Chordomul

Chordomul este o tumoră osoasă rară, malignă (canceroasă), care se formează la nivelul coloanei vertebrale sau la baza craniului.

Ce este chordomul?

Chordomul este o tumoră osoasă rară, malignă (canceroasă), care se formează la nivelul coloanei vertebrale sau la baza craniului. Este un tip de sarcom.

Chordomii pot apărea în orice punct de-a lungul coloanei vertebrale:

• Aproximativ 35% se dezvoltă la baza coloanei vertebrale (sacru).
• Aproximativ 35% se dezvoltă acolo unde coloana vertebrală se întâlnește cu craniul (baza craniului). Acestea sunt numite chordomi clivali, deoarece osul de la baza craniului care este cel mai adesea implicat este clivusul.
• Aproximativ 30% se dezvoltă în vertebrele coloanei vertebrale mobile – cel mai frecvent a doua vertebră cervicală (în gât), urmată de coloana vertebrală lombară și apoi de coloana vertebrală toracică.

Chordomii cresc de obicei lent, dar pot fi dificil de tratat din cauza modului în care invadează țesutul nervos din apropiere.

De asemenea, tind să reapară (să revină) după tratament – de obicei în același loc. Chordomii se răspândesc în alte părți ale corpului (metastazează) în 30% până la 40% din cazuri.

Dacă un chordom avansat metastazează, acesta se răspândește cel mai frecvent în:

• Plămâni.
• Ganglionii limfatici din apropiere.
• Alte oase.
• Ficat.
• Piele.

Care sunt tipurile de chordomi?

Organizația Mondială a Sănătății (OMS) recunoaște trei tipuri distincte de chordom, pe baza aspectului celulelor la microscop (histologia lor):

• Chordom clasic/convențional: Acesta este cel mai frecvent tip (80% până la 90% din toate cazurile). Este format dintr-un tip unic de celule care arată „bubbly”. Chordomul condroid este o variantă a acestui tip. Reprezintă 5% până la 15% din toate cazurile de chordom. Chordomul condroid se formează adesea la baza craniului.
• Chordom dediferențiat: Acesta este un tip rar de chordom (mai puțin de 5% din cazuri) care apare ca un amestec de celule anormale. Este mai agresiv, crește mai repede și este mai probabil să metastazeze decât chordomul convențional.
• Chordom slab diferențiat: Acest tip este foarte rar. Au fost înregistrate mai puțin de 60 de cazuri în literatura medicală. Chordomul slab diferențiat se caracterizează prin deleția unei gene numită SMARCB1 sau INI1. Acești chordomi afectează cel mai frecvent copiii și adulții tineri.

Pe cine afectează chordomii?

Chordomii se pot dezvolta la oricine, la orice vârstă, dar sunt cel mai probabil să apară la adulții cu vârsta cuprinsă între 50 și 80 de ani. Aproximativ 5% din cazuri afectează copiii.

Bărbații sunt de aproximativ 1,5 ori mai predispuși să aibă un chordom decât femeile.

Cât de frecvente sunt chordomii?

Chordomii sunt rari. Aceștia afectează aproximativ 1 persoană la 1 milion de persoane pe an. Aceasta înseamnă că aproximativ 300 de persoane primesc un diagnostic de chordom în fiecare an în Statele Unite.

Aproximativ 1% până la 4% din toate tumorile osoase primare sunt chordomi.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele chordomului?

Pe măsură ce un chordom crește, acesta exercită presiune asupra zonelor apropiate ale măduvei spinării sau ale creierului. Această presiune provoacă simptomele chordomului. Simptomele pot varia, de asemenea, în funcție de locul unde se află tumora de-a lungul coloanei vertebrale.

Simptomele generale ale chordomului includ durere, slăbiciune și/sau amorțeală în spate, brațe sau picioare.

Simptomele unui chordom la baza craniului pot include:

• Vedere dublă (diplopie).
• Vedere încețoșată.
• Dureri de cap.
• Amorțeală/durere facială.

Simptomele unui chordom în coccis pot include:

• Un nodul pe care îl puteți simți prin piele.
• Probleme cu funcția vezicii urinare sau a intestinului.
• Durere lombară sau în coccis.

Care este cauza chordomului?

Cercetătorii nu știu exact de ce se formează chordomii. Dar ei cred că modificările (mutațiile) genei TBXT sunt probabil implicate.

Câteva familii au avut mai mulți membri care au dezvoltat un chordom. Studiile au dezvăluit că acești oameni au moștenit o duplicare a genei TBXT. Cercetătorii au identificat, de asemenea, modificări ale genei TBXT la persoanele cu chordom care nu au antecedente familiale ale afecțiunii.

Un chordom se dezvoltă din celulele notocordului. Aceasta este o structură care este prezentă într-un embrion în curs de dezvoltare și este importantă pentru dezvoltarea viitoare a coloanei vertebrale. Notocordul dispare de obicei până când fătul are opt săptămâni. Dar, într-un procent mic de oameni, câteva celule ale notocordului pot rămâne încorporate în oasele coloanei vertebrale sau la baza craniului.

O modificare a genei TBXT poate declanșa creșterea acestor celule, ducând la un chordom.

Persoanele cu o afecțiune genetică numită scleroză tuberoasă prezintă un risc mai mare de a dezvolta chordom. Această afecțiune provoacă o varietate de probleme medicale, inclusiv epilepsie, întârziere în dezvoltare și tumori în tot corpul. Scleroza tuberoasă este cauzată de mutații în două gene: TSC1 și TSC2.

Diagnostic și Teste

Cum sunt diagnosticați chordomii?

Medicul dumneavoastră vă va întreba despre simptomele și istoricul medical. Este probabil să efectueze un examen fizic și un examen neurologic.

Dacă suspectează o tumoră, va comanda un test imagistic, cum ar fi o radiografie, o tomografie computerizată (CT) sau un RMN.

Este probabil ca medicul dumneavoastră să vă trimită la un medic specialist în cancer osos pentru o a doua opinie și confirmarea diagnosticului. Este posibil să aveți nevoie de teste imagistice suplimentare pentru a determina mai bine locația chordomului și pentru a vedea dacă s-a răspândit în alte zone ale corpului.

Singura modalitate prin care medicii pot diagnostica definitiv chordomul este cu o biopsie – de obicei o biopsie cu ac. Aceasta implică prelevarea unei mostre mici din tumoră, astfel încât un specialist să o poată examina la microscop.

Management și Tratament

Cum este tratat chordomul?

Opțiunea de tratament principală pentru chordom este intervenția chirurgicală. Îndepărtarea chirurgicală totală a tumorii (rezecție en bloc) are cele mai mari șanse de prelungire a supraviețuirii. Cu toate acestea, acest lucru este adesea dificil din cauza localizării tumorilor. În special, acest lucru nu este posibil pentru chordomii de la baza craniului.

Un chordom din coloana vertebrală vă poate invada măduva spinării și nervii și arterele importante din apropiere, ceea ce ar putea provoca probleme de durată sau deces dacă sunt deteriorate în timpul intervenției chirurgicale. Un chordom de la baza craniului este adesea dificil de îndepărtat complet, deoarece este aproape de structuri esențiale, cum ar fi trunchiul cerebral, nervii cranieni și măduva spinării. Neurochirurgii urmăresc să îndepărteze cât mai mult din chordom posibil, în siguranță.

Chordomii sunt în general rezistenți la radioterapie și chimioterapie ca tratamente primare. Dar echipa dumneavoastră de medici vă poate recomanda radioterapie după intervenția chirurgicală pentru a reduce șansele ca tumora să crească din nou.

Cercetătorii studiază în prezent terapii experimentale pentru chordomi, cum ar fi terapia țintită și imunoterapia. Pot exista studii clinice disponibile la care puteți participa.

Prevenție

Cum pot preveni dezvoltarea chordomului?

Nu puteți face nimic pentru a preveni dezvoltarea chordomului. Majoritatea cazurilor se întâmplă aleatoriu.

Dacă aveți antecedente familiale de chordom sau scleroză tuberoasă, asigurați-vă că vă vedeți medicul în mod regulat, astfel încât acesta să vă poată monitoriza pentru semne de chordom. Cu cât îl depistează mai devreme, cu atât mai bine.

Prognostic

Care este prognosticul chordomului?

Prognosticul chordomului variază în funcție de câțiva factori:

• Locația tumorii și cât de mult din ea poate fi îndepărtat chirurgical: îndepărtarea totală a tumorii este asociată cu un prognostic mai bun. Tratamentul nechirurgical este asociat cu un prognostic mai slab.
• Dacă s-a răspândit (metastazat): metastazele la distanță sunt asociate cu o scădere a ratei de supraviețuire.
• Vârsta dumneavoastră la diagnostic: persoanele peste 60 de ani au, în general, o rată de supraviețuire scăzută.
• Dacă tumora are dediferențiere sau nu: chordomul slab diferențiat are un prognostic mai slab decât chordomul convențional.

Echipa dumneavoastră de medici vă va putea oferi informații mai precise despre ceea ce vă puteți aștepta. Nu vă fie teamă să le puneți întrebări.

Chordomul poate fi fatal?

Da, chordomul poate provoca deces – de obicei din cauza distrugerii țesuturilor din măduva spinării, creier sau trunchiul cerebral după ce a reapărut (a revenit).

Un studiu efectuat pe 357 de persoane cu chordom a relevat că ratele de supraviețuire au fost:

• După trei ani: 80,5%.
• După cinci ani: 68,4%.
• După 10 ani: 39,2%.

Este important să rețineți că acestea sunt doar medii. Echipa dumneavoastră de medici vă poate oferi informații mai detaliate despre ratele de supraviețuire, pe baza situației dumneavoastră unice.

Viața cu

Când ar trebui să mă adresez medicului meu despre chordom?

Chordomii revin adesea (reapar), chiar și la mulți ani după tratament. Din acest motiv, urmărirea pe termen lung cu echipa dumneavoastră medicală este importantă.

Dacă aveți simptome noi sau care se agravează, discutați cu medicul dumneavoastră.

Întrebări frecvente

Ce fel de cancer este chordomul?

Chordomul este un tip de cancer osos. Mai exact, este un tip de sarcom, care este un grup larg de cancere care încep în oasele și țesuturile moi (conjunctive).

Chordomul poate fi necanceros?

Nu. Toate subtipurile de chordom sunt considerate maligne (canceroase).

Care este cel mai important tratament pentru chordom?

Îndepărtarea chirurgicală a tumorii este considerată a fi cel mai important tratament.

Este important de reținut că obținerea unui diagnostic de tip rar de cancer osos poate fi înfricoșătoare și stresantă. Chordomii pot fi dificil de tratat din cauza localizării lor. Dar rețineți că echipa dumneavoastră de medici va dezvolta un plan de tratament individualizat și amănunțit pentru a ajuta la tratarea chordomului și la îmbunătățirea calității vieții dumneavoastră.

Pentru orice întrebări suplimentare sau o evaluare personalizată, vă recomandăm să consultați un medic specialist.