Boli Pulmonare Rare

Prezentare Generală

Ce sunt bolile pulmonare rare?

Bolile pulmonare rare sunt afecțiuni cronice (de lungă durată) grave care afectează plămânii. Plămânii fac parte din sistemul respirator. Aceștia efectuează schimbul de gaze, transferând oxigen în fluxul sanguin și eliminând dioxidul de carbon din fluxul sanguin.

Experții medicali au identificat sute de boli pulmonare rare, numite și boli respiratorii sau pulmonare rare. O boală rară este orice afecțiune care afectează mai puțin de 200.000 de persoane în SUA sau până la 350.000 de persoane în Europa.

Afecțiunile pulmonare rare se agravează, de obicei, în timp. Unele pot pune viața în pericol. Majoritatea acestor boli nu au leac. Deși cercetătorii continuă să studieze noi tratamente, transplantul de plămâni este adesea cea mai bună opțiune de tratament a unui pacient. Un transplant de plămâni înlocuiește un plămân sau ambii plămâni bolnavi cu plămâni sănătoși de la un donator decedat.

Ce afecțiuni sunt boli pulmonare rare?

O gamă largă de tulburări vă pot afecta plămânii. Bolile pulmonare rare includ:

• Deficitul de alfa-1 antitripsină

Deficitul de alfa-1 antitripsină (AATD) are ca rezultat niveluri scăzute de AAT în sânge, o proteină produsă de ficat. Această afecțiune vă poate crește șansele de a dezvolta boli pulmonare și hepatice, cum ar fi boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC) – care se numea emfizem (sacii de aer deteriorați din plămâni) – și ciroză (cicatrizarea ficatului). Furnizorii de servicii medicale tratează AATD cu:

• Terapie de augmentare (creșterea nivelurilor de AAT cu perfuzii de AAT).
• Transplant de plămâni.
• Medicamente.
• Oxigenoterapie.
• Reabilitare pulmonară.
• Fibroza chistică

Fibroza chistică (FC) determină acumularea de mucus gros și lipicios în plămâni, pancreas și alte organe. FC este o boală genetică. Deși nu există niciun leac pentru FC, terapia de curățare a căilor respiratorii – fizioterapie manuală sau un dispozitiv care ajută la curățarea mucusului – poate ajuta la gestionarea simptomelor. Furnizorii de servicii medicale tratează, de asemenea, FC cu:

• Antibiotice – atât inhalate, cât și intravenoase (direct în venă).
• Medicamente antiinflamatoare.
• Enzime inhalate.
• Transplant pulmonar.
• Medicamente.
• Hipertensiunea arterială pulmonară

Hipertensiunea arterială pulmonară (HAP) este un tip de hipertensiune pulmonară incurabilă. HAP apare atunci când arterele din plămâni se îngroașă și se îngustează. Acest lucru restricționează fluxul sanguin și crește tensiunea arterială în plămâni. HAP poate fi cauzată de:

• Anomalii cardiace congenitale.
• Tulburări ale țesutului conjunctiv.
• Genetică.
• Infecții.
• Ciroză hepatică.
• Medicamente.
• Boli pulmonare interstițiale

Bolile pulmonare interstițiale includ mai mult de 200 de tulburări pulmonare. Toate aceste afecțiuni implică cicatrizarea progresivă (agravarea) a interstițiului. Interstițiul este locul unde alveolele plămânilor se întâlnesc cu vasele de sânge pentru a schimba oxigenul și dioxidul de carbon.

Bolile pulmonare interstițiale includ:

• Berilioză: Boala cronică de beriliu (CBD) duce la inflamația plămânilor. Acest lucru duce la dezvoltarea de grupuri de celule inflamatorii (granuloame) care vă cicatrizează plămânii. CBD rezultă din inhalarea de pulbere sau vapori de beriliu. Beriliul este un metal folosit pentru a face mașini, computere, crose de golf și alte echipamente. Corticosteroizii vă pot ajuta să gestionați simptomele.
• Pneumonie de hipersensibilitate: Pneumonia de hipersensibilitate (HP) provoacă inflamația plămânilor care poate duce la cicatrizare permanentă. HP rezultă din inhalarea de alergeni din mediu, inclusiv:
• Bacterii.
• Substanțe chimice.
• Mucegai.

Furnizorii de servicii medicale tratează HP cu:

• Bronhodilatatoare.
• Corticosteroizi.
• Medicamente imunosupresoare.
• Oxigenoterapie.
• Fibroză pulmonară idiopatică: Fibroza pulmonară idiopatică provoacă îngroșarea, rigidizarea și cicatrizarea țesutului pulmonar. „Idiopatic” înseamnă că cauza este necunoscută, deși cercetătorii au descoperit că genele pot reprezenta 35% până la 40% din risc. Deși nu există niciun leac, medicamentele pot ajuta la ameliorarea simptomelor. Unele medicamente pot chiar încetini progresia bolii și pot întârzia nevoia de oxigen și transplant pulmonar.
• Limfangioleiomiomatoza: Cu limfangioleiomiomatoza (LAM), celulele musculare netede blochează căile respiratorii și chisturile se formează pe plămâni. Acest lucru cauzează probleme cu respirația. Mutațiile (modificările) genelor duc la LAM. Una dintre aceste modificări ale genelor este ereditară (transmisă prin familii), iar una are cauze necunoscute. Furnizorii de servicii medicale tratează LAM cu:
• Transplant pulmonar.
• Medicamente (sirolimus, un medicament imunosupresor).
• Oxigenoterapie.
• Terapie pulmonară.
• Pneumonie interstițială nespecifică: Pneumonia interstițială nespecifică (NSIP) provoacă inflamația pereților sacului de aer (alveole) ai plămânilor. Cauza NSIP este necunoscută. Dar cercetătorii suspectează că NSIP apare din cauza:
• Boli autoimune.
• Medicamente de chimioterapie.
• Gene.
• Inhalarea de substanțe chimice sau praf.
• Radioterapie.

Furnizorii de servicii medicale tratează NSIP cu:

• Corticosteroizi.
• Medicamente imunosupresoare.
• Proteinoza alveolară pulmonară: Proteinoza alveolară pulmonară (PAP) duce la o acumulare de proteine, grăsimi și alte substanțe în alveolele dumneavoastră. Cercetătorii suspectează că o problemă a sistemului imunitar cauzează PAP. Furnizorii de servicii medicale tratează, în general, PAP cu lavaj pulmonar total (spălare). Ei spală un plămân odată cu ser fiziologic și alimentează celălalt plămân cu oxigen.
• Sarcoidoza: Sarcoidoza determină formarea de noduli (granuloame) în plămâni. Cauza sarcoidozei este necunoscută, deși cercetătorii suspectează genele și factorii de mediu. Tratamentul include:
• Medicamente de chimioterapie.
• Corticosteroizi.
• Injecții cu corticotropină.
• Medicamente antimalarice.
• Inhibitori TNF (utilizați pentru tratarea artritei reumatoide).

Cât de frecvente sunt bolile pulmonare rare?

Bolile pulmonare rare individuale afectează doar un număr limitat de persoane. Dar au un impact total mare. În total, bolile pulmonare rare afectează aproximativ 1,2 milioane până la 2,5 milioane de persoane în America de Nord.

Cine ar putea face boli respiratorii rare?

Bolile respiratorii pot afecta persoane de toate vârstele și etniile. Atunci când o boală respiratorie rară (cum ar fi FC) are o cauză genetică, aceasta poate apărea pentru prima dată la un bebeluș.

Unele boli pulmonare rare, cum ar fi LAM, sunt mai frecvente la femei. Altele, cum ar fi PAP, sunt mai frecvente la bărbați.

De ce sunt bolile pulmonare rare adesea numite boli pulmonare orfane?

Cercetătorii se referă adesea la bolile pulmonare rare ca „boli pulmonare orfane”. Persoanele cu aceste boli se pot simți „orfane” în lumea medicală. Pot avea dificultăți în a găsi furnizori de servicii medicale care să le poată diagnostica și trata afecțiunile.

Bolile orfane nu primesc multe cercetări. Unele dintre ele nu au un standard specific de tratament.

Unele boli pulmonare rare, cum ar fi HAP, nu mai sunt considerate boli orfane după ce cercetătorii și furnizorii de servicii medicale le acordă mai multă atenție.

Simptome și Cauze

Ce cauzează bolile pulmonare rare?

Multe boli pulmonare rare sunt tulburări genetice. Bebelusii se nasc cu modificări care provoacă boli, codificate în genele lor. Dar unele boli se pot dezvolta abia mai târziu în viață.

Cauzele bolilor pulmonare rare includ, de asemenea:

• Expuneri de mediu, inclusiv inhalarea de azbest, excremente de păsări, praf de cărbune, mucegai, fum de tutun sau alte substanțe chimice.
• Infecții de cauze bacteriene, virale sau fungice.
• Medicamente, cum ar fi antibiotice, medicamente antiinflamatoare, medicamente de chimioterapie sau medicamente pentru inimă.
• Alte tulburări de sănătate, inclusiv boli autoimune (când sistemul dumneavoastră imunitar vă dăunează corpului), cum ar fi dermatomiozita și polimiozita, lupus, artrita reumatoidă sau sclerodermia.
• Cauze necunoscute, sau boală idiopatică.

Care sunt simptomele bolii pulmonare rare?

Simptomele bolii pulmonare rare variază de la o persoană la alta, în funcție de boală. Multe boli pulmonare rare includ aceste simptome comune:

• Durere cronică în piept.
• Tuse cronică sau continuă, cracmente sau respirație șuierătoare în timpul respirației.
• Producție cronică de mucus.
• Dificultate de respirație.
• Oboseală.
• Infecții toracice recurente, cum ar fi bronșita sau pneumonia.
• Scurtarea respirației (dispnee), în special în timpul exercițiilor fizice.
• Pierdere în greutate.

Ce părți ale plămânilor afectează aceste boli rare?

Cele mai multe boli pulmonare rare provoacă daune uneia sau mai multor părți ale plămânilor dumneavoastră:

• Sacii de aer (alveole), unde plămânii și sângele dumneavoastră fac schimb de gaze.
• Căile respiratorii (tuburi bronșice), care transportă aerul în și din plămâni.
• Țesuturile care înconjoară alveolele și tuburile bronșice.

Care sunt complicațiile?

Bolile pulmonare rare tind să se agraveze în timp. Ele pot provoca daune pe termen lung plămânilor și altor organe, cum ar fi inima dumneavoastră.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează furnizorii de servicii medicale bolile pulmonare rare?

Pentru a vă ajuta să vă diagnosticați afecțiunea, furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă va întreba despre simptome și istoricul familial. Furnizorii de servicii medicale pot aduna alte detalii medicale, inclusiv expunerea dumneavoastră la pericolele de mediu și medicamentele dumneavoastră actuale și anterioare. S-ar putea să aveți:

• Analize de sânge: Probele de sânge ajută furnizorul dumneavoastră de servicii medicale să excludă alte boli.
• Bronhoscopie: Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale introduce un tub subțire în căile respiratorii. O bronhoscopie include uneori un lavaj bronhoalveolar. Furnizorul dumneavoastră folosește o soluție salină pentru a vă spăla căile respiratorii și a colecta o probă de lichid. De asemenea, pot obține biopsii de țesut în timpul acestei proceduri, folosind fie un ac, fie forceps.
• Teste genetice: Furnizorul dumneavoastră prelevează probe de sânge pentru a testa gene anormale.
• Teste imagistice: Furnizorul dumneavoastră poate vedea cicatrizarea plămânilor sau poate exclude alte afecțiuni cu o radiografie toracică sau o scanare CT (tomografie computerizată).
• Biopsie pulmonară: Furnizorul dumneavoastră îndepărtează o mică probă de țesut pulmonar pentru studiu la microscop. Aceștia pot folosi o biopsie cu ac (un ac ghidat de o radiografie), o biopsie bronhoscopică sau o biopsie chirurgicală. Tipul de biopsie va depinde de afecțiunea suspectată de furnizor și de tipul de analiză de care ar avea nevoie pentru a o diagnostica corect.
• Studiu de desaturare a oxigenului: Acest test măsoară nivelurile de oxigen din sângele dumneavoastră.
• Teste de funcție pulmonară: Testele de funcție pulmonară arată cât de bine respiră plămânii dumneavoastră aerul în și afară.

Furnizorii de servicii medicale diagnostichează, de obicei, anumite boli pulmonare rare, cum ar fi fibroza chistică (FC), în timpul copilăriei. Fiecare stat din SUA necesită screening neonatal pentru FC la naștere și la câteva săptămâni mai târziu.

Mulți furnizori de servicii medicale pot să nu recunoască bolile pulmonare rare. Simptomele pot imita alte afecțiuni. Dacă simptomele dumneavoastră continuă, consultați un medic specialist respirator sau un pneumolog (medic specialist în plămâni). Acești specialiști au expertiză în diagnosticarea și tratarea bolilor pulmonare.

Management și Tratament

Cum tratează furnizorii de servicii medicale bolile pulmonare rare?

Furnizorii de servicii medicale tratează adesea bolile pulmonare rare cu medicamente utilizate pentru a trata alte afecțiuni. Tratamentele ajută, de obicei, la încetinirea progresiei bolii, mai degrabă decât la vindecarea acesteia. În funcție de boala pulmonară, tratamentele pot include:

• Terapia de curățare a căilor respiratorii pentru a trata fibroza chistică prin slăbirea mucusului din căile respiratorii.
• Bronhodilatatoare, inhalatoare care curăță mucusul din plămâni pentru a ușura respirația.
• Medicamente, cum ar fi corticosteroizi, medicamente imunosupresoare, antibiotice și enzime. Aceste medicamente vă pot ușura respirația.
• Oxigenoterapie, care furnizează oxigen suplimentar printr-o mască sau un tub în nări pentru a ușura respirația și a vă îmbunătăți somnul.
• Lavaj pulmonar total, unde un furnizor introduce un tub cu ser fiziologic în plămâni pentru a-i curăța. Lavajul pulmonar total tratează proteinoza alveolară pulmonară (PAP).

Persoanele cu boli pulmonare severe pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală de transplant pulmonar. Un transplant este o opțiune dacă alte tratamente nu ajută. Această intervenție chirurgicală vă poate prelungi viața.

Cum îmi pot gestiona simptomele bolii pulmonare?

Cercetătorii dezvoltă noi tratamente pentru bolile pulmonare rare. Între timp, furnizorii de servicii medicale se concentrează pe tratarea simptomelor tulburării. Echipa dumneavoastră de furnizori de servicii medicale poate recomanda:

• Un plan de nutriție țintit vă poate ajuta să vă mențineți greutatea și sănătatea generală.
• Reabilitare pulmonară, inclusiv exerciții și modificări de comportament care vă pot îmbunătăți viața de zi cu zi.

Prevenție

Pot preveni bolile pulmonare rare?

Nu este posibil să preveniți bolile pulmonare rare moștenite. Dar vă puteți reduce riscul de a dezvolta unele boli pulmonare prin:

• Renunțarea la fumat.
• Purtarea unui respirator (o mască care filtrează particulele din aer) în jurul substanțelor nocive, cum ar fi azbestul sau substanțele chimice.

Dacă aveți un membru al familiei cu boli pulmonare rare care pot fi moștenite, discutați cu furnizorul dumneavoastră despre consiliere genetică. Consilierul vă poate ajuta să aflați despre riscurile dumneavoastră și riscurile de a transmite afecțiunea copiilor dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza (perspectiva) pentru persoanele cu boli pulmonare rare?

Prognoza pentru persoanele cu boli pulmonare rare variază în funcție de boala specifică și de severitatea bolii. Multe boli pulmonare rare devin mai grave în timp.

Un transplant pulmonar poate opri boala. Nu toată lumea se califică pentru un transplant pulmonar sau se potrivește cu un donator. Din păcate, sunt mai mulți oameni care au nevoie decât donatori.

Cercetătorii efectuează multe studii clinice privind bolile pulmonare rare în SUA și Europa. Ei continuă să facă progrese care pot duce la noi terapii promițătoare pentru aceste afecțiuni.

Obținerea tratamentului și a sprijinului adecvat pentru boala dumneavoastră poate duce la o viață mai lungă și mai sănătoasă. Tratamentul vă poate ajuta, de asemenea, să vă gestionați simptomele și să vă îmbunătățiți calitatea vieții.

Viața cu

Când ar trebui să mă adresez furnizorului meu de servicii medicale cu privire la o boală pulmonară rară?

Consultați imediat furnizorul dumneavoastră de servicii medicale dacă aveți semne de boală pulmonară. Contactați întotdeauna furnizorul dumneavoastră dacă dezvoltați simptome noi sau îngrijorătoare.

Dacă o boală pulmonară rară există în familia dumneavoastră, puteți alege să discutați cu furnizorul dumneavoastră despre consiliere genetică înainte de a avea copii. Un consilier genetic vă poate evalua riscul și riscul de a transmite o genă pentru o boală pulmonară moștenită.

O notă:

Dacă dumneavoastră sau o persoană dragă aveți o boală pulmonară rară, discutați cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale despre cele mai bune modalități de a vă gestiona simptomele și de a vă îmbunătăți calitatea vieții. Nu există leacuri pentru bolile pulmonare rare. Dar cercetătorii continuă să studieze noi tratamente promițătoare pentru afecțiunile pulmonare care pot prelungi viața. S-ar putea să doriți să vă alăturați unui grup de sprijin pentru persoanele cu boala dumneavoastră respiratorie rară. Grupul vă poate oferi sprijin emoțional și vă poate ajuta să găsiți strategii eficiente de adaptare.

Întrebări frecvente

1. Pot preveni bolile pulmonare rare?

• Nu toate bolile pulmonare rare pot fi prevenite, în special cele genetice. Cu toate acestea, evitarea factorilor de risc precum fumatul și expunerea la substanțe toxice poate reduce riscul unora dintre aceste afecțiuni.

2. Cum se diagnostichează bolile pulmonare rare?

• Diagnosticul implică o combinație de examinare fizică, istoricul medical al pacientului, teste de sânge, imagistică pulmonară (radiografii, CT), teste de funcție pulmonară și uneori biopsie pulmonară. Testele genetice pot fi necesare pentru anumite boli.

3. Există un tratament pentru bolile pulmonare rare?

• Deși multe boli pulmonare rare nu au un tratament curativ, există tratamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor, încetinirea progresiei bolii și îmbunătățirea calității vieții. Acestea pot include medicamente, terapie de reabilitare pulmonară, oxigenoterapie și, în unele cazuri, transplant pulmonar.

Este important să consultați un medic specialist pneumolog pentru a obține un diagnostic corect și un plan de tratament adecvat.