Această pierdere de nutrienți provoacă întârzieri de creștere, oase moi și curbate (rahitism) și multe alte simptome debilitante.

Până la vârsta de 2 ani, cristalele de cistină se pot forma în corneea ochilor unui copil. Acumularea acestor cristale poate provoca în cele din urmă o sensibilitate excesivă la lumină, numită fotofobie. Aceasta poate provoca dureri oculare intense și disconfort. Copiii cu cistinoză nefropatică vor necesita în cele din urmă un transplant de rinichi. Dacă nu este tratată, insuficiența renală completă va apărea până la vârsta de 10 ani. Copiii care primesc tratament pot supraviețui adesea cel puțin până la maturitate, cu o bună calitate a vieții.

Cistinoza intermediară

Cistinoza intermediară este numită și cistinoză adolescentă, juvenilă sau cu debut tardiv. Semnele și simptomele acestui tip de cistinoză sunt aceleași cu cele ale cistinozei infantile. Cu toate acestea, ele se dezvoltă mai târziu în copilărie sau în adolescență. Simptomele pot fi mai puțin severe și se pot dezvolta mai lent.

Persoanele cu cistinoză intermediară vor avea în cele din urmă nevoie de un transplant de rinichi. Dacă nu este tratată, insuficiența renală completă va apărea până la jumătatea adolescenței sau până la mijlocul vârstei de 20 de ani.

Cistinoza non-nefropatică

Cistinoza non-nefropatică este numită și cistinoză benignă sau oculară. Acest tip de cistinoză afectează doar ochii. Cristalele de cistină din cornee provoacă sensibilitate la lumină (fotofobie). Dar majoritatea persoanelor cu acest tip de cistinoză nu dezvoltă afectare a rinichilor sau nu prezintă alte simptome ale bolii.

Vârsta la care este diagnosticată cistinoza non-nefropatică variază din cauza absenței simptomelor. Dar afectează de obicei adulții de vârstă mijlocie.

Pe cine afectează cistinoza?

Cistinoza este o afecțiune genetică care poate afecta pe oricine. Boala este moștenită printr-un model autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți biologici trebuie să transmită o copie a genei mutate. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei mutate, există o șansă de 1 din 4 (25%) ca aceștia să aibă un copil cu cistinoză.

Cât de frecventă este cistinoza?

Cistinoza este o afecțiune rară. Apare la aproximativ 1 din 100.000 până la 200.000 de nașteri la nivel mondial.

Cum afectează cistinoza organismul meu?

Cistinoza este un tip de tulburare de stocare lizozomală. Lizozomii sunt zone din celulele dumneavoastră care descompun nutrienții, inclusiv carbohidrații, proteinele și grăsimile. Unele proteine sunt enzime care absorb acești nutrienți pentru ca organismul dumneavoastră să-i folosească. Alte proteine sunt transportatori. Ei transportă resturile (cum ar fi cistina) în afara lizozomilor.

Dacă vă lipsește un astfel de transportator, cistina se poate acumula în lizozomii celulelor dumneavoastră. Cistina formează cristale în celulele dumneavoastră și vă deteriorează încet organele.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele cistinozei?

Simptomele și severitatea cistinozei variază în funcție de vârsta de debut și de diagnostic.

Simptomele cistinozei nefropatice apar de obicei între vârsta de 6 și 18 luni, pe măsură ce se dezvoltă semne de afectare a rinichilor. Aceste simptome pot include:

• Sete excesivă (polidipsie).
• Urinare excesivă (poliurie).
• Dezechilibre electrolitice.
• Vărsături.
• Deshidratare.
• Febră.

Alte simptome pot include:

• Rahitism.
• Întârziere de creștere/incapacitate de a prospera.
• Cornee cicatrizată sau tulbure.
• Sensibilitate la lumină (fotofobie).
• Pierderea vederii.
• Dificultate la înghițire (disfagie).

Simptomele cistinozei intermediare sunt aceleași cu cele ale cistinozei infantile. Cu toate acestea, ele apar mai târziu în copilărie sau în timpul adolescenței și tind să fie mai puțin severe. Alte simptome frecvente ale cistinozei cu debut tardiv pot include:

• Oboseală.
• Slăbiciune musculară.
• Miopatie.
• Statură mică.
• Pubertate întârziată.
• Infertilitate.

Cistinoza oculară afectează doar corneea ochilor dumneavoastră, iar sensibilitatea la lumină este de obicei singurul semn al afecțiunii. Nu se vor dezvolta simptome legate de rinichi.

Ce cauzează cistinoza?

Mutațiile genetice ale genei CTNS cauzează cistinoza. Gena CTNS îi spune corpului dumneavoastră cum să codifice o proteină numită cistinozină. Cistinozina este o proteină transportatoare - este responsabilă pentru transportul aminoacidului cistină în afara lizozomilor. Lizozomii sunt compartimente din celule care descompun mineralele și alți nutrienți.

O mutație a genei CTNS provoacă un defect în cistinozină. Când există un defect, cistina nu poate ieși din lizozomi și începe să se acumuleze. Se formează cristale și se acumulează, ceea ce provoacă daune celulelor din organele dumneavoastră.

Cistinoza este moștenită printr-un model autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambii părinți biologici poartă o copie a genei mutate, dar de obicei nu prezintă simptome. Ambii părinți trebuie să transmită o copie a genei mutate pentru ca copilul lor să moștenească afecțiunea.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată cistinoza?

Medicul specialist vă va întreba despre simptomele dumneavoastră și despre istoricul medical. Va efectua un examen fizic și va solicita o serie de teste pentru a vă diagnostica afecțiunea.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica cistinoza?

Medicul dumneavoastră specialist poate solicita următoarele teste pentru a diagnostica cistinoza:

• Analiza de sânge: Un tehnician de laborator va preleva o probă de sânge pentru a verifica nivelurile de cistină din celulele albe din sânge.
• Testare genetică: Un genetician va căuta mutații genetice în gena dumneavoastră CTNS.
• Analiza urinei: Un test de urină poate verifica pierderea excesivă de minerale, nutrienți, electroliți și aminoacizi.
• Examinarea ochilor: Un examen oftalmologic poate dezvălui cristale de cistină în cornee. Un oftalmolog va folosi un microscop numit lampă cu fantă pentru a vă privi ochii cu o mărire mare.

Dacă sunteți gravidă și aveți antecedente familiale de cistinoză, puteți fi eligibilă pentru teste prenatale numite amniocenteză pentru a afla dacă bebelușul dumneavoastră va avea afecțiunea dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră sunteți considerați purtători. Medicul dumneavoastră specialist poate preleva o probă de celule din lichidul amniotic care înconjoară fătul în curs de dezvoltare pentru a verifica nivelurile de cistină.

Furnizorii pot utiliza un alt test prenatal numit prelevare de probe din vilozitățile coriale pentru a testa cistinoza. Acest test examinează celulele găsite pe vilozitățile coriale ale placentei.

Management și tratament

Cum este tratată cistinoza?

Cisteamina

Prima linie de tratament pentru cistinoză este un medicament numit cisteamină. Cisteamina este un agent de epuizare a cistinei. Asta înseamnă că funcționează pentru a reduce nivelurile de cistină din celulele din corpul dumneavoastră.

Când este utilizată devreme, cisteamina poate încetini dezvoltarea și progresia afectării rinichilor. A întârziat semnificativ nevoia de transplant renal. Unii copii au reușit să întârzie nevoia de transplant renal până la maturitate. Cisteamina îmbunătățește, de asemenea, creșterea copiilor cu boala.

Este necesar să luați un anumit medicament cu cisteamină la fiecare șase ore pentru a fi eficient. Un alt medicament, care este destinat persoanelor cu vârsta de 6 ani și peste, are un strat cu eliberare întârziată, astfel încât îl puteți lua la fiecare 12 ore.

Cisteamina standard nu tratează cristalele de cistină din cornee. Pentru aceasta, există două picături oftalmice cu cisteamină aprobate de agențiile de reglementare. Aceste picături trebuie administrate aproximativ la fiecare oră în timpul stării de veghe. Ele funcționează pentru a dizolva cristalele corneene și pentru a ameliora sensibilitatea la lumină.

Alte tratamente

Copiii cu cistinoză vor avea nevoie de alte tratamente în funcție de simptomele lor. Tratamentul sindromului Fanconi include:

• Consumul multor lichide și electroliți pentru a preveni pierderea excesivă de apă.
• Medicamente pentru menținerea unui echilibru electrolitic normal.
• Medicamente pentru a corecta absorbția defectuoasă a fosfatului în rinichii lor.

Alte tratamente pentru cistinoză pot include:

• Terapie cu hormon de creștere.
• Insulină pentru a trata diabetul zaharat insulino-dependent.
• Testosteron pentru a trata persoanele cu funcție testiculară subactivă (hipogonadism).
• Terapie de vorbire și limbaj.
• Consiliere genetică.

Unii copii cu dificultăți de hrănire pot necesita un tub de hrănire (tub de gastrostomie). Acest tub este folosit pentru a asigura o nutriție adecvată și administrarea medicamentelor.

Tratamentul pentru cistinoza oculară poate include, de asemenea:

• Evitarea luminilor puternice.
• Purtarea ochelarilor de soare.
• Menținerea ochilor lubrifiați.

În cazuri rare, poate fi necesar un transplant de cornee.

Transplantul de rinichi

În ciuda diagnosticului și tratamentului precoce, persoanele cu cistinoză nefropatică și intermediară vor dezvolta în cele din urmă insuficiență renală. Medicul dumneavoastră specialist poate trata mai întâi insuficiența renală cu dializă. Un aparat de dializă îndeplinește unele dintre funcțiile rinichilor dumneavoastră. Filtrează deșeurile din sânge și ajută la menținerea nivelurilor corecte ale anumitor substanțe chimice din corpul dumneavoastră. Cu toate acestea, insuficiența renală nu este reversibilă și veți avea nevoie în cele din urmă de un transplant de rinichi.

Transplanturile de rinichi au funcționat foarte bine pentru persoanele cu cistinoză. Cistina nu se colectează într-un rinichi donat. Cu toate acestea, cistina se poate acumula în continuare în alte organe din corpul dumneavoastră. Din acest motiv, va trebui totuși să luați medicamente pe viață.

Complicații/efecte secundare ale tratamentului

Medicamentele cu cisteamină au un miros neplăcut și un gust neplăcut. Din această cauză, unele persoane pot prezenta greață, vărsături și arsuri la stomac în timp ce iau medicamentul. Cisteamina poate provoca, de asemenea, producția excesivă de acid gastric. Unele persoane iau inhibitori ai pompei de protoni pentru a reduce producția de acid gastric. Acest lucru poate ajuta la îmbunătățirea simptomelor lor gastrointestinale. Cisteamina poate provoca, de asemenea, respirație urât mirositoare (halitoză) și un miros urât de transpirație.

Prevenție

Cum pot preveni cistinoza?

Nu puteți preveni cistinoza, deoarece este o afecțiune genetică. Dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă, puteți lua în considerare testarea genetică pentru a afla despre riscul de a avea un copil cu această afecțiune.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață a unei persoane cu cistinoză?

La un moment dat, cistinoza nefropatică era fatală la copiii mici. Astăzi, odată cu dezvoltarea cisteaminei și cu progresele în transplantul de rinichi, speranța de viață pentru persoanele cu cistinoză ajunge până la vârsta adultă. Unele persoane trăiesc dincolo de 50 de ani.

La ce mă pot aștepta dacă am cistinoză?

Diagnosticul precoce al cistinozei este vital. Puteți încetini progresia bolii cu un tratament adecvat. Fără tratament, copiii cu cistinoză vor dezvolta insuficiență renală până la vârsta de 10 ani. Chiar și cu tratament, mulți copii dezvoltă insuficiență renală mai târziu în copilărie sau adolescență. Acest lucru va necesita dializă și, în cele din urmă, transplant de rinichi.

Dacă luați cisteamină, ar trebui să continuați să o utilizați pe tot parcursul vieții. Cercetările arată că poate preveni multe complicații tardive ale cistinozei care nu implică rinichii dumneavoastră.

Cistinoza este o afecțiune genetică care poate provoca o serie de simptome. Cu un diagnostic precoce și un tratament prompt, puteți încetini progresia bolii. Ceea ce odată era o afecțiune terminală la copiii mici este acum tratabilă cu medicamente. Chiar și cu medicamente, persoanele cu cistinoză vor intra în cele din urmă în insuficiență renală și vor necesita un transplant de rinichi. Cu toate acestea, persoanele cu această afecțiune trăiesc încă bine până la vârsta adultă.

Întrebări frecvente

1. Cistinoza se poate vindeca?

Nu există un tratament curativ pentru cistinoză, dar tratamentul cu cisteamină poate încetini progresia bolii și îmbunătăți calitatea vieții.

2. Cum se transmite cistinoza?

Cistinoza este o boală genetică autozomal recesivă. Ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defectuoase pentru ca copilul să dezvolte boala.

3. Ce organe sunt cel mai frecvent afectate de cistinoză?

Cel mai frecvent, cistinoza afectează rinichii și ochii, dar poate afecta și alte organe, cum ar fi creierul, ficatul, mușchii, pancreasul și tiroida.

Este important să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.