Boli Rare și Orfane

Prezentare generală

Ce este o boală rară?

O boală rară este orice afecțiune medicală care afectează mai puțin de 200.000 de persoane în Statele Unite. La nivel global, definiția exactă a unei boli rare variază în funcție de țară. De exemplu, în Regatul Unit, bolile rare sunt cele care afectează mai puțin de 1 din 2.000 de persoane. Organizația Mondială a Sănătății (OMS) definește bolile rare ca fiind cele care afectează mai puțin de 65 de persoane din 100.000.

Până în prezent, cercetătorii au identificat peste 7.000 de boli rare. Cumulat, acestea afectează peste 25 de milioane de persoane în SUA și peste 300 de milioane de persoane (adesea copii) în întreaga lume.

Dacă trăiți cu o boală rară, probabil sunteți foarte conștienți de numere. Știți că afecțiunea dumneavoastră nu este comună. Știți că este un noroc să găsiți o singură altă persoană care să înțeleagă prin ce treceți. Dar știți, de asemenea, că numerele nu dezvăluie imaginea completă. Bolile rare sunt, de asemenea, definite prin impactul lor asupra vieții oamenilor. De exemplu:

• Poate dura ani de zile pentru a obține un diagnostic.
• Simptomele unei boli rare imită adesea simptomele altor afecțiuni.
• Simptomele pot îngreuna menținerea unui loc de muncă, gestionarea sarcinilor casnice sau pur și simplu trecerea cu bine peste zi.
• Majoritatea bolilor rare nu au încă tratamente eficiente.
• Bolile rare duc adesea la dificultăți financiare pentru familii.
• Viața cu o boală rară poate fi epuizantă fizic și psihic pentru indivizi și îngrijitori.

Oamenii de știință lucrează din greu pentru a înțelege cauzele bolilor rare și pentru a dezvolta tratamente. Dacă o boală rară vă afectează pe dumneavoastră sau pe cineva drag, fiți încurajat de faptul că știința a ajuns foarte departe. Și continuă să avanseze. Conectarea cu furnizorii de servicii medicale și cu grupurile de sprijin pentru pacienți vă poate ajuta să obțineți informații, sprijin și speranță.

Ce este o boală orfană?

Mulți oameni folosesc termenii "boală orfană" și "boală rară" interschimbabil. Dar există o ușoară diferență. Bolile orfane sunt boli (inclusiv cele rare) pe care cercetătorii nu le investighează prea mult sau deloc. Acest lucru s-a datorat adesea costurilor.

Dar lucrurile se îmbunătățesc pe măsură ce se deschid noi surse de finanțare pentru cercetători. De exemplu, guvernele și organizațiile din întreaga lume își intensifică eforturile pentru a finanța cercetarea medicamentelor orfane. Acestea sunt medicamente care tratează bolile rare și orfane.

Care sunt câteva exemple de boli rare?

Există mii de boli rare, iar cercetătorii continuă să descopere altele noi. Unele nume vă pot fi mai familiare decât altele. Iată câteva exemple de boli rare bine cunoscute, precum și mai puțin cunoscute:

• Acromegalie.
• Sindromul Alice în Țara Minunilor.
• Scleroză laterală amiotrofică (SLA).
• Anemie aplastică.
• Fibroză chistică.
• Distrofie musculară Duchenne.
• Sindromul Ehlers-Danlos.
• Boala Fabry.
• Boala Gaucher.
• Boala Huntington.
• Mezoteliom.
• Boala urinei cu miros de arțar.
• Febra pătată a Munților Stâncoși.
• Siclemie (Anemia cu celule falciforme).
• Boala Tangier.

Simptome și Cauze

Ce cauzează bolile rare?

Există multe cauze diferite ale bolilor rare. Trei grupuri principale de cauze includ:

• Genetică. Mutațiile (modificările) genetice sunt o cauză comună a bolilor rare. Puteți moșteni o mutație genetică de la un părinte (mutație germinală). Sau mutația poate apărea aleatoriu, fără antecedente familiale (mutație somatică).
• Germeni (microbi). Germenii provoacă infecții și, uneori, aceste infecții pot fi destul de rare. Unele infecții sunt rare în SUA, dar comune în alte părți (de exemplu, tuberculoza).
• Toxine. Anumite substanțe vă pot dăuna corpului și pot duce la boală. De exemplu, expunerea la azbest poate duce la mezoteliom, o afecțiune rară a plămânilor.

Alte cauze posibile includ:

• Nu obțineți suficient dintr-o anumită vitamină sau mineral (deficiență nutrițională).
• Leziuni.
• Efecte nedorite ale tratamentului.

Uneori, bolile rare apar fără o cauză cunoscută.

Care sunt simptomele?

Simptomele bolilor rare pot varia foarte mult în funcție de boală. Uneori, simptomele bolilor rare imită simptomele altor afecțiuni mai frecvente. Unele persoane nu au simptome de la început.

Consultați un medic specialist dacă aveți orice simptome de boală, cum ar fi durere sau oboseală constantă, și nu știți de ce.

Diagnostic și Teste

Cum sunt diagnosticate bolile rare?

Diagnosticul bolilor rare este adesea dificil. Acest lucru se datorează faptului că:

• Simptomele pot semăna cu cele ale altor afecțiuni medicale.
• Multe boli sunt atât de rare încât medicii specialiști nu le diagnostichează sau tratează adesea. Deci, boala poate fi greu de recunoscut.
• Ar putea dura câțiva ani pentru a afla ce se întâmplă în interiorul corpului dumneavoastră. Medicii vă vor întreba despre simptomele dumneavoastră și vor efectua teste, cum ar fi teste imagistice și analize de sânge, pentru a afla mai multe. Acest proces poate fi obositor și frustrant, iar medicii specialiști înțeleg acest lucru. Vor face tot ce pot pentru a ajunge la un diagnostic și/sau vă vor trimite la medici specialiști care pot afla mai multe. De exemplu, medicul dumneavoastră curant vă poate trimite la un centru medical specializat în diagnosticarea și tratarea bolilor rare.

Diagnosticul bolilor rare la bebeluși

În SUA, furnizorii de servicii medicale efectuează screening-uri de rutină pentru nou-născuți. Aceste screening-uri ajută la identificarea afecțiunilor pe care le-ar putea avea un copil și care nu sunt vizibile imediat, cum ar fi siclemia sau fibroza chistică. Screening-urile pentru nou-născuți sunt o modalitate importantă prin care furnizorii diagnostichează bolile rare la bebeluși. Un diagnostic precoce permite copilului dumneavoastră să înceapă imediat tratamentul.

Management și Tratament

Care sunt tratamentele disponibile pentru bolile rare?

Tratamentele posibile pentru bolile rare includ:

• Medicamente.
• Suplimente nutritive sau modificări ale dietei dumneavoastră.
• Terapie ocupațională.
• Proceduri sau intervenții chirurgicale.
• Fizioterapie.
• Utilizarea dispozitivelor medicale.

Obiectivele tratamentului diferă în funcție de boală și pot include:

• Vindecarea bolii (acest lucru este rar posibil).
• Prevenirea agravării bolii.
• Gestionarea simptomelor.

Multe boli rare nu au încă tratamente eficiente. Cercetătorii continuă să investigheze tratamente care vor ajuta milioane de oameni.

Poate doriți să întrebați medicul specialist despre studiile clinice disponibile. Studiile clinice sunt studii de cercetare atent concepute care permit cercetătorilor să vadă cât de bine funcționează anumite teste și tratamente. Participarea la un studiu clinic vă poate oferi acces la cele mai recente și mai promițătoare tratamente pentru afecțiunea dumneavoastră.

Dacă dați peste un "remediu" sau "leac" online, procedați cu prudență. Arătați site-ul unui medic specialist, iar acesta vă poate spune dacă merită sau nu să urmăriți produsul sau tratamentul. Unele produse ar putea să nu vă ajute cu nimic, iar altele ar putea fi chiar dăunătoare.

Prevenire

Pot fi prevenite bolile rare?

Nu puteți face multe pentru a preveni bolile rare, mai ales că multe sunt genetice. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o boală rară și vă gândiți să rămâneți însărcinată, poate fi util să solicitați consiliere genetică. Consilierul dumneavoastră vă poate explica șansele ca bebelușul dumneavoastră să dezvolte boala.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am o boală rară?

Perspectiva dumneavoastră, sau la ce vă puteți aștepta în viitor, depinde de:

• Diagnosticul dumneavoastră specific.
• Cât de repede primiți un diagnostic.
• Tratamentele disponibile.
• Alte afecțiuni medicale pe care le puteți avea.

Medicii dumneavoastră specialiști vă pot spune mai multe pe baza acestor factori. Mulți oameni cu boli rare trăiesc vieți lungi și fericite. Dar, din păcate, bolile rare pot scurta uneori viața unei persoane.

Rețineți că fiecare persoană este diferită. A vorbi cu alții care au afecțiunea dumneavoastră vă poate ajuta să învățați multe, dar căile dumneavoastră pot merge în direcții diferite. De exemplu, încercați să nu vă descurajați dacă tratamentul care a ajutat pe altcineva nu vă ajută pe dumneavoastră. Furnizorii dumneavoastră vor continua să lucreze cu dumneavoastră pentru a găsi cele mai bune opțiuni în situația dumneavoastră unică.

Viața cu

Când ar trebui să merg la medicul specialist?

Consultați un medic specialist dacă aveți simptome noi sau modificări ale simptomelor care nu au o cauză clară. Dacă ați fost la mai mulți furnizori și aceștia nu pot găsi o cauză, poate doriți să solicitați o trimitere la un centru medical specializat în diagnosticarea, tratarea și cercetarea bolilor rare.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Iată câteva întrebări care vă pot ajuta să aflați mai multe după ce primiți un diagnostic:

• Ce a cauzat afecțiunea mea?
• Ce tratamente îmi sunt disponibile și ce implică acestea?
• Care este perspectiva mea?
• Recomandați participarea la un studiu clinic?
• Recomandați teste genetice pentru familia mea?
• Mă puteți pune în legătură cu grupuri de sprijin pentru pacienți?

Întrebări frecvente

• Unde pot găsi o listă cu boli rare? Există baze de date online gestionate de organizații dedicate bolilor rare. Căutați "liste de boli rare" pe internet.
• Cum pot găsi un specialist în boli rare? Cereți medicului dumneavoastră de familie o trimitere la un specialist sau la un centru specializat în boli rare.
• Ce este un medicament orfan? Un medicament orfan este un medicament dezvoltat special pentru a trata o boală rară.

Notă importantă

Dacă suspectați că dumneavoastră sau cineva drag are o boală rară, este esențial să solicitați evaluarea unui medic specialist. Un diagnostic corect și precoce poate îmbunătăți semnificativ gestionarea și prognosticul bolii.