Carcinomul NUT

Prezentare Generală

Ce este carcinomul NUT?

Carcinomul NUT este un cancer rar, cu creștere rapidă. Este cel mai agresiv tip de carcinom cu celule scuamoase. Celulele scuamoase nu numai că alcătuiesc pielea, dar și căptușesc organele din interiorul corpului.

Carcinomul NUT se formează atunci când există o mutație genetică care implică o genă numită NUTM1. O mutație este o eroare în instrucțiunile (materialul genetic) care spun celulelor tale cum să funcționeze. Mutația determină transformarea celulelor altfel sănătoase în celule maligne (canceroase). Celulele canceroase se grupează pentru a forma tumori.

În carcinomul NUT, aceste tumori apar de obicei în centrul corpului tău, sau pe linia mediană. Acesta este motivul pentru care carcinomul NUT a fost numit odată carcinom NUT al liniei mediane. Dar aceste tumori se pot forma și în alte locuri.

Unde se dezvoltă această afecțiune?

Persoanele diagnosticate cu carcinom NUT au avut tumori formate în:

• Cap, în special sinusurile (cel mai frecvent).
• Gât (frecvent).
• Plămâni (frecvent).
• Mediastin, sau spațiul din piept care conține inima și plămânii (frecvent).
• Pancreas.
• Rinichi.
• Glande suprarenale.
• Stomac.
• Vezică urinară.
• Oase.

Carcinomul NUT crește și se răspândește rapid, chiar și cu tratament.

Cât de rar este carcinomul NUT?

Carcinomul NUT este considerat extrem de rar, dar probabil că există mai multe cazuri decât știm. Doar aproximativ 20 de cazuri noi de carcinom NUT sunt raportate anual la Registrul Internațional al Carcinomului NUT al Liniei Mediane.

Numărul ar putea fi scăzut, deoarece este dificil de diagnosticat. Abia în 2004, oamenii de știință au identificat caracteristica definitorie a acestui cancer - o mutație care implică gena NUTM1. Nu toate unitățile medicale au materialele de testare care pot detecta această genă.

De asemenea, poate fi ușor să confunzi carcinomul NUT cu cancere mai frecvente. Singura modalitate de a ști că un cancer este carcinom NUT este identificarea mutației genei NUTM1. Unele persoane diagnosticate cu cancere de cap și gât, cancere pulmonare și alte tipuri pot avea această mutație genică.

O mai mare conștientizare cu privire la acest tip de cancer și o tehnologie îmbunătățită pentru a detecta această mutație genică au permis specialiștilor în cancer să identifice mai bine carcinomul NUT.

Cine face carcinom NUT?

Majoritatea persoanelor diagnosticate cu carcinom NUT sunt adolescenți sau adulți tineri. Vârsta medie a diagnosticului este de 24 de ani. Aceasta înseamnă că aproximativ jumătate dintre persoanele diagnosticate au sub 24 de ani, iar jumătate sunt mai mari.

Dar oricine poate face acest cancer. Sugarii au fost diagnosticați cu carcinom NUT, la fel și persoanele de 80 de ani.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele carcinomului NUT?

Carcinomul NUT adesea nu provoacă simptome în stadiile incipiente. De obicei, simptomele încep odată ce cancerul este mai avansat, când tumora crește în țesutul din apropiere. În acest moment, este posibil să vă simțiți, în general, obosit sau rău. Deoarece majoritatea tumorilor apar în sinusuri și plămâni, majoritatea simptomelor documentate implică aceste zone.

Simptomele generale includ:

• Oboseală (oboseală extremă).
• Pierdere inexplicabilă în greutate.
• O masă dureroasă.

Simptomele unei tumori care afectează sinusurile includ:

• Presiune sinusală (o senzație de strângere sau durere în față).
• Sângerări nazale.
• Congestie nazală sau senzație de nas înfundat.
• Pierderea simțului olfactiv.

Simptomele unei tumori la plămâni includ:

• Scurtarea respirației sau dificultăți de respirație.
• Tuse cronică (o tuse care nu se ameliorează).

Ce cauzează carcinomul NUT?

Carcinomul NUT se dezvoltă atunci când părți din două gene diferite se combină pentru a forma o genă hibridă, numită "genă de fuziune". În toate cazurile de carcinom NUT, gena NUTM1 fuzionează cu o genă cu care nu ar trebui să fuzioneze. NUTM1 nu cauzează cancer, dar noua genă de fuziune o face. La aproximativ 75% dintre persoanele cu carcinom NUT, NUTM1 fuzionează cu o genă numită BRD4. În aproximativ 15% din cazurile diagnosticate, NUTM1 fuzionează cu BRD3. Mai rar, fuzionează cu alte gene.

Oamenii de știință nu știu ce cauzează mutațiile genetice, dar știu că mutația nu este moștenită. Carcinomul NUT nu este asociat cu alte cauze și factori de risc comuni ai cancerului, cum ar fi fumatul sau expunerea la toxine care cauzează cancer (agenți cancerigeni).

Sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege ce determină modificările genetice asociate cu acest cancer.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat carcinomul NUT?

Furnizorii de servicii medicale diagnostichează carcinomul NUT cu o biopsie. În timpul acestei proceduri, medicul dumneavoastră folosește un ac gol pentru a îndepărta o probă de țesut din tumoră. Un laborator o testează pentru semne de cancer. Furnizorul dumneavoastră va efectua, de asemenea, proceduri de imagistică care îl vor ajuta să vadă tumora în interiorul corpului dumneavoastră și să o stadializeze. Stadializarea cancerului permite furnizorilor să determine cât de avansat este cancerul, pe baza dimensiunii, localizării tumorii și a faptului dacă s-a răspândit de la tumora primară (metastază). Cu cancerul metastazat, celulele canceroase se desprind de tumora originală. Ele călătoresc prin lichidul limfatic sau prin fluxul sanguin și formează tumori în organe sau țesuturi îndepărtate. O tomografie computerizată (CT) și o rezonanță magnetică (RMN) pot arăta unde se află tumora în corpul dumneavoastră. O scanare PET poate arăta dacă cancerul s-a răspândit.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica această afecțiune?

Laboratorul va efectua un test numit imunohistochimie pentru a detecta gena NUTM1 în proba de biopsie. Cancerul este carcinom NUT dacă proba este pozitivă pentru gena NUTM1. Alte teste potențiale pentru a identifica această genă includ hibridizarea fluorescentă in situ (FISH) sau teste genetice.

Management și Tratament

Cum este tratat carcinomul NUT?

Este posibil să aveți nevoie de tratamente precum intervenția chirurgicală și radioterapia pentru a scăpa de tumoră. Este posibil să aveți nevoie de chimioterapie pentru a trata cancerul care s-a răspândit dincolo de tumoră. Adesea, oamenii primesc o combinație de tratamente.

Carcinomul NUT este dificil de tratat. Adesea, chiar dacă tratamentul oprește agravarea cancerului, acesta continuă în cele din urmă să crească și să se răspândească.

Dacă sunteți diagnosticat cu carcinom NUT, cea mai bună opțiune de tratament ar putea fi un studiu clinic. Studiile clinice sunt studii care testează noi terapii sau abordări de tratament. În prezent, oamenii de știință cercetează tratamentele de terapie țintită pentru carcinomul NUT. Terapia țintită tratează cancerul țintind mutația genetică care determină transformarea unei celule sănătoase într-o celulă canceroasă.

Tratamentele potențiale de terapie țintită pentru carcinomul NUT includ inhibitorii BET. Aceste medicamente vizează BRD4 și BRD3 - cele mai frecvente gene care fuzionează cu NUTM1. Inhibitorii blochează genele să lucreze cu NUTM1 pentru a promova creșterea celulelor canceroase.

Prognostic

Carcinomul NUT este curabil?

Nu există un tratament pentru carcinomul NUT. Este un cancer cu creștere rapidă, care adesea se răspândește rapid în alte părți ale corpului. În medie, persoanele care primesc tratament trăiesc aproximativ 10 luni după diagnostic. Pentru fiecare 10 persoane diagnosticate cu carcinom NUT, două până la trei trăiesc timp de doi ani.

Ca în cazul oricărui cancer, mulți factori modelează prognosticul dumneavoastră, sau rezultatul probabil al cancerului dumneavoastră cu tratament. Prognosticul dumneavoastră depinde de locul în care se află tumora și dacă furnizorul dumneavoastră de servicii medicale o poate îndepărta complet prin intervenție chirurgicală sau radiații. Unele studii arată că tipul de genă care fuzionează cu NUTM1 joacă, de asemenea, un rol în prognostic.

Medicul dumneavoastră vă va explica obiectivele tratamentului pe baza diagnosticului dumneavoastră.

Cum să trăiești cu carcinomul NUT

Cum am grijă de mine?

Înconjurați-vă de oameni în care aveți încredere să vă sprijine. Profitați de toate resursele disponibile care vă pot ajuta să navigați în acest diagnostic.

Întrebați-vă medicul dacă vă poate pune în legătură cu resurse de îngrijire paliativă. Profesioniștii în îngrijire paliativă vă pot ajuta să gestionați noile cerințe pe care acest diagnostic le va impune vieții dumneavoastră. Aceasta include gestionarea efectelor secundare ale chimioterapiei și radioterapiei. De asemenea, include gestionarea responsabilităților vieții de zi cu zi, care nu se opresc întotdeauna cu un diagnostic de cancer.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• S-a răspândit cancerul?
• Va trebui să consult un medic specialist sau să merg la o unitate medicală specializată pentru tratament?
• Ce tratamente mi-ați recomanda?
• Care sunt beneficiile și riscurile asociate cu tratamentul?
• Care sunt obiectivele tratamentului?
• Mă puteți pune în legătură cu resurse, inclusiv îngrijire paliativă?

Tratamentul pentru carcinomul NUT este adesea intensiv. Programările frecvente la specialiștii în cancer - pe lângă stresul vieții de zi cu zi - pot face dificilă procesarea unui diagnostic de cancer. Resursele medicale, cum ar fi profesiile de îngrijire paliativă, vă pot ajuta. De asemenea, vă poate ajuta să contactați rețeaua de sprijin. Este esențial ca, din momentul în care primiți diagnosticul și mai departe, să comunicați deschis cu echipa dumneavoastră de îngrijire a cancerului, astfel încât să înțelegeți cele mai bune opțiuni de îngrijire care vă vor fi oferite. Diagnosticul de cancer al fiecăruia este diferit. Echipa dumneavoastră de îngrijire este acolo pentru a vă ghida în această perioadă dificilă.

Întrebări frecvente

• Ce șanse am de vindecare dacă sunt diagnosticat cu carcinom NUT? Carcinomul NUT este un cancer agresiv, cu o rată de supraviețuire relativ scăzută. Tratamentul are ca scop prelungirea vieții și îmbunătățirea calității acesteia.
• Ce pot face pentru a ajuta un membru al familiei diagnosticat cu carcinom NUT? Oferiți sprijin emoțional, ajutați-l cu sarcinile zilnice și însoțiți-l la programările medicale. Asigurați-vă că are acces la resursele de îngrijire paliativă.
• Există studii clinice disponibile pentru carcinom NUT? Da, studiile clinice sunt în curs de desfășurare pentru a evalua noi tratamente pentru carcinomul NUT, inclusiv terapia țintită. Discutați cu medicul dumneavoastră despre eligibilitatea pentru astfel de studii.

Este esențial să consultați un medic specialist pentru a obține informații detaliate și personalizate despre carcinomul NUT și opțiunile de tratament adecvate.