Boli Mitocondriale

Bolile mitocondriale sunt afecțiuni genetice care afectează modul în care funcționează mitocondriile în corpul dumneavoastră.

Prezentare Generală

Ce este boala mitocondrială?

Bolile mitocondriale sunt un grup de afecțiuni care afectează modul în care mitocondriile funcționează în corpul dumneavoastră. Mitocondriile produc energie în celulele dumneavoastră. Când mitocondriile nu pot produce suficientă energie de care are nevoie corpul dumneavoastră, aceasta afectează modul în care funcționează organele dumneavoastră.

Bolile mitocondriale pot afecta aproape orice parte a corpului dumneavoastră, inclusiv celulele:

• Creierului.
• Nervilor.
• Mușchilor.
• Rinichilor.
• Inimii.
• Ficatului.
• Ochilor.
• Urechilor.
• Pancreasului.

Ce sunt mitocondriile?

S-ar putea să auziți mitocondriile numite „centrala energetică a celulei”. Mitocondriile sunt o fabrică de energie. Rolul mitocondriilor este de a procesa oxigenul și de a converti substanțele din alimentele pe care le consumați în energie. Mitocondriile există în aproape fiecare celulă din corpul uman. Mitocondriile produc 90% din energia de care au nevoie corpurile noastre pentru a funcționa.

Care sunt tipurile de boli mitocondriale?

Există multe tipuri de boli mitocondriale. Unele dintre cele mai frecvente includ:

• Sindromul de encefalopatie mitocondrială, acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral (MELAS).
• Neuropatia optică ereditară Leber (LHON).
• Sindromul Leigh.
• Sindromul Kearns-Sayre (KSS).
• Epilepsie mioclonică și boală cu fibre roșii zdrențuite (MERRF).

Cât de frecventă este boala mitocondrială?

Se estimează că 1 din 5.000 de persoane are o boală mitocondrială genetică. Este frecvent ca bolile mitocondriale să primească un diagnostic greșit din cauza numărului și tipului de simptome și a sistemelor de organe implicate, astfel încât acest număr poate fi subestimat.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele bolii mitocondriale?

Simptomele bolilor mitocondriale variază în funcție de tipul și locația celulelor afectate. Ele pot varia de la ușoare la severe și ar putea include:

• Creștere deficitară.
• Slăbiciune musculară, dureri musculare sau tonus muscular scăzut.
• Pierderea vederii și/sau a auzului.
• Întârzieri de dezvoltare sau probleme cu dezvoltarea cognitivă.
• Diaree sau constipație.
• Vărsături inexplicabile.
• Reflux acid și/sau dificultăți de înghițire.
• Convulsii.
• Migrene.
• Probleme respiratorii (de respirație).
• Leșin.

Simptomele bolilor mitocondriale pot fi prezente la naștere, dar pot apărea și la orice vârstă. Un medic specialist detectează de obicei simptome care afectează mai mult de un organ sau sistem de organe în același timp. Simptomele aceleiași boli pot varia de la o persoană la alta, chiar și între membrii familiei.

Ce cauzează boala mitocondrială?

O lipsă de producere de energie din mitocondriile din celulele dumneavoastră provoacă boala mitocondrială. Mitocondriile sunt responsabile pentru producerea de energie în corpul dumneavoastră. Când mitocondriile dumneavoastră nu primesc instrucțiunile de care au nevoie de la ADN-ul corpului dumneavoastră pentru a produce energie, aceasta poate deteriora celulele sau le poate determina să moară devreme. Acest lucru afectează modul în care funcționează organele și sistemele dumneavoastră de organe, ceea ce duce la simptomele afecțiunii.

Cum se îmbolnăvește cineva de o boală mitocondrială?

Bolile mitocondriale sunt genetice. Puteți moșteni aceste afecțiuni de la familia dumneavoastră biologică într-un model autozomal dominant sau autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că puteți obține o genă modificată (mutată) care provoacă această afecțiune de la unul sau ambii părinți biologici, respectiv. Unele cazuri pot apărea aleatoriu (de novo), fără antecedente ale afecțiunii în familia dumneavoastră biologică.

Anumite cazuri de boală mitocondrială au o moștenire mitocondrială. Acest lucru se întâmplă atunci când mitocondriile conțin propriul ADN. Afecțiunile mitocondriale cauzate de mutații în ADN-ul mitocondrial sunt moștenite exclusiv de la mama copilului.

Pot alte afecțiuni să cauzeze boli mitocondriale?

Da. Disfuncția mitocondrială apare atunci când mitocondriile nu funcționează la fel de bine pe cât ar trebui din cauza unei alte boli sau afecțiuni. Multe afecțiuni pot duce la disfuncție mitocondrială secundară, inclusiv:

• Boala Alzheimer.
• Distrofia musculară.
• Diabetul de tip 1.
• Scleroza multiplă (SM).
• Cancer.

Dacă aveți disfuncție mitocondrială secundară, nu aveți o boală mitocondrială genetică.

Care sunt factorii de risc pentru boala mitocondrială?

Sunteți mai expus riscului de a dezvolta o boală mitocondrială dacă aceasta apare în istoricul familiei dumneavoastră biologice sau dacă aveți o afecțiune care provoacă disfuncție mitocondrială secundară. Boala mitocondrială afectează atât adulții, cât și copiii.

Care sunt complicațiile bolii mitocondriale?

Bolile mitocondriale afectează modul în care funcționează organele dumneavoastră. Poate provoca următoarele complicații:

• Risc crescut de infecție.
• Accidente vasculare cerebrale.
• Insuficiență pancreatică.
• Insuficiență paratiroidiană.
• Diabet.
• Insuficiență hepatică.
• Cardiomiopatie.
• Boală de rinichi.
• Demencia.
• Afecțiuni gastrointestinale.
• Pleope căzută (ptoză).

Complicațiile pot pune viața în pericol.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată o boală mitocondrială?

Un medic specialist va diagnostica o boală mitocondrială după o serie de examinări și teste care pot include:

• O revizuire a istoricului dumneavoastră medical și familial.
• Un examen fizic complet.
• Un examen neurologic.
• Un examen metabolic care include analize de sânge și urină și, dacă este necesar, un test al lichidului cefalorahidian (puncție lombară).
• Teste ADN.

Alte teste, în funcție de simptomele dumneavoastră și de zonele afectate ale corpului dumneavoastră, ar putea include:

• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) sau spectroscopia (MRS) pentru simptome neurologice.
• Examen retinian sau electroretinogramă (ERG) pentru simptome de vedere.
• Electrocardiogramă (EKG) sau ecocardiogramă pentru simptome care vă afectează inima.
• Audiogramă pentru simptome de auz.
• Electroencefalogramă (EEG) pentru convulsii și probleme cerebrale conexe.

Teste mai avansate ar putea include teste biochimice, care caută modificări în substanțele chimice ale corpului implicate în producerea de energie. Un medic specialist poate efectua o biopsie în care ia o probă de piele și/sau țesut muscular pentru a o examina la microscop.

Sunt dificil de diagnosticat bolile mitocondriale?

Da. Deoarece bolile mitocondriale afectează atât de multe organe și țesuturi diferite ale corpului dumneavoastră și puteți avea multe simptome diferite, bolile mitocondriale pot fi dificil de diagnosticat. Nu există un singur test de laborator care să poată diagnostica o boală mitocondrială. Acesta este motivul pentru care o trimitere la un centru medical cu medici specializați în aceste boli este esențială pentru stabilirea diagnosticului.

Management și Tratament

Cum este tratată o boală mitocondrială?

Tratamentul pentru o boală mitocondrială variază în funcție de tip și de simptomele dumneavoastră. Tratamentul ar putea include:

• Administrarea de medicamente pentru a reduce simptomele, cum ar fi medicamente pentru a preveni convulsiile.
• Administrarea de vitamine sau suplimente, cum ar fi riboflavina, coenzima Q10 și carnitina.
• Schimbarea dietei (nutriției) și exerciții fizice.
• Kinetoterapie, terapie ocupațională sau logopedie.
• Purtarea de dispozitive de asistare, cum ar fi aparatele auditive.

Nu există un tratament curativ pentru boala mitocondrială. Tratamentul se concentrează pe prevenirea complicațiilor care vă pun viața în pericol. Tratamentul care funcționează pentru o persoană poate diferi de ceea ce funcționează pentru a trata pe altcineva cu aceeași afecțiune.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre efectele secundare înainte de a începe tratamentul. Aceștia vor discuta în mod specific despre efectele secundare ale tratamentului dumneavoastră și la ce ar trebui să fiți atenți. Fiecare tip de tratament vine cu propriile sale posibile efecte secundare.

Prevenție

Poate fi prevenită boala mitocondrială?

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni bolile mitocondriale. Dacă aveți o boală mitocondrială, puteți evita situațiile care vă pot agrava simptomele, cum ar fi:

• Expunerea la frig și/sau căldură extreme.
• Sărirea peste mese.
• Nu dormiți suficient.
• Stres.

Un medic specialist vă poate sugera să vă conservați (economisiți) energia pentru a evita utilizarea întregii energii a corpului dumneavoastră într-o perioadă scurtă de timp.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață pentru boala mitocondrială?

Medicul dumneavoastră specialist vă poate oferi cele mai bune sfaturi cu privire la speranța dumneavoastră de viață după un diagnostic de boală mitocondrială. Perspectiva dumneavoastră depinde de simptomele dumneavoastră, de organele afectate și de starea generală de sănătate. Unii copii și adulți afectați au aceeași speranță de viață așteptată ca cineva care nu are această afecțiune. Alții ar putea experimenta schimbări drastice în sănătatea lor într-o perioadă foarte scurtă de timp. Unii pot avea erupții ocazionale de simptome pe tot parcursul vieții. Deși nu există un tratament curativ pentru bolile mitocondriale, cercetarea este în curs de desfășurare pentru a afla mai multe.

Viața cu

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Vizitați un medic specialist dacă simptomele bolii dumneavoastră mitocondriale vă afectează capacitatea de a vă desfășura ziua în mod normal. Dacă aveți simptome severe, cum ar fi o criză sau aveți probleme cu respirația, sunați la 112 sau la numărul local de servicii de urgență imediat.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Întrebările pe care le puteți adresa medicului dumneavoastră specialist includ:

• Ce tip de boală mitocondrială mi-a cauzat simptomele?
• Ce tip de tratament recomandați?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Cât de des ar trebui să iau vitamine sau suplimente?
• Ce tip de dietă recomandați?
• Cum îmi conserv energia?
• Există grupuri de sprijin pentru bolile mitocondriale?

Întrebări frecvente

• Boala mitocondrială este contagioasă? Nu, bolile mitocondriale sunt genetice și nu pot fi transmise prin contact.
• Pot face sport dacă am boală mitocondrială? Exercițiile fizice pot fi benefice, dar trebuie adaptate la nivelul dumneavoastră de energie și sub supravegherea unui medic sau kinetoterapeut.
• Există un regim alimentar specific recomandat pentru persoanele cu boli mitocondriale? Nu există un regim alimentar unic, dar, în general, o dietă echilibrată, bogată în nutrienți și adaptată nevoilor individuale este recomandată.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici au scop informativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Vă încurajăm să vă adresați unui medic specialist pentru evaluare, diagnostic și plan de tratament personalizat.