Cancerul Colorectal Ereditar Non-Polipozic (HNPCC)

Prezentare generală

Ce este cancerul colorectal ereditar non-polipozic (HNPCC)?

Cancerul colorectal ereditar non-polipozic (HNPCC) este un tip de cancer colorectal cauzat de modificări genetice (mutații) care se transmit în familii.

Este sindromul Lynch același lucru cu HNPCC?

HNPCC este uneori numit sindromul Lynch. HNPCC și sindromul Lynch sunt înrudite, dar nu sunt exact același lucru.

HNPCC se referă la persoanele și/sau familiile care au cancer asociat sindromului Lynch diagnosticat înainte de vârsta de 50 de ani. Acesta poate include cancerul colorectal și cancerele de endometru, intestin subțire, ureter și pelvis renal. HNPCC apare de obicei pe partea dreaptă a colonului.

Cât de frecvent este HNPCC?

Între 2% și 4% din toate cancerele colorectale sunt HNPCC. Oricine poate face HNPCC și majoritatea persoanelor primesc un diagnostic înainte de vârsta de 50 de ani.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele HNPCC?

HNPCC poate să nu provoace niciun simptom la început. Pe măsură ce cancerul crește, puteți avea:

• Durere abdominală sau balonare.
• Pierderea apetitului.
• Scaune cu sânge.
• Oboseală.
• Pierdere inexplicabilă în greutate.

Ce cauzează HNPCC?

Când moșteni anumite mutații genetice de la părinții biologici, aveți un sindrom de cancer familial. Aceste sindroame sunt tulburări genetice asociate cu cancerele colorectale.

Sindromul Lynch este sindromul de cancer familial care cauzează HNPCC. Sindromul Lynch se dezvoltă atunci când aveți mutații în genele MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 și EPCAM.

Aceste gene ajută la corectarea greșelilor care se întâmplă în timpul replicării ADN-ului. Cu aceste gene mutate, celulele nu pot repara erorile de replicare a ADN-ului, rezultând o tendință crescută a celulelor normale de a deveni celule canceroase.

Este HNPCC contagios?

HNPCC nu este contagios. Dar mutația genei HNPCC se transmite în familii. Familiile care au această mutație pot avea mai mulți membri cu cancer colorectal sau alte tipuri de cancer legate de sindromul Lynch.

Genele mutate și riscul asociat de a dezvolta HNPCC pot trece de la o generație la alta.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează furnizorii de servicii medicale cancerul colorectal?

Furnizorii de servicii medicale diagnostichează de obicei cancerul colorectal cu un examen fizic și colonoscopie. Spuneți medicului specialist dacă aveți antecedente familiale de HNPCC.

Ce teste folosesc furnizorii de servicii medicale pentru a confirma HNPCC?

Medicul specialist vă poate recomanda teste genetice pentru a confirma că aveți mutațiile genetice asociate cu sindromul Lynch. Furnizorul dumneavoastră va, de asemenea:

• Vă va întreba dacă cineva din familia dumneavoastră apropiată are sau a avut cancer colorectal, mai ales dacă diagnosticul lor a avut loc înainte de vârsta de 50 de ani.
• Va exclude polipoza adenomatoasă familială (PAF), o altă formă moștenită de cancer colorectal cauzată de mutații genetice diferite de HNPCC.

Management și Tratament

Voi avea nevoie de intervenție chirurgicală pentru HNPCC?

Furnizorii de servicii medicale tratează de obicei HNPCC cu intervenție chirurgicală (colectomie). Puteți avea:

• Colectomie parțială sau colectomie segmentară (îndepărtarea unei părți a colonului dumneavoastră).
• Proctectomie (îndepărtarea colonului și a rectului dumneavoastră).
• Colectomie totală (îndepărtarea întregului colon dumneavoastră).

Ce alte tratamente folosesc furnizorii de servicii medicale pentru HNPCC?

Dacă cancerul colorectal s-a răspândit (metastazat), medicul specialist vă poate recomanda alte tratamente în plus față de intervenția chirurgicală:

• Chimioterapie.
• Imunoterapie.

Furnizorii de servicii medicale preferă, de obicei, imunoterapia, deoarece este adesea mai eficientă, cu mai puține efecte secundare.

Prevenție

Cum pot preveni HNPCC?

Mutațiile genetice moștenite cauzează sindroame de cancer familial. Nu există nicio modalitate de a preveni aceste mutații genetice. Dacă cineva din familia dumneavoastră are sindromul Lynch sau HNPCC, discutați cu medicul specialist despre dacă ar trebui să faceți teste genetice.

Screening-ul și intervenția chirurgicală preventivă pot ajuta la reducerea riscului de deces la persoanele cu HNPCC.

Cum știu dacă sunt expus riscului de HNPCC?

Dacă testarea genetică a confirmat că aveți mutații genetice asociate cu sindromul Lynch, medicul specialist vă poate recomanda screening pentru cancerul colorectal începând cu vârsta de 20 de ani. Detectarea cancerului devreme oferă cea mai bună șansă de succes al tratamentului.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am HNPCC?

Dacă aveți HNPCC, este posibil să aveți un risc mai mare de cancere legate de HNPCC. Medicul specialist vă poate recomanda să fiți verificat în mod regulat pentru anumite tipuri de cancer, inclusiv:

• Creier.
• Rinichi.
• Ficat.
• Ovarian.
• Stomac.
• Piele.
• Uter (cancer endometrial).

Este HNPCC vindecabil?

Sindromul Lynch nu este vindecabil. Colectomia totală poate trata HNPCC și poate preveni cancerul de colon.

Care este prognoza pentru persoanele cu HNPCC?

Rata de supraviețuire la cinci ani pentru persoanele cu HNPCC este de aproximativ 60%. Asta înseamnă că 60% dintre persoanele diagnosticate cu HNPCC sunt în viață la cinci ani de la diagnostic.

Supraviețuirea generală la 10 ani de la cancerul colorectal în sindromul Lynch este de 70% până la 88%.

Cum să trăiești cu HNPCC

Cum ar trebui să am grijă de mine dacă am HNPCC?

Spuneți imediat medicului specialist dacă aveți simptome noi de cancer colorectal. Pentru a ajuta la prevenirea cancerului colorectal, ar trebui să:

• Evitați fumatul.
• Mâncați alimente sănătoase.
• Faceți exerciții fizice în mod regulat.
• Faceți toate screening-urile pentru cancer pe care le recomandă medicul dumneavoastră.
• Limitați cantitatea de alcool pe care o beți.
• Mențineți o greutate sănătoasă.

Întrebări frecvente

Copilul meu este expus riscului de HNPCC?

Dacă aveți sindromul Lynch, copilul dumneavoastră are o șansă de 50% de a avea mutațiile genetice care cauzează acest sindrom. Dacă moștenesc mutațiile, vor avea o șansă mai mare de a dezvolta HNPCC.

Sunt aceleași cancerele de colon PAF și HNPCC?

HNPCC și PAF (polipoza adenomatoasă familială) sunt ambele cancere genetice de colon, dar sunt cauzate de mutații în gene diferite. Persoanele cu PAF dezvoltă multe creșteri (polipi) în colonul lor. HNPCC provoacă puțini sau deloc polipi.

Câte polipi dezvoltă persoanele cu HNPCC?

Persoanele cu PAF dezvoltă mii de polipi în colon, în timp ce persoanele cu HNPCC (cancer colorectal ereditar non-polipozic) dezvoltă doar câțiva polipi de colon plați. Acești polipi în ambele afecțiuni tind să fie precanceroși care se vor transforma în cancer într-o perioadă scurtă de timp.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a obține informații personalizate și adecvate situației dumneavoastră specifice.