Brahidactilia

Prezentare Generală

Brahidactilia determină ca oasele degetelor să crească mai scurte decât în mod normal. Există șapte tipuri de brahhidactilie.

Ce este brahhidactilia?

Brahidactilia înseamnă "degete scurte" și este un termen general pentru a identifica degetele de la mâini și de la picioare care sunt mai scurte decât în mod normal. Brahidactilia este o afecțiune genetică și apare din cauza unei mutații genetice care afectează creșterea osoasă.

Care sunt tipurile de brahhidactilie?

Există mai multe tipuri de brahhidactilie, grupate în funcție de oasele afectate și de localizare.

Tip	Oase afectate	Localizare
A	Al doilea os scurt dintre articulația de sub unghie și articulația din mijlocul degetului (falangele mijlocii).	Toate degetele, doar degetul arătător sau doar degetul mic.
B	Osul scurt sau lipsă de la vârful degetului de sub unghie.	Toate degetele de la mâini și de la picioare, cu excepția degetului mare de la mâini sau de la picioare.
C	Al doilea os scurt al degetului (falangele mijlocii).	Degetele arătător, mijlociu și mic.
D	Osul de la capătul degetului, de sub unghie, este scurt.	Degetul mare de la mână.
E	Oase scurtate sub articulațiile pumnului care formează mâinile și picioarele (metacarpiene și metatarsiene).	Degetul mare de la mână și de la picior.

Pe cine afectează brahhidactilia?

Brahidactilia poate afecta pe oricine. Afecțiunea este genetică și se transmite în familii (ereditară) sau poate apărea aleatoriu, fără ca afecțiunea să fie prezentă în istoricul familial al unei persoane.

Cât de frecventă este brahhidactilia?

Majoritatea tipurilor de brahhidactilie sunt rare, cu excepția tipului A3 și a tipului D. Aceste două excepții sunt mai frecvente și afectează aproximativ 2% din populație.

Cum afectează brahhidactilia corpul meu?

În majoritatea cazurilor, brahhidactilia nu afectează modul în care puteți utiliza degetele de la mâini sau de la picioare. În schimb, afecțiunea este doar cosmetică. În cazuri rare, unele persoane vor avea dificultăți la mers și la utilizarea degetelor.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele brahhidactiliei?

Principalul simptom al brahhidactiliei este reprezentat de oasele scurte din mâini și picioare, care fac ca degetele să apară mai scurte decât în mod normal în raport cu restul corpului. Oasele care ar putea fi scurte includ:

• Falangele: Falangele sunt oasele degetelor de la mâini și de la picioare care sunt conectate intern prin articulații (sub articulații). Există două falange în degetul mare de la mână și de la picior și trei în fiecare alt deget (arătător, mijlociu, inelar și mic). Falanga de sub unghie este falanga distală, cu falanga mijlocie între articulația de sub unghie și a doua articulație de pe deget și falanga proximală între a doua articulație și articulația de pe pumn.
• Metacarpienele: Metacarpienele sunt oasele de sub falange care alcătuiesc palma mâinii. Aceste oase se află între articulațiile pumnului și baza palmei, la încheietura mâinii.
• Metatarsienele: Similar metacarpienele, metatarsienele sunt oasele de sub falange care alcătuiesc baza piciorului înainte de călcâi.

Brahidactilia ar putea fi un simptom al unei afecțiuni genetice mai ample. Se poate corela cu afecțiuni care duc la statură mică (înălțime mică).

Ce cauzează brahhidactilia?

O mutație genetică provoacă brahhidactilia. Diferite gene cauzează diferite tipuri de brahhidactilie.

Tip de Brahhidactilie	Gena Mutată
A1	IHH
A2	BMPR1B sau GDF5
A3	HOXD13
B	ROR2
C	GDF5
D	HOXD13
E	HOXD13 sau PTHLH

Medicamentele pe care o mamă le ia în timpul sarcinii, inclusiv medicamente antiepileptice pentru tratarea epilepsiei, ar putea cauza brahhidactilie. Fluxul sanguin scăzut la mâini și picioare în timpul copilăriei ar putea afecta modul în care cresc oasele. Brahidactilia ar putea fi un simptom al unei afecțiuni genetice mai ample, cum ar fi sindromul Down.

Se poate moșteni brahhidactilia?

Da, brahhidactilia poate fi moștenită. Afecțiunea este genetică, ceea ce înseamnă că unul dintre părinți poate transmite afecțiunea (autosomal dominant). În multe cazuri, există antecedente ale afecțiunii în familia unei persoane. Pentru a înțelege riscul de a transmite o afecțiune genetică copiilor dumneavoastră, discutați cu medicul specialist despre testarea genetică.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată brahhidactilia?

Diagnosticul de brahhidactilie poate fi pus devreme, în timpul copilăriei, sau mai târziu, în timpul copilăriei sau adolescenței, când oasele scurtate devin mai vizibile. Medicul specialist va diagnostica brahhidactilia după o anamneză completă, un examen fizic al simptomelor și prin solicitarea unei radiografii și, potențial, a unui test genetic. O radiografie va arăta medicului specialist care oase sunt scurte. Un test genetic ajută la identificarea genei responsabile de simptome.

Management și Tratament

Cum se tratează brahhidactilia?

În majoritatea cazurilor, brahhidactilia nu afectează funcția degetelor de la mâini și de la picioare, astfel încât nu este necesar niciun tratament. Dacă oasele scurtate ale degetelor de la mâini și de la picioare afectează mișcarea, o intervenție chirurgicală reconstructivă va îmbunătăți capacitatea de a utiliza mâinile și picioarele. Unele persoane diagnosticate cu brahhidactilie aleg să facă o intervenție chirurgicală cosmetică dacă nu le place aspectul degetelor scurtate.

Prevenție

Cum pot preveni brahhidactilia?

Este dificil să preveniți brahhidactilia, deoarece este o afecțiune genetică pe care o puteți moșteni. Dacă intenționați să rămâneți gravidă și doriți să înțelegeți riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul specialist despre testarea genetică. Deoarece unele tipuri de brahhidactilie ar putea apărea ca efect secundar al unui medicament pe care părintele îl ia în timpul sarcinii, discutați cu medicul specialist despre medicamentele pe care le luați în prezent dacă intenționați să rămâneți gravidă. Nu întrerupeți administrarea unui medicament decât dacă medicul specialist vă spune să faceți acest lucru.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am brahhidactilie?

Majoritatea cazurilor de brahhidactilie nu afectează bunăstarea sau modul de viață al unei persoane, deoarece nu veți pierde capacitatea de a utiliza degetele de la mâini sau de la picioare. În cazuri mai rare, afecțiunea vă poate provoca o utilizare limitată a mâinilor și a degetelor și ați putea avea dificultăți la mers. Brahidactilia este cel mai adesea o diferență cosmetică care vă face unic.

Viața cu această afecțiune

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Dacă nu vă puteți folosi mâinile sau picioarele după un diagnostic de brahhidactilie sau dacă aveți dureri sau disconfort la nivelul degetelor afectate, consultați medicul specialist.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

• Am nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a îmbunătăți mișcarea degetelor de la mâini sau de la picioare?
• Sunt expus riscului de a transmite o afecțiune genetică viitorilor mei copii?
• Medicamentele pe care le iau în prezent vor afecta rezultatul sarcinii mele?

Întrebări frecvente

• Brahidactilia este un handicap? Diagnosticul general de brahhidactilie nu este un handicap. Există anumite extensii ale afecțiunii care s-ar clasifica drept handicap, inclusiv sindromul brahhidactilie-mezomelie-dizabilitate intelectuală-defecte cardiace, care are mai multe simptome severe.
• Pot trăi o viață normală cu brahhidactilie? În majoritatea cazurilor, da. Deoarece aceasta afectează doar aspectul degetelor.
• Ce analize sunt necesare pentru a diagnostica brahhidactilia? În general, radiografii pentru a vizualiza oasele și uneori teste genetice pentru a identifica mutația specifică.

Brahidactilia adesea nu cauzează probleme de mișcare sau cu capacitatea de a utiliza mâinile sau picioarele. Oasele scurtate vor apărea ca o diferență cosmetică între dumneavoastră și ceilalți, dar asta este ceea ce vă face unic. Adresați-vă medicului specialist dacă aveți dificultăți în a utiliza degetele afectate de diagnostic.

Este important să vă adresați unui medic specialist pentru o evaluare corectă și un plan de gestionare personalizat.