Boli Neurodegenerative

Prezentare Generală

Ce sunt bolile neurodegenerative?

Bolile neurodegenerative sunt afecțiuni care deteriorează și distrug treptat părți ale sistemului nervos, în special zone ale creierului. Aceste afecțiuni se dezvoltă, de obicei, lent, iar efectele și simptomele tind să apară mai târziu în viață.

Acest termen nu se referă doar la un singur tip de afecțiune. În schimb, este un termen general care se aplică mai multor tipuri de afecțiuni.

Tipuri de afecțiuni

Unele dintre principalele tipuri de boli cerebrale degenerative includ (dar nu se limitează la):

• Boli de tip demență: Acestea provoacă daune progresive diferitelor zone ale creierului, determinând moartea neuronilor din mai multe zone ale creierului. Aceasta poate provoca apoi o gamă largă de simptome, în funcție de zonele creierului afectate. Acestea includ multe afecțiuni, cum ar fi boala Alzheimer, demența frontotemporală, encefalopatia traumatică cronică (ETC), demența cu corpi Lewy și encefalopatia TDP-43 predominantă limbic asociată vârstei (LATE).

• Boli demielinizante: Acestea implică deteriorarea sau pierderea mielinei, care afectează trimiterea și transmiterea semnalelor nervoase. Exemplele includ scleroza multiplă (SM) și tulburarea spectrului neuromielitei optice (NMOSD).

• Boli de tip parkinsonism: Acestea apar din cauza deteriorării neuronilor specifici din creier care ajută la gestionarea coordonării și controlului precis al mișcărilor musculare. Aceasta include boala Parkinson și alte forme de parkinsonism (termenul general pentru afecțiunile care arată similar cu Parkinson).

• Boli ale neuronilor motori: Acestea apar atunci când mor neuronii care controlează mișcarea. Exemplele includ scleroza laterală amiotrofică (SLA, cunoscută adesea sub numele de "boala Lou Gehrig") și paralizia supranucleară progresivă (PSP).

• Boli prionice: Acesta este un tip de boală de pliere greșită a proteinelor care provoacă leziuni cerebrale grave într-un timp relativ scurt (majoritatea oamenilor nu supraviețuiesc mai mult de un an). Boala Creutzfeldt-Jakob este cea mai frecventă, iar majoritatea cazurilor apar din motive necunoscute. De asemenea, poate fi genetică (timpul de supraviețuire pentru aceste cazuri este între unu și 10 ani).

Este important să ne amintim că există multe zone de suprapunere între diferitele boli cerebrale degenerative. Multe dintre ele au simptome comune și au cauze care funcționează similar.

Cât de frecvente sunt bolile cerebrale degenerative?

Bolile cerebrale degenerative sunt neobișnuite, dar se întâmplă suficient de des pentru a fi de notorietate publică. Cercetătorii estimează că acestea afectează peste 50 de milioane de oameni la nivel mondial.

Majoritatea acestor afecțiuni sunt puternic conectate cu vârsta și sunt mult mai susceptibile să apară la persoanele de peste 65 de ani (dar unele afecțiuni, cum ar fi boala Huntington și SLA, apar adesea mai devreme). Organizația Mondială a Sănătății (OMS) prevede că numărul persoanelor peste 65 de ani se va dubla cel puțin în următorii 30 de ani. Aceasta înseamnă că numărul persoanelor cu afecțiuni neurodegenerative va crește, de asemenea, într-un ritm similar.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele bolilor neurodegenerative?

Simptomele bolilor neurodegenerative variază foarte mult. Unele pot avea conexiuni evidente cu o boală cerebrală degenerativă. Alte simptome ar putea părea complet neconectate fără teste medicale specifice.

În general, diferitele tipuri de afecțiuni cauzează următoarele simptome:

• Boli de tip demență: Acestea provoacă confuzie, pierderi de memorie, dificultăți de gândire sau concentrare și modificări de comportament.
• Boli demielinizante: Simptomele frecvente includ furnicături sau amorțeală, durere, spasme musculare, slăbiciune și paralizie, probleme de coordonare și oboseală.
• Boli de tip parkinsonism: Acestea implică adesea mișcări încetinite, tremurături, probleme de echilibru, pași șovăitori și postură încovoiată.
• Boli ale neuronilor motori: Acestea afectează părți ale creierului și ale sistemului nervos responsabile de controlul muscular. Pe măsură ce neuronii din acele zone mor, se pierde controlul muscular. Aceasta provoacă slăbiciune și, în cele din urmă, paralizie.

De ce pot varia atât de mult simptomele?

Simptomele bolilor neurodegenerative pot varia foarte mult, chiar și printre persoanele cu aceeași afecțiune. Există câteva motive pentru aceasta:

• Creierul fiecărei persoane este unic. Niciun creier nu se formează sau nu funcționează exact în același mod. Aceasta înseamnă că aceeași afecțiune poate afecta două persoane în mod diferit.
• Bolile neurodegenerative apar din multe motive diferite. Cauzele posibile pot varia foarte mult pentru aceste afecțiuni, chiar și printre afecțiunile de același tip.
• Simptomele depind de ceea ce este afectat. Părțile creierului sau ale sistemului nervos afectate determină simptomele acestor afecțiuni.

Ce cauzează bolile neurodegenerative?

Unele boli neurodegenerative au o singură cauză pe care medicii o pot identifica. Dar, în multe cazuri, nu există o singură cauză. În schimb, cercetările arată că probabil mai mulți factori contribuie la bolile neurodegenerative. Și există momente în care furnizorii ar putea să nu poată găsi o cauză - ceea ce poate fi frustrant pentru cineva cu una dintre aceste afecțiuni sau pentru cei dragi.

Până în prezent, experții au identificat zeci de posibile cauze sau factori de risc. Acestea tind să se încadreze în câteva categorii specifice, inclusiv:

• Vârsta: Acesta este, în general, cel mai important factor în dezvoltarea bolilor neurodegenerative. Aceste afecțiuni au legături puternice cu vârsta. Cu cât ești mai în vârstă, cu atât sunt mai mari șansele de a dezvolta una. Unele boli cerebrale degenerative pot începe mai devreme în viață, dar acest lucru este mai puțin frecvent.

• Genetică: Multe boli neurodegenerative au legături puternice cu istoricul familial. Asta se datorează adesea mutațiilor specifice pe care le puteți moșteni, care vă sporesc riscul. Pot apărea, de asemenea, mutații spontane, iar uneori o combinație de gene joacă un rol.

• Mediu: Mediul dumneavoastră poate fi un factor major în dezvoltarea acestor afecțiuni. Expunerea la poluare, substanțe chimice și toxine, anumite tipuri de infecții și chiar locul în care locuiți pot juca un rol (de exemplu, nivelurile mai scăzute de vitamina D, care sunt mai frecvente cu cât locuiți mai departe de ecuatorul Pământului, au legături cu bolile de tip demență).

• Istoric medical: Istoricul dumneavoastră medical și evenimentele anterioare de sănătate pot juca un rol în dezvoltarea bolilor neurodegenerative. Unele afecțiuni neurodegenerative pot apărea fie din cauza unor evenimente medicale specifice, fie se pot agrava din cauza acestora. Unele exemple includ cancerul, anumite tipuri de infecții, dacă ați avut leziuni la cap și multe altele.

• Obiceiuri, rutină și alegeri: Exemplele includ ceea ce mâncați, cât de activ sunteți, dacă utilizați sau nu produse din tutun, cât alcool consumați și multe altele.

Care sunt complicațiile bolilor neurodegenerative?

Complicațiile sunt frecvente în cazul bolilor neurodegenerative, deoarece aceste boli deteriorează părți ale creierului și ale sistemului nervos. Pe măsură ce daunele se agravează, se pierd abilitățile pe care zonele deteriorate le-au controlat odată. Unele exemple includ:

• Tulburările de mișcare afectează forța, flexibilitatea, agilitatea și reflexele. Când acestea scad, riscul de căderi și fracturi crește.
• Tulburările neuronilor motori provoacă paralizie treptată. Când acest lucru afectează mușchii care controlează respirația, crește riscul de pneumonie și alte afecțiuni respiratorii.
• Bolile de tip demență afectează memoria, judecata și gândirea. Pe măsură ce acestea se agravează, oamenii, de obicei, nu mai pot trăi independent din cauza riscurilor pentru sănătatea și siguranța lor.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată?

Diagnosticarea unei boli neurodegenerative variază în funcție de afecțiunea pe care o aveți. Medicii pot începe cu un examen neurologic simplu și punând întrebări dumneavoastră sau celor dragi despre simptomele și istoricul medical.

Alte afecțiuni pot fi diagnosticate cu teste specifice. Unele dintre acestea includ:

• Teste de laborator: Testele de sânge și testele genetice sunt uneori tot ce este nevoie pentru a diagnostica anumite afecțiuni neurodegenerative.
• Scanări imagistice: Tomografiile computerizate (CT), imagistica prin rezonanță magnetică (scanările RMN) și alte teste imagistice sunt adesea foarte importante în diagnosticarea acestor afecțiuni. Ele permit medicilor să "vadă" creierul și să determine dacă există daune sau modificări care indică faptul că aveți o afecțiune neurodegenerativă sau pentru a exclude alte cauze.
• Histopatologie (analiza microscopică a țesuturilor) după deces: Unele afecțiuni neurodegenerative, cum ar fi boala Pick sau encefalopatia traumatică cronică, nu pot fi diagnosticate în timp ce sunteți în viață. Medicii pot suspecta această afecțiune în timp ce sunteți în viață, dar singura modalitate de a confirma diagnosticul cu certitudine este să se uite la probe din creier sub un microscop după o autopsie.

Alte teste sunt, de asemenea, posibile, în funcție de afecțiunea pe care o aveți sau de simptomele pe care le prezentați. Acestea pot varia foarte mult, deoarece depind de zona creierului pe care o afectează. Medicul dumneavoastră este cea mai bună persoană pentru a vă spune ce teste recomandă în situația dumneavoastră și de ce.

Management și Tratament

Cum sunt tratate bolile neurodegenerative și există un leac?

Din păcate, toate bolile neurodegenerative sunt incurabile. Aceste boli distrug celulele creierului, ceea ce este imposibil de inversat.

Unele boli neurodegenerative sunt tratabile, în funcție de motivul pentru care apar. Unele dintre aceste afecțiuni sunt tratabile direct, astfel încât este posibil să puteți gestiona, limita sau încetini efectele acestora. Alte afecțiuni nu sunt tratabile direct, dar ar putea fi posibil să se trateze simptomele și să se îmbunătățească calitatea vieții.

Deoarece tratamentele pot varia atât de mult, medicul dumneavoastră este cea mai bună persoană pentru a vă spune ce tratamente sunt posibile și pe care le recomandă. Informațiile pe care le furnizează vor fi cele mai relevante și precise, deoarece iau în considerare și detaliile situației dumneavoastră, istoricul dumneavoastră medical și multe altele. De asemenea, vă pot spune despre efectele secundare și complicațiile pe care le-ați putea experimenta, la ce să fiți atenți și orice alte considerații.

Prevenție

Poate fi prevenită?

Bolile neurodegenerative apar în mod imprevizibil. Majoritatea apar din motive care nu sunt pe deplin înțelese. Din cauza ambelor aceste fapte, acestea nu sunt prevenibile.

Cum îmi pot reduce riscul?

Deși bolile neurodegenerative nu sunt prevenibile, există lucruri pe care le puteți face pentru a vă reduce riscul de a dezvolta una. Deoarece aceste boli se datorează adesea unei combinații de factori, reducerea numărului de factori poate ajuta la reducerea riscului.

Pașii pe care îi puteți face pentru a vă reduce riscul includ:

• Consumați o dietă echilibrată. Dieta dumneavoastră afectează sănătatea creierului. O dietă proastă vă poate face creierul mai vulnerabil la dezvoltarea unei tulburări neurodegenerative. De asemenea, poate face ca alte afecțiuni care ar putea contribui (cum ar fi accidentul vascular cerebral) să fie mai susceptibile să se întâmple.
• Rămâneți activ fizic și mențineți o greutate sănătoasă. Greutatea și nivelul dumneavoastră de activitate afectează, de asemenea, creierul. Afecțiunile și preocupările legate de greutate, în special problemele circulatorii, cum ar fi hipertensiunea arterială și afecțiunile metabolice, cum ar fi diabetul de tip 2, pot contribui, de asemenea.
• Purtați echipament de siguranță, după cum este necesar. Leziunile la cap, în special concuziile și leziunile cerebrale traumatice, pot crește puternic riscul de tulburare neurodegenerativă. Acest lucru face ca echipamentul de siguranță să fie neprețuit pentru prevenirea rănilor și protejarea sănătății creierului pe termen lung.
• Consultați-vă medicul de familie anual. Acest lucru poate ajuta la evitarea sau întârzierea afecțiunilor medicale cronice care ar putea contribui ulterior la bolile neurodegenerative. Aceste vizite pot ajuta, de asemenea, la detectarea mai devreme a bolilor neurodegenerative. Acest lucru este util, deoarece multe dintre aceste afecțiuni sunt mult mai tratabile în stadiile lor incipiente.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am o boală neurodegenerativă?

Deoarece există atât de multe boli neurodegenerative diferite, ceea ce vă puteți aștepta va varia în funcție de mulți factori. Unele afecțiuni progresează în ritmuri diferite și pot dura ani sau chiar decenii pentru a deveni severe. Altele se pot agrava mai repede. Ca urmare, medicul dumneavoastră este cea mai bună persoană pentru a vă spune la ce vă puteți aștepta.

Cu cât aveți mai mult o boală neurodegenerativă, cu atât devin mai probabile complicațiile. Din păcate, aceste afecțiuni pot duce la o scădere a calității vieții și, în cele din urmă, pot provoca moartea (sau pot contribui la altceva care o provoacă).

Cât durează bolile neurodegenerative?

Odată ce se dezvoltă, bolile neurodegenerative sunt afecțiuni permanente, pe tot parcursul vieții.

Care este perspectiva pentru bolile neurodegenerative?

În general, bolile neurodegenerative vor continua să se agraveze și vor provoca un anumit grad de invaliditate. Persoanele cu aceste afecțiuni ar putea să nu se poată deplasa fără a utiliza dispozitive asistive. Alții pot avea probleme cu gândirea sau cu amintirea, ceea ce înseamnă, în cele din urmă, că nu pot trăi independent. Este frecvent ca persoanele cu aceste afecțiuni să aibă nevoie de un anumit nivel de îngrijire medicală 24/7, cum ar fi într-o unitate de îngrijire pe termen lung (cunoscută informal sub numele de azil de bătrâni) sau într-un cadru similar.

A trăi cu

Cum am grijă de mine dacă am o boală neurodegenerativă?

Dacă aveți o boală neurodegenerativă, îngrijirea de dumneavoastră ar putea fi posibilă la început, dar, în cele din urmă, veți avea nevoie de ajutor pentru a avea grijă de dumneavoastră. Posibilitatea de a avea grijă de dumneavoastră și cât timp puteți face acest lucru depinde de mulți factori, în special de afecțiunea pe care o aveți și dacă aveți alte probleme de sănătate.

A face alegeri pentru când nu puteți alege pentru dumneavoastră

Dacă aflați că aveți o boală neurodegenerativă de orice fel, este important să aveți conversații cu persoanele în care aveți încredere despre ceea ce doriți dacă nu puteți face alegeri pentru dumneavoastră. Aceste conversații, deși dificile, pot asigura că ei cunosc și urmează dorințele dumneavoastră. Aceasta este o idee bună, indiferent de afecțiunea neurodegenerativă pe care o aveți (și o idee bună pentru toată lumea, în general).

Persoanele cu care ar trebui să vorbiți despre acest lucru includ:

• Medicul dumneavoastră de familie și/sau orice specialiști care vă ajută să vă gestionați afecțiunea.
• Familia dumneavoastră apropiată.
• Avocatul dumneavoastră (dacă aveți deja unul).
• Alți membri ai familiei extinse, prieteni sau persoane dragi în care aveți încredere pentru a lua decizii de viață și de moarte pentru dumneavoastră.

Subiectele despre care ar trebui să vorbiți cu ei includ:

• Pe cine doriți să vorbească sau să ia decizii pentru dumneavoastră, dacă este necesar.
• Preocupări financiare legate de plata îngrijirii dumneavoastră.
• Dorințele dumneavoastră cu privire la îngrijirea la sfârșitul vieții, un testament (în viață sau altfel), împuternicire etc.
• Ce doriți pentru dumneavoastră cu privire la îngrijirea de salvare a vieții sau de prelungire a vieții etc.

Aceste conversații s-ar putea simți neplăcute sau dificile, dar faptul de a le avea mai devreme decât mai târziu vă poate asigura că cei dragi știu ce doriți dacă nu le puteți spune sau alege pentru dumneavoastră.

În plus față de aceste conversații, ar trebui să vă puneți dorințele și deciziile în scris. Luați în considerare pregătirea documentelor legate de problemele juridice și de ceea ce se întâmplă dacă nu puteți avea grijă de dumneavoastră sau nu puteți lua decizii pentru propria îngrijire sau bunăstare. Puteți consulta un avocat pentru ajutor în pregătirea acestor documente, dar multe dintre ele le puteți pregăti singur (s-ar putea să aveți nevoie de un notar sau alt funcționar pentru a le aproba, în funcție de legile din zona dumneavoastră).

Cum am grijă de o persoană dragă cu o boală neurodegenerativă?

Dacă aveți o persoană dragă cu o boală neurodegenerativă, ceea ce puteți face depinde de afecțiunea pe care o are, cât de avansată este, de alte probleme de sănătate și multe altele. Persoana dragă și/sau medicul acesteia sunt cele mai bune persoane pentru a vă spune de ce ar putea avea nevoie.

Poate fi greu pentru mulți oameni cu aceste afecțiuni să vorbească despre ceea ce se confruntă. Mulți oameni cu aceste afecțiuni se tem de ceea ce se întâmplă sau de ceea ce s-ar putea întâmpla în viitor. Acest lucru le poate face dificil să ceară ajutor. Mulți se simt jenați să ceară ajutor sau la gândul că ar putea avea nevoie să se bazeze pe alții.

Dacă aveți o persoană dragă cu o boală neurodegenerativă, iată câteva lucruri pe care le puteți face sau pe care ar trebui să le aveți în vedere:

• Nu-i tratați ca pe un invalid sau o povară. Afecțiunile cerebrale degenerative fac dificilă efectuarea lucrurilor pe care le făceați cu ușurință. În cele din urmă, aceste afecțiuni pot face dificilă efectuarea chiar și a lucrurilor simple, cum ar fi îmbăierea, îmbrăcarea sau mersul la baie. Tratați-i cu cât mai multă demnitate și respect cum ați face cu oricine. Amintiți-vă că sunt o persoană de care vă pasă, nu afecțiunea pe care o au.
• Întrebați de ce au nevoie. Uneori, oamenii care se confruntă cu o situație dificilă vor doar să se descarce. Dacă o persoană dragă se deschide față de dumneavoastră, ar putea fi util să întrebați dacă își dorește o ureche de ascultare sau dacă dorește feedback, sugestii sau asistență.
• Oferiți-vă să ajutați. Persoanei dragi i-ar putea fi greu să ceară ajutor. S-ar putea să nu vrea să ceară ajutor sau s-ar putea să nu simtă că are nevoie de el. Uneori, ajutând-o cu lucruri mici, îi puteți ușura să se bazeze pe dumneavoastră pentru nevoi mai mari. A merge cu ea la programări medicale, a ajuta la comisioane sau a ajuta la treburile casnice sunt toate modalitățile prin care vă puteți implica.
• Aveți grijă de dumneavoastră. Îngrijitorii pot experimenta, de asemenea, epuizare. Este mult mai greu să ai grijă de alții când nu ai grijă de dumneavoastră. De asemenea, este important să recunoașteți când persoana dragă are nevoie de un nivel de îngrijire mai ridicat decât puteți oferi dumneavoastră. Încercarea de a avea grijă de ea când nu aveți pregătirea sau resursele poate face mai mult rău decât bine.

Când ar trebui să mă prezint la medic sau când ar trebui să caut îngrijire?

Ar trebui să vă prezentați la medic oricând aveți simptome sau probleme legate de creier care vă afectează rutina și activitățile. Depistarea precoce a bolilor neurodegenerative poate face o mare diferență în întârzierea vitezei cu care se agravează boala.

Dacă știți că aveți o boală neurodegenerativă, ar trebui să căutați, de asemenea, îngrijire atunci când:

• Furnizorul dumneavoastră v-a programat o programare. Efectuarea acestor programări ajută furnizorul dumneavoastră să vă monitorizeze afecțiunea și să vă recomande ajustări ale tratamentului sau stilului de viață care ar putea ajuta.
• Observați modificări ale simptomelor dumneavoastră. Aceste tipuri de modificări pot fi informații importante pe care furnizorul dumneavoastră să le ia în considerare, în timp ce lucrează pentru a vă monitoriza și îngriji.
• Observați efecte secundare sau modificări ale eficacității tratamentului. Tratamentele, cum ar fi medicamentele, pot deveni mai puțin eficiente cu timpul. Spuneți furnizorului dumneavoastră dacă observați diferențe în eficacitatea tratamentului. Acest lucru îi poate ajuta, de asemenea, să vă ajusteze tratamentul pentru a fi mai eficient și să vă monitorizeze afecțiunea.

Medicul dumneavoastră vă poate spune, de asemenea, despre alte lucruri la care trebuie să fiți atenți, ceea ce înseamnă că trebuie să-l vedeți în curând sau că aveți nevoie de îngrijire medicală imediat.

O notă generală

A afla că aveți o boală neurodegenerativă vă poate face să vă simțiți șocat, speriat sau furios. De asemenea, poate fi tulburător să vă confruntați cu ideea că s-ar putea să nu puteți avea grijă de dumneavoastră și să trăiți independent, deoarece aveți una dintre aceste afecțiuni. S-ar putea să vă simțiți așa și dacă aveți o persoană dragă cu una dintre aceste afecțiuni.

Deși bolile neurodegenerative sunt permanente și incurabile, experții și cercetătorii continuă să descopere noi modalități de diagnosticare și tratare a acestor afecțiuni. Aceasta înseamnă că medicii pot face și mai multe pentru a trata aceste afecțiuni, pentru a vă oferi șansa de a trăi mai mult și pentru a vă menține calitatea vieții cât mai ridicată posibil. În acest fel, puteți limita cât de mult vă afectează aceste afecțiuni viața și vă puteți concentra asupra a ceea ce contează cel mai mult pentru dumneavoastră.

Întrebări frecvente

1. Există tratament pentru bolile neurodegenerative? Nu, din păcate, bolile neurodegenerative nu au un tratament curativ. Cu toate acestea, există tratamente pentru a gestiona simptomele și a încetini progresia bolii.

2. Ce pot face pentru a reduce riscul de a dezvolta o boală neurodegenerativă? Deși nu pot fi prevenite, un stil de viață sănătos, incluzând o dietă echilibrată, activitate fizică regulată și evitarea factorilor de risc precum fumatul și expunerea la toxine, pot contribui la reducerea riscului.

3. Cum pot ajuta o persoană dragă diagnosticată cu o boală neurodegenerativă? Oferiți sprijin emoțional și practic, asigurați un mediu sigur și confortabil, ajutați la gestionarea simptomelor și comunicați deschis cu echipa medicală. Luați în considerare și sprijinul grupurilor de suport pentru îngrijitori.

Pentru o evaluare medicală completă și un plan de tratament personalizat, vă recomandăm să vă adresați unui medic specialist.