Calcinosis Tumorală

Oamenii cu calcinosis tumorală au o mutație genetică ce determină producerea unei cantități excesive de fosfor de către organism. Mineralele se depun în țesuturile moi din apropierea șoldurilor, umerilor sau a altor articulații, cauzând umflături asemănătoare tumorilor. Medicația și modificările dietetice pot ajuta la controlul nivelului de fosfor din sânge. Chirurgia este o opțiune de tratament, dar umflăturile adesea reapar.

Prezentare Generală

Ce este calcinosis tumorală?

Calcinosis tumorală este o afecțiune ereditară care cauzează niveluri ridicate de fosfat în sânge. Fosfatul este o particulă încărcată electric (ion) care conține mineralul fosfor. În cazul calcinosis tumorale, mineralele fosfor și calciu se acumulează în țesuturi.

Corpul dumneavoastră are nevoie de fosfor și calciu pentru a construi oase și dinți puternici. Dar atunci când există un exces de aceste minerale, acestea formează umflături necanceroase (benigne) în țesuturi, care seamănă cu tumori.

Care sunt alte denumiri pentru calcinosis tumorală?

Termenul medical complet pentru această afecțiune este calcinosis tumorală familială hiperfosfatemică (CTFH). Furnizorii de servicii medicale pot folosi, de asemenea, termenul boala Teutschlaender, care face referire la Otto Teutschlaender, un medic german care a studiat afecțiunea din anii 1930 până în anii 1950.

Ce înseamnă "calcinosis tumorală familială hiperfosfatemică"?

Puteți înțelege mai bine această afecțiune descompunând semnificația fiecărui cuvânt:

• Hiperfosfatemic înseamnă niveluri ridicate de fosfat.
• Familial indică faptul că moșteniți această afecțiune. Este transmisă în familii.
• Tumoral se referă la aspectul asemănător tumorilor al umflăturilor.
• Calcinosis se referă la acumularea de calciu în țesuturile din interiorul sistemului dumneavoastră musculo-scheletic.

Ce părți ale corpului sunt afectate de calcinosis tumorală?

Umflăturile cauzate de calcinosis tumorală se formează de obicei imediat sub piele, lângă articulații. Puteți avea mai multe umflături în diferite articulații. De la cel mai frecvent la cel mai puțin frecvent, calcinosis tumorală afectează cel mai adesea:

• Șoldurile.
• Coatele.
• Umerii.
• Picioarele.
• Încheieturile mâinilor.
• Măduva spinării.
• Maxilarul.

Cât de frecventă este calcinosis tumorală?

Experții medicali nu sunt siguri câte persoane au calcinosis tumorală. Afecțiunea este rară. Apare mai ales la persoanele de culoare și la persoanele de origine din Orientul Mijlociu. Afectează toate sexele în mod egal.

Care sunt tipurile de calcinosis tumorală?

Calcinosis tumorală familială hiperfosfatemică este cel mai frecvent tip. Tipurile mai puțin frecvente includ:

• Sindromul hiperfosfatemie-hiperostoză (HHS), care cauzează creșterea excesivă a oaselor și leziuni osoase necanceroase.
• Calcinosis tumorală normofosfatemică, care afectează adesea persoanele care au insuficiență renală. Aceasta poate duce la hiperparatiroidism, o glandă paratiroidă hiperactivă.

Simptome și Cauze

Ce cauzează calcinosis tumorală?

Calcinosis tumorală este o tulburare metabolică moștenită. Se estimează că 1 din 3 persoane cu această afecțiune moștenesc o modificare (mutație) a genei FGF23. Această genă ajută celulele din oasele dumneavoastră să producă o proteină numită factor de creștere a fibroblastelor (FGF) 23. Unele persoane moștenesc modificări ale genelor GALNT3 și KL, care reglează producția de FGF23. Persoanele cu calcinosis tumorală normofosfatemică moștenesc o genă SAMD9 mutată.

În mod normal, proteina FGF23 spune rinichilor dumneavoastră cât de mult fosfat să reabsoarbă din sângele dumneavoastră. Mutația genetică interferează cu acest proces, determinând rinichii dumneavoastră să absoarbă prea mult fosfat. În mod normal, rinichii dumneavoastră scapă de excesul de fosfat atunci când urinați. Când aveți calcinosis tumorală, fosfatul se leagă de calciu pentru a forma umflături în țesuturile moi.

Cine este expus riscului de calcinosis tumorală?

Calcinosis tumorală este o boală autozomal recesivă. Dezvoltați boala doar dacă moșteniți aceeași mutație genetică de la fiecare dintre părinții dumneavoastră. Părinții dumneavoastră sunt purtători ai genei mutate, dar nu au boala.

Când ambii părinți sunt purtători, fiecare dintre copiii lor are:

• 1 din 4 șanse de a nu primi gena mutată (niciun risc de boală).
• 1 din 4 șanse de a dezvolta calcinosis tumorală.
• 1 din 2 șanse de a fi purtător care nu dezvoltă calcinosis tumorală.

Care sunt simptomele calcinosis tumorale?

Calcinosis tumorală determină formarea de umflături de diferite dimensiuni lângă una sau mai multe articulații. Aceste umflături apar de obicei în timpul copilăriei timpurii sau la vârsta adultă timpurie. Dar sugarii și adulții mai în vârstă le pot face și ei. Puteți dezvolta doar câteva umflături în timpul vieții dumneavoastră. Sau dezvoltați brusc mai multe umflături.

Puteți avea aceste simptome:

• Dificultate în mișcarea articulației afectate.
• Umflături ferme care nu provoacă durere (unele umflături pot fi sensibile la atingere).
• Dureri musculo-scheletice la nivelul oaselor sau articulațiilor.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată calcinosis tumorală?

Un medic specialist în ortopedie diagnostichează și tratează problemele musculo-scheletice. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale va efectua un examen fizic și vă va evalua simptomele. Puteți obține unul sau mai multe dintre aceste teste imagistice pentru a căuta tumori sau alte probleme osoase:

• Radiografie.
• Tomografie computerizată (CT).
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM).

Ce afecțiuni provoacă simptome similare cu calcinosis tumorală?

Un diagnostic corect este important deoarece alte afecțiuni mai grave pot provoca simptome similare. Aceste afecțiuni includ:

• Tumori benigne ale țesuturilor moi și tumori maligne ale țesuturilor moi.
• Mionecroză calcifică (masă calcificată benignă în mușchii picioarelor).
• Tendinită calcifică.
• Calcinosis circumscripta (depozite de calciu în pielea și țesuturile mâinilor și picioarelor).
• Calcinosis a insuficienței renale cronice (acumulare de depozite de calciu la persoanele care fac dializă).
• Calcinosis universalis (o acumulare de săruri de calciu în piele, țesuturi, tendoane și mușchi).
• Boli ale țesutului conjunctiv.
• Gută.
• Miozită osificantă.
• Osteosarcom și sarcom.
• Condromatoză sinovială.

Management și Tratament

Care sunt tratamentele nechirurgicale pentru calcinosis tumorală?

Medicul dumneavoastră poate prescrie medicamente care leagă fosfatul pentru a reduce cantitatea de fosfat din sângele dumneavoastră. Combinarea agenților de legare a fosfatului cu un medicament numit acetazolamidă (utilizat de obicei pentru a trata convulsiile și glaucomul) poate bloca capacitatea corpului dumneavoastră de a absorbi fosforul. De asemenea, este posibil să trebuiască să urmați o dietă săracă în fosfor.

Ce este o dietă săracă în fosfor?

Dacă aveți calcinosis tumorală, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să urmați o dietă săracă în fosfor. Cărnurile și produsele lactate au în mod natural fosfor. Alte alimente și băuturi pot avea fosfor ca conservant sau aditiv.

Încercați să reduceți aportul alimentar de alimente și băuturi cu conținut ridicat de fosfor, cum ar fi:

• Bere, băuturi cola, ceai cu gheață și băuturi cu ciocolată.
• Ciocolată și caramele.
• Produse lactate, inclusiv lapte, brânză, înghețată, iaurturi non-grecești și supe pe bază de smântână.
• Stridii, sardine și organe precum ficatul de vită și de pui.
• Cărnuri procesate, cum ar fi hot dogi, carne pentru prânz, bacon și cârnați.
• Produse fabricate cu tărâțe de ovăz.

Care sunt tratamentele chirurgicale pentru calcinosis tumorală?

Este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta creșterile mari care afectează mișcarea și funcția articulațiilor. Cu toate acestea, creșterile revin adesea. Furnizorul dumneavoastră poate solicita o biopsie a țesutului îndepărtat pentru a confirma diagnosticul.

Care sunt complicațiile calcinosis tumorale?

În cazuri rare, afecțiunea afectează vasele de sânge sau creierul, crescând riscul de atac de cord, accidente vasculare cerebrale și alte probleme grave de sănătate.

Afecțiunea poate provoca, de asemenea:

• Calcificări corneene sau striații angioide (striații roșii) în ochi.
• Probleme dentare.
• Creștere osoasă excesivă (hiperostoză).
• Inflamație în oasele lungi ale picioarelor sau brațelor (diafiză).

Prevenire

Puteți preveni calcinosis tumorală?

Dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră sunteți purtători ai genei mutate care cauzează calcinosis tumorală, puteți discuta cu un consilier genetic despre modalitățile de a reduce șansele de a transmite mutația copiilor dumneavoastră. Unele persoane aleg să folosească diagnosticul genetic preimplantare (DGP) pentru a identifica embrionii care nu poartă gena mutată. Medicul dumneavoastră folosește fertilizarea in vitro (FIV) pentru a plasa embrionii sănătoși în sistemul reproducător feminin. Prin aceste metode, copilul dumneavoastră nu va primi mutația genetică care cauzează boala.

Prognoză

Care este perspectiva pentru o persoană cu calcinosis tumorală?

Majoritatea persoanelor cu calcinosis tumorală se bucură de o viață deplină, activă. Este rar ca afecțiunea să provoace probleme grave de sănătate. Totuși, va trebui să vă prezentați regulat la medicul dumneavoastră pentru a monitoriza creșterile recurente.

Cum să trăiești cu

Când ar trebui să sun medicul?

Sunați-vă medicul dacă aveți:

• Reducerea amplitudinii de mișcare într-o articulație.
• Dureri articulare, dureri osoase sau dureri musculare.
• Umflătură sub piele.

Ce ar trebui să întreb medicul?

S-ar putea să doriți să întrebați medicul dumneavoastră:

• Ce a cauzat calcinosis tumorală?
• Care este cel mai bun tratament pentru mine?
• Am nevoie de o intervenție chirurgicală?
• Ce alimente ar trebui să evit?
• Ar trebui să caut semne de complicații?
• Ar trebui ca membrii familiei mele să facă teste genetice?

Întrebări frecvente

Calcinosis tumorală poate deveni canceroasă?

În ciuda referinței tumorale, umflăturile de la calcinosis tumorală nu sunt de fapt tumori. Nu există riscul ca umflăturile să devină canceroase (maligne).

Este important să consult un dietetician dacă am calcinosis tumorală?

Da, deoarece un dietetician vă poate ajuta să consumați o dietă cu conținut scăzut de fosfor și să gestionați aportul alimentar.

Ce se întâmplă dacă nu tratez calcinosis tumorală?

Deși rareori pune viața în pericol, netratarea calcinosis tumorale poate duce la limitarea mișcării și disconfort cronic.

Este important să discutați cu un medic specialist dacă aveți limitări de mișcare din cauza durerii în articulații, oase sau mușchi. Intervenția chirurgicală poate îndepărta umflăturile, dar adesea acestea reapar.