Buftalmie

Prezentare generală

Ce este buftalmia?

Buftalmia este termenul medical pentru o mărire congenitală ereditară a ochiului dumneavoastră. Congenital înseamnă ceva prezent la naștere. Dimensiunea ochiului este evidentă la naștere sau în primele luni de viață. Poate apărea la un singur ochi (unilateral) sau la ambii ochi (bilateral).

Buftalmia este o afecțiune genetică autozomal recesivă. Autozomal recesiv descrie un model de moștenire în care ambii părinți trebuie să transmită o genă modificată copilului lor pentru ca acesta să moștenească afecțiunea sau trăsătura. Unul din patru copii dintr-o uniune va primi o genă autozomal recesivă dacă ambii părinți o au. Părinții, însă, s-ar putea să nici nu știe că au aceste gene.

Buftalmie provine din cuvintele grecești pentru "bou" și "ochi". Vine de la a avea ochi mari ca ai unui bou sau ai unei vaci. Anticul medic grec Hipocrate a fost primul care a identificat afecțiunea.

Cât de frecventă este buftalmia?

Buftalmia apare la aproximativ 1 din 30.000 de nașteri. Nu pare să apară mai des la un sex. Unele grupuri pot prezenta un risc mai mare de a dezvolta buftalmie, inclusiv persoanele din Slovacia, Arabia Saudită și India de Sud.

Simptome și cauze

Care sunt semnele și simptomele buftalmiei?

Cel mai vizibil semn al buftalmiei este reprezentat de globii oculari mari atunci când sunteți un sugar. Fie unul, fie ambii ochi pot fi mari. În funcție de cauza buftalmiei, este posibil să aveți alte simptome, inclusiv:

• Ochi care lăcrimează, se irită ușor.
• Ochi sensibili la lumină (fotofobie).
• Contractarea sau clipirea ochilor.
• Opacizarea corneei, care este în mod normal clară și acționează ca "fereastra" ochiului dumneavoastră.
• Întinderea, subțierea și posibile rupturi ale corneei.

Ce cauzează buftalmia?

Cea mai frecventă cauză a buftalmiei este glaucomul congenital primar sau glaucomul infantil primar. Glaucomul provoacă leziuni ale nervului optic și poate cauza pierderea vederii. Se crede că aceste leziuni apar din cauza acumulării de lichid și a presiunii crescute în interiorul ochiului (presiune intraoculară sau PIO).

Glaucomul congenital primar începe la naștere, în timp ce glaucomul infantil primar începe după naștere până când un copil are trei ani.

Alte cauze ale buftalmiei includ:

• Aniridia: Această afecțiune rară afectează irisul (partea colorată a ochiului dumneavoastră). Dacă aveți aniridie, irisul dumneavoastră lipsește parțial sau complet. Aniridia poate afecta vederea.
• Neurofibromatoza de tip 1: Aceasta este, în cea mai mare parte, o afecțiune moștenită. Tumorile pot crește pe nervi, ceea ce poate cauza probleme cu ochii dumneavoastră.
• Sindromul Sturge-Weber: Această afecțiune congenitală face ca vasele de sânge să crească prea mult, producând angioame. Afecțiunea poate afecta pielea, creierul și ochii dumneavoastră.
• Leziune la naștere: O leziune care se întâmplă în timpul nașterii poate dăuna ochilor dumneavoastră.

Diagnostic și teste

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica buftalmia?

Părinții pot fi primii care observă o problemă cu ochiul copilului lor și ar trebui să întrebe un medic specialist despre orice îngrijorare. Un medic pediatru poate recomanda o vizită la un medic oftalmolog.

În cazul buftalmiei și al glaucomului congenital, acest lucru este deosebit de important. Tratamentul precoce va duce la o vedere mai bună.

Pentru a diagnostica buftalmia, medicul specialist poate avea nevoie să folosească anestezie pentru a efectua unele dintre următoarele teste:

• Un examen oftalmologic amănunțit: Medicul specialist va putea vedea dacă corneea dumneavoastră este tulbure, ruptă sau umflată. De asemenea, el va putea măsura ochiul dumneavoastră și va vedea dacă există escavarea discului optic, unde nervul optic părăsește ochii dumneavoastră.
• Retinoscopie: Acest test îi va spune medicului specialist dacă aveți erori de refracție, cum ar fi miopia (vedere încețoșată la distanță).
• Gonioscopie: Acest tip de test verifică sistemul de drenaj al ochilor dumneavoastră. Ochii sănătoși produc și drenează continuu lichid. În glaucom, lichidul se acumulează, crescând presiunea și deteriorând nervul optic.
• Biomicroscopie cu ultrasunete: Acest test neinvaziv oferă imagini ale părții frontale a ochiului dumneavoastră și poate arăta probleme de drenaj. Poate oferi imagini mai detaliate decât o ecografie simplă (sonogramă).

Management și tratament

Cum este tratată buftalmia?

Este important să se trateze presiunea oculară în tratarea buftalmiei. Există mai multe modalități de a reduce presiunea, inclusiv medicamente. Picăturile de ochi sau alte produse topice conțin beta-blocante, analogi de prostaglandină sau inhibitori ai anhidrazei carbonice.

Procedurile chirurgicale care tratează presiunea oculară ajutând lichidul să se dreneze includ:

• Plasarea de implanturi în ochiul dumneavoastră.
• Realizarea de incizii în structurile ochiului dumneavoastră.
• Îndepărtarea țesutului din ochiul dumneavoastră.

Desigur, dacă aveți buftalmie, este posibil să aveți și alte afecțiuni care necesită tratament. Medicul specialist vă va ajuta cu tratarea neurofibromatozei de tip 1, a sindromului Sturge-Weber sau a aniridiei.

Prevenție

Cum pot preveni buftalmia?

Nu puteți preveni buftalmia, dar puteți preveni un rezultat negativ prin depistarea și tratarea buftalmiei devreme în viața copilului dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am buftalmie?

Buftalmia este tratabilă. Cel mai bun rezultat în ceea ce privește prevenirea pierderii vederii este depistarea și tratarea afecțiunii din timp.

Viața cu

Cum am grijă de mine sau de copilul meu în ceea ce privește buftalmia?

Este important ca toată lumea să aibă examene oftalmologice regulate, dar este deosebit de important pentru oricine are o afecțiune oculară congenitală. Puneți întrebări despre schimbările de vedere și când ar trebui să contactați un medic specialist.

În plus față de examene, faceți tot ce puteți pentru a avea ochi sănătoși. Îngrijirea adecvată a ochilor include:

• Mâncat sănătos și băut suficientă apă.
• Dormit suficient și făcând activitate fizică.
• Purtarea de ochelari de protecție la soare, atunci când lucrați și când faceți sport.
• Renunțarea la fumat.

Îngrijirea ochilor este importantă încă de la începutul vieții copilului dumneavoastră și până la maturitate. Acest lucru este valabil mai ales în cazurile de afecțiuni oculare care sunt prezente la naștere sau în primele luni de viață ale unui copil. Dacă vi se pare că ceva nu este în regulă cu felul în care arată ochiul copilului dumneavoastră, contactați un medic specialist. Dacă buftalmia este prezentă, glaucomul și presiunea intraoculară crescută sunt probabil prezente și ele. Cel mai bine este să abordați acest lucru din timp.

Glaucomul poate provoca pierderea vederii dacă nu este tratat. Un spital poate diagnostica rapid glaucomul și vă poate oferi tratamentul de specialitate continuu de care aveți nevoie.

Întrebări frecvente

• Buftalmia se poate vindeca complet? Tratamentul precoce poate ajuta la gestionarea buftalmiei și la prevenirea pierderii vederii, dar nu întotdeauna o vindecă complet. Monitorizarea continuă este esențială.
• Care sunt opțiunile de tratament pentru buftalmie? Opțiunile includ medicamente pentru a reduce presiunea intraoculară și intervenții chirurgicale pentru a îmbunătăți drenajul lichidului din ochi.
• Cum pot proteja vederea copilului meu dacă are buftalmie? Respectați toate programările la medic, asigurați-vă că copilul poartă ochelari de protecție dacă este necesar și fiți atenți la orice schimbare în vedere, raportând-o imediat medicului.

Pentru mai multe informații și un plan de tratament personalizat, vă rugăm să consultați un medic oftalmolog.