Cherubismul

Prezentare generală

Ce este cherubismul?

Cherubismul este o afecțiune genetică rară în care țesut anormal înlocuiește țesutul osos sănătos din maxilarul copilului dumneavoastră. Țesutul anormal nu este canceros și nu provoacă durere, dar determină maxilarul copilului să crească mai lat pe ambele părți și face ca obrajii să fie rotunzi și umflați. Copilul dumneavoastră poate avea, de asemenea, dinți lipsă sau dezvoltați anormal. Cherubismul nu afectează alte oase din corpul copilului, doar cele din maxilar.

Semnele și simptomele nu apar imediat după naștere. În schimb, de obicei se dezvoltă între vârsta de 2 și 7 ani. Severitatea afecțiunii poate varia foarte mult. Unii copii nu au deloc simptome sau au simptome ușoare și abia vizibile. Cu toate acestea, în cazurile mai severe, afecțiunea poate face dificilă vorbirea, înghițirea sau respirația copilului.

Cherubismul dispare de obicei de la sine până la maturitate, fără tratament. Medicii specialiști monitorizează afecțiunea și vor recomanda un tratament dacă aceasta provoacă simptome severe sau interferează foarte mult cu calitatea vieții copilului dumneavoastră.

Cât de frecvent este cherubismul?

Cherubismul nu este o afecțiune frecventă. Cercetătorii nu știu exact câți oameni au această afecțiune, dar au făcut estimări pe baza articolelor medicale publicate. Un studiu din 2019 a identificat 513 cazuri de cherubism raportate în literatura medicală până în prezent.

Simptome și cauze

Care sunt semnele cherubismului?

Semnele cherubismului includ de obicei:

• Un maxilar inferior (mandibulă) mai lat decât era de așteptat.
• Creșteri de tip chistic în zona maxilarului copilului dumneavoastră.
• Obraji rotunzi și umflați.
• Dinți deformați, lipsă sau incluși (nerupți).

Unii copii au, de asemenea:

• Ochi care ies în afară și par să privească în sus. Partea albă (sclera) este vizibilă sub iris.
• Vedere slabă sau care se înrăutățește lent, deoarece țesutul suplimentar din maxilarul superior interferează cu globul ocular și cu nervii acestuia.
• Respirație pe gură.
• Sforăit.
• Apnee obstructivă de somn.
• Dificultate la vorbire sau înghițire.

Ce cauzează cherubismul?

Mutațiile genei SH3BP2 cauzează majoritatea cazurilor de cherubism (peste 90%).

Gena SH3BP2 îi spune corpului dumneavoastră cum să producă proteina SH3BP2, care joacă un rol în înlocuirea țesutului osos vechi cu țesut osos nou (remodelare osoasă). Mutațiile determină corpul dumneavoastră să producă prea multă proteină SH3BP2.

Prea multă proteină duce la inflamație în osul maxilar și la creșterea producției de osteoclaste. Osteoclastele sunt celule care au rolul important de a descompune țesutul osos atunci când corpul dumneavoastră nu mai are nevoie de el. Dar, în exces, osteoclastele încep să descompună țesutul osos din maxilar atunci când nu ar trebui să facă acest lucru. Această pierdere osoasă anormală, combinată cu inflamația cauzată de proteina SH3BP2 excesivă, determină dezvoltarea unor creșteri de tip chistic în maxilar. Aceste creșteri devin treptat mai mari și provoacă trăsăturile tipice ale cherubismului.

Unii copii cu cherubism nu au mutații SH3BP2. În aceste cazuri, alte mutații genetice pot fi responsabile, dar cercetătorii nu cunosc încă exact care sunt acestea.

Este cherubismul ereditar?

Da. Majoritatea copiilor moștenesc o mutație genetică care cauzează cherubism. Afecțiunea urmează un model de moștenire autozomal dominant.

Cu toate acestea, unii copii nu au antecedente familiale ale afecțiunii. În schimb, ei au ceea ce cercetătorii numesc o mutație de novo. Aceasta este o modificare genetică care apare pentru prima dată la cineva fără antecedente familiale.

Deci, deși cherubismul este de obicei moștenit, nu este întotdeauna cazul. Medicii specialiști consideră cherubismul ca un posibil diagnostic chiar dacă nimeni altcineva din familie nu are această afecțiune.

Ce afecțiuni sunt asociate cu cherubismul?

Unii copii au cherubism ca parte a unei alte afecțiuni genetice. Afecțiunile asociate includ:

• Sindromul X fragil.
• Sindromul Jaffe-Campanacci.
• Neurofibromatoza de tip 1.
• Sindromul Noonan.
• Sindromul Ramon.

În aceste cazuri, mutațiile genei SH3BP2 nu sunt cauza cherubismului. În schimb, alte modificări genetice legate de sindromul specific sunt responsabile.

Diagnostic și teste

Cum diagnostichează medicii specialiști cherubismul?

Medicii specialiști diagnostichează cherubismul prin:

• Efectuarea unui examen fizic pentru a căuta semne clinice de cherubism (cum ar fi un maxilar neobișnuit de lat, dinți lipsă sau probleme dentare).
• Solicitarea de teste imagistice, cum ar fi radiografii sau tomografii computerizate (CT).
• Solicitarea de teste genetice pentru a căuta mutații.

Medicii trebuie să excludă alte afecțiuni, cum ar fi displazia fibroasă sau chisturile osoase anevrismale, care au semne și simptome similare. De asemenea, ei caută semne că cherubismul apare ca parte a unui sindrom genetic.

Management și tratament

Care este tratamentul pentru cherubism?

Majoritatea copiilor nu au nevoie de tratament pentru cherubism. Pediatrii adoptă adesea o abordare de tipul "așteaptă și vezi". Aceasta înseamnă că monitorizează situația și văd cum evoluează afecțiunea. Cel mai adesea, țesutul anormal crește până la pubertate, rămâne stabil câțiva ani și apoi începe să se micșoreze. Semnele cherubismului dispar de obicei în timpul maturității timpurii.

Medicul pediatru poate recomanda o intervenție chirurgicală dacă copilul dumneavoastră are probleme, cum ar fi incapacitatea de a mânca sau de a respira ușor. Dar medicii specialiști nu recomandă de obicei intervenția chirurgicală până când țesutul anormal nu mai crește. În acel moment, o persoană care încă are simptome și dorește să își schimbe aspectul feței poate lua în considerare intervenția chirurgicală. Chirurgia reconstructivă poate ajuta la remodelarea feței unei persoane pentru a obține aspectul dorit.

Tratamente de susținere

Cherubismul poate afecta multe aspecte ale vieții copilului dumneavoastră, în special dacă afecțiunea este mai severă. Ca urmare, copilul dumneavoastră poate avea nevoie de tratamente adaptate nevoilor sale. Tratamentele posibile includ:

• Tratament stomatologic. Copiii cu cherubism pot avea nevoie de lucrări stomatologice, cum ar fi extracții dentare sau implanturi. Odată ce creșterile de tip chistic încep să se micșoreze, copilul dumneavoastră poate avea nevoie de ortodonție.
• Sprijin vizual. Cazurile severe de cherubism pot afecta vederea copilului dumneavoastră. Un medic specialist oftalmolog poate evalua vederea copilului dumneavoastră și poate găsi cea mai bună soluție pentru nevoile sale.
• Ajutor la vorbire și înghițire. Un logoped poate ajuta copilul dumneavoastră dacă are probleme cu vorbirea și/sau înghițirea.
• Sprijin psihologic. Cherubismul poate afecta stima de sine a copilului dumneavoastră. Este important să discutați cu copilul dumneavoastră despre cum se simte și cum îi afectează afecțiunea sentimentul de sine. El/ea poate beneficia de discuții cu un psiholog pentru copii despre sentimentele sale.

Prevenție

Poate fi prevenit cherubismul?

Medicii specialiști nu cunosc nicio modalitate de a preveni această afecțiune. Dacă cherubismul este prezent în familia dumneavoastră biologică, puteți solicita consiliere genetică înainte de sarcină.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru persoanele cu cherubism?

Majoritatea oamenilor depășesc simptomele vizibile ale cherubismului până la vârsta de 30 de ani. Până în acel moment, țesutul osos normal înlocuiește țesutul anormal.

Rareori, semnele cherubismului persistă și mai mult la vârsta adultă. Dacă se întâmplă acest lucru, un medic specialist va oferi îndrumare și sprijin.

Viața cu

Cum pot avea grijă de copilul meu:

Dacă copilul dumneavoastră are cherubism, asigurați-vă că:

• Îl duceți la un medic pediatru în mod regulat. Medicul pediatru vă va spune cât de des trebuie să veniți.
• Îl duceți la examene oftalmologice conform programului recomandat de medicul specialist.
• Oferiți sprijin emoțional copilului dumneavoastră.

Când ar trebui să sun un medic specialist?

Sunați-vă medicul pediatru dacă copilul dumneavoastră are:

• Probleme de respirație, inclusiv sforăit sau apnee de somn.
• Dificultate la înghițire.
• Probleme de vorbire.
• Probleme de vedere.

Întrebări frecvente

• Cum a primit cherubismul numele său? Dr. William A. Jones a numit această afecțiune în 1933. A ales numele "cherubism" pentru a surprinde semnele clinice ale acestei afecțiuni, care includ obraji plini și, uneori, ochi care par să privească în sus. El credea că aceste trăsături seamănă cu cele ale unui heruvim, sau o ființă cerească care apare în artă și în diverse tradiții religioase. Numele a rămas de atunci.

• Cherubismul este o boală gravă? În majoritatea cazurilor, nu. Deși poate afecta aspectul și unele funcții (cum ar fi vorbirea sau înghițirea), de obicei dispare de la sine. Monitorizarea medicală este importantă pentru a gestiona simptomele și a asigura calitatea vieții.

• Pot copiii cu cherubism să ducă o viață normală? Da, cu sprijin adecvat. Tratamentul stomatologic, suportul vizual, terapia logopedică și sprijinul psihologic pot ajuta copiii cu cherubism să depășească dificultățile și să ducă o viață cât mai normală.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici au scop informativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Vă recomandăm să vă adresați unui medic specialist pentru evaluare și tratament adecvat.